מחלת קלנג'ר: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת טנג'יר הינה מחלה תורשתית נדירה ביותר עד כ- 100 מקרים מתועדים עד כה. חולים במחלה זו סובלים מהפרעה של חילוף החומרים בשומנים וירידה בייצור HDL כולסטרול. שיטות טיפוליות סיבתיות לטיפול במחלת טנג'יר עדיין אינן קיימות.

מהי מחלת טנג'יר?

מחלת קלנג'ר היא פגם גנטי נדיר ביותר. פגם זה מעורר הפרעה של מטבוליזם של שומן. עד כה דווח על מעט יותר ממאה אנשים מושפעים. בשנת 100, האדם הראשון שתיאר את המחלה, ד.ס פרדריקסון, כינה אותה על שם האי טנג'יר. באותה תקופה, החולים היחידים שתועדו עד אותה תקופה הגיעו מהאי הזה. מחלת שקדים קשורה לשחרור מופרע של כולסטרול מתאי הגוף. כתוצאה מכך, פחותצפיפות נוצרים ליפופרוטאינים. מה שנקרא HDL חלבונים בעיקר תחבורה כולסטרול רָחוֹק. הסרת הכולסטרול נפגעת אפוא כתוצאה מהנמוך HDL חלבונים והחומר מופקד יותר ויותר ברשתית רקמת חיבור. הספרות מתייחסת לעיתים למחלה התורשתית כאל-ליפופרוטאינמיה, מחסור ב- HDL משפחתי או היפואלפליפופרוטאינמיה משפחתית.

סיבות

המחלה התורשתית של מחסור ב- HDL משפחתי עוברת בתורשה בתבנית אוטוזומלית רצסיבית. לפיכך, המחלה יכולה לעבור בירושה רק משני בני זוג עם הפגם. הסיבתי גֵן נחשב כי פגם ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום תשע ומתייחס לגן ABCA 1. ABCA זה 1 גֵן קודים להובלה חלבונים המעורבים בהפרשת הכולסטרול מתאי הגוף. מדע הרפואה מבחין בין נשאי הפגם לבין הסובלים בפועל. אם גם האם וגם האב נושאים את הפגם הגנטי, יש סיכוי אחד מכל ארבעה ל ילד חולה להיוולד. ההסתברות לילדים עם מום היא שתיים עד ארבע, וההסתברות לצאצאים בריאים לחלוטין, כמו לילד חולה, ניתנת ביחס של אחד לארבע.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטום המוביל למחלת טנג'יר הוא צהוב-כתום עור כתמים. הם ממוקמים בעיקר על איברי הלימפה של הפה והלוע עור. במיוחד השקדים מושפעים משינוי הצבע בגלל כולסטרול מאוחסן. לפעמים הם מוגדלים בנוסף יחד עם שאר חלל הלוע הפה הלימפה. כמו כן, הגדלה של איברים פנימיים לפעמים יכול להתרחש כחלק ממחלת טנג'יר. זה בעיקר מתייחס להגדלות של כבד ו טחול או אפילו הלבלב. לִפְעָמִים טרשת עורקים, כלומר התקשות העורקים, מתרחשת גם בגלל רמת HDL נמוכה של החולים. כתוצאה מכך, אטימות בקרנית או אנמיה דם שינויים בספירה עשויים להתפתח. בתדירות נמוכה יותר דווח על תסמינים נוירולוגיים בנוסף לתלונות הנ"ל. בתחילה, אלה כוללים בעיקר חולשת שרירים והפרעות חושיות ותנועות של הידיים והרגליים. התסמינים הנוירולוגיים בדרך כלל חוזרים ונשנים, אך לעיתים קרובות הם חוזרים במהלך המחלה. בדרך כלל הם משפיעים על הפרט עצבים של פריפריה מערכת העצבים.

