סיפור קצר: גורם, תסמינים וטיפול

נמוך קומה, קומה נמוכה או קומה נמוכה הם נפוצים במונחי דיבור למיקרוסומיה. תחילה היא אינה מייצגת מחלה בפני עצמה, אלא יכולה להופיע כסימפטום של מחלות רבות ושונות. עם זאת, לעתים קרובות זה מביא לתלונות אחרות בחייו של האדם המושפע.

מה זה קומה נמוכה?

כ100,000 איש בגרמניה נחשבים נמוך קומה. לעתים קרובות הם עדיין מודרים ומופלים כיום בחברה ואינם מקבלים את אותן ההזדמנויות כמו אנשים "בגודל רגיל". נמוך קומה מוגדר כצמיחת גוף מוגבלת באופן משמעותי שאינה נורמת מהמקובל, שאת מקורה, בזכות פסלים עתיקים, ניתן לייחס למצרים העתיקה, לפני כמעט 5,000 שנה. אצל גברים קומה קצרה מוגדרת כגובה של 1.50 מ 'ומטה, ואצל נשים, גובה של 1.40 מ' או פחות. יש אנשים שנפגעו אפילו לא מודדים מטר אחד. המונח הרפואי הוא מיקרוסומיה. אם כי שינויים פתולוגיים במבנה השלד יכולים גם כן עוֹפֶרֶת לגובה קצר מאוד, שבמקרים מסוימים יכול לרדת גם מתחת לגבול של 1.50 מ 'או 1.40 מ', הם עדיין לא נקראים קומה נמוכה.

סיבות

לקומה קצרה יכולות להיות סיבות שונות, אך ברוב המקרים הן מגבילות את ייצור הורמון הגדילה somatropin, מה שמוביל להגבלת הצמיחה הפיזית. בנוסף למחלה מטבולית או לאורח חיים לא בריא של האם במהלך הֵרָיוֹן (עישון, כּוֹהֶל או שימוש בסמים), א מוֹחַ גידול, הפרעה הורמונלית או גורמים תורשתיים לקויים יכולים גם הם לגרום לגידול לא מספיק. חוקרים מאוניברסיטת לייפציג, למשל, זיהו לאחרונה א גֵן שגורם לקומה קצרה. עם זאת, אין זה הכרחי כי גם אחד משני ההורים סובל מקומה נמוכה, שכן גֵן יכול גם להישאר לא פעיל במשך מספר דורות. יתר על כן, אפילו סביבה חברתית מופרעת, כמו משפחה לא שלמה, יכולה עוֹפֶרֶת לעיכובים בהתפתחות הגופנית ובכך לגרום לקומה קצרה. למרות המספר הגדול הזה של טריגרים שהתגלו כבר, בשום אופן לא כולם נחשפו. בסך הכל, מומחים חושדים ביותר מ -450 גורמים שונים לקומה נמוכה.

מחלות אופייניות

  • תסמונת נונאן
  • תסמונת פרדר-וילי
  • מחלת עצם שבירה (osteogenesis imperfecta)
  • תסמונת Cry Cry (תסמונת קרי-דו-צ'ט).
  • קרתיניזם

תסמינים, תלונות וסימנים

למרות גורמי סיבתיות רבים, קומה נמוכה (מיקרוזומיה) אינה יכולה להיחשב כמחלה בפני עצמה. קומה קצרה אינה מהווה בעצמה סימפטום. זו תוצאה של מצבים תזונתיים, אידיופטיים, תוך רחמיים, מטבוליים, כרומוזומליים, אנדוקריניים או דיספלזיה. קומה קצרה לא תמיד צריכה לגרום לתסמינים גופניים. עם זאת, בשל מצבם הגנטי, אנשים בעלי קומה נמוכה עלולים לסבול מתלונות ותסמינים שונים הקשורים לקומתם. מאחר שקיימים טריגרים שונים לקומה נמוכה, ראשית יש לקבוע אותם. באופן זה ניתן להתמודד עם תלונות אפשריות מוקדם ככל האפשר. התלונות המופיעות משתנות מאדם לאדם. בנוסף לפסיכולוגית לחץ, שאנשים עם קומה נמוכה נחשפים אליהם במהלך חייהם, בעיות שמיעה או חירשות יכולות להופיע כתסמינים נלווים בקומה קצרה הקשורה לאנדרונפלזיה עקב דיספלסיה שלדית של האם. בנוסף, achondroplasia יכול עוֹפֶרֶת לתסמינים משניים כמו שחיקת מפרקים שאיננה מותאמת לגיל וקשה בגב כְּאֵב. קומה קצרה אידיופטית פועלת במשפחות. בקיצור חולים בקומה שבהם ייצור הורמון הגדילה somatropin מופרע, טיפול בצמיחה הורמונים in ילדות יכול להוביל לגודל גוף גדול יותר. אם קומה נמוכה מתרחשת כתוצאה מדיספלזיה שלדית כגון אוסטיאוגנזה אי שלמות, ה עצמות מהנפגעים נשברים בקלות. לכן רופאים מדברים גם עליהם מחלת עצם שבירה. זה מבוסס על הפרעה של קולגן סִינתֶזָה. כתוצאה מכך, קומה קצרה ועיוותים כואבים של השלד עלולים להתרחש.

