מחלת מקארדלס: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת מקארדל היא הפרעת ניצול אנרגיה עם סיבה גנטית. אנשים מושפעים סובלים מ שתן כהה, חולשת שרירים, התכווצויות, ונוקשות שרירי השלד. עד כה, מחלת מקארדל אינה ניתנת לריפוי ומטופלת באופן סימפטומי בלבד בעזרת טיפולים תזונתיים ופיזיים.

מהי מחלת מקארדל?

מחלת מקארדל מכונה גם מיופתיה של מקארדל, מחלת מקארדל או תסמונת מקארדל. לפעמים הפרעת ניצול האנרגיה מכונה גם מחלת אחסון גליקוגן מסוג V. שם המחלה של מקארדל הוא המתאר הראשון שלה, בריאן מקארדל. רופא הילדים תיעד לראשונה פגם בפוספורילאז אלפא-גלוקן בשנת 1951. זהו האיזופורם של האנזים גליקוגן פוספורילאז. אנזים זה נמצא במיוחד בשריר השלד האנושי, שם הוא אחראי גלוקוז שימוש. פגם גנטי עלול לפגוע בפעילות הגליקוגן פוספורילאז ובכך לעורר הפרעה בניצול אנרגיה. הגוף אוגר את נושא האנרגיה גלוקוז בשרירים בצורת גליקוגן. גלוקוגן פופורילאז ממחזר את הגליקוגן בחזרה גלוקוז שאריות. לפיכך, האנזים מספק לגוף חומר לייצור אנרגיה במהלך הגליקוליזה או מחזור הציטראט החמצוני. במחלת מקארדל, תהליך אספקה ​​זה נפגע.

סיבות

מחלת מקארדל נובעת מפגם גנטי והיא הפרעה תורשתית נדירה יחסית. פגם האנזים הגנטי מפריע לביטול המגן של גליקוגן לגלוקוז. כתוצאה מכך, הגליקוגן מצטבר ולאורגניזם כבר לא מספק אנרגיה מספקת. המונח מוטציה PGYM משמש לעתים קרובות בקשר למחלת מקארדל. מחלת מקארדל עוברת בירושה אוטוזומלית רצסיבית. לפיכך, רק צאצאי שני נשאים של הפגם הגנטי יכולים לסבול מהתופעה. ההסתברות לכך היא אחת מכל ארבע לשניים גֵן נושאי פגמים. עם זאת, ההסתברות גבוהה באותה מידה עבור ילד בריא. ההסתברות של ילד ללא תסמינים עם סיפוח של הפגם הגנטי נאמדת ביחס של כשניים לארבעה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת מקארדל בדרך כלל מתגלה בגיל צעיר בצורה של עייפות ותשישות. תסמינים מופיעים באשכולות לא יאוחר מבגרות צעירה. הפרעת ניצול האנרגיה בולטת ביותר בשרירי השלד. חוסן שרירים מופחת, שרירים התכווצויות, נוקשות ושרירים כְּאֵב הם בין התופעות המוקדמות הנפוצות ביותר. מטופלים רבים מדווחים גם על שינוי כהה בשתן. שינוי צבע זה נובע בדרך כלל מתוצרי פירוק שרירים בהקשר לפגיעה קשה יותר ויותר בשרירים. התסמינים המתוארים מופיעים בדרך כלל לאחר פעילות גופנית קיצונית או במהלך מאמץ שרירי ממושך כגון טיולים. לכן חולים במחלת מקארדל אינם חייבים להיות מושפעים לצמיתות מתסמיני המחלה. הסימפטומים בדרך כלל שוככים. לעיתים קרובות חל שיפור לאחר כעשר דקות. שיפור זה קשור לשינוי שריר עצמו מטבוליזם אנרגיה. אפילו הפסקות קצרות לעיתים קרובות גורמות לתסמינים להיעלם לרגע.

אבחון ומהלך המחלה

קביעת אבחנה למחלת מקארדל היא מאתגרת. אנמנסטית מתח שריר כְּאֵב הוא הגורם העיקרי. זֶה כְּאֵב ניתן להעריך בפירוט רב יותר באמצעות שריר לחץ מִבְחָן. עם זאת, הם מאוד לא ספציפיים ולכן אינם באמת אינדיקציה מספקת למחלת מקארדל. בסרום, חולים במחלה תורשתית זו מראים לעיתים קרובות מוגברת קריאטין קינאז. מוּרָם חומצת שתן ו אַמוֹנִיָה רמות עשויות להיות פתולוגיות ומעידות על מחלת מקארדל. עם זאת, גורמים אלה הם גם לא ספציפיים למדי ומופיעים גם בהפרעות אנזים אחרות. לכן, כאשר יש חשד למחלת מקארדל, רופא בדרך כלל מזמין שריר ביופסיה. בחודש זה ביופסיה, גילוי משקעי גליקוגן בסיבי השריר נחשב לאבחון. אנזימים היסטוכימיה תומכת באבחון על ידי נוכחות של זרחן לא מגיב או בקושי תגובתי. מחקרים גנטיים מולקולריים יכולים לזהות מוטציה של PGYM. הפרוגנוזה של מחלת מקארדל חיובית. לדוגמא, המחלה אינה קשורה לתוחלת חיים מופחתת באופן ניכר.

