גנטיקה הוא חקר התורשה ועוסק במידע גנטי וכיצד הוא מועבר. ב גנטיקה, הן המבנה והן הפונקציות של הגנים נחקרים ביתר פירוט. כחקר התורשה, הוא שייך לענף של ביולוגיה ובוחן מאפיינים פרטניים המועברים במספר דורות.
מהי גנטיקה?
גנטיקה הוא חקר התורשה ועוסק במידע תורשתי ובאופן העברתו. בגנטיקה נלמדים ביתר פירוט הן המבנה והן הפונקציות של הגנים. יוהאן וולפגנג פון גתה כבר עסק בין היתר במורפולוגיה של הצמחים. בתהליך, הוא טבע את המילה "גנטי", אשר, עם זאת, עדיין הייתה קשורה לאמבריולוגיה ולפילוסופיה טבעית רומנטית בימיו. השיטה הגנטית של המאה ה -19 הייתה חקר האונטוגנזה של אורגניזמים, כלומר התפתחותם כיחידים או כאורגניזמים בודדים. האנטיתזה לאונטוגנזה הייתה התפתחות פילוגנטית, המכונה פילוגנזה. למעשה, המילה "גנטית" הפכה בסופו של דבר לגנטיקה כתחום המחקר המיועד של הגנטיקאי הבריטי ויליאם בייטסון. זה היה בשנת 1905 והוא שטבע את המילה. גנטיקה הייתה ביולוגיה תורשתית וגנטיקה אנושית הקשורה לבני אדם, שלצערנו התבססו בגרמניה בשנת 1940 כשהייתה קריאה להיגיינת גזע. לכן הגנטיקה והתמחותה מודרנית וצעירה יחסית. רק במאות ה -18 וה -19 הופיעו הרעיונות האינטנסיביים הראשונים יותר לגבי תהליך התורשה הטבעי. המייסד הוא הנזיר והמורה האוגוסטיני גרגור מנדל, הידוע בניסויי הכלאה שלו עם פרחים, צמחים ואפונה, אותם העריך ועליהם ניסח את הכללים המנדליים שנקראו על שמו. הוא זיהה סדירות בסיסית בירושת הצמחים לצאצאיהם. הכללים של מנדל קבעו גנטיקה קלאסית, אשר בתורם הביאה לציטוגנטיקה, כולל גילוי המבנה, המספר והצורה של הכרומוזומים המתפקדים כנשאים של מידע גנטי. הכללים של מנדל חלים רק על אורגניזמים שהם דיפלואידים ובעלי תאי נבט הפלואידים, כלומר קיבלו קבוצה אחת של הכרומוזומים מכל הורה. זה חל על רוב הצמחים ובעלי החיים. מנדל לקח זרעי אפונה ופרחים שאת מאפייניהם, צבעם וצורתם בדק מקרוב. ממצאיו, עם זאת, אף שנרשמו על ידיו ארבעים שנה קודם לכן, לא הוכרו עד שנת 1900. ביולוגים ובוטנאים אחרים הגיעו לתוצאות דומות וגילו גם הם הכרומוזומים. שתי התיאוריות והכללים שולבו והינם כיום רכוש משותף של גנטיקה. כמובן שנחקרו תופעות גנטיות אחרות החורגות מחוקי מנדל, למשל גֵן הַצמָדָה. כתוצאה מכך, כלליו של מנדל התיישנו כעת.
טיפולים וטיפולים
לחומר הגנטי, הנקרא גם הגנום, תפקיד מהותי בגנטיקה. זה יכול להשפיע גם על אורגניזמים חיים וגם על וירוסים. הגנום הוא מכלול הנשאים החומריים של כל המידע התורשתי של תא או וירוס. כאן, ה- DNA, הכרומוזומים וה- RNA פנימה וירוסים נלמדים. לכן הגנטיקה עוסקת במבנה הגנום וב- יחסי גומלין בין גנים. זהו תת תחום חיוני של גנטיקה. בבני אדם, הגנום כולל 46 כרומוזומים ושלושה מיליארד זוגות בסיס. האחרון מורכב מכ- 3 אחוזים DNA לא מוגדר ו- 80 אחוזים גֵןקידוד DNA. כ -10 אחוזים מווסתים את חילוף החומרים, ואילו 90 אחוזים משמשים לתאים ספציפיים גֵן ביטוי. זה, בתורו, מובן פירושו הביוסינתזה של חלבונים, שעל בסיסו ניתן לזהות את המידע הגנטי ותהליכיו הנדרשים. גנטיקה מולקולרית היא גם חלק חיוני בגנטיקה, שנוסדה בשנת 1940. היא עוסקת בביוסינתזה, במבנה ובפונקציות של DNA ו- RNA, האחרון ברמה המולקולרית. זה גם מתבונן כיצד אלה מתקשרים עם חלבונים ולהתנהג אחד עם השני. תת תחום הגנטיקה מקיף תחומים רבים, כולל ביוכימיה או ביולוגיה בנוסף לגנטיקה. כאן, הבסיס המולקולרי של תורשה נוספת ממלא תפקיד מהותי, שכפול ה- DNA בתא או של מקרומולקולות ושינויים שלהם בתוכן המידע, שיכולים להתרחש, למשל, כמוטציות. ההעתקה, למשל, תמיד מביאה לתוצאה מדויקת. כפילויות של DNA, וזה קורה גם רק בשלב מאוד ספציפי של מחזור התא. שכפול תאי וגנטי מוביל לריבוי של בקטריה וחיידקים ראשוניים. בתורו, ה- RNA של וירוסים משתמש אנזימים ומקדמי התא המארח. גם תחום של גנטיקה הוא אפיגנטיקה, העוסק בהעברת המאפיינים של כל הצאצאים שאין בהם סטיות של רצף ה- DNA, אלא שינויים בוויסות הגן.
אבחון ושיטות חקירה
אם ניקוטין or התמכרות לאלכוהול, למשל, תורשה היא גם חלק מהגנטיקה. מכיוון שלגורמים התורשתיים ולחומר הגנטי שלהם יש השפעות ניכרות על הצאצאים, והחומר הגנטי כולל מבנה, תפקוד ומאפיינים מקודד, גם מחלות מתרחשות שוב ושוב, ואת הגורם שלהן יש לחפש בשינוי ה- DNA. כאן אנו מדברים על מחלות תורשתיות, שבדרך כלל אינן מופיעות ילדות, אבל כבר בבגרות. ה- DNA ממוקם בעיקר בגרעין התא. ברגע שיש לחומר הגנטי שגיאות, התהליכים הגנטיים בתאים מופרעים. סיסטיק פיברוזיס or תסמונת דאון, למשל, הן שתיים מהמחלות שיכולות להופיע בגלל חומר גנטי שונה. שינויים אלה מועברים לדור הבא או באמצעות אביו זרע או ביצית האם, והם לא תמיד צריכים להתרחש בדור הבא, אלא יכולים לדלג על דורות.