אבחון ומהלך

תיבת מידע

ICD-10: ש 77.4

ספרות: דאום, ד ': האדם הקטן!: קומה קצרה או אכונדרופלזיה, 2013.

ניתן לזהות קומה קצרה מינקות אם הילד נצפה מקרוב. בכ -5 אחוזים מהלידות עם מהלך רגיל, הילדים קטנים מדי; עם זאת, כמעט 90 אחוז מהם לפצות למחסור זה בתוך שנתיים. עם זאת, כאמצעי זהירות, תינוקות עם מחסור בגודל צריכים להיבדק על ידי מומחה, כגון אנדוקרינולוג ילדים, שיכול לקבוע את גיל העצם, לאבחן מחלות מוחיות או לאתר הפרשת צמיחה מופחתת. הורמונים על ידי צילום רנטגן של יד שמאל. בנוסף, רופא הילדים מתעד גם את התפתחותו הגופנית של הילד במהלך הבדיקות ויכול להשמיע אזעקה במידת הצורך במידה והוא חושד בקומה נמוכה.

סיבוכים

כאשר achondroplasia הוא הגורם לקומה נמוכה, תוחלת החיים אינה מושפעת באופן משמעותי. עם זאת, סיבוכים עדיין יכולים להתרחש עקב הפרעת גדילה. אחד הסיבוכים שניתן להעלות על הדעת מתרחש לעיתים קרובות בגלל הפסיכולוגי לחץ. אנשים שקטנו הם שוליים בחברה. הם צריכים להיאבק באינספור קשיים כדי להתמודד עם חיי היומיום שלהם. זה יכול להעמיס פסיכולוגית כבדה על המושפעים, ולעיתים להוביל לכך דכאון. אולם באופן כללי, היחס כלפי הגמדים נעשה סובלני יותר. במיוחד כאשר ילדים מושפעים מגמדות, אכזריותם של אחרים אינה מכירה לרוב רבע. ילדים עם achondroplasia סובלים לעתים קרובות מפגיעה באוזניים. הם מתקשים לשמוע. חלק מהניסיון הושלם אובדן שמיעה. זה מפעיל לחץ נפשי נוסף. מחשבות אובדניות אפשריות, במיוחד במהלך גיל ההתבגרות. סיבוכים של קומה קצרה הקשורה לאשונדרופלזיה כוללים לעיתים קרובות עיכובים התפתחותיים. אלה עלולים לגרום למגבלות נפשיות, אך גם למומים. לעתים קרובות יותר, הפרעות חושיות מתרחשות כתוצאה מכך. זה גם בעייתי שאכונדרופלזיה כמעט ולא מציעה אפשרויות טיפול. את הסימפטומים של הקומה הקטנה ניתן לתקן באופן חלקי בלבד, בדרך כלל בניתוח. סיבוכים תוך-משפחתיים עשויים להתרחש, המחייבים התערבויות טיפוליות עבור אנשים שנפגעו.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם ילד גדל מגלה צמיחה קטנה במיוחד בהשוואה ישירה לבני גילם, יש לערוך ביקור אצל הרופא כדי להבהיר את החריגה. ניתן להבחין בסימנים הראשונים בחודשי החיים הראשונים אם קרובי המשפחה מתבוננים היטב. מכיוון שצמיחה גופנית קטנה הינה סימפטום נלווה למחלה הנוכחית, יש צורך בבדיקות נוספות. לעתים קרובות, בדיקות רפואיות מונעות קבועות מתקיימות בינקות כדי לבדוק את בריאות מצב של הרך הנולד. במהלך בדיקות אלו ניתן כבר לדון עם רופא הילדים על צמיחתו המשתנה של הילד. במקרים רבים יש נטיות גנטיות, מחלות מטבוליות, מוֹחַ מחלות, הפרעות הורמונליות או מחלות אחרות הפוגעות בחיים שיש לאבחן ולטפל בהן. על מנת להימנע מהפרעות חמורות בתהליך ההתפתחות של הילד, ניתן לאתר את הגירעון בזמן באמצעות בדיקות ונהלי הדמיה. אם יש בעיות במערכת השלד והשרירים, הגבלות תנועתיות או תלונות במפרקים, יש לפנות לרופא. אם מתפתחים מוזרויות פסיכולוגיות או מתרחשות בעיות התנהגות, הילד זקוק לתמיכה טיפולית. במקרה של ליקויים קוגניטיביים, כְּאֵב, צלילי פיצוח של עצמות ומבוכה כללית, יש צורך בביקור אצל הרופא. א למידה נָכוּת, זיכרון בעיות, אי סדרים במראה של עור, עיוותים באזור הפנים או הפרעות ב שער גידול צריך להיבדק גם על ידי רופא.