אבחון ומהלך המחלה

רופא עשוי לחשוד תחילה במחלת טנג'יר באבחון חזותי. אבחון חזותי חושף בדרך כלל שינויים ברירית הצהובה-כתומה אצלו או לה. בסרום, כולסטרול מוחלט, כולסטרול HDL ו- apolipoprotein AI משמשים את הרופא כמדדים למחלה. באלקטרופורזה של ליפופרוטאין, למשל, לא נמצאים רצועות α או טרום β. לגבי רמות כולסטרול, ערכים מתחת ל 100 מ"ג / ד"ל נחשבים כמעידים על מחלת טנג'יר. לא ניתן לזהות כולסטרול HDL בו זמנית או מראה מבנה שגוי. בנוסף, נמצא לעתים קרובות אפוליפופרוטאין A-II נמוך. בדיקות גנטיות בבני אדם מאשרות לעתים קרובות את האבחנה. ייתכן שיהיה צורך בביופסיות עצבים בצורות עם גירעונות נוירולוגיים. ביופסיות אלו מראות בדרך כלל ירידה באקסונים המיאליניים והבלתי מיאליים. בגדול, ניתנת פרוגנוזה חיובית יחסית למחלת טנג'יר. אם מתפתחות מחלות כלי דם או לב וכלי דם בבגרות, התחזית מעט פחות טובה.

סיבוכים

הסיבוך החמור ביותר של מחלת טנג'יר הוא צמיחת יתר של איברים פנימייםבמהלך המחלה או כבר מלידה, יש הגדלה של כבד ו טחול, ולעתים נדירות גם של הלבלב. זה גורם למספר תלונות כמו תסמיני הרעלה, תנודות הורמונליות או הפרעות מטבוליות, אשר בתורן קשורות לסיבוכים קשים. אם טרשת עורקים מתגלה, זה בדרך כלל כבר התפתח לנזק קבוע. ברוב המקרים, עכירות בקרנית, אנמיה דם ספירת שינויים, ואז מתרחשות תלונות נוירולוגיות. תסמינים אופייניים כוללים חולשת שרירים וכן הפרעות חושיות ותנועות בידיים וברגליים. אם לא מטפלים, מתפתחים עיוותים קבועים ומחלות קשות. במקרים הקשים ביותר, המטופל סובל מקריסת מחזור הדם או אפילו לֵב כישלון ובסופו של דבר מת. הטיפול במחלה התורשתית הנדירה אינו גם ללא סיכון. בתנאים מסויימים, גֵן תרפיה יכול לגרום למחלות קשות עוֹפֶרֶת, למשל, לסוגי סרטן כמו סרטן דם. לבסוף, במהלך התמרה נגיפית, קיים סיכון שהמטופל יידבק בנגיף המשמש כמעבורת. זיהום כזה הוא בדרך כלל קטלני או לפחות חמור בריאות השלכות.

מתי עליך לפנות לרופא?

במקרה של מחלת טנג'יר, האדם המושפע תלוי בביקור אצל רופא. רק באמצעות טיפול נכון ומוקדם במיוחד ניתן להימנע מסיבוכים ואי נוחות נוספים. לפיכך, לאבחון מוקדם יש השפעה חיובית על המשך ההמשך. לכן, יש להתייעץ עם רופא בסימפטומים הראשונים של מחלת טנג'יר. יש להתייעץ עם הרופא אם האדם המושפע סובל מתלונות שונות בעיניים. בדרך כלל יש עכירות של הקרנית בעין. אם תלונות אלו מתרחשות ללא כל סיבה מיוחדת ואינן נעלמות מעצמן, יש לפנות לרופא בכל מקרה. יתר על כן, חולשת שרירים פתאומית או הפרעות בתנועה עשויים להצביע גם על מחלת טנג'יר ויש לבדוק אותם גם על ידי רופא. ככלל, ניתן לאתר את מחלת טנג'יר על ידי רופא כללי או על ידי אורטופד. עם זאת, הקורס שלאחר מכן תלוי מאוד בזמן האבחון, ולכן לא ניתן לחזות כללית.

טיפול וטיפול

נכון להיום, כמעט שום טיפול אמצעים זמינים לטיפול במחלת טנג'יר. זה נובע, מצד אחד, מהגורמים הגנטיים שלהם, ומאידך, מהנדירות שלהם, מה שמגביל גם את המחקר. א דיאטה תוכנית היא אחת הגישות הטיפוליות הבודדות למחלת טנג'יר עד כה. אמנם דל שומן מיוחד דיאטה מומלץ לכל צורות המחלה התורשתית, השינוי בתזונה אינו תואם סיבתי תרפיה. סיבתי תרפיה עשוי להעלות על הדעת בעתיד באמצעות הנדסה גנטית. טיפול גנטי זה יתקיים בהקשר של טיפול גנטי ויכול להחליף את הגן הפגום בגן בריא. טיפולים גנטיים כבר בוצעו בהצלחה בבני אדם בניסויים קליניים כיום. מנגד, מספר מקרי מוות דווחו גם בקשר למחקרי טיפול גנטי בבני אדם חיים. אל מול זאת, הטיפול הגנטי עדיין בחיתוליו וכיום (נכון לשנת 2015) הוא אחד מתחומי המחקר החשובים ביותר ברפואה. בגלל הנדירות של מחלת טנג'יר, מעולם לא נערכו מחקרים בנושא ריפוי גנטי הקשורים ישירות למחלה.

