המונח אבחון טרום לידתי מכסה בחינות שונות המתקיימות במהלך הֵרָיוֹן. הם עוסקים בזיהוי מוקדם של מחלות והתפתחויות קלות של הילד שטרם נולד.
מהי אבחון טרום לידתי?
המונח אבחון טרום לידתי מכסה בחינות שונות המתקיימות במהלך הֵרָיוֹן. אבחון טרום לידתי (PND) מתייחס להליכי בדיקה רפואית ומכשירים העוסקים בזיהוי מוקדם של מחלות ומומים של הילד שטרם נולד. אבחון טרום לידתי מאפשר לבצע צעדים נגדיים בשלב מוקדם. זה עשוי להיות כרוך בהתערבות כירורגית או אפילו בסיום הֵרָיוֹן, תלוי במידת המום או המחלה. פירוש המונח טרום לידתי מתורגם מלטינית "לפני הלידה". לפיכך, משתמשים בבדיקות טרום לידתיות אך ורק לפני הלידה ובמיוחד בשני הטרימסטרים האחרונים להריון. בדרך כלל ניתן לבצע אבחון טרום לידתי מסוף החודש השלישי להריון.
טיפולים וטיפולים
נעשה שימוש באבחון טרום לידתי כדי לשלול או לאתר באופן מהימן התפתחויות חריגות בילד שטרם נולד. מדובר בעיקר במומים בעלי רקע גנטי ומשמעותם לעיתים קרובות מוגבלות חמורה עבור הילד המושפע. תוצאות האבחון לפני הלידה מאפשרות לזהות הפרעות גנטיות מסוימות כגון מחלות תורשתיות נדירות או מחלות של חילוף החומרים, דם ושרירים. אלה כוללים טריזומיה 21 (תסמונת דאון), מחלת הנטינגטון, מסוג דושן ניוון שרירים, ו סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, מוצלח תרפיה מרבית המחלות במהלך ההריון או לאחר לידת הילד אפשרית רק במקרים נדירים. בנוסף, בדיקות טרום לידתיות אינן יכולות להצביע על חומרת הנכות המדויקת. יתר על כן, רק כחמישה אחוזים מכלל המוגבלות הם מולדים. רובם מתפתחים רק בהמשך חייהם בגלל מחלות. עם זאת, גורמים מסוימים עשויים להמליץ על ביצוע מומחה לאבחון טרום לידתי. אלה מחלות של האם, הכוללות אֶפִּילֶפּסִיָה, זיהומים במהלך ההיריון, מחלות גנטיות בתוך המשפחה, והופעת מומים בהריון קודם. סיבות אפשריות אחרות כוללות חריגה או לא ברורה אולטרסאונד ממצאים במהלך א בדיקה גינקולוגית, מום שכבר הוקם, הרצון ל- בדיקת מי שפיר, או נוכחות של הריון מרובה עוברים. בשיטות הבדיקה שלו, אבחון טרום לידתי תוספים ההליכים המקובלים המתרחשים באופן שגרתי במהלך ההריון. העלויות של הליכים לפני הלידה מכוסות בדרך כלל רק על ידי בריאות חברות ביטוח במקרים מיוחדים, כגון קיומן של מחלות תורשתיות מסוימות. במקרים מסוימים, ביצוע אבחון טרום לידתי עלול לגרום לחמור לחץ להורים. לדוגמא, שאלות חשובות מתעוררות לגבי בדיקות נוספות וסיכונים אפשריים, כמו גם לגבי ההשפעות על החיים העתידיים במקרה של נכות של הילד. כמו כן, ניתן לדון בהפסקת ההריון. שאלות אלו לעיתים קרובות גורמות להורים לבעיות פסיכולוגיות. מסיבה זו יש לשקול היטב מראש את ביצוע האבחון לפני הלידה ולדון בפירוט עם הרופא.
שיטות אבחון ובדיקה
באבחון טרום לידתי חשוב להבחין בין שיטות בדיקה לא פולשניות לפולשניות. פירוש המושג לא פולשני הוא שמכשירי הבדיקה אינם חודרים לאורגניזם של האישה ההרה. אין סיכונים לאם ולא לילד שטרם נולד. לעומת זאת, הליכים פולשניים כוללים חדירה לגופה של האישה ההרה, מה שלעתים מוביל לסיכונים מסוימים. בין ההליכים הטרום לידתיים הלא פולשניים ביותר אולטרסאונד בחינה (סונוגרפיה). בחינות עם אולטרסאונד בעצם מתקיים פעמיים עד ארבע פעמים במהלך ההריון. יתכנו גם סונוגרפיות מיוחדות נוספות כגון מדידת קיפול צוואר. בדיקות אולטרסאונד נחשבות לחסרות סיכון בדיוק כמו מיוחדות דם בדיקות. אלה כוללים מדידה דם לחץ, CTG ניטור וקובעים ברזל רמות. אלה אמצעים הם נהלים סטנדרטיים. אם מבוצעת שיטת בדיקה פולשנית, משמעות הדבר היא התערבות בגוף האם והילד. אחד ההליכים הפולשניים הנפוצים ביותר הוא בדיקת מי שפיר. מי שפיר מוסר דרך דופן הבטן של האישה ההרה בהשגחת אולטרסאונד. ה מי שפיר מכיל תאים של הילד המספקים מידע על הפרעות אפשריות. הרופאים מחפשים כל חריגה מהמספר הרגיל של הכרומוזומים. הליך פולשני נוסף הוא דגימת וילות כוריונית, הכוללת הסרה של שליה. בדיקה זו מתבצעת, בין היתר, כדי לא לכלול תסמונת דאון. הַהוּא הַדִין חבל הטבור לנקב. בשיטה זו רופא הנשים לוקח חבל הטבור דם מהילד על מנת לבחון את תאי הדם שהוא מכיל. הרדמה אין צורך בשום הליך הבדיקה, שניתן להשוות אותו לשאיבת דם. הליך האבחון מתבצע תמיד על בסיס אשפוז. אבחון טרום השרשה הוא מקרה מיוחד בשיטות בדיקה לפני הלידה. כאן מבוצעות בדיקות בעוברים בני כמה ימים שנוצרו במהלך הפרייה מלאכותית. הבדיקה מתקיימת לפני עובר מועבר ל רֶחֶם. בהליך זה, שינויים אפשריים ב הכרומוזומים ניתן לזהות בזמן. זה כולל, למשל, שינוי במספר הכרומוזומים. בנוסף ניתן לזהות שינויים בגנים בודדים. למרות שהשיטות הפולשניות של אבחון טרום לידתי מספקות מידע רב ערך, הן טומנות בחובן סכנות מסוימות. לדוגמא, א הַפָּלָה יכול בהחלט להתרחש. עם זאת, הסיכון נחשב נמוך יחסית.
