סקירה קצרה
- מהלך המחלה והפרוגנוזה: לא ניתן לריפוי סיבתי, הפרוגנוזה משתנה מאדם לפרט; חלק מהחולים מנהלים חיים כמעט נורמליים, אך ייתכנו גם סיבוכים חמורים עד קטלניים
- תסמינים: דימומים תכופים מהאף, כתמים אדומים באצבעות ובפנים, אנמיה, הקאות דם, דם בצואה, החזקת מים, קרישי דם
- גורמים וגורמי סיכון: שינוי במבנה הגנטי
- חקירות ואבחון: קריטריונים לאבחון ספציפי, בדיקות דם, טכניקות הדמיה, אבחון גנטי במידת הצורך
- טיפול: טיפול סימפטומטי בטיפול תרופתי והליכים כירורגיים
מהי מחלת אוסלר?
מחלת אוסלר (תסמונת Rendu-Osler-Weber) נקראה על שם מגליה וידועה גם בשם טלנגיאקטזיה תורשתית hemorrhagic (HHT). מונח זה כבר מסתיר את המאפיינים החיוניים של מחלה זו:
המילה "טלנגיאקטסיה" מגיעה גם מיוונית: "טלוס" (רחב), "אנג'יון" (כלי) ו"אקטאזיס" (הרחבה). זה משמש לתיאור ביטויי העור דמויי הנקודה האדומה הנראים בעיקר על הפנים. אלו הן הרחבות פתולוגיות של כלי הדם הקטנים ביותר (נימים).
מחלת אוסלר היא מחלה נדירה. מומחים מעריכים שכאחד מכל 5,000 אנשים נפגע. עם זאת, תדירות המחלה משתנה במדינות שונות.
האם מחלת אוסלר ניתנת לריפוי?
מכיוון שמחלת אוסלר היא הפרעה גנטית, תרופה סיבתית אינה אפשרית. עם זאת, אפשרויות טיפול שונות מקלות על התסמינים כך שהנפגעים יכולים לנהל חיים נורמליים ברובם.
בדיקות רפואיות סדירות יכולות בדרך כלל לזהות ולטפל בסיבוכים אפשריים המערבים את האיברים הפנימיים במהירות, לפני שהם גורמים לתסמינים. שינויים מסוימים בכלי הריאה מתרחבים לעיתים עם הזמן ובמהלך ההריון. אז קיים סיכון לסיבוכים חמורים כתוצאה מדימום.
בסך הכל, מהלך המחלה והפרוגנוזה אינם זהים בכל החולים עם מחלת אוסלר. לכן, לא ניתן לומר הצהרה כללית לגבי תוחלת החיים עם מחלת אוסלר. קשת התסמינים האפשריים נעה ממגבלות קלות בלבד ועד לסיבוכים חמורים.
מחלת אוסלר: מהם התסמינים?
בנוסף, מחלת אוסלר פוגעת בכבד בהרבה מאוד חולים, במערכת העיכול ובריאות בחלקם, ובקצת פחות במוח. ברוב המקרים מתפתחים חיבורי קצר חשמלי בין עורקים וורידים. כתוצאה מכך הדם מתנקז מהעורקים (לחץ גבוה) לתוך הוורידים (לחץ נמוך), מה שגורם לוורידים להתמלא יתר על המידה בדם.
הוורידים הופכים לעומס יתר בגלל זרימת הדם המוגברת והיווצרות קיפאון דם. בהתאם לאיבר המושפע, לקיפאון הדם הוורידי הזה יש השלכות שונות.
דימום מהאף
דימומים מהאף הם התסמין האופייני למחלת אוסלר: רוב החולים חווים דימומים ספונטניים, חמורים ולעיתים חוזרים במהלך המחלה. אין טריגר ספציפי כגון תאונה או נפילה. ברוב המקרים, דימומים מהאף הם בין התסמינים הראשונים של המחלה ומופיעים לרוב עד גיל 20. במקרים נדירים הם לא באים לידי ביטוי אלא לאחר גיל זה.
טלנגיאקטזיה
כבד
הכבד מושפע בכ-80 אחוז מהחולים במחלת אוסלר. קיימים חיבורי קצר חשמלי בין עורקים וורידים (shunts). ברוב המקרים, שינויים אלו בכלי הדם אינם מובילים לתסמינים. עם זאת, לעיתים נדירות מתרחשים אי ספיקת לב, יתר לחץ דם של וריד הכבד או גודש דרכי המרה. קיים סיכון לגיבוי דם בריאות, בכבד או ברגליים.
יתכנו אז תסמינים כגון קוצר נשימה, היקף בטן מוגבר עקב אגירת מים בחלל הבטן (מיימת) או נפיחות ברגליים.
