טרומבופיליה

טרומבופיליה היא נטייה מוגברת ל דם קרישים להיווצר בדם כלי, כלומר בעורקים ובוורידים. קרישים אלה ידועים גם בשם פקקת. לטרומבופיליה יכולות להיות סיבות גנטיות, כלומר מולדות או נרכשות. הנפוצים ביותר מוצגים בטקסט הבא.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

באירופה ובאמריקה סובלים מכ -160 איש לכל 100,000 תושבים בשנה פקקת בוורידים. הסיכון עולה בחדות עם העלייה בגיל.

סיבות

כאמור, טרומבופיליה יכולה להיגרם על ידי גורמים גנטיים, כלומר גורמים מולדים ו / או נרכשים. החשובים שבהם מוצגים להלן. APC - התנגדות / פקטור V - (חמש) - ליידן- גורם קרישה מוטציה V (כלומר חמש) הוא מרכיב חשוב במערכת הקרישה שלנו.

ליתר דיוק, זה חלק ממפל קרישה שנקרא, מה שמוביל בסופו של דבר ל דם טסיות, מה שמכונה טרומבוציטים, המתגודדים בחוזקה ובכך סוגרים פצע אפשרי במהירות וביציבות. עם זאת, לא רק חשוב כי היווצרות הקריש יכולה להמשיך ללא סיבוכים. חשוב לפחות באותה מידה כי ניתן יהיה להשבית את גורמי הקרישה המקבילים, כולל גורם V, כלומר

נשבר, שכן אחרת דם קרישי דם, קרי פקקות, יכולים להיווצר במקומות לא מכוונים. זה ידוע בשם טרומבופיליה. מה שמכונה חלבון מופעל C (APC) אחראי על השבת גורם קרישה V. ​​במקרה של עמידות ל- APC, גורם קרישה V מוטציה; זה ידוע כגורם V מוטציה של ליידן.

כתוצאה ממוטציה זו, פקטור V עמיד, כלומר עמיד לחלבון C המופעל ולא ניתן להשביתו, עם השלכות מקבילות. במיוחד בחולים צעירים יותר בגילאי 20-40, נמצא שהתנגדות ל- APC היא הגורם לעד 30% מהפקקים. הסיכון ל פקקת אצל נשים עם מוטציה קיימת עולה באופן דרמטי בעת נטילת אמצעי מניעה דרך הפה, כמו הגלולה (ראה: סיכון לפקקת עם הגלולה).

חלבון C ו מחסור בחלבון S חלבון C ו- S הם המעכבים בגוף עצמו לקרישת הדם. הם מתפרקים ומשביתים גורמי קרישה מסוימים (גורם V / חמש וגורם VIII / שמונה) וכך מונעים היווצרות יתר של פקקת / קריש. חלבון C הוא האנזים הניתוק וחלבון S הוא האנזים העזר.

חסר באחד מאלה אנזימים מוביל לקרישת דם מוגברת עם היווצרות מוגברת של קרישי דם, כלומר טרומבופיליה. הליקויים יכולים להיות מולדים או לרכוש. חסר מולד תורשתי הוא נדיר מאוד.

הסימפטומים מתבטאים מוקדם מאוד, לפעמים בימים הראשונים לחיים. למחסור נרכש יכולות להיות סיבות שונות. שני החשובים ביותר הם כבד מחלות, שכן כל גורמי הקרישה, אך גם חלבון C ו- S מיוצרים בכבד, וצריכה מוגברת בהקשר של מה שמכונה אלח דם חיידקי, כלומר הרעלת דם נגרם על ידי בקטריה בזרם הדם.

מחסור באנטיתרומבין כמו חלבון C ו- S, אנטיטרומבין הוא מעכב קרישת דם המיוצר ב כבד. הוא מנטרל גורמי קרישה שונים ובכך מעכב קרישה וכך היווצרות פקקת. הפארין משפר את ההשפעה של אנטיתרומבין בגורם 1000, ובכך מאיץ את תהליך ההפעלה.

בדרך זו, הפרין פורש את תכונותיו הנוגדות קרישה. מוטציה של פרוטרומבין פרוטרומבין הוא קודמו של מה שנקרא טרומבין. טרומבין הוא גם גורם לקרישה, אך גם ממלא תפקיד מפתח חשוב בתהליך הקרישה כולו, מכיוון שהוא מסוגל להפעיל בנוסף את גורמי הקרישה האחרים ובכך לשפר את הקרישה ואת היווצרות הקריש שלאחר מכן.

אם יש מוטציה של פרוטרומבין, מייצרים יותר פרוטרומבין ממה שהגוף באמת צריך. זה מוביל לכמות מוגברת של תרומבין עם תוצאה של קרישת דם מוגברת וחסרת עכבות פקקת היווצרות. לאחר עמידות ל- APC, המוטציה של פרותרומבין היא הגורם השני בשכיחותו לנטייה מולדת, כלומר תורשתית, לפקקת (טרומבופיליה).

אנטיפוספוליפיד נוגדנים אם גופנו יוצר נוגדנים, כלומר חומרי הגנה, כנגד מבנים בריאים בגופנו במקום, למשל, כנגד גורם למחלות בקטריה or וירוסים, אנו מדברים על מחלה אוטואימונית. הגוף תוקף את עצמו כמעט. אנטיפוספוליפיד נוגדנים הם גם נוגדנים אוטואימוניים. הם מכוונים נגד מה שמכונה פוספוליפידים אנדוגניים.

פוספוליפידים הם שומנים הממלאים תפקיד חשוב בגופנו לקרישה, בין היתר. אם ה נוגדנים לתקוף מבנים אלה, זה מוביל להצטברות הקרישה טסיות (תרומבוציטים) ובהמשך לפקקת ותסחיף. לעיתים קרובות, ניתן למצוא נוגדנים אלה בהקשר של מחלות אוטואימוניות אחרות, כגון מה שמכונה קולגנוזות, במיוחד במקרה של פרפר חזזית (זאבת אריתמטוס) ומחלות ראומטיות בגוף.

ניתן לייצר נוגדנים אלה גם בקשר עם ממאירות מחלות גידולים וזיהומים. הפאריןהושקע תרומבוציטופניה באופן פרדוקסלי, לאחר מתן הפרין, מחלה זו מובילה בתחילה לצבירת יתר של טסיות הדם עם חסימה שלאחר מכן, במיוחד של עורקים קטנים ונימים. הפרין יוצר קומפלקס עם חומר שליח קרישה.

זה מוביל ליצירת נוגדנים אוטואימוניים, הנצמדים לתסביך זה וגורמים לאחר מכן ל טסיות להתגבש יחד. הצריכה המסיבית של טסיות הדם מובילה לאחר מכן לירידה חדה, אשר בתורה יכולה לגרום לנטייה מוגברת לדמם ולהוות סכנה גדולה. מחלה זו מתרחשת בעיקר במהלך טיפולי הפרין במינון גבוה הנמשכים יותר מ -5 ימים.

אידיופטית בינתיים, ב 60% מהמקרים ניתן למצוא את אחד הגורמים הנ"ל כסיבה לנטייה מוגברת לקריש. עם זאת, המשמעות היא גם שב- 40% מהמקרים לא ניתן למצוא סיבה ברורה לתלונות. זה מכונה אז טרומופופיליה אידיופטית.