Paramyotonia Congenita: גורם, תסמינים וטיפול

Paramyotonia congenita שייך לקבוצת הצורות של מיוטוניה המאופיינת במצבים ממושכים של מתח שרירים. זוהי הפרעה גנטית שבה תפקידה של נתרן הערוצים נפגעים. תסמינים מתרחשים רק כאשר השרירים מתקררים או במהלך פעילות גופנית ממושכת ואינם ניכרים או בקושי מורגשים כאשר השרירים חמים.

מהי פרמיוטוניה קונגניטה?

Paramyotonia congenita היא הפרעה בתפקוד השרירים המתבטאת במתח ממושך לאחר התכווצות שרירים או חשיפה ל קר. מחלה זו תוארה לראשונה על ידי הנוירולוג אלברט אולנברג, שחי בין השנים 1840 עד 1917. מסיבה זו, פרמיוטוניה מולדת ידועה גם כמחלת אולנברג. בניגוד למיוטוניות האחרות כמו Myotonia congenita Thomsen ו- Myotonia congenita Becker, זה לא כלוריד ערוץ מיוטוניה, אבל א נתרן ערוץ מיוטוניה. במקרה זה, יש הפרעה של ה- נתרן הובלת יונים. יוני נתרן זורמים לתא כדי לייצר את פוטנציאל פעולה. אלה מועברים בדרך כלל מהתא שוב מיד לאחר התכווצות השריר עד שנוצר פוטנציאל מנוחה בקרום. בפרמיוטוניה קוגניטה, תהליך זה מתעכב ועשוי לארוך מספר שעות. בעיקר כשנחשפים ל קר או לאחר שריר ממושך לחץ, ניתן להקל על מצבי מתח שרירים. בניגוד ל כלוריד תעלת מיוטוניה, השרירים מתקשים עוד יותר במהלך התנועה. שרירים רצוניים מושפעים במיוחד מהפרעה זו.

סיבות

מוטציות נקודתיות ב- SCN4A גֵן, שנמצא על כרומוזום 17, זוהו כגורם לפרמיוטוניה קונגניטה. כתוצאה ממוטציות אלו, תפקוד ערוץ הנתרן נפגע קשות בתאי השריר. יוני נתרן זורמים לתא כדי לפתח את פוטנציאל פעולה. עם זאת, במצב הפוטנציאלי לנוח, יון הנתרן ריכוז מחוץ לתא גדול יותר מבפנים. לפיכך, יש גבוה יותר אשלגן יון ריכוז מאשר ריכוז יון נתרן בתוך התא. פוטנציאל המנוחה נקבע באופן פעיל על ידי פונקציית משאבת היונים של תעלת הנתרן. כאשר תהליך מנוחת השיקום הפוטנציאלי מה- פוטנציאל פעולה מופרע, מתרחש מצב מתוח של שרירים לאורך זמן. זה נקרא מיוטוניה מכיוון שטונוס השרירים נשאר מוגבה לאורך זמן. בפרמיוטוניה קונגניטה מועדף על זרימת יוני הנתרן לתא, במיוחד במהלך קר חשיפה והתכווצות שרירים. שני גורמים להצטברות פוטנציאל פעולה גבוה במיוחד נידונים. חלק אחד נובע ככל הנראה מכך שתעלות הנתרן אינן סגורות עוד. חלק נוסף של מיוטוניה של תעלת הנתרן מבוסס על סגירה מאוחרת של תעלות הנתרן. עם חשיפה נוספת לקור או המשך פעילות גופנית, פוטנציאל הפעולה ממשיך לבנות כתוצאה מכך. רק בחום ובמנוחה נבנה לאט לאט פוטנציאל המנוחה. עם זאת, זה בניגוד ל כלוריד מיוטוניה של תעלת יונים, בה נבנה פוטנציאל המנוחה במהלך פעילות גופנית.

