אטרזיה מרה: גורם, תסמינים וטיפול

אטריסיה מרה היא היצרות של מָרָה צינורות המתרחשים במהלך ההתפתחות ברחם. הסיבות לכך אינן ידועות במידה רבה, אם כי קשרים למחלות נגיפיות מסוימות אותרו באמצעות מחקר. מחלה מתבטאת בממושך צַהֶבֶת לאחר הלידה, צואה חסרת צבע, שתן בצבע חום, מוגדל כבד ואחר כך טחול הַגדָלָה, מַיִם שימור ו נטיית דימום.

מהי אטריה של המרה?

אטריה של המרה היא נדירה מצב. זה קורה אך ורק בתקופת הילודים, או בתקופת הילודים. זו התקופה מהלידה ועד השבוע הרביעי לחיים. זו אטרזיה של מָרָה צינורות בתוך או מחוצה לו כבד. אטריה בדרך כלל מתייחסת לחסימה או אי-סגר של פתח גוף או איבר חלול. לא משנה אם האטרציה נמצאת בתוך או מחוץ ל כבד, אטריה של המרה משפיעה על הכבד כולו מָרָה צינורות. לכן, כעת הוא נמנע מלדבר על צורה חוץ-כבדתית או תוך-כבדית, בהתאמה. שכיחות המחלה משתנה בין אחת ל -3,000 לאחת מכל 20,000 לידות, תלוי באזור. הרגישות הגבוהה ביותר היא באזור האוקיאנוס השקט, ואילו המקרים הנדירים ביותר מתרחשים במערב אירופה. באופן כללי, בנות מושפעות לעיתים קרובות מעט יותר מאשר בנים. בערך באחד מכל עשרה מקרים, ההופעה קשורה למומים אחרים כגון לֵב פגמים או פוליספלניה. במקרה זה, ההפרעות מקובצות כצורה סינדרומית. כאשר אטרזיה של המרה מתרחשת לבד, היא מכונה צורה לא סינדרומית.

סיבות

היצרות של צינורות המרה, מה שמוביל בסופו של דבר לאטרזיה שלהם, מתחילה מוקדם בהתפתחות הילד באהבת האם. ניתן להסיק זאת מבדיקות של הכבד עם אולטרסאונד טֶכנוֹלוֹגִיָה. הסיבות לאטרזיה אינן ידועות במידה רבה. עם זאת, מבדיקות רפואיות ניתן לזהות קשר עם מחלות נגיפיות מסוימות. אלה כוללים את אבשטיין-בר וירוסים, הגורמים לבלוטת פייפר חום, וסינציטיאלי נשימתי וירוסים, טיפוסי קר נגיף. עם זאת, לא הוכח שום קשר עם צהבת A וירוסים, B או C. גורמים גנטיים נובעים גם מתוצאות מספר מחקרים. מחקרים מראים אשכול משפחתי או אתני של התרחשות. ילדים מושפעים נוטים יותר להיות בעלי סוגי HLA מסוימים. HLA היא קבוצת גנים שהם מרכזיים ב המערכת החיסונית. זה יכול לשמש גם כדי להסיק סיבה.

תסמינים, תלונות וסימנים

כמחצית מכל הילודים הבריאים מתפתחים קלים צַהֶבֶת בימים הראשונים לחיים. זה לא מסוכן ושוכך לכל המאוחר לאחר שבוע. בניגוד ליילוד האופייני הזה צַהֶבֶת, צהבת נמשכת זמן רב יותר אצל ילדים עם אטרזיה של המרה. זה נובע מ בילירובין. זהו תוצר פירוק של האדום דם פיגמנט המוגלובין ופיגמנט מרה. ילודים מושפעים מייצרים צואה אכולית, כלומר דהויה, והשתן מקבל צבע חום. סימפטום מוביל נוסף הוא הפטומגליה, הגדלת הכבד. בנוסף, מחלה יכולה להיות נגזרת מתסמינים נלווים כמו מומים בעיניים, דיסמורפיה בפנים ומצבי לב.

קורס

התפתחות הילד אינה מושפעת במהלך החודשים הראשונים. לאחר מכן, ירידה במשקל ויכולת רגישות יתר מתגלים. עקב עליית הלחץ בפורטל וָרִיד של הכבד, יש splenomegaly והצטברות של מַיִם בבטן. יתר על כן, מעט מדי חומצת מרה מגיעה למעי. האחרון זקוק לתרכובת כדי לעכל שומן ולספוג ויטמינים. ויטמין K קליטה מושפע במיוחד. מחסור בכך מוביל לנטייה לדמם.

