תסמונת אנטלי-ביקסלר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אנטלי-ביקסלר היא הפרעה הנגרמת גנטית ששכיחותה באוכלוסייה הכללית נמוכה יחסית. הקיצור הנפוץ להפרעה הוא ABS. עד כה ידועים ומתוארים בקרב אנשים כ- 50 מקרים של המחלה. בעיקרון, תסמונת אנטלי ביקסלר מופיעה באותה מידה בקרב גברים ונשים.

מהי תסמונת אנטלי-ביקסלר?

תסמונת אנטלי-ביקסלר קיבלה את שמה משני רופאים מארצות הברית של אמריקה, אנטלי וביקסלר. שני הרופאים הללו תיארו לראשונה את מצב ב 1975. ה מצב קשורה בדרך כלל לשילוב אופייני של תסמינים שונים. ברוב המקרים, חולים מושפעים סובלים מהיפופלזיה של אמצע הפנים. בהקשר זה, נראה מה שמכונה קרניוסינוסטוזיס. עצם הירך עשויה להיות כפופה והתכווצויות של עצם הירך המפרקים נמצאים גם כן. כמו כן, החולים המושפעים מראים סוג מסוים של סינוסטוזיס. תסמינים אופייניים רבים ניכרים כבר אצל ילדים שנפגעו. לדוגמא, ניתן לזהות מצח גבוה ורחב יחסית, שלרוב מראה עקמומיות חזקה קדימה. במקרים רבים האוזניים מאופיינות במומים, ואילו אף מהמטופלים שנפגעו נראה שטוח יחסית. מבחינת האינטליגנציה כמו גם ההתפתחות הנפשית, החולים נבדלים זה מזה. ביסודו של דבר נבדלים שני סוגים שונים של תסמונת אנטלי-ביקסלר, סוג 1 וסוג 2. המומים של איברי המין נובעים בעיקר מסוג 2. באופן עקרוני המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי או דומיננטי אוטוזומלי.

סיבות

ביסודו של דבר, תסמונת אנטלי-ביקסלר מייצגת מחלה גנטית. קיימות שתי צורות של המחלה הנבדלות מבחינה גנטית. סוג 1 מבוסס על גֵן מוטציות על מה שמכונה גן POR, שעוברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. מצד שני, סוג 2 נגרם בעיקר ממוטציות גנטיות ב- FGFR2 גֵן. במקרה זה קיים מצב ירושה דומיננטי אוטוזומלי. בנוסף לגורמים גנטיים, קיימות סיבות אחרות שעשויות להיות עוֹפֶרֶת לתסמינים האופייניים לתסמונת אנטלי-ביקסלר. נשים בהריון הנוטלות את החומר הרפואי fluconazole במהלך חודשי הריון ראשונים לפעמים יש ילדים עם תסמינים וסימנים אופייניים לתסמונת אנטלי-ביקסלר. Fluconazole היא תרופה נגד פטריות.

תסמינים, תלונות וסימנים

כחלק מתסמונת אנטלי-ביקסלר מופיעים תסמינים שונים אצל אנשים הסובלים מהמחלה. במקרים רבים, התפרים של גולגולת העצמות העצמות מוקדמות מדי, מה שמכונה בטרמינולוגיה רפואית קרניוסינוסטוזיס. במקרים מסוימים, הפתח האחורי של אף חסר או מצומצם מאוד. חלק מהחולים התכופפו עצמות באזור הירכיים. לפעמים האנשים סובלים גם מקמפטודקטי וגם ממה שמכונה ארכנודקטי. בחלק מהחולים שנפגעו יש עיוותים באנטומיה של לֵב, באזור החוליות וכן פי הטבעת. בנוסף, לחלק מהאנשים שנפגעו יש מומים סביב אזור האורוגניטל. כך, למשל, יתכנו איברי מין בין-מיניים, משום היווצרותם של סטרואידים אינה מתנהלת כמו אצל אנשים בריאים.

אבחון ומהלך

התסמינים האופייניים והסימנים לתסמונת אנטלי-ביקסלר מצביעים לעיתים קרובות על מחלה בצורה יחסית ברורה גם בקרב חולים צעירים. בשל נדירות התסמונת, אבחנה היא בכל זאת לא קלה במקרים מסוימים. אם הורים או רופאים מבחינים במומים חיצוניים בילודים או בתינוקות, יש להזמין בדיקות נוספות באופן מיידי. קודם כל, מבוצעת מה שמכונה אנמנזה, שבה נותחים את הסימפטומים. מכיוון שרבים מהתסמינים של תסמונת אנטלי-ביקסלר כבר קיימים וניכרים מלידה, בדרך כלל החשד למחלה תורשתית נופל במהירות. בהקשר זה ישנה חשיבות רבה להיסטוריה המשפחתית. מקרים דומים בקרב הקרובים עשויים כבר להצביע על המחלה. במהלך הבדיקות הקליניות, נותחים את הסימפטומים האישיים של המטופל בפירוט. ניתן לגלות את המומים של השלד, למשל בעזרת קרני רנטגן בחינות. זה חושף, למשל, כיפוף של מסוימים עצמותחריגות באזור הפנים, כגון מצח מקושת בצורה יוצאת דופן וכן שטוח אף, ניתנים לזיהוי בקלות ומצביעים על המחלה. בסופו של דבר, בדיקה גנטית מאפשרת אבחון אמין יחסית של תסמונת אנטלי-ביקסלר. בדרך זו, האחראי גֵן ניתן לזהות מוטציות בגנים המקבילים. ניתן גם לקבוע מאיזה משני סוגי המחלות החולה סובל.

