מהי תסמונת אנג'למן?
תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הגורמת לנכות נפשית ופיזית. המאפיינים את המחלה הם בעיקר הפרעת התפתחות הדיבור ועליצות יתר של האנשים שנפגעו. תסמונת אנג'למן מופיעה אצל בנים ובנות ומשפיעה על 1-9 לכל 100,000 לידות ברחבי העולם. יש לזה קווי דמיון ל תסמונת פרדר-וילי.
סיבות
הגורם לתסמונת אנג'למן הוא מום גנטי מולד. זה נגרם על ידי מחיקה אימהית כביכול על כרומוזום 15, מה שאומר שחסר חסר בכרומוזום 15 שעובר בירושה מהאם. מחיקה זו לרוב אינה עוברת בתורשה אלא מתעוררת באופן ספונטני (מוטציה חדשה).
אִבחוּן
האבחנה של תסמונת אנג'למן מתבצעת לעיתים קרובות רק בשנה השלישית עד השביעית לחיים. הסימפטומים מתפרשים לרוב בצורה לא נכונה כצורה של אוֹטִיזְם. מאפיינים בולטים במיוחד של התפתחות הדיבור, התפתחות גופנית והמראה האופייני של האדם המושפע מעידים על החשד לתסמונת אנג'למן. אבחנה מוגדרת יכולה להיעשות רק על ידי בדיקה גנטית בה ניתן לאתר את המחיקה על כרומוזום 15.
אני מזהה את תסמונת אנג'למן מהתסמינים הללו
בתסמונת אנג'למן כבר בולטות התפתחות מאוחרת של מיומנויות מוטוריות ונפשיות. הנפגעים סובלים מהפחתה באינטליגנציה. במיוחד פיתוח הדיבור נשאר ברמה נמוכה מאוד.
עם זאת, הבנת הדיבור אינה נפגעת. אנשים הסובלים מתסמונת אנג'למן סובלים מהיפראקטיביות, חוסר מנוחה ודחף מוגבר לזוז. ה רפלקס מוגדלים גם הם.
אופייניים הם דפוס הליכה חסר ביטחון ומסועף לאזן הפרעות. רוב חולי תסמונת אנג'למן סובלים מצורות בולטות של אֶפִּילֶפּסִיָה. עקמומיות של עמוד השדרה (עקממת) מופיע גם לעיתים קרובות.
מאפיין גם עליזות בולטת עם צחוק מופרך תכוף. המושפעים צוחקים לעתים קרובות יותר כשהם מתרגשים. מבחינת המראה, קטן ראש, גב שטוח של הראש, גדול פה, סנטר בולט ופזילה ניכרים. עורם של אנשים הסובלים מתסמונת אנג'למן לעיתים קרובות בהיר מאוד.
יַחַס
תסמונת אנג'למן אינה ניתנת לריפוי ואין טיפול ספציפי. לכן הטיפול מכוון אך ורק לסימפטומים. בעזרת טיפולי תקשורתאנשים מושפעים יכולים ללמוד שפת סימנים כדי לאפשר תקשורת טובה יותר עם סביבתם. יתר על כן, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק מומלצים לקידום התפתחות מוטורית. אם אֶפִּילֶפּסִיָה קיים, יש להתחיל טיפול אנטי אפילפטי מבוסס תרופה.
משך / תחזית
אין תרופה אפשרית לתסמונת אנג'למן. גם תוחלת חיים מוגבלת אינה קיימת. עם זאת, אוטונומיה מוחלטת, כלומר היכולת לנהל חיים עצמאיים, לעולם אינה מושגת אצל אנשים הסובלים מתסמונת אנג'למן. הם זקוקים לתמיכה לכל החיים כדי לשלוט בחיי היומיום.