טיפול וטיפול

אפשרויות הטיפול מגוונות ויש להתאים אותן לטריגר המסוים לקומה נמוכה. במקרה של ייצור לא מספיק של הורמון הגדילה somatropin, עבורו ה בלוטת יותרת המוח אחראי בדרך כלל, ניתן לפצות על ידי אספקת סומטרופין המיוצר באופן מלאכותי ובמקרים רבים להוביל לצמיחה תקינה של הילד. עם זאת, כדי שזה יקרה, יש לאבחן קומה קצרה בשלב מוקדם תרפיה חייבים להתחיל בגיל צעיר מאוד, מכיוון שהטיפול כבר לא יהיה יעיל לאחר סגירת לוחות הגידול. פיסיותרפיה יכול גם להוביל לשיפור בצמיחה. אם תרפיה התחיל מאוחר מדי או אם טיפול בקומה נמוכה פשוט אינו אפשרי, קיימת גם אפשרות להאריך את הידיים והרגליים בניתוח, מה שעלול להפוך את המטופל לגובה של עד 20 ס"מ. זה כרוך בשבירה ראשונה של הידיים והרגליים, אשר מחוברים יחד בעזרת סדים בכדי להאריך באופן מלאכותי את עצמות. עם זאת, זה ארוך מאוד וכולל אי ​​נוחות רבה, ולעתים קרובות דורש יותר מעשר פעולות כדי להשיג תוצאה מספקת ולהביס קומה נמוכה.

סיכוי ופרוגנוזה

ברוב המקרים, אנשים המאובחנים עם קומה נמוכה מקבלים פרוגנוזה שלילית. אולם בסופו של דבר מהלך המחלה תלוי בהפרעה הסיבתית. ככלל, שום הקלה בתסמינים לא תתרחש אם סירוב לטיפול רפואי. אם הקומה הקצרה מבוססת על ייצור לקוי של הורמון הגדילה סומטרופין, ניתן לספק זאת בטיפול רפואי. אבחון מוקדם הוא קריטי להחלמה. שינוי בגודל הגוף אפשרי בתהליך הגדילה של ילד או מתבגר. אם התרופות ניתנות במהלך תהליך ההתפתחות, יש סיכוי להגיע לגובה תקין. רוב החולים אינם צפויים להיות נקיים מסימפטומים אפילו עם מנהל של תרופות. קומה נמוכה אינה מחלה בפני עצמה, אלא מאובחנת כסימפטום של מחלה בסיסית קיימת במספר רב של מקרים. זה לרוב חמור ודורש טיפול רפואי. הצמיחה הגופנית נלקחת בחשבון בעת ​​יצירת תוכנית הטיפול, אך לעיתים קרובות לא ניתן לשנות אותה באופן שמגיע לגודל נורמלי של המטופל. סובלים רבים מפתחים הפרעות משניות שונות כתוצאה מהפרעות הגופניות. מתרחשות ליקויים נפשיים ורגשיים, המגדילים במהלך המשך את הסבירות להופעה של הפרעה נפשית.

