פרפליגיות ספסטיות: גורם, תסמינים וטיפול

פרפלגיות ספסטיות הן הפרעות ניווניות. הם מתעוררים באמצעות תורשה או מתרחשים מאליהם.

מהן פרפלגיות ספסטיות?

פרפלגיות ספסטיות (SPG) הוא השם למספר מחלות ניווניות ניווניות. אנשי מקצוע רפואיים מכנים אותם גם פרפלגיות ספסטיות של עמוד השדרה. המחלות מתחלקות לצורות ספונטניות ותורשתיות. פרפלגיות ספסטיות תורשתיות נקראות תסמונת סטרומפל-לוריין או ספסטית תורשתית פרפלגיה (HSP). מדובר במחלות הטרוגניות גנטית המופעלות על ידי מוטציות בגנים שונים. ספַּסטִי פרפלגיה מתבטאת בשיתוק ברגליים. קיים סיכון שהנפגעים יזדקקו לכיסא גלגלים למשך שארית חייהם. גברים נוטים פי XNUMX לפתח ספסטיות פרפלגיה כנשים.

סיבות

כ- 75 אחוזים מכל הפרפלגיות הספסטיות עוברות בתורשה. כל שאר המקרים מתרחשים באופן ספורדי. ישנם כ 48 שונים גֵן לוקים של פרפלגיה ספסטית תורשתית. רופאים מתייחסים אליהם כאל גנים פרפליגיים ספסטיים (SPG). הם מסווגים למספרים 1 עד 48. בהתאם לצורה, הירושה עוברת דרך אחרת. לפיכך, מבדילים בין רצסיבי אוטוזומלי, דומיננטי אוטוזומלי וצורת ירושה המקושרת ל- x. 23 גנים מושפעים ממוטציות. פרפלגיה ספסטית מתרחשת לעיתים נדירות והיא נראית אצל עשרה מתוך 100,000 אנשים. פרפלגיה ספירלית ספסטית אינה מייצגת מחלה אחת. במקום זאת, הוא יוצר קבוצה של מחלות שונות שגורמות להקשיח את רגל שרירים של אנשים מושפעים. בשנים האחרונות, מדענים הצליחו להתחקות אחר כמה גנים שקשורים לפרפלגיה ספסטית. אפילו התוצרים שייצורם מתבצע על ידי הגנים הללו יכולים להתגלות. כתוצאה מכך, יש תקווה להבין את תהליכי המחלה, שעדיין אינם מובנים היטב, ולפתח טיפולים מתאימים המסוגלים לסיים את המחלה הערמומית.

תסמינים, תלונות וסימנים

פרפלגיות ספסטיות מחולקות לצורה לא מורכבת כמו גם מסובכת. בצורה לא פשוטה, החולים סובלים מהפרעות תחושתיות קלות ברגליים וברגליים בנוסף לעלייה ספסטית בטונוס בתוך רגל שרירים. מָתוּן שלפוחית ​​שתן הפרעות ריקון עלולות להתרחש גם. הצורה המסובכת פחות נפוצה. בצורה זו, חולים לעיתים קרובות גם סובלים מ אֶפִּילֶפּסִיָה, הפרעות עצביות היקפיות, מחלות עיניים, תנועות יעד לקויות (אטקסיה) או דמנציה. הסימפטומים הראשונים של פרפלגיה ספסטית עשויים להופיע בין ילדות וזקנה. ברוב המקרים, לעומת זאת, הם ניכרים בין העשור השני לרביעי לחיים. בתחילה יש נוקשות ברגליים, ואחריה הפרעות ב לאזן והליכה. הסימפטומים נובעים מעלייה ספסטית בטונוס. זה מוביל לכך שהאדם המושפע כבר לא יוכל להזיז את איבריו באותה קלות כמו במצב בריא. במקרה זה, רגל נמתח בברך-מפרק ירך, בעוד כף הרגל נדחפת בכיוון התחתון בתוך קרסול משותף. כתוצאה, חולים מתקשים יותר ללכת ולמעד בתדירות גבוהה יותר. במקרה הגרוע, המטופל הופך להיות תלוי בכיסא גלגלים עם התקדמות המחלה. בפרפלגיה ספסטית לא מורכבת, מינורית בלבד כוח מגבלות מתרחשות. ניוון שרירים קל נראה ברגליים. תחושת הרטט ותחושת המיקום נפגעות גם ברגליים התחתונות וברגליים. כ30 עד 40 אחוזים מכלל החולים סובלים מ שלפוחית ​​שתן הפרעות ריקון. הם חווים תכופות דחף להשתין, אבל יכול רק לרוקן את שלהם שלפוחית ​​שתן טיפה אחר טיפה. לִפְעָמִים חוסר שליטה מתרחשת גם.

אבחון ומהלך המחלה

אבחנה של פרפלגיה ספסטית אינה תמיד קלה. לדוגמא, עד היום ניתן לאתר את המחלה רק על ידי בדיקות גנטיות חיוביות. אין אפשרויות אבחון טכניות אחרות. מסיבה זו הרופא הבודק מסתכל תחילה על המטופל היסטוריה רפואית ואז מבצע בדיקה קלינית-נוירולוגית. כדי לא לכלול מחלות אפשריות אחרות, בדיקת נוזל העצבים, א הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) ובדיקה נוירופיזיולוגית יכולה להתקיים. מהלך שיתוק עמוד השדרה הספסטי תלוי אם מדובר בצורה לא מורכבת או מסובכת. בגרסה הלא מסובכת, הסימפטומים פחות בולטים. חולים לרוב צריכים להשתמש בכיסא גלגלים. עם זאת, מכיוון שזרועותיהם אינן מושפעות מהמחלה, הן מסוגלות טיפול עצמי. ההתקדמות של פרפלגיה ספסטית איטית. היקף הליקוי בתפקוד משתנה מאוד מאדם לאדם.