לחץ גבוה בווריד הכבד מוביל לעיתים לעקיפת כלי הדם ולדימום (המטמזיס). טפטפת בטן (מיימת) פוגעת גם בתפקוד ניקוי הרעלים של הכבד. ייתכן גם שהכבד אינו מייצר מספיק גורמי קרישה, מה שגורם לדימום להתרחש ביתר קלות.
מערכת עיכול
טלאנגיאקטזיות נמצאות לעיתים גם במערכת העיכול במחלת אוסלר. לרוב הם מתפתחים עם העלייה בגיל ובמקרים מסוימים גורמים לדימום במערכת העיכול. יתכנו אז תסמינים כמו השחרת הצואה (צואה זפתית) או דם בצואה.
דימום חוזר ונשנה מוביל לרוב לאנמיה המלווה בתופעות כמו חיוורון של העור, עייפות וירידה ביכולת לעבוד בלחץ.
ריאות
חיבורי קצר חשמלי בין כלי דם עורקים ורידיים בריאות הם בדרך כלל גדולים יותר והם מכונים מומים עורקים ריאתיים (PAVM). הם מופיעים אצל כשליש מהחולים במחלת אוסלר ולעיתים גורמים להופטיסיס כסימפטום.
עם זאת, התסחיף אינו חודר בדרך כלל למערכת כלי הדם העורקים. אולם בתסחיף פרדוקסלי, קריש הדם נכנס למחזור הדם העורקי.
מערכת עצבים מרכזית
תסמינים של מערכת העצבים המרכזית במחלת אוסלר נובעים בדרך כלל מקצר של כלי דם בריאות. נישא של חומר מוורידי הריאה מוביל במקרים נדירים יותר להצטברות מוגלה חיידקית או שבץ מוחי.
בנוסף, חיבורי קצר חשמלי בין עורקים וורידים מתרחשים ישירות במוח במחלת אוסלר. הם בדרך כלל מובילים לתסמינים כמו כאבי ראש, התקפים ודימום.
מה הגורם למחלת אוסלר?
כיצד ניתן לאבחן את מחלת אוסלר?
אם חולה מדווח על תסמינים של מחלת אוסלר, הרופא בודק את הקריטריונים המכונים קוראסאו. אלו ארבעה קריטריונים האופייניים למחלת אוסלר. כדי שהאבחנה תהיה מהימנה, יש לעמוד לפחות בשלושה מהקריטריונים הללו.
אם רק שניים מהקריטריונים חיוביים, זה רק מעיד על חשד למחלה, כך שיש צורך בבדיקות נוספות. אם רק קריטריון אחד מתקיים, סביר להניח שמחלת אוסלר לא קיימת.
1. דימום מהאף
במחלת אוסלר, אנשים שנפגעו חווים דימומים חוזרים מהאף ללא טריגר ספציפי (לדוגמה, נפילה).
2. טלנגיאקטזיות
הרופא בודק האם יש הרחבות כלי דם דמויי נקודה אדומה על השפתיים, בחלל הפה, באף ובאצבעות. אופייני לטלנגיאקטזיות במחלת אוסלר הוא שהן נעלמות בזמן שלוחצים עליהן עם חפץ שקוף (למשל מרית זכוכית).
כדי לברר אם נפגעים איברים פנימיים כמו הריאות, הכבד או מערכת העיכול, אפשר לבצע בדיקות שונות:
- בדיקת דם: אם הרופא חושד באנמיה הנגרמת מאיבוד דם ברור או בלתי מורגש (לדוגמה, באמצעות דימום מהמעיים) עקב מחלת אוסלר, הוא שואב דם. בין היתר הוא קובע את רמת ההמוגלובין (Hb), הנמוכה מדי באנמיה.
- גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה: גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה נחוצות כדי לזהות הרחבת כלי דם במערכת העיכול.
- הדמיה: שינויים בכלי הדם בכבד מתגלים על ידי הרופא בבדיקת אולטרסאונד (סונוגרפיה). ניתן לראות שינויים בריאות או במוח בטומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI). כדי לזהות טוב יותר את כלי הדם, המטופל מקבל לעיתים חומר ניגוד דרך הווריד לפני הבדיקה.
4. מחלת אוסלר אצל קרובי המשפחה
למרות שהאבחנה של מחלת אוסלר נעשית בעיקר על בסיס הקריטריונים של קורסאו, אבחון גנטי אפשרי גם בעזרת דגימת דם. זה מבוצע בעיקר אצל אנשים עם ביטוי מחלה חמור יותר עם מעורבות ריאות או כאשר קיים שינוי גן טיפוסי בבני משפחה שנפגעו.
כיצד ניתן לטפל במחלת אוסלר?
