הפנוטיפ הוא המראה החיצוני של אורגניזם על מאפייניו השונים. הן ההרכב הגנטי (גנוטיפ) והן הסביבה משפיעים על הביטוי של הפנוטיפ.
מהו הפנוטיפ?
הפנוטיפ הוא המראה החיצוני של אורגניזם על מאפייניו השונים. הביטויים הגלויים של אורגניזם, אך גם התנהגות ומאפיינים פיזיולוגיים לפצות הפנוטיפ. המונח נגזר מפינו היוונית הקדומה ופירושו "צורה". ההרכב הגנטי של פרט, מה שמכונה "גנוטיפ" קובע את הביטוי של הפנוטיפ. בנוסף לגנים, הסביבה משפיעה גם על מידת הביטוי של פנוטיפ מסוים. המידה בה אורגניזם משתנה פנוטיפית על ידי השפעות סביבתיות קשורה גם לגנוטיפ שלו. שונות סביבתית זו של הפנוטיפ היא מה שמכונה נורמת התגובה. נורמה זו יכולה להיות רחבה מאוד ולהביא לפנוטיפים שונים מאוד. עם זאת, זה יכול להיות גם קטן וכתוצאה מכך הגרסאות הפנוטיפיות שמתרחשות דומות מאוד. בדרך כלל, תכונות בסיסיות מאוד בפנוטיפ החשובות להישרדותו של אורגניזם נוטות להיות עם נורמה של תגובה נמוכה מכיוון שלשינויים בהן לעיתים קרובות יש השלכות שליליות על האדם.
פונקציה ומשימה
ההרכב הגנטי של אורגניזם קובע תמיד את מראהו. זה חל גם על בני אדם, בהם יותר מ -20,000 גנים יוצרים את הגנוטיפ ובכך קובעים את הפנוטיפ. תלוי כמה חזק הגנים קובעים את המראה וכמה השפעתם של גורמים סביבתיים כלומר, אחד מדבר על פלסטיות פנוטיפית. תכונות בעלות פלסטיות פנוטיפית גבוהה, כמו התנהגות של אדם, מעוצבות מאוד על ידי השפעות סביבתיות. תכונות בעלות פלסטיות פנוטיפית נמוכה, כגון צבע העין של האדם, כמעט ואינן ניתנות לשינוי על ידי השפעות חיצוניות. הביטוי הפנוטיפי של תכונות מסוימות לאורך מספר דורות בתוך משפחות מאפשר להסיק מסקנות עבור הצאצאים. זה נכון במיוחד לגבי מחלות תורשתיות מסוימות, שניתן לחזות את מהירותן באופן סביר להתרחשות. הגנים להופעת מחלות מסוימות יכולים להיות דומיננטיים או רצסיביים בהשפעתם. גנים דומיננטיים מספקים סבירות גבוהה מאוד לביטוי בפנוטיפ, ואילו אצל גנים רצסיביים ההסתברות להופעה פנוטיפית נמוכה משמעותית. לדוגמא, במקרה של מחלה תורשתית דומיננטית, ההסתברות להופעה פנוטיפית אצל הצאצאים היא לפחות 50 אחוז אם אחד ההורים חולה במחלה. אם שני ההורים מראים בצורה פנוטיפית הופעה של מחלה תורשתית דומיננטית, הסבירות למחלה בקרב ילדים היא 100 אחוז. לעומת זאת, מחלות תורשתיות רצסיות נוטות הרבה פחות להיראות בפנוטיפ מאשר מחלות תורשתיות דומיננטיות. אם אחד ההורים חולה פנוטיפית במחלה כזו, הסבירות להתרחשות אצל הצאצאים היא לכל היותר 50 אחוז. במקרה של מחלות אלה, ייתכן גם שאין ביטוי פנוטיפי כלל, אם כי רצסיבי גֵן נוכח. הווריאנט המסוים של פנוטיפ לא תמיד מועבר בירושה תוך כמה דורות. קיימת גם אפשרות למוטציה ספונטנית בגנוטיפ, כך שפנוטיפ שונה עם מאפיינים חדשים מופיע לפתע לראשונה מזה דור אחד. זה מסביר מדוע אנשים שונים בפנוטיפ עם תכונות חדשות מופיעים שוב ושוב במשפחות. אם מוטציות אלה בגנוטיפ עם השפעתן בפנוטיפ לא היו קיימות, בסופו של דבר הכחדה של המין תהיה התוצאה. הסיבה לכך היא שרק על ידי שמירה על גמישות הגנוטיפ ומאפשרת פנוטיפים חדשים להופיע שוב ושוב ניתן להסתגל לתנאי הסביבה המשתנים. זהו עיקרון בסיסי של האבולוציה והוא מכונה גם שונות.
מחלות ומחלות
מחקרים עדכניים מצביעים על כך שהשפעות סביבתיות על פנוטיפ ממלאות תפקיד ביותר מחלות וניתוחים ממה שחשבו בעבר. לדוגמא, התפתחותו המוקדמת של האדם נחשבת לקבוע אם הוא או היא יתפתחו לקראת השמנה או להישאר רזים. תוכניות רגולטוריות גנטיות מסוימות כנראה אחראיות לביטוי כזה או אחר של הפנוטיפ. עם הידע הזה, החוקרים מקווים לפתח חדש תרופות וטיפולים בעתיד שיכולים לפעול לפני שהפנוטיפ יבוא לידי ביטוי. ניתן לחזות ביטוי פנוטיפי של מחלות תורשתיות מסוימות אצל צאצאים, מה שמאפשר טיפול מוקדם ויעיל. כמה פנוטיפים נדירים המבוססים על מוטציות בגנוטיפ מתרחשים בכל סוגי האורגניזמים. דוגמה אחת היא לַבקָנוּת. במוטציה זו, אנשים מושפעים חסרים פיגמנט ב עור, שער ועיניים ורגישים מאוד לאור השמש. ביטוי מסוים זה לפנוטיפ קיים גם בבני אדם וגם בבעלי חיים. נכון להיום, ניתן להשפיע על ביטוי פנוטיפי של תכונות הנקבעות גנטית רק מבחינה רפואית במידה מוגבלת, אך האפשרויות לשנות פנוטיפ לפני שהוא בא לידי ביטוי גדלות. תחומי מחקר כגון אפיגנטיקה לתרום לכך ולספק פיתוח חדש תרופות וטיפולים. בהתאם לכך, בעתיד, גנוטיפ מסוים לא בהכרח עוֹפֶרֶת להיווצרות פנוטיפ מסוים. זהו סיכוי מבטיח במיוחד בכל הקשור למחלות הקשורות לגנוטיפ.
