תסמונת דה טוני דברה פאנקוני: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דה טוני דברה פנקוני היא השם שניתן למחלה גנטית. זה כולל ספיגה מחדש של חומרים שונים ב כליה.

מהי תסמונת דה טוני דברה פנקוני?

תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני ידועה גם כמתחם דה טוני-דברה-פנקוני, תסמונת דה טוני-פנקוני, או גלוקוז-חומצת אמינו סוכרת. הכוונה היא להפרעת ספיגת כליות של הצינורית הפרוקסימאלית, שהיא קטע של צינורית הכליה. תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני היא מחלה תורשתית ומביאה לספיגה מחודשת של חומרים שונים. אלו כוללים חומצות אמינו, גלוקוז, ולא אורגני זרחן. כתוצאה מכך, הפרשה פתולוגית של גלוקוז, פוספט ו חומצות אמינו מתרחשת. תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני תוארה לראשונה על ידי הרופא האיטלקי ג'ובאני דה טוני (1896-1973) והגווידו פאנקוני השוויצרי (1892-1979), שהעניקו למחלה גם את שמה. תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני היא אחת המחלות הנדירות למדי. באירופה ידועים כ- 50 מקרים מהסוג האינפנטילי. טפסים משניים, לעומת זאת, מופיעים בתדירות גבוהה יותר.

סיבות

ניתן לחלק את תסמונת דה טוני דברה פנקוני לשלוש צורות שונות. מדובר בתסמונת פנקוני אידיופטית ראשונית, אשר עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי אך יכולה להתרחש גם באופן ספונטני. תסמונת פאנקוני מהסוג הבוגר פחות חמורה מתסמונת פאנקוני מהסוג האינפנטילי. הצורה השלישית היא תסמונת פנקוני משנית. זה קורה במקביל למחלות מטבוליות תורשתיות כגון ציסטינוזיס או תסמונת לואו. בנוסף, זה משני ל תסמונת סיוגרן, עמילואידוזיס, גידולים, הרעלה, או כתופעת לוואי לא רצויה של תרופות. תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני היא בעיקר מחלה תורשתית. בעוד שהסוג האינפנטילי של התסמונת עובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי, הסוג הבוגר עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. במקרה של תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני, קיימת הפרעת ספיגה כללית של הצינורית הפרוקסימאלית. הפתומכניזם של התסמונת טרם הובהר במלואו. יש להניח כי יש מחסור ב- ATP המושרה על ידי איסכמיה או אי ספיקת Na + - / K + ATPase. התוצאה של אלה היא שחומרים שונים כגון גלוקוז, חומצות אמינו או יונים כגון פוספט כבר לא מופרשים מהשתן ומופרשים. זה בתורו מוביל ל- aminoaciduria, hypercalciuria כולל היפוקלמיה, hyperphosphaturia הקשורים להפרעה של פוספט לאזן, וגלוקוזוריה כולל משתן אוסמוטי. בנוסף לצורה התורשתית של תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני, שנקבעת גנטית, קיימת גם צורה נרכשת. זה נגרם על ידי מחלות מטבוליות כגון אי סבילות לפרוקטוז or מחלת וילסון, איסכמיה, או חומרים נפרוטוקסיים כגון מתכות כבדות or תרופות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני תלויים בשאלה אם מדובר במחלה אינפנטילית או בוגרת. בתסמונת הראשונית האידיופטית, המופיעה בינקות, מופיעים תסמינים כגון נמוך קומה, פרקי חום, ו הקאה מופיעים בין הגילאים שנתיים עד שלוש שנים. בנוסף, הילדים שנפגעו סובלים מ רככת, שהוא ויטמין D עָמִיד בִּפְנֵי. יתר על כן, יש חמור כְּאֵב ב עצמות. אפילו שברים הם בתחום האפשרות. אם ה כליה אי ספיקה (חולשת כליות) המתרחשת אינה מטופלת באמצעות דם כביסה (דיאליזה) או הַשׁתָלָה של כליה, הילד המושפע אפילו מאוים במוות. אם הסימפטומים של תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני אינם מופיעים עד לבגרותם, בדרך כלל אין צורך לחשוש מתוצאות מסכנות חיים. הצורה הבוגרת של התסמונת מאופיינת בהיפוטוניה בשרירים, בפולידיפסיה (צמא לא תקין) או בריכוך של עצמות (אוסטאומלציה). יתר על כן, קיים סיכון לסיבוכים עקב הליקויים. אלו כוללים היפוגליקמיה (נָמוּך דם סוכר), שברים בעצמות ספונטניים, הפרעות נוירולוגיות ותסמינים היפוקלמיים. בנוסף, גלובלי כשל כלייתי יכול להתרחש.

