מוטציה פרוטרומבין G20210A: גורם, תסמינים וטיפול

מוטציה של פרוטרומבין G20210A היא פגם גנטי המגביר באופן דרמטי את הסיכון להתפתחות פקקת. במוטציה זו, מידע גנטי שונה לטובת ייצור מוגבר של פרותרומבין. המחלה אינה ניתנת לריפוי אך ניתן לטפל בה היטב באמצעות תרופות.

מהי מוטציה פרוטרומבין G20210A?

מוטציה של פרוטרומבין G20210A קשורה לסיכון מוגבר להתפתחות פקקת. גם בבגרות המוקדמת, פקקות יכולות להיווצר במקומות יוצאי דופן. קיים סיכון גדול לאותו אדם דם קרישים ישתחררו ויגרמו לריאות תסחיף or שבץ. פרוטרומבין הוא גורם קרישה התורם לקרישת דם על ידי גוש טסיות, למשל, כאשר דם כלי נפגעים. זה ידוע גם כגורם II של דם קרישת דם, יחד עם שנים עשר גורמי קרישת דם אחרים, מבטיח קרישת דם. במוטציה של פרוטרומבין G20210A, החלבון פרוטרומבין אינו משתנה. עם זאת, הייצור שלה מוגדל. הגבוה יותר ריכוז של פרוטרומבין בתורו מוביל לקרישת דם מהירה יותר מאשר אצל אנשים בריאים. טרומבופיליה הנגרמת על ידי המוטציה הפרוטרומבין G20210A משפיעה על שניים עד שלושה אחוזים מהאוכלוסייה עם נטייה הטרוזיגית. קיים סיכון מוגבר פי חמישה פקקת. נטייה הומוזיגוטית שכיחה פחות. במקרה זה, הסיכון לפקקת מוגבר עוד יותר.

סיבות

המוטציה הפרוטרומבין G20210A מייצגת מוטציה נקודתית בה ה- חנקן אדנין בסיס ממוקם במיקום 20210 של המקביל גֵן במקום גואנין בסיס החנקן. במקרה זה, אינטרון מושפע, כך שהחלבון עצמו אינו מהונדס גנטית. אינטרון מפריד בין קטעי הקידוד ב- גֵן מאחד לשני. עם זאת, יש לכך השפעה רגולטורית על גֵן פוּנקצִיָה. במקרה זה, המוטציה הגנטית מגבירה את הביטוי של הגן. פרוטרומבין מיוצר בתדירות גבוהה יותר וכך גורם לקרישת דם מהירה יותר. בכל פעם שמתרחשות פציעות בדם כלי, נוצרים תרומבי במהירות, שמקדמים הפרעות במחזור הדם ויכולים לחדור לזרם הדם על ידי ניתוק כקרישי דם. מכיוון שהקרישה מהירה מאוד, פקקת יכולה להיווצר גם במקומות שבדרך כלל נחסכים מהם. פרוטרומבין נוצר ב כבד בסיוע ויטמין K. זהו מבשר הפקקת. זהו קודמו של תרומבין, אשר משמש כגורם הקרישה בפועל על ידי המרה פיברינוגן לפיברין. פיברין, בתורו, מתפלמר ליצירת פולימרי פיברין, האחראים על הידבקות טסיות הדם.

תסמינים, תלונות וסימנים

המוטציה G20210A פרותרומבין מהווה רק סיכון מוגבר להיווצרות פקקת. כגורם סיכון, זה עדיין לא גורם לתסמינים. עם זאת, פקקת הנגרמת על ידי מוטציה זו גורמת לתסמינים. פקקת מתרחשת בתדירות גבוהה במיוחד בעורקים העמוקים יותר של הרגליים. טרומבופיליה לעיתים קרובות משפיע על אנשים צעירים עם מום גנטי זה. עם זאת, הפקקות נצפות גם במקומות יוצאי דופן אחרת. אלה כוללים פקקות בזרוע או במעי. פקקות בזרוע ניכרות על ידי נפיחות קשה בזרוע ומייסרות כְּאֵב. כאשר פקקת מתרחשת בוורידי המעי, בחילה, הקאה, כאב בטן ו שלשול בדרך כלל מתרחשים. במקרים מסוימים נוצרות פקקות גם בוורידים המוחיים. הסימפטומים המופיעים תלויים במיקום פקקת. בנוסף ל כְּאֵב רֹאשׁ וגם סחרחורת, שיתוק, חסרים נוירולוגיים אחרים וחוסר הכרה עשויים להתרחש. תמיד קיים סיכון לריאות תסחיף or שבץ עקב ניתוק של א קריש דם. נשים בהריון לעיתים קרובות סובלות מהפלות.

