אלביניזם עינית סוג 2: גורם, תסמינים וטיפול

אוקולוקוטני לַבקָנוּת סוג 2 הוא הגרסה הנפוצה ביותר של לבקנות ברחבי העולם, ומשפיעה על עור, שער, ועיניים. המראה הפנוטיפי של המחלה מכסה טווח רחב, כמעט שאינו נראה עד להשלמה לַבקָנוּת. משתנים לא פחות הם ליקויי הראייה הקשורים לסוג זה לַבקָנוּת.

מהו לבקנות עינית מסוג 2?

הסימפטום הפנוטיפי העיקרי המלווה את כל צורות הלבקנות העין מסוג 2 (OCA2) הוא במידה רבה ללא פיגמנט. עור. תכונה נוספת היא שער צבע, שבמקרים מסוימים עשוי להיות בלונדיני או אפילו חום, המכונה OCA חום. מכיוון שאנשים שנפגעו עשויים להיות גם בלונדיניים שער, המחלה לרוב אינה מוכרת אצל תושבי סקנדינביה. הסיבה לכך היא ש עור צבע אינו שונה מזה של סקנדינבים בהירים במיוחד, במיוחד מאז איריס מהעיניים יכולות גם לקבל צבע חום עד כחול-ירוק. הליקויים בראייה הקשורים לעיתים קרובות ל- OCA2 מורכבים מחדות ראייה מוגבלת ורגישות חזקה מאוד לאור. אובדן חלק גדול מהפיגמנטציה מיוחס לחלבון ממברנה מקודד לקוי של מלנוזומים. מלנוזומים, כמו הליזוזומים, הם אברונים פונקציונליים בתאי פיגמנט. הם מסנתזים המלנין במלנוציטים של האפידרמיס ובתאי האפיתל הפיגמנטיים של איריס. בגלל פגם גנטי, יש תפקוד לקוי של האנזים טירוזינאז, אשר מעורב ביצירת המלנין מטירוזין.

סיבות

פיגמנט העור המלנין מיוצר על ידי סוג מסוים של תא עור, המלנוציט. תאים אלה ממוקמים בשכבה הבסיסית של האפידרמיס. הפיגמנט נוצר מטירוזין באברוני תאים מיוחדים הנקראים מלנוזומים ומשתחרר לתאים קרניים (קרטינוציטים), הנודדים אל פני העור תוך 28 יום ומתקפלים כקשקשים זעירים. היווצרות מלנין מטירוזין במלנוזומים מחייבת את האנזים טירוזינאז, המיוצר ברטיקולום האנדופלזמי. כדי לחצות את הממברנה הסוגרת את המלנוזום, טירוזינאז מסתמך על חלבון תחבורה מיוחד הנקרא חלבון P. חלבון ה- P מקודד על ידי מה שמכונה P גֵן, שנמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום 15 (לוקוס גנים 15q11-13). מוטציה באינטרון 1 של ה- P-גֵן מוביל לקידוד לקוי של חלבון P עם אובדן תפקוד נרחב. כתוצאה מכך, הטירוזינאז, הנחוץ בדחיפות במלנוזומים, אינו יכול לחצות את קרוםו ובמקום זאת מופרש או מטבוליזם מראש. בסופו של דבר, חלבון P המקודד באופן שגוי גורם לייצור מלנין לא מספיק. OCA2 עובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא ששני ההורים חייבים להיות באותו פגם גנטי כדי שהמחלה תתרחש.

תסמינים, תלונות וסימנים

התסמין הבולט ביותר שנראה בבקנה עין לב עין מסוג 2 הוא ירידה בהקצבה של העור עם הפיגמנט מלנין. לא מדובר באובדן מוחלט של פיגמנט, אך נותר "פיגמנטציה בסיסית". משמעות הדבר היא כי לנפגעים יש צבע עור בהיר יותר בהשוואה לאנשים בריאים. עם זאת, תסמין זה פחות מורגש אצל סקנדינבים בהירים, במיוחד בחורף, ולכן ניתן להתעלם מהסימפטומים אצלם. אנשים מושפעים לעיתים קרובות מאוחר יותר מפתחים כתמי פיגמנט גלויים לעין על העור, הנקראים nevi. מכיוון ש- OCA2 אינו נגרם על ידי פגם גנטי אחיד אלא על ידי מוטציות גנטיות שונות, גם הופעת הסימפטומים והסימנים משתנה. הכי חשוב, ליקוי ראייה משתנה בחומרה.

אבחון ומהלך המחלה

לבקנות עיניים מסוג 2 נגרמת אך ורק על ידי מוטציות של P גֵן. לא ניתן לשקול גורמים אחרים כמו מגע עם מזהמים, זיהומים שנפגעו או בעיות פסיכו-סוציאליות חריגות. מהלך המחלה דורש הגנה מסוימת אמצעים נגד אור שמש ישיר, הן לעיניים והן לעור. העיניים בדרך כלל רגישות מאוד לאור השמש, והעור אינו מוגן מספיק מפני כוויית שמש מאת מלנין. בסופו של דבר, אבחנה ברורה ואמינה יכולה להיעשות רק על ידי בדיקות גנטיות מולקולריות.

