Pseudohypoparathyroidism מראה את אותם הסימפטומים כמו hypoparathyroidism רגיל ללא מחסור של הורמון יותרת התריס. דם רמות סידן נמצאו נמוכים מדי ו פוספט גבוה מדי. למרות נורמלי או אפילו מוגבה ריכוז, הורמון יותרת התריס אינו מסוגל לממש את השפעתו.
מהו פסאודוהיפופראתירואידיזם?
Pseudohypoparathyroidism, הידוע גם בשם תסמונת מרטין-אלברייט, מאופיין באותם תסמיני מחלה כמו hypoparathyroidism. ניתן לתרגם את המונח hypoparathyroidism כחסר של הורמון יותרת התריס נגרמת כתוצאה מהיפופונקציה של בלוטות התריס. הקידומת "פסאודו" פירושה "כאילו" ומצביעה על פעולה לקויה של הורמון הפרתירואיד כאשר ריכוז של הורמון זה הוא נורמלי. הורמון הפרתירואיד מווסת את ריכוז of סידן ו פוספט ב דם נַסיוֹב. הפעולה של הורמון זה גורמת סידן להשתחרר מה- עצמות בעת הצורך תוך קידום הפרשת פוספט על ידי הכליות. כאשר רמת הסידן ב דם פוחת או הביקוש שלו מוגבר, מגורה בייצור הורמון התריס מבלוטות התריס. עם זאת, כמו סידן משוחרר מן עצמות, שחרור פוספט גדל באופן אוטומטי מכיוון שהחומר העיקרי של העצמות הוא סידן פוספט. ריכוזי פוספט מוגברים, לעומת זאת, מעכבים את שחרור הסידן נוסף. לכן, הורמון הפרתירואיד מבטיח גם עיכוב של ספיגה חוזרת של פוספט דרך הכליות. משמעות הדבר היא כי פוספט מופרש יותר ויותר בשתן. רמות סידן ופוספט מאוזנות הן קריטיות לאלקטרוליטים לאזן, שאחראי על הולכה תקינה של גירויים בתאי שריר ועצב.
סיבות
פסאודוהיפופראתירואידיזם מאופיין אפוא בהשפעה מופחתת של הורמון הפרתירואיד. כתוצאה מכך, היפוקלצמיה (מחסור בסידן) והיפרפוספטמיה (עודף פוספטים) מתרחשת בדם, בדיוק כמו בהיפופאראתירואידיזם קלאסי. התוצאה היא העברת גירוי ומצבי עירור עם גירעונות נוירולוגיים. באופן הפעולה של הורמון הפרתירואיד, עם זאת, לא רק הריכוז הנכון שלו הוא חשוב, אלא גם התפקוד החלק של כל השלבים הבינוניים בהתפתחות ההשפעה שלו. לדוגמא, אופן הפעולה של הורמון מחייב את העגינה שלו לקולטן המתאים. קולטן זה מתווך את ההשפעה של הורמונים או חומרים ביו-אקטיביים אחרים וכך מביא אותם מלכתחילה לביטוי שלהם. עם זאת, אם קולטן אינו תקין, ההורמון, במקרה זה הורמון הפרתירואיד, אינו יכול למלא את תפקידו. אותם ליקויים מתרחשים כמו במקרה של מחסור אמיתי ב parathormone. הפגמים המקבילים בקולטני הפאראתורמון נקבעים גנטית. התהליכים בנקודות המיתוג הללו מורכבים ומגוונים, כך שישנן ארבע אפשרויות שונות לתקלות. בפסאודוהיפופראתירואידיזם מסוג Ia, מופחתת כמות החלבון G במתחם הקולטן של הורמון הפרתירואיד. סוג Ib מאופיין ישירות בפגם בקולטן ה- PHT. פגם ביחידה הקטליטית של הקולטן להורמון הפרתירואיד מוביל לפסאוהוהיפופראתירואידיזם מסוג Ic. לבסוף, בסוג II, הקולטן שלם. עם זאת, התגובה התוך תאית נעדרת כאן.