אבחון ומהלך

כדי לאבחן את תסמונת דה טוני דברה פנקוני, הרופא הבודק פונה תחילה לתופעת המטופל היסטוריה רפואית. יתר על כן, הוא מבצע א בדיקה גופנית כמו גם בדיקת מעבדה. לפי מצב השתן, ניתן לזהות aminoaciduria או glucosuria. במקרה של מיאלומה נפוצה, ניתן לאתר פרוטאינוריה. רמת הפוספט ב דם הסרום נמוך. לִפְעָמִים, היפוקלמיה ניתן לזהות גם. ניתן לבצע צילומי רנטגן לאבחון השלכות משניות של תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני כגון אוסטיאומלציה או רככת. לפעמים כליה ביופסיה (דגימת רקמות) מבוצעת גם כן. מהלך תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני תלוי בצורתו. לדוגמא, הפרוגנוזה של הצורה האינפנטילית נחשבת לבלתי טובה, מכיוון שללא השתלת כליה, המוות מתרחש בין עשר לשנים עשר שנים עקב כשל כלייתי. מצד שני, אם זו הצורה הבוגרת, שרואים אותה רק אצל מבוגרים, תוחלת החיים היא נורמלית.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם תסמינים כגון נמוך קומה, חום פרקים, ו הקאה הם הבחינו בין גיל שנתיים לשלוש, מצב עשוי להיות תסמונת דה טוני דברה פנקוני. מומלץ לבקר אצל רופא הילדים אם התסמינים אינם נפתרים מעצמם או אם מתפתחים תסמינים נוספים. באופן כללי, אם יש סימנים לרצינות מצב, תמיד פנה לרופא. במקרה חמור כאב עצם או אפילו שברים, יש להזהיר את האמבולנס או לקחת את הילד המושפע לבית החולים. כנ"ל לגבי סימני אי ספיקת כליות or רככת. אם הסימפטומים אינם מופיעים עד לבגרות, יש להתייעץ עם רופא עם צמא לא תקין, תלונות בעצמות וסימנים אופייניים אחרים. יש צורך בייעוץ רפואי לכל המאוחר במקרה של סיבוכים כמו היפוגליקמיה, הפרעות נוירולוגיות או שברים בעצמות ספונטניים. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להתייעץ עם מומחה למחלות תורשתיות או רופא פנימי. במקרה של תסמינים לא ספציפיים, עדיף לפנות תחילה לשירות רפואת החירום. עם זאת, בירור רפואי מומלץ בכל מקרה עם תלונות שהוזכרו.

טיפול וטיפול

בטיפול בתסמונת דה טוני-דברה-פנקוני, סיבתי וסימפטומטי כאחד תרפיה אפשריים. אם המטופל סובל מהצורה המשנית, מטפלים בסיבה למחלה הראשונית. תֶקֶן תרפיה כולל מנהל of ויטמין D3 או קלציטריול לטפל ויטמין Dרככת עמידה. Hydrochlorothiazide ניתן גם להפחתת אובדן אלקטרוליטים דרך הכליות. ארוחות קטנות רבות עשירות בחלבון ו פחמימות נחשבים גם כמועילים. בנוסף, על המטופל לצרוך ליטר נוזל אחד לשלושה ליום. יחד עם זאת, חשוב להפחית בצריכת מלח השולחן. חשוב גם לפצות על אובדן פוספט, אשלגן ו נתרן. חומצה מאוזן בתורו על ידי חיץ פתרונות. אם קיימת הפרעה תורשתית תורשתית, היא סימפטומטית בלבד תרפיה אפשרי, בו המטופל מקבל נתרן ביקרבונט, פוספט, גלוקוז ו אשלגן. רגיל ניטור של כליות ו עצמות נחשב גם לחשוב.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שתסמונת דה טוני-דברה-פנקוני היא הפרעה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, רק באופן סימפטומטי. ריפוי עצמי אינו מתרחש עם תסמונת זו. אם לא מטפלים בו, תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני יכולה עוֹפֶרֶת כדי להשלים כשל כלייתיובסופו של דבר הביא למותו של האדם המושפע. לאחר מכן חולים תלויים בכליה תורמת או דיאליזה. באופן דומה, נמוך קומה, הקאה או שתסמיני מחסור שונים עשויים לנבוע מהתסמונת. איכות החיים ותוחלת החיים מופחתות משמעותית. אצל ילדים התסמונת מובילה גם להתפתחות מופרעת ומאטה. שברים בעצמות והאטו ריפוי פצע נפוצים. בדרך כלל ניתן לטפל בתסמונת דה טוני דברה פנקוני בעזרת תרופות. זה מקל על כל הסימפטומים ומביא למהלך חיובי של המחלה. עם זאת, חולים תלויים בנטילת תרופות אלו למשך שארית חייהם, מכיוון שלא ניתן לרפא את התסמונת לחלוטין. יתר על כן, בחינות קבועות של איברים פנימיים יש לבצע כדי למנוע סיבוכים. עם טיפול מוקדם וטיפול מוצלח, אין ירידה בתוחלת החיים.