סיבוכים

אצל לבקנות עינית מסוג 2, הפיגמנט מלנין בעור נעדר, ולכן ההגנה על העור הולכת לאיבוד. לכן הדרך היחידה להימנע מסיבוכים היא לספק הגנה נאותה מפני השמש לעיניים ולעור. לכן, משקפי שמש יש ללבוש בכל עת כדי להגן על העיניים. אחרת, יש ירידה דרמטית בחדות הראייה, שיכולה עוֹפֶרֶת ל עיוורון. לפעמים עין רעד או נצפה פזילה (פזילה). בנוסף להגנה על העיניים, יש לפצות על בעיות ראייה קיימות עם מיוחד משקפיים or עדשות מגע. למנוע עיוורון, במקרים מסוימים יש להחליף את העדשה בניתוח. כדי להגן על העור, יש להשתמש תמיד במסנני קרינה בעלי מסנן UV חזק. אחרת, קיים סיכון גדול להתפתחות עור סרטן. ברוב המקרים, בסיסיות מרובות (עור לבן סרטן) להתפתח. מדובר בגידולי עור למחצה ממאירים שלא עוֹפֶרֶת למוות, אך בסביבתם להרס מוחלט של הרקמה. כצורת העור השנייה בשכיחותה סרטן, ספינליומה, מה שנקרא קרצינומה של תאי קשקש, יכול להתפתח. בנוסף להרס חמור של הרקמה, גרור נוצרים כאן גם באזורים רחוקים בגוף. עם זאת, המסוכן ביותר הוא מה שמכונה סרטן עור (שָׁחוֹר סרטן העור), אשר יוצר גרור מהר מאוד ויכול להשפיע על כל איברי הגוף. לכן יש לבחון באופן קבוע מטופלים עם לבקנות עינית מסוג 2 לגידולי עור.

מתי עליך לפנות לרופא?

לבקנות עינית מסוג 2 אינה כשלעצמה הפרעה פיגמנטרית הדורשת טיפול. בסקנדינביה, שם עור בהיר ושיער בלונדיני תקין, לבקנות סוג 2 לעיתים קרובות אפילו לא מוכרות. אבל הרגישות הנלווית לאור והסיכון להתפתחות סרטן העור מקרני UV הם סיכונים המחייבים ביקורים קבועים אצל הרופא. מחלות עיניים הקשורות לבקנות עשויות גם לדרוש ביקור ב רופא עיניים. הגנה על עור ללא פיגמנט ועיניים רגישות היא אמצעי דחוף כאשר אובחנה לבקנות עינית מסוג 2. משקפי שמש צריך ללבוש בכל עת, גם בימים מעוננים. אחרת, קיים סיכון של עיוורון. מסנני קרינה צריכים להיות החזקים ביותר מקדם הגנה מפני השמש. רופא צריך לבדוק באופן קבוע את העור עבור נבי או סימנים של סרטן העור. קיימות קרצינומות של תאי בסיס בבסיס לבקנות עין מסוג 2.

טיפול וטיפול

אפשרויות הטיפול ב- OCA2 מיוצאות למעשה לטיפול בסימפטומים ומגנים אמצעים מתאים להגנה יעילה על העיניים והעור מפני רכיב ה- UV באור השמש. קרם הגנה ו משקפי שמש אמור להיות מסוגל לחסום או לסנן רכיב UV גבוה מספיק של אור השמש. לשהייה ממושכת במדינות טרופיות וסובטרופיות, מומלץ לבוש המספק הגנת UV יעודית. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לעיניים, מכיוון שבמקרים רבים ה- fovea centralis, האזור הזעיר של הראייה החדה ביותר, סובל ממחסור במלנין העלול לגרום עוֹפֶרֶת לחדות הראייה לקויה. אם אטימות עדשות מוקדמת, הדומה לקטרקט, מתרחשת עקב הגנה מספקת של UV בעיניים, החלפה כירורגית של העדשה יכולה להחזיר את הראייה.