סיבוכים

בעיקר, חולים סובלים ממום באמצע הפנים. מוקדם מדי הִתאבְּנוּת של התפרים הגולגולתיים אופייני, לפעמים מתבטא לפני הלידה ומכונה קרניוסינוסטוזיס. סיבוכים נוספים הם העצמות של המפרקים ומצח מקושת גבוה וקדימה. האוזניים לעיתים קרובות לוקות בצורה לא טובה והאף שטוח יותר מאשר אצל אנשים בריאים. פתח האף האחורי נעדר או מצומצם מאוד. התפתחות האינטליגנציה משתנה. הפרעות אחרות כוללות מומים באצבעות ועיוותים בחוליות, לֵב אנטומיה, ו פי הטבעת. מומים עלולים להשפיע גם על מערכת המין, ואיברים מיניים בין-מיניים אפשריים. ביסודו של דבר, תסמונת אנטלי-ביקסלר מחולקת לסוג 1 ולסוג 2, כאשר מטופלות ונשים נפגעות באותה מידה. המומים של איברי המין מיוחסים לסוג 2. ילדים מושפעים מראים תסמינים וסיבוכים אופייניים כבר בלידה או בשנים הראשונות לחייהם. עם זאת, מאחר שתסמונת מום תורשתית אוטוזומלית-דומיננטית או אוטוזומלית-רצסיבית זו מתרחשת לעיתים רחוקות ביותר, אבחנה סופית מתקשה. הגורמים למחלה תורשתית זו אינם ניתנים לטיפול. עם זאת, אינדיבידואלי תרפיה גישות אפשריות להגדלת איכות החיים ותוחלת החיים של המטופלים. עם זאת, מקרי המחלה הידועים עד היום מראים שהפרוגנוזה שלילית יחסית, מכיוון שרוב החולים מתים בה ילדות עקב הפרעות וסיבוכים אורגניים מרובים.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם הורים מבחינים במומים חיצוניים אצל ילדם, יש לפנות לרופא מיד. בכל מקרה, יש לאבחן את המחלה התורשתית בכדי לאפשר טיפול בתסמינים המרובים. באופן אידיאלי, האבחנה צריכה להיעשות לפני הלידה. הורים עם רלוונטי היסטוריה רפואית - למשל, אם ישנם מקרים ידועים של תסמונת אנטלי-ביקסלר או מחלות תורשתיות אחרות במשפחה - צריך להעלות זאת במהלך אולטרסאונד בְּדִיקָה. הרופא האחראי יכול לבדוק את עובר במיוחד למומים, ואם יש חשד קונקרטי, לדאוג לבדיקה גנטית. לכל המאוחר לאחר הלידה, התכונות החיצוניות מוכרות בדרך כלל על ידי רופא המיילדות או ההורים עצמם. האבחנה של תסמונת אנטלי-ביקסלר נעשית באופן שגרתי. מאז מצב ניתן לטפל רק באופן סימפטומי עד היום, בדרך כלל יש צורך בביקורים נוספים אצל הרופא. מצבי חירום נוצרים, למשל, אם הילד לא יכול לנשום כראוי בגלל עצמות האף ו פה. בעיות במחזור הדם, בעיות עיכול, ואחר בריאות בעיות שעלולות להתרחש בתסמונת אנטלי-ביקסלר גם כן צריכות להיות מטופלות מיד על ידי רופא.

טיפול וטיפול

בעיקרון, בתסמונת אנטלי-ביקסלר, לא ניתן לטפל בגורמים למחלה. מסיבה זו מטפלים רק בתסמינים בכדי להפחית ככל האפשר את תסמיני החולה החולה. ברוב המקרים, הילדים שנפגעו מקבלים טיפול רפואי, חינוכי וחברתי אינטנסיבי במטרה לשפר את איכות חייהם ולהקל על האפוטרופוסים שלהם. עם זאת, מקרים קודמים של המחלה מראים כי הפרוגנוזה של המחלה גרועה יחסית. חלק גדול מהנפגעים מתים בילדותם. הסיבה לכך היא לעיתים קרובות בעיות נשימה משמעותיות.