מניעה

תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני נחשבת למחלה גנטית. לכן, אין מניעה אמצעים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של תסמונת דה טוני דברה פנקוני, לאדם הפגוע יש מעט אפשרויות לטיפול ישיר. על האדם המושפע לפנות לרופא בשלב מוקדם של מחלה זו כדי למנוע סיבוכים נוספים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אין תרופה מלאה. אם יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ובדיקה עשויה להיות שימושית למניעת הישנות המחלה. ריפוי עצמי אינו מופיע בתסמונת דה טוני-דברה-פנקוני. ברוב המקרים, חולים במחלה זו חייבים ליטול תרופות. חשוב תמיד להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ובמינון הנכון. במקרה של ילדים, ההורים חייבים לשלוט בצריכה. על המטופלים גם לשתות הרבה נוזלים ולהימנע מלח ככל האפשר כדי לא להעמיס על הכליות. מאחר שתסמונת דה טוני דברה פאנקוני עלולה לגרום לבעיות בכליות חמורות, בדיקות ובדיקות סדירות של איברים פנימיים חשובים מאוד. במיוחד צריך לבדוק את העצמות והכליות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם התסמונת תביא לירידה בתוחלת החיים של המטופל.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

בנוסף לצורה התורשתית הגנטית של תסמונת דה טוני-דברה-פנקוני, היא עדיין מתרחשת בצורה נרכשת. חולים עצמם אינם יכולים לנקוט בפעולה כלשהי הסיבתית כנגד הגרסה הגנטית של ההפרעה. הצורה האינפנטילית של המחלה קשה במיוחד ולרוב מתגלה בין גיל שנתיים לשלוש. לאחר מכן על ההורים להתעקש כי ילדם יטופל על ידי רופא שהתנסה באמת במחלה די נדירה זו. ניתן למצוא מומחים דרך העמותה הרפואית או בעזרת המטפל בריאות חברת ביטוח. תסמינים נלווים של קומה קצרה המתרחשת לעיתים קרובות, כגון מתח, שרירים כְּאֵב או יכולות מוטוריות מוגבלות, בדרך כלל ניתן להקל על ידי פיסיותרפיה התחיל בשלב מוקדם. ברגע שהילדים מתחילים לסבול רגשית מגובהם הקצר, יש לפנות לפסיכולוג ילדים. אם ה מצב נרכש ולא גנטי, הדבר הראשון לעשות הוא לזהות את הדק. זה יכול להיות, למשל, הפרעות מטבוליות, אי סבילות לפרוקטוז או הרעלה עם מתכות כבדות. תרופות יכולות להיות אחראיות גם לתסמונת דה טוני-דברה-פנקוני נרכשת. אם המחלה מתואמת עם אורח החיים של המטופל, למשל, דיאטה או עיסוק, על המטופל להיות מוכן לשנות את אורח חייו. אם שינוי של דיאטה הכרחי, יש לפנות לאקוטרופולוג. אם כבר לא ניתן לתרגל את הכיבוש, יש לפנות לייעוץ המקצועי של סוכנות התעסוקה בשלב מוקדם. איגודים מקצועיים מספקים ייעוץ גם ללא תשלום במקרים כאלה.