תחזית ופרוגנוזה

לבקנות עינית מסוג 2 אינה מהווה סכנת חיים מצב, אך לעיתים קרובות מדובר בהפרעת פיגמנטציה תורשתית משפיעה על החיים. זה מייצג את הצורה הנפוצה יותר של לבקנות. אנשים מושפעים הם לבני עור לחלוטין. יש להם שיער בלונדיני לבן בגלל הפרעה ביצירת מלנין, היווצרות מלנוזום או העברת מלנוזומים. אנשים מושפעים רגישים יותר לסרטן העור בגלל היעדר פיגמנטציה בעור. אחרת, אנשים מושפעים סובלים לעיתים קרובות מסטיגמה לכל החיים בגלל שיערם הבהיר וצבע עורם ורגישותם הגוברת לאור. מידת ההדרה החברתית תלויה באזור בו הם חיים. גם רמת המידע על לבקנות ממלאת תפקיד. בחלק מהשבטים באפריקה, שיעור הירושה גדל משמעותית. שם, לבקנות אינה נחשבת נדירה. שכיחותם של לבקנות עינית מסוג 2 יכולה להיות 1: 1,500 בשבטים מסוימים. זאת בהשוואה לשכיחות של 1: 15,000 או 1: 20,000 לידות בארצות אחרות. לבקנות עורית מסוג 2 שכיחה בקרב האינדיאנים של הופי או נאווה. בכמה לבקנים באפריקה העור מנוקד בכתמים חומים כהים הנקראים נבי. בסך הכל, התחזית טובה. אנשים כאלה יכולים לחיות לעת זקנה בשלה אם הם מגנים על עצמם מפני קרינת UV. הפרוגנוזה מחמירה אם קיימת במקביל תסמונת פרדר-וילי, או תסמונת אנג'למן.

מניעה

מונע אמצעים שיכולים למנוע לבקנות אוטוזומלית רצסיבית אוקולוקוטאנית סוג 2 אינן קיימות. עם זאת, מומלצים אמצעי מניעה המקלים את הסיכון להתפתחות המשכים. בראש ובראשונה, בגלל הסיכון המוגבר לסרטן העור כתוצאה מחשיפה לשמש, מסומנת בדיקה דרמטולוגית קבועה של העור. בדיקות סדירות מגדילות את הסיכוי לחלות בסרטן העור בשלב מוקדם ולטפל בו. לא פחות חשוב הגנת UV יעילה לעיניים כדי למזער את הסיכון להתפתחות קטרקט בגיל צעיר.

מעקב

בעיקרון, יש צורך בטיפול מעקב בכדי למנוע את חזרת המחלה בעתיד. לבקנות עינית אינה נחשבת לריפוי. לכן ניהול רפואי לא יכול להיות המטרה. במקום זאת טיפול טיפול מתאים אמור לעזור למטופל להתמודד עם חיי היומיום ולמנוע סיבוכים. במקרה של תסמינים חריפים, על המושפעים להתייעץ עם רופא. בחינות סדירות הן היוצא מן הכלל עם לבקנות. כבר בזמן האבחון חולים מקבלים מידע מקיף אודות השפעות הלבקנות. הגנה מתאימה על העור נחשבת כאמצעי מניעה לטיפול לאחר. על אנשים מושפעים להימנע מאור שמש ישיר. קרינת UV הוא הגבוה ביותר, במיוחד בצהריים, ו קרם הגנה עם גבוה מקדם הגנה מפני השמש מומלץ בחום. אנשים הסובלים מאלבקנות סובלים לעיתים קרובות גם מלקות ראייה. פה, משקפיים יכול להביא הקלה. עור בהיר וחיוור מאוד נחשב אופייני ולכן מומלץ טיפול פסיכולוגי אחר. במיוחד הסובלים מצעירים לעתים קרובות את המראה שלהם מאוד מטריד. נידוי מצד בני גיל בגלל ההבדל מתרחש שוב ושוב. יש מטופלים שמתלוננים גם על חסרונות במקום העבודה. בזכות פסיכולוגית תרפיה, הפרעת חרדה ו דכאון ניתן למנוע בשלב מוקדם. כגון תרפיה ניתן להזמין על ידי רופא.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

עד כה, אין שיטות טיפול נאותות, ולכן האדם הנפגע הוא שעליו לנקוט בפעולה. זה כולל תצפית על העור בשינויים הקטנים ביותר וכן בדיקה דרמטולוגית קבועה על ידי מומחה. באופן זה ניתן לאתר סרטן עור אפשרי בשלב מוקדם. ככל שזה קורה מוקדם יותר, הטיפול לאחר מכן יעיל יותר ופולשני יותר. מאחר ועור בהיר מגיב ברגישות רבה לאור השמש, יש להחיל הגנה מתאימה על השמש באופן יומיומי לאורך כל השנה. ניתן לעשות זאת במגוון דרכים ותלוי במידה רבה ברגישות העור הנוכחית. לכל אזורי העור שנחשפים לצמיתות לאור יום, כמו הפנים, צוואר וידיים, קרם הגנה עם מקדם הגנה מפני השמש של 50 ומעלה מומלץ מבית המרקחת. על מנת להגן על העיניים והשפתיים מספיק, חשוב להשתמש במסנן UV במשקפי שמש שפה מזור. יש לקחת בחשבון גם כמה נקודות כשמדובר בבגדים. למרות שכל בגד מגן מפני העור שהוא מכסה קרינת UV, ה צפיפות של הבד קובע את מידת ההגנה הזו. בגדים ארוגים היטב במיוחד או ביגוד מגן UV מציעים את ההגנה הגדולה ביותר האפשרית. כמובן, מתאים כובע ראש אסור לשכוח. בחיי היומיום, מוצרים כגון ריפוי UV לק יש להימנע, כמו גם ביקורים בסולריום קונבנציונאלי.