מניעה

לא ניתן למנוע מחלת קלנג'ר. עם זאת, הורים מצפים או זוגות המתכננים להביא ילדים לעולם באופן תיאורטי יכולים לבדוק את ה- DNA שלהם לגבי הפגם הגנטי באמצעות ניתוח רצף. זה לפחות מאפשר הערכה טובה יותר של הסיכון להולדת ילד עם מחלת טנג'יר.

מעקב

מכיוון שמחלת טנג'יר היא מחלה תורשתית נדירה מאוד והיא מבוססת על פגם גנטי, האפשרויות לטיפול עצמי מוגבלות למדי. עם זאת, תזונתיים אמצעים הוכחו כיעילים באופן חיובי למחלה זו: דיאטה של האדם הנפגע צריך להיות דל שומן. שֶׁל דִיאֵטָה תוספים לעזור לפצות על חסרים תזונתיים. ירקות גולמיים ומזונות בריאים שולטים בתזונה. מאכלים כבדים שעלולים להתגבר רמות כולסטרול יש להימנע ככל האפשר. תרופות המשפיעות לרעה רמות כולסטרול יש להפסיק גם בהתייעצות עם הרופא ולהחליפו בתרופות חלופיות. לאורח חיים בריא יכולה להיות השפעה חיובית על רווחתו הכללית של המטופל. זה כולל שינה מספקת, פעילויות ספורטיביות מתונות והימנעות מ לחץ. מזונות תענוגות כגון כּוֹהֶל ו ניקוטין יש להימנע ככל האפשר. חשוב לסובלים ליטול את התרופות בהתאם למרשמי הרופא וגם להיות מודעים לאפשריים יחסי גומלין ותופעות לוואי כך שניתן יהיה לנקוט בפעולה מתאימה במידת הצורך. טיפול סיבתי במחלת טנג'יר עדיין אינו אפשרי. בימים אלה נבדקים טיפולים גנטיים שונים העשויים להבטיח תרופה למחלה זו בעתיד. אנשים מושפעים צריכים לשאול את הרופא המטפל שלהם לגבי האפשרויות הללו כדי שהם יוכלו להשתתף בתוכניות הבדיקה הנוכחיות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים ממחלת טנג'יר צריכים בעיקר לקחת תזונה אמצעים. דיאטה דלת שומן ושימוש בתזונה תוספים מומלצים. הדיאטה צריכה להיות מורכבת בעיקר מירקות גולמיים ומזונות בריאים. ממריצים כמו כּוֹהֶל, ניקוטין or קפאין יש להימנע, כמו גם מאכלים כבדים במיוחד המעלים את רמות הכולסטרול. זה כולל גם תרופות מסוימות שיש להפסיק בהתייעצות עם הרופא. בנוסף, אמצעים כלליים כמו פעילות גופנית מספקת, שינה מרובה והימנעות לחץ חשובים. אנשים חולים חייבים גם ליטול את התרופות שנקבעו בהתאם להוראות הרופא ולהודיע ​​לרופא על תופעות לוואי יחסי גומלין כדי שניתן יהיה להתחיל באמצעי הנגד הדרושים בשלב מוקדם. בנוסף, יש להתייעץ עם מומחים אחרים, כגון רופאים תזונתיים ורופאים אלטרנטיביים, שיכולים לתמוך בטיפול כְּאֵב. עד כה לא ניתן לטפל במחלת טנג'יר באופן סיבתי. עם זאת, בימים אלה נבדקים טיפולים גנטיים אשר עשויים לספק תרופה בעתיד. אנשים מושפעים צריכים לדבר לרופא המטפל הראשוני שלהם לגבי האפשרויות הללו, ובמידת הצורך, להשתתף בתוכניות הבדיקה הנוכחיות.