סיבוכים

הסימפטומים והסיבוכים של אטריה של המרה מתרחשים בדרך כלל מיד לאחר לידת הילד. במקרה זה, התינוק סובל מצהבת קלה יחסית מיד לאחר הלידה. יש גם שתן וצואה דהויים. ה טחול והכבד עשוי להתרחב, עם קשה כְּאֵב ברוב המקרים. עם התקדמות המחלה מתפתחים מצבים אחרים, כגון לֵב פגמים או מומים בעיניים. במקרה הגרוע, המטופל עלול להתעוור לחלוטין או לסבול ממומים נוספים בפנים. אם לא מטפלים באטרזיה של המרה, יגרום למוות. ככלל, הטיפול הוא באמצעות ניתוח. אם זה נכשל, ניתן לבצע גם השתלת כבד. לעיתים קרובות הורי הילד נפגעים קשות גם מאטרזיה של המרה וסובלים מ דכאון ומחלות נפש אחרות. במקרה זה, תמיכה של פסיכולוג היא בהחלט הכרחית. המשך התפתחותו של הילד הוא נורמלי במידה רבה ואיננו עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים אם הטיפול באטרזיה של המרה היה מוצלח. כמו כן, תוחלת החיים אינה ממוזערת כתוצאה מכך.

מתי כדאי ללכת לרופא?

במקרים רבים, רופאים מיילדים ורופאים מבחינים בדיסמורפיה של הפנים ובמיקום לא נכון של העיניים מיד לאחר הלידה אצל ילודים. לאחר מכן בדיקות אשפוז, כך שבדרך כלל כבר קיים בשלב זה אבחנה של אטריה של המרה. אם ה מצב אינו מאובחן מיד, על ההורים להתייעץ עם רופא ברגע שהם מבחינים בחריגות ראייה בפנים בתהליך הצמיחה הטבעי של ילדם במהלך השבועות הראשונים לחייו. התייעצות עם רופא נחוצה גם ברגע שהילוד מראה הצהבה של עור. בנוסף, שינוי צבע צואה או שתן בתינוקות נחשב לחריג. יש להתייעץ עם רופא ברגע שההפרשות מופשטות או שהשתן מראה צבע חום. אם קיימים מומים במערכת השלד, יש לבקר גם אצל רופא. אם הילד יורד במשקל, למרות צריכת המזון המומלצת, יש סיבה לדאגה. יש להתייעץ עם רופא ברגע שהילוד סובל מירידה מתמשכת במשך מספר ימים. אם מתחילים הפרעות התנהגות, יש צורך בהתייעצות עם רופא. אם הילד מגלה תגובת יתר, היפראקטיביות או נטיות התנהגות אגרסיביות, יש לפנות לרופא כדי לקבוע את הסיבה. אם היקף הבטן גדל באופן חריג, מַיִם ייתכן שהשימור מתרחש. יש לבחון את אלה ולטפל בהם בהקדם האפשרי.

טיפול וטיפול

אטריה של המרה מובילה למוות בשנים הראשונות לחיים אם לא מטפלים בה. לצורך הטיפול, ניתוח Kasai מבוצע בתחילה. במהלך פעולה כזו, רקמת חיבור בין שני סניפי הפורטל וָרִיד של הכבד ורקמת המרה שהשתנתה מוסרים. על מנת להבטיח אספקת מרה למעי, נתפר לאחר מכן לולאת המעי אל פורטל הכבד. בנוסף, קיימות תרופות שונות עבור תרפיה. אלו כוללים תרופות המאטים את שיפוץ הכבד, תכשירים אנטי דלקתיים וחומרים המשפרים את זרימת המרה. עם זאת, היתרון שלהם שנוי במחלוקת. הצלחת הפעולה של קסאי באה לידי ביטוי בצבע חום הולך וגדל של הצואה ובצבע בהיר יותר של השתן. אף על פי כן, גם במקרה זה חולים רבים מתפתחים שחמת הכבד, שמוביל למוות. זאת בשל קיפאון המרה הגובר. בשלב זה לכל המאוחר, או כבר במקרה של פעולה כושלת על פי קסאי, א השתלת כבד זה הכרחי. בדרך כלל הדבר נעשה בגיל שנתיים, אך במקרים מסוימים נדרשת זאת מוקדם יותר בגיל חצי שנה. הזמינות של איברי ההשתלה הדרושים גדלה לאחרונה. זאת הודות לנהלים חדשים. מכיוון שהכבד מסוגל להתחדש, גם תרומות חיות אפשריות. מסיבה זו, ניתן גם לפצל איבר תורם בין שני מקבלים. מה שנקרא הליך פיצול זה מתאים במיוחד לילדים, מכיוון שאין הרבה איברים מתאימים להשתלת כבד לילדים.