מניעה

כך או כך, לאנשים בעלי קומה נמוכה קשה יותר בחיים מאשר לאנשים מעבר ל"ארבעים ואחת ", בין אם בעבודה, בחינוך או בחיי היומיום. למרות ההתפתחויות החיוביות בעשורים האחרונים, אנשים בעלי קומה נמוכה הם עדיין יעדים לאפליה ודעה קדומה.

טִפּוּל עוֹקֵב

אחת המטרות של טיפול לאחר היא למנוע הישנות מחלה. עם זאת, יתכן והדבר לא יכול להיות מכוון במקרה של קומה נמוכה. לא ניתן לתקן את המחלה לאחר גיל הרוב. רק אצל מתבגרים ניתן להשפיע על גדילה בנסיבות מסוימות. הוֹרמוֹן תרפיה, למשל, מבטיח הצלחה. יתר על כן, קומה קצרה אינה משפיעה בהכרח על תוחלת החיים. במקרים רבים אין סיבה לרפואה אמצעים. בעיות הנובעות מקומה נמוכה נוגעות בעיקר לתחום הפסיכו-סוציאלי. אם אנשים חווים הדרה כמו גם חסרונות מקצועיים ופרטיים, לעיתים קרובות נוצר חוסר איזון נפשי. במהלך הטיפול מונחים המושפעים ללמוד ביטחון עצמי חדש ולחוות נקודות מבט אחרות על החיים. מטרה נוספת של טיפול לאחר, כלומר מתן תמיכה יומיומית בצורה של איידס, בדרך כלל אינו הכרחי. ניתן להתאים את ריהוט הדירות ומקומות העבודה לממדים הפיזיים של אנשים בעלי קומה נמוכה. מעסיקים מקבלים תמיכה כספית מהמדינה לצורך שילוב. בניגוד למחלת גידול, קומה נמוכה אינה גוררת בדרך כלל טיפול לאחר. אין צורך להפחית את תוחלת החיים של האנשים שנפגעו. לא בהכרח ניתן לצפות בתלונות פיזיות. חולים יכולים להתמודד עם חיי היומיום הרגילים. סכסוכים נובעים מחסרונות פסיכו-חברתיים וניתן לנהל אותם באמצעות טיפול נלווה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בקומה נמוכה אין לאדם המושפע אפשרות לשנות את גודל גופו בכוחותיו שלו. למרות המאמצים, הוא אינו יכול לשנות דבר בתנאים הפיזיים, שכן אלה יישארו יציבים במידה רבה לכל החיים. האדם הפגוע, לעומת זאת, יכול לעשות הרבה למען עצמו ולרווחתו הרגשית למרות הפגם הפיזי. עם אורח חיים בריא, מאוזן דיאטה ופעילות גופנית מספקת, שביעות הרצון מהחיים בדרך כלל גוברת מאוד. בנוסף, סביבה חברתית יציבה, פעילויות פנאי קבועות והכרה מקצועית חשובים כדי לשלוט בהצלחה באתגרים היומיומיים. רִגשִׁי כוח ואסטרטגיות שונות להתגברות על מכשולים נפשיים מסייעות גם לחוות שמחת חיים מתמשכת. עם תחושה חזקה של ביטחון עצמי והערכה עצמית, אנשים רבים שנפגעים מקומה נמוכה מסוגלים להתמודד עם בעיות פיזיות. בחיי היומיום, מועיל אם ריהוט פנים או אמצעי תחבורה מותאמים לצרכיו של האדם עם מצב. זה מאפשר חיים עצמאיים, שניתן לארגן אותם ככל האפשר ללא תלות באנשים אחרים. ההחלפה עם אנשים אחרים בעלי קומה נמוכה יכולה להועיל בנוסף לחיזוק זה לזה או לקבל רמזים ועצות חשובות. ביסודו של דבר, יכול להיות מועיל שלא לראות קומה נמוכה כקריטריון להחלטה לחיים שהתגשמו.