תסמינים, תלונות וסימנים

Paramyotonia congenita נמשך מלידה, כאשר הסימפטומים נותרים ללא שינוי לאורך כל החיים. עַפְעַף שרירים, שרירי עיניים, פנים, צוואר, והגפיים התחתונות והתחתונות מושפעות במיוחד. למשל, סגור עַפְעַף לא ניתן לפתוח במשך שעות בחשיפה לקור. חשיפה לקור קיימת גם כאשר מורחים מטלית כביסה לחה וקרירה. בנוסף, פני המטופל מתקשים כמו מסכה כאשר הם נחשפים לקור. יחד עם זאת, ישנה תנועה לקויה, עם כיפוף ללא כאבים באצבעות. באופן פרדוקסאלי הנוקשות גוברת עם תנועה חוזרת ונחשפת לקור. חולשת שרירים אז מתרחשת לאחר תנועה מתמשכת וחשיפה לקור. ישנם מטופלים הסובלים גם משיתוק היפרקלמי תקופתי החל מגיל ההתבגרות. בתנאים חמים, בדרך כלל אין תסמינים כלל או רק תסמינים קלים.

אבחון ומהלך המחלה

ניתן לאבחן מיוטוניה קוגניטה כבר עם הופעת הסימפטומים. אבחנה מבדלת בין הצורות השונות של מיוטוניה הוא גם פשוט. בעוד שלערוץ כלורידיון מיוטוניה Myotonia congenita Thomsen ו- Myotonia congenita Becer סובלים מסימפטומים כמעט זהים, ניתן להבדיל היטב בין Paramyotonia congenita. שיטת בדיקה פשוטה היא יישום קומפרסים קרים כדי לגרום עַפְעַף מיוטוניה. לאחר מכן, לא ניתן לאדם הפגוע לפתוח את העפעפיים לאורך זמן. יחד עם זאת, המטופלים רואים תמונות כפולות, שגם עליהן לשאול תמיד במהלך היסטוריה רפואית. הגברת הנוקשות עם תנועה חוזרת ומצביעה גם על מיוטוניה של תעלת הנתרן. בתוך ה דם, הרמות הגבוהות של קריאטינין נמצא קינאז האופייני למחלות שרירים. עם זאת, מכיוון שרמות אלו מצויות גם במחלות אחרות, הן אינן רלוונטיות לאבחון. עם זאת, בדיקה גנטית יכולה לאשר באופן מלא את האבחנה.

סיבוכים

עם טיפול נכון בפרמיוטוניה מולדת, לא מתרחשים סיבוכים. תוחלת החיים לא פוחתת. עם זאת, האתגר הגדול, במיוחד בחורף, הוא להימנע מהתקררות המפרקים. בקיץ, המפרקים נוקשות, בין היתר, כאשר הולכים לאמבטיה. זה גורם להתקשות של המפרקים וחולשה פיזית כללית. הדבר תקף גם לעבודה פיזית ממושכת. עם זאת, אי אפשר להימנע לחלוטין מקירור. זה היה בר השגה רק אם אלה שנפגעו היו שוהים כל הזמן בחדרים עם טמפרטורה גבוהה יותר. חלק מהחולים סובלים גם מבחינה פסיכולוגית מכך שהם יכולים לבצע רק פעילויות פנאי רבות במידה מוגבלת. במקרים בודדים, זה יכול אפילו עוֹפֶרֶת ל מחלת נפש ו דכאון. ככלל, אין צורך בתרופות לטיפול בפרמיוטוניה קונגניטה. פשוט הימנעות מקירור המפרקים מספיקה ברוב המקרים כדי למנוע את ההתקשות. עם זאת, במקרים ספורים הסימפטומים עשויים להיות כה חמורים עד כי מומלץ להשתמש בתרופה מקסילטין. עם זאת, טיפול בתרופה זו, המשמשת למעשה לטיפול הפרעות בקצב הלב, צריך להתבצע רק כחריג, כפי שהוא יכול עוֹפֶרֶת לתופעות לוואי שונות. לדוגמה, סְחַרחוֹרֶת, שינויים במצב הרוח, הפרעות ראייה או בחילה לעיתים קרובות שמים לב אליהם כאשר לוקחים את התרופה. במקרים נדירים מאוד, תרומבוציטופניה עם מוגבר נטיית דימום עלול להתרחש גם.