סיבוכים

כתוצאה ממחלת מקארדל, ברוב המקרים, אנשים מושפעים סובלים מאוד מובהק עייפות ותשישות. היכולת של המטופל להתמודד לחץ גם פוחת משמעותית, וכתוצאה מכך עייפות ולא פעם, הדרה מחיי החברה. התכווצויות מופיעים גם בשרירים והאדם המושפע נראה נוקשה וחסר תנועה. גם השרירים עצמם עלולים לכאוב, מה שמוביל להגבלות שונות בחיי היומיום. לא נדיר שהכאב מופיע בלילה בצורה של כאב במנוחה, מה שמוביל לבעיות שינה. כאב ונפיחות מופיעים במיוחד בזמן מאמץ כבד. עם זאת, התלונות עצמן אינן מתרחשות לצמיתות ונעלמות לאחר זמן קצר. עם זאת, איכות החיים של המטופל מופחתת משמעותית בגלל הכאב הקבוע שנגרם על ידי מאמץ. עם זאת, תוחלת החיים אינה מוגבלת על ידי מחלת מקארדל. ניתן לטפל ולהגביל את הסימפטומים באמצעות טיפולים ואימונים שונים. אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי.

מתי צריך ללכת לרופא?

כמחלת אחסון גליקוגן לעיתים נדירות, מחלת מקארדל מאובחנת כראוי כראוי לפני גיל 30. המחלה המטבולית גליקוגנוזה סוג 5 באה לידי ביטוי בעיקר על ידי כאב שרירים. אלה מתרחשים אפילו בעצימות פעילות גופנית קלה וקצרה. לא פעם אין לזלזל או לפרש אותם באופן שגוי על ידי הסובלים או אנשי המקצוע הרפואיים. הסובלים לעיתים קרובות מטפלים בבעיות שרירים כאלה על ידי מנוחה או נתינה מגנזיום. גם אם הסובלים פונים לרופא בזמן, לעיתים קרובות זה לא עושה להם טוב. אם המחלה מתקדמת ללא טיפול, בעיות השרירים מתגברות. התכווצויות, מיאלגיות או עייפות קשה בשרירים. תאי שריר רבים נהרסים כעת בגלל בעיות האחסון של הגליקוגן. עד כה, ניתן לבצע טיפול סימפטומטי בלבד במחלת מקארדל. לפני מאמץ ספורטיבי, תזונה קטוגנית יכולה להשפיע על הקלה בתסמינים. עם סבולת אימון נשמר גבול העומס האישי. ללא ידע מיוחד אודות אופי המחלה, חולים בקושי יכולים להתנהג כראוי. לא ניתן להשיג יותר מהקלה בתסמינים אפילו עם אבחנה ידועה וטיפול רפואי או פיזיותרפי.

טיפול וטיפול

לא ניתן לרפא את הגורם למחלת מקארדל עד היום. לכן, טיפולים סימפטומטיים בלבד זמינים לטיפול עד היום. אלה כוללים בראש ובראשונה גישה תזונתית. על המטופלים לבלוע באופן פעיל גלוקוז ו פרוקטוז, במיוחד זמן קצר לפני או במהלך תקופות מאמץ. מדד זה משולב בדרך כלל עם טיפולי התעמלות. בדרך זו, ניתן להפחית חולשת שרירים קבועה על ידי פיזיותרפיה אמצעים בשילוב עם הצעדים התזונתיים. בהקשר זה, ה סף אנאירובי לשחק תפקיד חשוב. סבולת אימונים מתחת לסף זה הוכחו על ידי מחקרים כמניבים את התוצאות הטובות ביותר. ה סף אנאירובי האם ה לאזן בין התמוטטות להיווצרות חומצת חלב. סבולת אימונים צריכים אפוא להתקיים מתחת לעוצמת העומס המרבית כמדד טיפולי במחלת מקארדל. במקרים בודדים, טיפולים תרופתיים משמשים גם כאמצעי טיפולי. אלה כוללים, מעל לכל, את מנהל של נמוך-מנה קריאטין. טיפול תרופתי זה הביא לשיפור משמעותי בביצועים עבור מטופלים במחקרים קליניים. כי גֵן תרפיה מוערך מאוד במחקר מודרני, יתכן שניתן יהיה לפתח אפשרות טיפול סיבתי למחלת מקארדל בעשורים הקרובים.