תסמינים, תלונות וסימנים
בנוסף לעיוותים של מבנה גוף, הסימפטומטולוגיה בפסאודוהיפופראתירואידיזם, כמו בהיפופאראתירואידיזם, מאופיינת בהיפוקלצמיה. ה מבנה גוף של חולים מאופיין ב נמוך קומה וקיצור המטאקרפאל ו מטטרסל עצמות. היפוקלצמיה מייצרת את הסימפטומים של טטני. זה כולל paresthesias, כפות ידיים, כפות רגליים מחודדות, ו התכווצויות באזור כפות הרגליים והידיים. יתר על כן, ישנה מוכנות מוגברת לרפלקס (היפרפלקסיה). התוצאה היא רגישות יתר של תאי שריר ועצב. שלט Chvostek ומבחן Trousseau הם חיוביים. בסימן Chvostek, יש התכווצות של שרירי פנים כאשר עצב הפנים טופח. מבחן טרוסו מאופיין בהתכווצות עוויתית של אַמָה שרירים עם כפות ידיים לאחר מריחה וניפוח של א לחץ דם שרוול בזרוע העליונה. העוויתות עשויות להתבטא גם באיברים בודדים. כאבי המרה, עוויתות של לֵב או ריאות ואז מתרחשות. תסמינים אחרים עשויים לכלול אובדן שיער, קטרקט, פקוק פִּטמִית, או עור יבש. במקרים חמורים עלולות להיווצר מרבצי סידן ב מוֹחַ, מוביל ל כאבי ראש ואת הגדלת דמנציה.
אבחון ומהלך המחלה
התמונה הקלינית של פסאודוהיפופראתירואידיזם מובילה בדרך כלל בתחילה לאבחון סתמי של היפופראתירואידיזם. נעשה שימוש בבדיקות מעבדה לבחינת ריכוז הורמון הפרתירואיד. אם זה תקין, האבחנה היא בדרך כלל פסאודוהיפופראתירואידיזם. עם זאת, יש להבדיל בין מה שמכונה פסאודופסאופופראתירואידיזם. ב pseudopseudohypoparathyroidism, מטבוליזם סידן הוא נורמלי אבל פעילות חלבון Gsa פוחתת.
סיבוכים
Pseudohypoparathyroidism מעורר תסמינים דומים לאלה של hypoparathyroidism. הדבר נכון גם לגבי הסיבוכים המתרחשים בשתי המחלות. התסמינים העיקריים הם היפוקלצמיה והיפרפוספמיה, שהם הגורמים העיקריים לסיבוכים שונים. היפוקלצמיה יכולה להיות ללא תסמינים. עם זאת, זה יכול גם עוֹפֶרֶת לתסמינים כמו טטני, גדל רפלקס ונמוך לֵב ציון. במקרים חמורים, הפרעות בקצב הלב ו לֵב כישלון מתרחש, מהווה סיכון גדול ל דום לב עם כישלון של מערכת לב וכלי דם. טטני כרוך התכווצויות בידיים וברגליים, שיכולות עוֹפֶרֶת לכפות הידיים והרגליים המחודדות. אם היפוקלצמיה נמשכת לתקופה ארוכה יותר, לעיתים קרובות מתרחשות בעיות פסיכולוגיות המתבטאות בתופעות כגון דכאון, מצבי רוח או חרדה. מאחר שנוצר פוספט בנוסף לסידן, מתרחשת משקעים של סידן פוספט ב כלי, ומנגנוני ויסות מביאים בסופו של דבר לירידה בסידן ולעלייה בפוספט בדם. בתגובה זו הזרז הסידן הפוספטים עוֹפֶרֶת להסתיידות של מוֹחַ באופן מיוחד. מרבצי הסידן ב מוֹחַ לגרום לחמור כאבי ראש ובמקרים קיצוניים יכול להתפתח דמנציה. ניתן לכוונן היטב את רמות הסידן והפוספט תרפיה. עם זאת, פסאודוהיפופראתירואידיזם אינו ניתן לריפוי מכיוון שהוא גנטי. חריגות הצורה של המפרקים ו נמוך קומה לא יכול להיות מושפע מבחינה טיפולית.
מתי עליך לפנות לרופא?
Pseudohypoparathyroidism תמיד צריך להיות מטופל על ידי רופא. המחלה עלולה לגרום לסיבוכים שונים, והיא גם לא גורמת לריפוי עצמי של האדם הפגוע. לכן, טיפול על ידי רופא הוא חיוני. ככלל, יש לפנות לרופא אם האדם המושפע סובל מכך נמוך קומה. במקרה זה איברים שונים מתקצרים קשות, מה שעלול להוביל למגבלות קשות ואי נוחות בחיי היומיום. בדרך כלל מבחינים בקומה קצרה במהלך התפתחות הילד. כמו כן, יש לטפל בפסאודוהיפופראתירואידיזם כאשר האדם המושפע סובל מתלונות שונות בשרירים. יתכנו כאבים בשרירים המופיעים ללא כל סיבה מיוחדת. כמו כן, הביקור אצל רופא הכרחי אם המחלה מובילה לבעיות לב, דמנציה or עור יבש. אם לא מטפלים בזמן בבעיות הלב, עלולה לחולה להיות תוחלת חיים מוגבלת. ברוב המקרים ניתן לאבחן פסאודוהיפופראתירואידיזם על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. עם זאת, סיוע של מומחים נחוץ להמשך הטיפול.