מתי עליך לפנות לרופא?

הפרעות שלד-שריר הן סימן לפגיעה בריאות. יש להעריך אותם על ידי רופא כך שטיפול ו תרפיה ניתן לפתח תוכנית. האינדיקציות הראשונות מופיעות בימים או בחודשים הראשונים לחיים. אם קשיחות שרירים מתרחשת במהלך חשיפה לקור או פעילות גופנית אינטנסיבית, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם הנוקשות נמשכת מספר שעות, זוהי אינדיקציה לפרמיוטוניה מולדת. אם מתרחשת תנועת המפרקים, הנוקשות גוברת בכמות נוספת. הסימפטומים של המחלה הגנטית נשארים קבועים לאורך החיים ללא טיפול רפואי ואינם עולים בעוצמה. הפרעות של רצפי התנועה, כיפוף קבוע של המפרקים וכן שיתוק צריכים להיבדק על ידי רופא. מאפיין אופייני של המחלה הוא היעדר תסמינים בתנאים סביבתיים חמים. אם לא ניתן לממש גירויים בהתמודדות עם חיי היומיום או פעילויות ספורט כמו גם לא ניתן לממש פעילויות תעסוקתיות כנדרש, יש צורך ברופא. יש לדון עם רופא בסיכון מוגבר לנפילות או תאונות, חוסר יציבות בהליכה וחרדה. אם מופיעים בעיות רגשיות או דפוסי הפרעה פסיכולוגיים במקביל בשל המגבלות הפיזיות, יש צורך בבירור התלונות. אם האדם הפגוע מתלונן על שינויים בראייה במהלך נוקשות השרירים, יש צורך בפעולה. לעתים קרובות, ראייה כפולה מתועדת במהלך השלב.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי בפרמיוטוניה מולדת אינו אפשרי מכיוון שהוא גנטי מצב. אולם ברוב המקרים אין צורך בטיפול אם נמנעת מחשיפה לפעילות גופנית קרה ומאומצת. אין נתונים אמינים על טיפול תרופתי. עם זאת, השימוש בתרופה mexiletine מומלץ להקלה על נוקשות לאורך זמן. מכיוון שתרופה זו הינה חומר לב, יש לשים לב לכל תופעות הלוואי שעלולות להתרחש.

תחזית ופרוגנוזה

אל האני מצב, הנקרא Paramyotonia congenita, מאופיין על ידי רגישות יתר של שרירי השלד. זה מוביל לשריר לא רצוני התכווצויות. עם זאת, תוחלת החיים אינה מוגבלת. לכן הפרוגנוזה לפרמיוטוניה מולדת חיובית. המחלה התורשתית הנדירה יחסית עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. שרירי האדם המושפע התכווצויות באופן לא רצוני. הם יכולים להיות רגועים רק שוב בקושי. קשה למתח ולהירגע בעת טיפוס במדרגות. אנשים שנפגעו מ- paramyotonia congenita חווים בעיות במיוחד כאשר הם נחשפים לקור או לאחר ישיבה ממושכת. הם מתקשים ללכת, לתפוס או לשמור על שלהם לאזן. עוויתות השרירים הלא רצוניות הופכות אותם ליותר נפילות מאחרים. למרות הפרמיוטוניה המולדת, אין חולשת שרירים. אנשים מושפעים עשויים להיות בעלי אתלט מבנה גוף. השרירים המתכווצים כל הזמן יוצרים סוג של אפקט אימון. הסימפטומים משופרים על ידי אימון ממוקד. מטרת זה היא לנטרל את הַרפָּיָה הפרעה ומחלישים את השפעתה. ברוב המקרים זה עובד די טוב. לכן הרופאים המטפלים שוקלים לעתים רחוקות תרופה לטווח קצר תרפיה. כרגע תרופה לטיפול בפרמיוטוניה מולדת אינה אפשרית. המחלה כבר הוקמה בשנת ילדות. זה נמשך לאורך כל החיים. אנשים מושפעים עשויים להיות בסיכון מוגבר למחלות בדרכי הנשימה או שיתוק נשימתי עקב מיופתיה אם הם זקוקים לטיפול רפואי אינטנסיבי.