אבחון ומהלך המחלה

חשד ראשוני למוטציה של פרוטרומבין G20210A קיים כאשר פקיקות כבר מתרחשות אצל מתבגרים ומבוגרים צעירים ופקיקות מקובצות או מתרחשות גם במקומות יוצאי דופן כמו המעיים, הזרועות, העיניים, כמו גם מוֹחַ. אינדיקציה אופיינית היא גם הצטברות משפחתית של טרומבופיליה. יש לשקול מוטציה של פרוטרומבין G20210A גם במקרים של הפלות מרובות. ניתן לאשר את האבחנה רק באמצעות בדיקות גנטיות מתאימות.

סיבוכים

באופן כללי, המוטציה G20210A פרוטרומבין מובילה לסיכון גבוה משמעותית לפתח פקקת אצל המטופל. במקרה הגרוע ביותר, פקקת יכולה גם עוֹפֶרֶת למותו של האדם המושפע. לא ניתן לרפא את המחלה עצמה. עם זאת, המוטציה הפרוטרומבין G20210A יכולה להיות מוגבלת יחסית בעזרת תרופות, כך שהסיכון ימוזער. מהלך המשך והצלחת הטיפול תלויים במידה רבה בזמן האבחון של מחלה זו. הפקקות עצמן מתרחשות בדרך כלל על הרגליים, אם כי גם צעירים נפגעים. התוצאה היא נפיחות קשה כְּאֵב. קבוע בחילה or הקאה עשוי גם להיות מורגש. במקרים רבים חולים סובלים גם מ שלשול או חמור כאב בטן. יתר על כן, המחלה יכולה עוֹפֶרֶת לשיתוק או לחוסר הכרה. אצל נשים, הפלות אפשריות עקב המוטציה של פרוטרומבין G20210A. המחלה מטופלת בעזרת תרופות. לאורח חיים בריא עם פעילות גופנית מספקת יש גם השפעה חיובית על מהלך המחלה. האם בדרך כלל לא ניתן לחזות באופן כללי תוחלת חיים מופחתת עבור המטופל.

מתי עליך לפנות לרופא?

מוטציה של פרוטרומבין G20210A חייבת להיות מטופלת תמיד על ידי רופא. אין ריפוי עצמי במחלה זו, וברוב המקרים, ישנה החמרה ניכרת בסימפטומים אצל האדם המושפע. במקרה הגרוע, סיבוכים נוספים יכולים עוֹפֶרֶת למוות של האדם המושפע או להפחית באופן דרסטי את תוחלת החיים. עם זאת, ריפוי מוחלט של המחלה אינו אפשרי, כך שהמטופל תמיד תלוי בטיפול לכל החיים. יש להתייעץ עם רופא אם המטופל סובל לצמיתות מחומרה כאב בטן, התכווצויות or שלשול. זה יכול גם להוביל ל בחילה ו הקאה, כאשר התלונות מגבילות במידה ניכרת את חיי היומיום של האדם המושפע ומפחיתה את איכות החיים. באופן דומה, כאבי ראש וסחרחורת עשויה להעיד על המוטציה של פרוטרומבין G20210A ויש לחקור אם הם מתרחשים ללא סיבה ספציפית ואינם נפתרים מעצמם. אצל נשים בהריון, הַפָּלָה עשוי גם לרמוז על מוטציה פרוטרומבין G20210A. מוטציה של פרוטרומבין G20210A ניתנת לאבחון על ידי רופא כללי. בעזרת תרופות לרוב ניתן לרפא את תסמיני המחלה בצורה טובה יחסית, כך שתוחלת החיים של המטופל לרוב גם אינה מוגבלת על ידי המחלה.

טיפול וטיפול

מכיוון שהמוטציה של פרוטרומבין G20210A היא תורשתית, אין כמובן סיבתיות תרפיה. בעיקרון הטיפול מורכב ממניעת פקקת על ידי מתן נוגדי קרישה. תרופות נוגדות קרישה בהן ניתן להשתמש כוללות הפרין, פנפרוקמון או אחרים. לפחות INR (יחס מנורמל בינלאומי) מעל 2 צריך להיות מושג. INR הוא פרמטר מעבדה המספק מידע אודות זמן הקרישה. עם INR מעל 1, יש זמן קרישה ארוך, שיכול להיגרם על ידי נוגדי קרישה. עם זאת, מכיוון שהסיכון להיווצרות פקקת הוא גבוה מאוד עם מוטציה פרוטרומבין G20210A, ערך היעד נקבע כאן אפילו יותר. תְרוּפָה תרפיה חשוב מאוד, במיוחד במצבים כמו נסיעות, אשפוז, ניתוחים או תאונות. ישיבה או שכיבה לפרקי זמן ארוכים גורמת לחסימה של זרימת הדם, מה שעלול להוביל לקרישת דם מהירה. הדבר נכון גם כאשר דם כלי נפגעים במהלך ניתוח או תאונות. הֵרָיוֹן וגם הלידה דורשת התייחסות מיוחדת בהקשר זה. יש להשתמש בגרביים נגד פקקת לחולים מרותקים למיטה.