מטרה חשובה בטיפול במחלת אוסלר היא מניעת דימומים וסיבוכים נלווים.
שתי הבעיות העיקריות במחלת אוסלר הן, מצד אחד, הכלים המורחבים פתולוגית שמהם מתרחש דימום באופן סדיר פחות או יותר. מאידך, חיבורי קצר חשמלי (אנסטומוזות) באיברים פנימיים פוגעים בתפקוד האיברים של האיברים הפגועים (בעיקר ריאות וכבד) ולעיתים מובילים לדימום חמור.
טיפול בדימום מהאף
רבים מהסובלים מוצאים דימומים תכופים מהאף מטרידים. האמצעים הבאים משמשים לטיפול במחלת אוסלר:
משחות לאף וטמפונדה לאף.
משחות לאף משמשות למניעת דימומים תכופים מהאף במחלת אוסלר. הם מרטיבים את רירית האף, ומפחיתים את הסיכון שהיא תיקרע ומדממת.
טמפונדה לאף נחוצה לפעמים לדימום חריף וחמור. טמפונדה היא חומר מילוי שנדחס לתוך הנחיר כדי לעצור את הדימום. יש טמפונדות מחומרים שונים. חשוב שניתן יהיה להסיר את החומר בקלות מרירית האף. טמפונדות שתוכננו במיוחד עבור דימומים מהאף זמינות בבתי המרקחת.
קרישה
השתלת עור
אם דופן האף מכוסה כמעט לחלוטין בהרחבות כלי הדם האופייניות למחלת אוסלר, אפשרות טיפול אחת היא השתלת עור. בהליך זה, תחילה מסירים את רירית האף ולאחר מכן מחליפים אותה בעור מהירך או ברירית הפה. בהליך זה, הדימום מהאף נעלם באופן אמין יחסית.
עם זאת, אצל אנשים מסוימים, ההליך מביא לאף יבש עם קליפות עץ וקרום ואובדן ריח.
סגירה כירורגית של האף
במקרים של תסמינים חמורים ביותר, הרופא והמטופל מחליטים לעיתים לסגור את האף לחלוטין בניתוח. כתוצאה מכך, דימומים מהאף אינם מתרחשים יותר. עם זאת, אנשים שנפגעו חייבים לנשום דרך הפה למשך שארית חייהם.
הליך זה משמש בעיקר לאנשים עם מחלת אוסלר שנאלצים ליטול תרופות מדללות דם ולכן מתקשים לעצור דימום מהאף.
תרופות
טיפול בתסמיני כבד
במחלת אוסלר, הרופאים מטפלים במעורבות הכבד זמן רב ככל האפשר רק באמצעות תרופות. ניתוח טומן בחובו סיכון גבוה לדימום, שרופאים רוצים להימנע ממנו, במיוחד בחולים עם מחלת אוסלר. תרופות כגון חוסמי בטא מפחיתות לחץ דם גבוה קיים בווריד השער.
אפשרויות טיפול אחרות תלויות בתסמינים האישיים. סגירה אנדוסקופית של כלי הכבד שהשתנו או, במקרים קיצוניים, השתלת כבד קשורים בסיכון גבוה ולכן נמנעים ככל האפשר באנשים עם מחלת אוסלר.
טיפול בתסמינים של מערכת העיכול
ישנן גם עדויות לכך שטיפול בהורמוני מין נשיים (אסטרוגנים ופרוגסטינים) משפר את הדימום במערכת העיכול. הורמונים אלו מעוררים היווצרות של גורמי קרישה בכבד, האחראים על קרישת הדם. כאשר גורמי הקרישה מסתובבים יותר בדם, הדבר משפר את הדימום של הגוף עצמו.
עם זאת, אפשרות טיפול זו נחשבת רק עבור חולות עם מחלת אוסלר בגיל המעבר ומעלה.
טיפול בתסמינים ריאתיים
אם ישנם קצרים בולטים של כלי דם (אנסטומוזות) בריאות במחלת אוסלר, ניתן לסגור אותם במהלך בדיקת קטטר. לשם כך, הרופא מבקר בעורק הירך במפשעה. שם הוא מחדיר צינור קטן וגמיש (קטטר) לכלי הדם ודוחף אותו קדימה לשינוי כלי הדם המתאים.
טיפול בתסמינים של מערכת העצבים המרכזית
כאשר כלי הדם במוח משתנים באופן חריג על ידי מחלת אוסלר, הליכים נוירוכירורגים זמינים. אפשרויות טיפול אפשריות נבחרות בדרך כלל על ידי נוירולוגים, נוירוכירורגים ורדיולוגים בייעוץ משותף, המתאימות למקרה הפרטני.