תחזית ופרוגנוזה

תוחלת החיים של אנשים מושפעים עם מחלת מקארדל אינה מוגבלת. עקב המחלה, החולים סובלים ברוב המקרים מעייפות בולטת מאוד ומתשישות קבועה. עמידותם של הנפגעים גם יורדת משמעותית ולעתים קרובות יש תחושת מיצוי. לא פעם זה מוביל להדרה מוחלטת מחיי החברה היומיומיים. התכווצויות שרירים יכולות להופיע גם, מה שמביא לחולים להיראות נוקשים מאוד ולא טבעיים. השרירים עצמם יכולים גם להיות מכאיבים מאוד וכך עוֹפֶרֶת להגבלות שונות בחיי היומיום של המטופל. לעתים קרובות, כאב זה מתרחש גם במהלך השינה בלילה. בצורה של כאב במנוחה, הם לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת לתלונות שינה קשות. במיוחד עם עומסים חזקים מאוד זה מגיע לנפיחות וכאבים עם החולים. עם זאת, תלונות אלה אינן מתרחשות לצמיתות. לעיתים קרובות הם נעלמים שוב לאחר זמן קצר כאילו מעצמם. עם זאת, איכות חייהם של המטופלים מופחתת משמעותית בגלל הכאב הקבוע שנגרם על ידי מאמץ. עם זאת, ניתן לטפל בתלונות ולהאט אותן. זה נעשה בעזרת טיפולים שונים והכשרה מיוחדת. במחלת מקארדל אין סיבוכים שכדאי להזכיר. עם זאת, ריפוי מוחלט של המחלה אינו אפשרי.

מניעה

לא ניתן למנוע מחלת מקארדל מכיוון שמדובר במחלה תורשתית אוטומטית.

טיפול מעקב

ככלל, הטיפול במעקב במחלת מקארדל מתגלה כקשה יחסית, עם מעט מאוד ספציפי, אם בכלל. אמצעים טיפול מעקב העומד לרשות האדם המושפע במקרים מסוימים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אין תרופה מלאה. לכן אנשים מושפעים צריכים לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים אם הם רוצים להביא ילדים לעולם, כדי להעריך טוב יותר את הסיכון להעברת המחלה לצאצאים. ככלל, מי שנפגע ממחלה זו תלוי בסיוע ובטיפול במשפחתם, לפיה שיחות אוהבות ואינטנסיביות חשובות מאוד גם הן. זה יכול למנוע דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. כמו כן, ה אמצעים of פיסיותרפיה או פיזיותרפיה חשובים מאוד כדי להקל ולהגביל את הסימפטומים של מחלת מקארדל. האדם המושפע יכול לחזור על תרגילים רבים מטיפולים כאלה בבית ובכך להגביר את הניידות. במקרים רבים של מחלת מקארדל, קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מהמחלה הוא מאוד שימושי, כפי שהוא יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע, שיכולים להקל על חיי היומיום של האדם המושפע. ככלל, תוחלת החיים של המטופל ממחלה זו נותרת ללא שינוי.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

צעדים תזונתיים נמצאים בחזית ה תרפיה. על המטופל לשים לב לבריא דיאטה עשיר בגלוקוז או פרוקטוז. במיוחד זמן קצר לפני או במהלך מאמץ גופני, תהליך ההחלמה יכול להיות מושפע באופן חיובי על ידי צריכת החומרים המתאימים. בנוסף, כּוֹהֶל ו קפאין יש להימנע. באופן אידיאלי, דיאטה התוכנית נערכת יחד עם הרופא האחראי ומומחה לתזונה. מכיוון שמחלת מקארדל משפיעה בעיקר על השרירים, יש לתרגל ספורט. אימון סיבולת מתחת סף אנאירובי יכול לשפר משמעותית את הביצועים. בקומבינציה עם קריאטין טיפול, ניתן להפחית ביעילות תסמיני שרירים. אמצעי עזרה עצמית אחרים מתמקדים באורח חיים בריא עם פעילות גופנית מספקת, מאוזנת דיאטה וההימנעות מ לחץ. במיוחד יש להימנע ממתח גופני, מכיוון שהדבר יכול במהירות להחמיר את הסימפטומים. מומלץ לחולים הסובלים מאי נוחות קשה בשרירים למרות הצעדים שלעיל לדבר עם הרופא האחראי. לעתים קרובות הקריאטין תרפיה יש להתאים מחדש או להוסיף אותם עם תכשירים אחרים. אמצעים חלופיים כגון לְעַסוֹת or אקופונקטורה יכול לעזור גם במקרים בודדים של מחלת מקארדל.