מניעה

בנוכחות מוטציה פרוטרומבין של G20210A, הכל אמצעים יש לנקוט בכדי למנוע התרחשות של פקקת. תְרוּפָה תרפיה נגד ההשפעות של המוטציה G20210A פרוטרומבין היא גם המניעה הטובה ביותר לפקקת. חשוב להימנע ממצבים המעוררים פקקת. אלה כוללים ישיבה ושכיבה ממושכים, מעט פעילות גופנית ו עישון. יש להימנע גם מנטילת גלולות למניעת הריון. יתר על כן, יש ללבוש גרביים תומכות גם במקרה של ורידים בולטים. באופן כללי, לאורח חיים בריא יש טיפול באפקט תומך.

טִפּוּל עוֹקֵב

מוטציה פרוטרומבין מתקדמת G20210A הינה פגם גנטי, ולמרבה הצער, אין טיפול סיבתי זמין. רק טיפול סימפטומטי נלקח בחשבון על מנת להפחית את הסיכון לקרישי דם או לחסימת כלי הדם. נוגדי קרישה כגון פנפרוקמון משמשים למטרה זו. זה חשוב כדי למנוע סיבוכים כמו שבץ מוחי או תסחיף. בנוסף, חבישת גרביים נגד טרומבוזיס מומלצת במקרים רבים, במיוחד כאשר יושבים פרקי זמן ארוכים, כמו למשל בזמן טיסה. יתר על כן, אורח חיים בריא תומך עוזר להפחית את הסיכון להישנות. פעילות גופנית כמו גם בריאה דיאטה וצריכת נוזלים מספקת חשובה מאוד. לעשן צריך גם להפסיק. לאחר אבחון עם מוטציה פרוטרומבין G20210A, יש לקבוע פגישות מעקב קבועות עם הרופא הכללי. אם הסימפטומים חוזרים, יש להתייעץ עם הרופא בדחיפות. אצל נשים, סוג של מְנִיעַת הֵרָיוֹן יש לדון גם עם רופא הנשים, שכן אמצעי מניעה דרך הפה (גלולות למניעת הריון) מעלות את הסיכון לפקקת. אם הֵרָיוֹן רצוי, זה מצב יש לדון עם הרופא מכיוון שהדבר מגביר את הסיכון ללקות ב הַפָּלָה. הפרוגנוזה למוטציה פרוטרומבין G20210A כאשר לוקחים בחשבון את הנקודות לעיל היא טובה יחסית. לא ניתן להניח שתוחלת חיים מופחתת בדרך כלל, אך הדבר תלוי בכל מקרה בתנאים הספציפיים של כל אדם שנפגע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

עזרה עצמית למוטציה פרוטרומבין G20210A טמונה בעיקר במניעת פקיקות והשפעותיהם המאוחרות. חשוב ליטול תרופות נוגדות קרישה שקבע רופא באופן קבוע ולהימנע מישיבה ושכיבה ממושכים ללא פעילות גופנית. לטיסות ארוכות טווח מחוץ לאירופה, חיוני שהנפגעים ילבשו גרבי פקקת ויעברו ככל האפשר במטוס. אם למטופל יש עיסוק בישיבה בעיקר, יש להבטיח גם פעילות גופנית סדירה. כשנוסעים לאקלים טרופי, לביקור בסאונות ומחלות הכרוכות באיבוד נוזלים חמור, חיוני להגדיל את כמות הנוזלים הנלקחת בכדי למנוע את עיבוי הדם. נשים בהריון חייבות לדון במצב הרפואי עם רופא הנשים שלהן. בהם, סגור ניטור חשוב למנוע קרישת דם הַפָּלָה. המושפעים צריכים תמיד להתייחס ברצינות לנפיחות חריגות בגפיים ולהבהיר אותם, מכיוון שאלה יכולים להצביע על פקקת בזרוע או רגל. תסמינים המעידים יותר על הפרעה במערכת העיכול, כמו בחילות, שלשולים והקאות, יכולים להצביע גם על פקקת מסוכנת, למשל של ורידי המעיים. כאבי ראש שיש להבהיר גם זמן רב במיוחד או להתחזק. אורח חיים בריא עם מאוזן דיאטה ופעילות גופנית סדירה משפיעה לטובה על מערכת לב וכלי דם. הימנעות מ עישון וגם אצל נשים הסובלות, נטילת גלולות למניעת הריון מפחיתה את הסיכון לפקקת.