סינומיה במובן רחב יותר
- טריזומיה 21
- מוקדם יותר, אך מיושן ומבחין: מונגוליזם
הַגדָרָה
תסמונת טריזומיה 21Down היא תסמונת הנגרמת על ידי חלוקה לא נכונה של ההורה הכרומוזומים לילד. החלוקה אינה עוקבת אחר ירושה ספציפית, אלא מתרחשת באופן ספורדי למדי. עם זאת ישנם גורמי סיכון. ילדים עם תסמונת דאון יכולים להראות מוגבלות פיזית ונפשית שונה.
איך מזהים ילדים עם תסמונת דאון?
לילדים הסובלים מתסמונת דאון כבר יש מאפיינים פיזיים בלידה שהם ספציפיים יחסית למחלה זו. עם זאת, ילדים מושפעים לא תמיד צריכים להציג מאפיינים אלה. אחת התכונות הללו היא קפל עור נוסף באזור השטח צוואר.
עם זאת, זה נעלם עם הזמן. יתר על כן, משקל הלידה לרוב נמוך יותר מאשר אצל ילדים אחרים וגם עולה לאט יותר. המאפיין הבולט ביותר, לעומת זאת, הוא העיניים המכוונות כלפי מעלה, שמקנות למחלה את הכינוי מונגוליזם.
דמיון זה מודגש עוד יותר על ידי צורת הפנים העגולה לעיתים קרובות. קפל עור נוסף יכול להופיע גם בין העיניים, אך זה לא גורם להפחתת הראייה. בדיוק כמו אופייני לתלם צר על המשטח הפנימי של היד.
זה ארבע-אצבע תלם עובר על כף היד ומופיע כמעט בכל הילדים הסובלים מתסמונת דאון. אבל לא לכל ילד עם תלם כזה יש תסמונת דאון. בנוסף למאפיינים הגופניים הללו, אצל ילדים עם תסמונת דאון יש לעיתים קרובות לקויות קוגניטיביות.
למידה לעתים קרובות ניתן לזהות קשיים, אך חומרתם יכולה להשתנות מאוד בין הנפגעים. באופן כללי, יש עיכוב מסוים בפיתוח. יכולות מסוימות, כגון
אפידמיולוגיה מקורות
טריזומיה 21 תוארה לראשונה בשנת 1866 על ידי הנוירולוג האנגלי ג'ון לנגדון-דאון. התסמונת נקראה גם על שמו. עם זאת, רק בשנת 1959 גילה הגנטיקאי הצרפתי לג'ונה את הגורם הגנטי לטריסומיה 21. כיום, ילדים עם חלוקה לא נכונה כרומוזומלית זו נולדים בתדירות 1: 700. המשמעות היא שאחד מכל 700 ילודים בגרמניה נולד עם תסמונת דאון.