תחזית ופרוגנוזה

החלמה מתסמונת אנטלי-ביקסלר אינה אפשרית ללא שימוש ברופא. הפגם הגנטי לא עוֹפֶרֶת להקלה על הסימפטומים במהלכם הטבעי, מכיוון שהעיוותים נשארים לכל החיים. בעזרת טיפול רפואי ניתן לטפל בתסמינים בודדים. עם זאת, תרופה מלאה אינה אפשרית. יתר על כן, עם תסמונת אנטלי-ביקסלר, אורך החיים התקין מתקצר משמעותית. מספר רב של חולי המחלה מת ב ילדותמסיבות משפטיות אסור להפריע ל גנטיקה של בני אדם. רק בעזרת ניתוח כמו גם טכנולוגיית לייזר, ניתן לבצע תיקונים של מומים בודדים אם תרצה ונדרש. אלה מגבירים את הרווחה הכללית ותורמים לשיפור באיכות החיים. עם זאת, קיים סיכון לתופעות לוואי או לתגובות הגנה של הגוף עקב ההתערבויות. מתרחשות דלקות ועלולות להתפתח בעיות פסיכולוגיות. הטיפול בתנאים הנוספים קשור בסיכויים טובים לפרוגנוזה ברוב המקרים. רק לעיתים רחוקות נגיעות של חיידקים להתרחש, מה שמביא למזעור סיכויי הריפוי. מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה הבסיסית והיא כבר קשורה לקיצור משמעותי של החיים, יש לבחון היטב האם תיקונים נוספים ישפרו את תפקוד האורגניזם.

מניעה

תסמונת אנטלי-ביקסלר היא הפרעה גנטית, ולכן נכון לעכשיו אין אפשרויות למניעת סיבתיות של המחלה. רק טיפול סימפטומטי במחלה אפשרי.

מעקב

מעקב ישיר אינו אפשרי ברוב המקרים של תסמונת אנטלי-ביקסלר. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, היא גם אינה ניתנת לטיפול באופן סימפטומי בלבד. אי אפשר להשיג תרופה. אם אנשים מושפעים רוצים להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע תורשה של תסמונת אנטלי-ביקסלר. בדרך כלל, חולים עם תסמונת אנטלי-ביקסלר תלויים בנטילת תרופות. אין סיבוכים נוספים, אם כי יש להקפיד על נטילת התרופות בצורה נכונה ובעיקר באופן קבוע. במיוחד ההורים חייבים לוודא שילדיהם נוטלים את התרופות שלהם בצורה נכונה. במידת הצורך, אפשרי יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לברר גם עם רופא. מאחר שתסמונת אנטלי-ביקסלר עלולה לגרום גם למומים של לֵב, חולים צריכים לעבור בדיקות לב קבועות. גם על איברי המין ניתן להשפיע ויש לבחון אותם. יתר על כן, מגע עם אנשים אחרים שנפגעו מתסמונת אנטלי-ביקסלר יכול להשפיע לטובה על מהלך המחלה הנוסף, מכיוון שהוא מוביל לחילופי מידע. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת אנטלי-ביקסלר מובילה לירידה בתוחלת החיים.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם תסמונת אנטלי-ביקסלר איכות החיים שלהם מוגבלת מאוד על ידי המחלה. אנשים מושפעים זקוקים לעיתים קרובות לטיפול רפואי אינטנסיבי החל מלידה. העיוותים של איברים פנימיים כגון הלב משתנה בחומרתם במקרים בודדים, אך התערבויות כירורגיות מתקנות אפשריות רק באופן חלקי. במקרה של פעולות אפשריות, ההורים עומדים לצד ילדיהם החולים במהלך שהותם במרפאה. עם זאת, גישות טיפוליות רבות הן בעלות אופי סימפטומטי בלבד. בנוסף, לעיתים קרובות יש למחלה השפעה שלילית על תוחלת החיים של המושפעים וגורמת למוות בטרם עת, לעיתים קרובות ב ילדות. חולים סובלים, למשל, מקשים חמורים נשימה קשיים, כך שיש להימנע באופן דחוף מפעילות גופנית מאומצת. פגישות קבועות עם מומחים רפואיים שונים העוקבים אחר בריאות של האדם המושפע הם חובה. אם מבקשים מההורים ואם הביצועים הקוגניטיביים של ילד חולה מאפשר זאת, הוא / היא לומד במוסד חינוכי מיוחד. במקרים רבים, טיפול פליאטיבי הוא הכרחי עבור החולים, מכיוון שהתסמינים הופכים את ההישרדות לבלתי אפשרית. ההורים סובלים מאוד מהמחלה ולכן הם לפעמים מתפתחים דכאון. לאחר מכן מצוין לפנות לטיפול פסיכותרפי באופן מיידי כדי שהאפוטרופוסים יוכלו להמשיך להיות שם עבור ילדם.