אי סבילות לפרוקטוז: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

פרוקטוז חוסר סובלנות (חוסר סובלנות לפרוקטוז) כולל פרוקטוזוריה חיונית, תורשתית אי סבילות לפרוקטוז, ו ספיגת פרוקטוז. שתי ההפרעות המטבוליות הראשונות נגרמות על ידי פגמים שונים באנזים גנטי. פרוקטוז ספיגה (מעיים) אי סבילות לפרוקטוז) היא הפרעה ב קליטה של פרוקטוז דרך המעי. בפרוקטוזוריה חיונית, מום גנטי מוביל לאובדן פעילותו של האנזים פרוקטוקינאז ב כבד, וכתוצאה מכך הצטברות של פרוקטוז ב דם (פרוקטוזמיה) ובשתן (פרוקטוזוריה). כתוצאה מכך, הפרוקטוז (פרי סוכר) מופרש בשתן עקב תהליכי הסינון ב כליה. הפרעה מטבולית זו אינה מזיקה ואינה מצריכה טיפול. התדירות היא בערך 1: 130,000. לעומת זאת, תורשתית אי סבילות לפרוקטוז היא הפרעה תורשתית חמורה של חילוף החומרים של פרוקטוז. במקרה זה, אנשים מושפעים מגלים מחסור או אובדן פעילות של האנזים פרוקטוז -1.פוספט aldolase B. כתוצאה מכך, צורה אחרת של האנזים, הפעילה בדרך כלל בעיקר בשרירים, עולה על הפרק. הפרוקטוז יכול להתפרק רק בצורה לא מספקת ומצטבר ב דם (פרוקטוזמיה). בנוסף, חומצת שתן הייצור גדל (היפרוריצמיה) והיווצרות של גלוקוז מופרע - חומצה (חומציות יתר) ו היפוגליקמיה (נָמוּך דם סוכרההשלכות. הפרעה זו מתרחשת לעיתים רחוקות ביותר בילודים, בערך באחד מכל 20,000 מקרים. אם מכניסים לתינוק רגיש לפרוקטוז פרוקטוז באמצעות מזון משלים - פירות, ירקות, מיצים, דבש - תסמינים אופייניים כגון הפרעות במערכת העיכול, היפוגליקמיה, בחילה, הקאה, רעד, מזיע, חיוורון, עייפותוהתקפים מתרחשים בחודשים הראשונים לחייהם. אם תינוקות מושפעים אינם נמנעים מפרוקטוז אצלם דיאטה, הכליות ו כבד במיוחד נפגעים קשות. אם קפדנית דיאטה לא עוקבים אחריו, נזק לאיברים ממשיך לגדול עד כבד תפקוד לקוי - צַהֶבֶת (icterus), בצקת, הפרעות קרישה - וחלבון מוגבר (הפרשת חלבון מוגברת בשתן) מופיעים כתוצאה מ כליה נֵזֶק. הטיפול באי סבילות לפרוקטוז תורשתי הוא פרוקטוז, סוכרוז ו סורביטול-חופשי דיאטה (הימנעות מפרוקטוז, מקל סוכר ו סורביטולאי סבילות לפרוקטוז במעי נגרמת על ידי הפרעה פלורת מעיים (דיסביוזה) כתוצאה מכרוני לחץ - טווח ארוך תת תזונה, זיהום סביבתי, רעלים (למשל ספיגה פרוקטוז הוא פגם של גלוקוז טרנספורטר GLUT 5, מה שמוביל לפרוקטוז מעיים שלם קליטה. כתוצאה מכך, מערכת התחבורה ב מעי דק וכך קליטה של פרוקטוז (סוכר פירות) מופרע בכך שלא ניתן להעביר עוד את הפרוקטוז דרך המעי הדק לדם לִימפָה ערוצים. כתוצאה מכך, כמחצית מהנפגעים סובלים מתסמינים בדרגת חומרה שונה. הסימפטומים מתונים בהרבה בהשוואה לחוסר סובלנות לפרוקטוז תורשתי וניתן לשפר את ספיגת הפרוקטוז על ידי צריכה בו זמנית של גלוקוז. לכן, מקרה זה מכונה ספיגה (ספיגה) ולא חוסר סובלנות.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

• נטל גנטי מצד הורים, סבים וסבתות.
• אי סבילות לפרוקטוז תורשתי
  • אובדן פעילות של האנזים פרוקטוז -1פוספט אלדולאז ב.
  • סיכון גנטי תלוי בפולימורפיזם גנים:
    • גנים / SNP (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד; אנגלית: פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
      • גנים: ADOB
      • SNP: rs1800546 בגן ADOB
        • קבוצת כוכבי אלל: CG (נשא של אי סבילות לפרוקטוז תורשתי).
        • קבוצת כוכבי אלל: CC (גורם לחוסר סובלנות לפרוקטוז תורשתי).
      • SNP: rs76917243 ב גֵן ADOB.
        • קבוצת כוכבי אלל: GT (נשא של אי סבילות לפרוקטוז תורשתי).
        • קבוצת כוכבי אלל: TT (גורם לחוסר סובלנות לפרוקטוז תורשתי).
      • SNP: rs78340951 בגן ADOB
        • קבוצת כוכבי אלל: CG (נשא של אי סבילות לפרוקטוז תורשתי).
        • קבוצת כוכבי אלל: GG (גורם לחוסר סובלנות לפרוקטוז תורשתי).
      • SNP: rs387906225 ב גֵן ADOB.
        • קבוצת כוכבי אלל: DI (נשא של אי סבילות לפרוקטוז תורשתי).
        • קבוצת כוכבי אלל: DD (גורם לחוסר סובלנות לפרוקטוז תורשתי).