טיפול וטיפול
מכיוון שפסאודוהיפופראתירואידיזם הוא גנטי, זה מצב לא ניתן לטפל בסיבתיות. רק טיפולים סימפטומטיים להתאמת חילוף החומרים בסידן אפשריים. עם זאת, לא ניתן לטפל בליקויים הפיזיים כגון קומה נמוכה וחריגות צורה. ניתן להתאים רמת סידן תקינה רק באמצעות תרופות. זה נעשה על ידי בעל פה מנהל של תכשירי סידן בשילוב עם ויטמין D. במקרה של התקף טטני, לעיתים יש להזריק סידן לווריד. זה דורש קבוע ניטור של רמות סידן ופוספט. סידן ממושך מנהל יכול להוביל להיווצרות של כליה אבנים. כדי למנוע ריכוז מוגבר של סידן בשתן, מנהל של חומר משתן תיאזיד עשוי להיות נחוץ. במקרה זה יש לבדוק באופן קבוע גם את הפרשת הסידן.
מניעה
Pseudohypoparathyroidism הוא הפרעה גנטית. מסיבה זו לא יכולה להיות המלצה למניעתה. עם זאת, במקרים של אשכולות משפחתיים, אנושיים ייעוץ גנטי וניתן להשתמש בבדיקות כדי להעריך את הסיכון לצאצאים. יש לציין, עם זאת, כי הבסיס הגנטי אינו ידוע בכל צורות הפסאודוהיפופראתירואידיזם.
מעקב
Pseudohypoparathyroidism הוא הפרעה גנטית, כלומר טיפול מעקב אחר הסימפטומים הוא סימפטומטי בלבד וריפוי הוא בלתי אפשרי. טיפול תרופתי מסייע בהתאמת חילוף החומרים בסידן. לשם כך, תכשירי סידן נלקחים בשילוב עם ויטמין D. במקרים של התקפי טטני, יש לתת סידן לעיתים תוך ורידי. צריכת סידן יכולה להוביל להיווצרות כליה אבנים. על מנת להימנע מכך, ייתכן שיהיה צורך ליטול תרופות משתן נוספות. יש לעקוב תמיד אחר הפרשת הסידן. מומלצות בדיקות בקרה במרווחים קבועים. אלה משמשים לשליטה על רמות הסידן והפוספט וכדי להתאים את התרופות במידת הצורך. לאחר האבחון יש לנהל אורח חיים בריא. בריא דיאטה עם מזון עשיר בסידן מסייע להפחתת המחסור באופן טבעי. כמו כן, צריכת ויטמין D דרך מאכלים כמו פטריות פורצ'יני, שיבולת שועל או בטטה יש השפעה חיובית על הגוף. פוספט נמוך דיאטה צריך להיות מכוון גם על ידי הפחתת מוצרים המכילים חלבונים, קטניות ו אגוזים. לא ניתן לטפל בליקויים גופניים כמו קומה קצרה או מטאקרפלים מקוצרים או גרדיים ועלולים להוביל למגבלות קשות בחיי היומיום. ניתן לאמן את יכולת יתר של השרירים פיסיותרפיה. הרפיה טכניקות כגון יוגה or מדיטציה גם לעזור לנהל טוב יותר את מצב.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד בפסאודוהיפופראתירואידיזם. הסימפטומים של המחלה הם נרחבים ולא ניתן למזער אותם בצורה נאותה באמצעות פעולות של עצמך. האדם המושפע יכול לתמוך באופן חיובי באורגניזם שלו באמצעות אופטימיזציה של צריכת המזון. יש לצרוך יותר ויותר מזון המכיל סידן. המטרה היא להפחית את המחסור בסידן באופן טבעי. לכן יש לצרוך מוצרים שונים המכילים סידן לאורך כל היום. יחד עם זאת, יש להימנע מחומרים מזינים המכילים פוספט. מוצרים המכילים חלבון, קטניות ו אגוזים לכן יש להימנע מהכנת התפריט. אחרת עודף הפוספט שכבר ייצר בגוף היה מוגדל עוד יותר. לשיפור נוסף בריאות, צריכת של ויטמין מומלץ D. פטריות או קנטרלים מכילים את ויטמין וצריך להיות חלק קבוע מה- דיאטה. ניתן לקדם את ההתמודדות עם יתר ההתרגשות של השרירים על ידי אימון ספציפי או הַרפָּיָה טכניקות. ב פיסיותרפיה בפגישה, האדם המושפע לומד תרגילים שונים שיש לבצע אותם על אחריותו מחוץ לה תרפיה פגישות. בנוסף, שיטות כגון יוגה, מדיטציה or אימון אוטוגני לעזור לחיזוק הכוח הנפשי. בחיי היומיום, זה יכול להועיל להתמודדות עם המחלה. הרווחה מתייצבת ומצבי לחץ מופחתים.