תחזית ופרוגנוזה

אם לא מטפלים, לאטרזיה של המרה יש פרוגנוזה מאוד לא טובה. השינויים מתרחשים במהלך תהליך ההתפתחות והצמיחה הטבעיים של עוּבָּר ברחם. אם לא ניתן טיפול רפואי הולם מייד לאחר הלידה, הילד ימות בשנה הראשונה לחייו. נדרשת התערבות כירורגית, אשר קשורה לסיכונים ולסיבוכים הרגילים. אם הניתוח מצליח, חל שיפור ב בריאות. עם זאת, הסיכון לקיצור החיים קיים גם בקרב חולים שניתוחם המתקן גורם לאספקה ​​מספקת של מרה למעי. קיים סיכון למחלות משניות כגון שחמת הכבדבכך יש צורך באיבר תורם מכיוון שתוחלת החיים מופחתת גם ללא השתלה. התהליך לקראת הַשׁתָלָה הוא ארוך וההליך מאתגר. האיבר שנתרם לא תמיד מקובל על ידי האורגניזם. למרות גישות טיפוליות שונות לאטרזיה של המרה והאפשרות להקל על הסימפטומים, חולים עם זה מצב יכול לצפות לכל החיים של תרפיה. החוסן הפיזי מוגבל בהשוואה ישירה לחולים אחרים ויש לצפות לסיבוכים שונים. יש להתאים את אורח החיים הכללי בריאות תנאים להבטחת הישרדות.

מניעה

מכיוון שהגורמים למחלת אטריה של המרה אינם ידועים במידה רבה, אין דרכים ידועות למנוע אותה. בנוסף, העובדה שמדובר במחלה מולדת המתרחשת בשלב מוקדם בהתפתחות מהווה בעיה בהתפתחות מונע אמצעים. כדי לנטרל צהבת מתמשכת, דל שומן ועשיר בסיבים דיאטה מומלץ.

מעקב

באטרזיה של המרה, האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד. האדם שנפגע תלוי בעיקר בטיפול ישיר ורפואי על ידי מומחה במחלה זו כדי לא להפחית את תוחלת החיים וגם כדי למנוע סיבוכים נוספים. ריפוי עצמי אינו אפשרי, ולכן לא ניתן להימנע מטיפול רפואי. אם לא מטפלים בטרשת המרה, האדם המושפע ימות לאחר מספר שנים. אלו שנפגעו ממחלה זו תלויים בדרך כלל בנטילת תרופות כדי להקל על התסמינים. חשוב להקפיד על נטילת תרופות אלו באופן קבוע ונכון. במקרה של ילדים, בעיקר ההורים חייבים לוודא שהם נלקחים נכון. לעתים קרובות, אפשרי יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון גם כדי לא לפגוע בריפוי. מאחר ואטרזיה של המרה משפיעה גם על איברים פנימייםעל המושפעים לעבור בדיקות סדירות על ידי רופא על מנת לאתר נזק לאיברים הפנימיים בשלב מוקדם. קשר עם מטופלים אחרים של אטריה של המרה יכול להיות שימושי, מכיוון שהדבר מוביל לחילופי מידע שיכולים להקל על חיי היומיום.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הורים שילדם אובחן כחולה אטרזיה בכיס המרה צריכים לבצע את הצעות הרופא לגבי הצעדים הבאים. ככלל, מספר ניתוחים מבוצעים. ניתן להיעזר בתהליך הריפוי במנוחה ובמנוחה במיטה לאחר הניתוח. אין להיחשף לילד לחץ במהלך השבועות הראשונים וגם דורש טוב ניטור על ידי ההורים. אם מתעוררות תלונות או סיבוכים נוספים, יש לפנות לרופא מיד. ייתכן שיהיה צורך בשיבוץ במרפאה מיוחדת. לאחר השתלת כבד, יש לוודא שהילד לוקח מספיק נוזלים. בנוסף דיאטה חייבים לשנות. על הילד לאכול כמה שפחות שומן ובמקום זאת לאכול הרבה פירות וירקות. יתר על כן, יש להקפיד על היגיינה אישית נאותה כדי למנוע הידבקות וסיבוכים אחרים. זמן קצר לאחר ההשתלה, קבוע תרגילי נשימה ותרגילים פיזיותרפיים שימושיים למניעת הידבקות ב דרכי הנשימה. בדיקות סדירות של רופא תומכות באלה אמצעים ולהבטיח תהליך ריפוי ללא תסמינים. אם מופיעים תסמינים חריגים, עדיף לפנות לשירותי רפואה דחופה.