מניעה

מניעה של paramyotonia congenita אינה אפשרית בגלל הסיבה הגנטית שלה. עם זאת, אם המחלה קיימת, ניתן להשיג חופש נרחב מהתסמינים אם מקפידים על כמה כללים. חשוב להימנע מהשפעות קור, רחצה במים קרירים ופעילות גופנית ממושכת. עם זאת, מכיוון שהקשר בין השפעות ותסמינים אלה ברור מאליו, הסובלים ממציית הכללים הללו הם למעשה.

מעקב

במקרים רבים, מוגבל בלבד אמצעים טיפול לאחר הטיפול זמין לאדם הפגוע ב paramyotonia congenita. בראש ובראשונה, יש לבצע אבחון מהיר ומעל לכל, כדי למנוע סיבוכים נוספים או תלונות אחרות אצל האדם המושפע. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, בדרך כלל המשך המחלה בדרך כלל טוב יותר, כך שהאדם המושפע צריך להתייעץ אידיאלי עם רופא בסימנים הראשונים של המחלה. מרבית המטופלים עם paramyotonia congenita תלויים ב אמצעים of פיסיותרפיה ופיזיותרפיה. במקרה זה, ניתן לבצע תרגילים רבים מטיפולים אלה גם בבית המטופל בכדי להחזיר את הניידות לגוף. במקרים רבים מטפלים גם בפרומיוטוניה קונגניטה על ידי נטילת תרופות שונות. על האדם הנפגע להקפיד ליטול אותם באופן קבוע וכפי שנקבע על מנת להקל על התסמינים כראוי. במקרה של עמימות או אם יש שאלות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. יש להתייעץ תחילה עם רופא גם במקרה של תופעות לוואי קשות. יתכן ש- Paramyotonia congenita מקטין גם את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים הסובלים מ- Paryotonia congenita רגישים מאוד לקור. לכן, כדי למנוע התרחשות של תגובות מיוטוניות, עליהם לשמור על חום השרירים. במיוחד בחודשי החורף, לכן חשוב להימנע מקור. ביגוד חם וחדרים מחוממים חיוניים בעונה הקרה. יש גם כמה אתגרים בקיץ, כמו הצטננות שחיה האגם גורם גם למתח השרירים האופייני. בחיי היומיום, אפילו ברז קר מַיִם בפנים עלול לגרום לשיתוק. תלוי כמה חמורות התסמינים, הרופא עשוי להמליץ ​​על טיפול תרופתי. כאן יש להקפיד על מינון נכון. תרופות מקלות על הבעיה, אך יש להן גם תופעות לוואי. אם הסובלים מכירים את הסיבה לנוקשות השרירים הפתאומית שלהם, הם לומדים כיצד להתמודד איתה. לדוגמא, הסובלים מחממים את הכביסה לפני השימוש בהם ומחכים עד ל מַיִם חם לפני שמחזיקים את ידיהם מתחת לברז הפתוח. מתח שרירים יכול להחמיר על ידי פעילות גופנית. לכן, לא מומלץ יותר מדי פעילות גופנית למטופלים. אם קשיחות מתרחשת, זה עוזר לפעול במהירות ולחמם את חלקי הגוף המושפעים.