סיבוכים

פרפלגיה ספסטית לא מורכבת עלולה לגרום להפרעות תחושתיות ברגליים וברגליים, בין היתר. חולים סובלים לעיתים גם מתפקוד לקוי של חלל שלפוחית ​​השתן, אשר בתורו קשור לסיבוכים. הטופס המסובך יכול להיות רציני בריאות השלכות. בדרך כלל, הנפגעים סובלים מהפרעות עצביות היקפיות, אֶפִּילֶפּסִיָה or דמנציה. מחלות עיניים ואטקסיה אפשריות גם כן. באופן כללי, העוויתות קשורות גם לסיכון מוגבר לפציעה. הניידות מוגבלת בעיקר, כך שלעתים קרובות החולים תלויים בכיסא גלגלים בשלבים המאוחרים של המחלה. היקף הליקוי בתפקוד משתנה מאוד מאדם לאדם ויכול לנוע בין מגבלות קלות לחוסר תנועה מוחלט. ברוב המקרים לא מתרחשים סיבוכים משמעותיים במהלך הטיפול. במהלך פיסיותרפיה, שרירים כואבים ומתח לא מזיק עלול להתרחש לכל היותר. רק במקרה של מחלות קיימות של מערכת לב וכלי דם או בלוטת התריס, תלונות חמורות יכולות להתרחש. מסוכן יותר טיפול בחום, במסגרתן תופעות לוואי כגון כאבי ראש, סְחַרחוֹרֶת או אפילו התעלפות יכולה להתרחש. באפילפסיה קיים סיכון שהטיפול עלול להחמיר את המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

בכל מקרה, יש לפנות לרופא לגבי מחלה זו. לא יכולה להיות תרופה עצמאית במקרה זה, ולכן האדם המושפע תלוי תמיד בטיפול על ידי רופא. ברוב המקרים מדובר במחלה תורשתית, כך שאם אדם מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע כדי למנוע את העברת המחלה לצאצאים. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מהפרעות תחושתיות שונות. אֶפִּילֶפּסִיָה עלול להתרחש, וגם האנשים הנפגעים ביותר עשויים להראות סימפטומים של דמנציה. אם מתרחשות תלונות אלו, תמיד יש לפנות לרופא. יתר על כן, תלונות פתאומיות בעיניים או הפרעות במערכת לאזן יכול גם להצביע על מחלה זו ויש לבדוק אותה על ידי רופא. לא פעם המחלה מתבטאת גם בהתפרצות פתאומית של חוסר שליטה. במקרה זה, ניתן להתייעץ עם רופא כללי בשלב ראשון. טיפול נוסף מתבצע לאחר מכן על ידי מומחה. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם זה מביא לתוחלת חיים מופחתת. עם זאת, במקרה של התקף אפילפטי, יש להתקשר מיד לרופא חירום.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בסיבות לפרפלגיה ספסטית מכיוון שהיא א מצב שעוברת בתורשה גנטית. גֵן תרפיה עדיין בוחן אפשרויות לטיפול סיבתי יעיל. לפיכך, ה תרפיה של המחלה מוגבלת לתסמינים. כאן המטופל עובר תרגילים פיזיותרפיים ומקבל תרופות. בסיס הטיפול הוא פיסיותרפיה. כאן מאמנים את הפונקציות המוטוריות בצורה ממוקדת. יתר על כן, המטרה היא למנוע התקשרויות של המפרקים, גידים ושרירים מלהתרחש, המגבילים עוד יותר את תנועות המטופל. במקרים קלים, שמירה על תפקוד פיסיותרפיה מתרחש, בעוד שבמקרים מסובכים נעשה שימוש במניעת חוזה. שיטת Bobath, הנהוגה במספר מרפאות, הוכיחה את עצמה כ- תרפיה שיטה. בשיטה זו, יציב ואיטי מתיחה מקבוצות השרירים הספסטיים מתרחש. הטיפול משולב לעיתים קרובות עם טיפול בחום.

מניעה

פרפלגיות ספסטיות נקבעות גנטית. מסיבה זו, אין מניעה יעילה אמצעים.

טיפול מעקב

בפרפלגיה ספסטית, המעקב מוגבל מאוד ותלוי בצורת הביטוי. נכון לעכשיו, אין טיפול סיבתי אפשרי, אלא טיפול סימפטומטי בלבד. טיפול מעקב במקרה זה הוא בעיקר דרך פיזיותרפיההמטרה היא לאמן תפקודים מוטוריים באמצעות פיזיותרפיה ולהפחית הגבלה נוספת של התנועתיות. שיטת בובאת במיוחד נחשבת מבטיחה, מכיוון שהיא כרוכה באטיות מתיחה מקבוצות השרירים. טיפול תרמי משמש לעתים קרובות גם לליווי פיזיותרפיה. יש להימנע ממצבים מסוכנים בחיי היומיום, במיוחד עבור חולים עם התקפים אפילפטיים או לקויות קוגניטיביות. כאן, במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך באדם לדרוש סיוע בחיי היומיום. יתר על כן, הליכה איידס מומלץ להשתמש בכיסאות גלגלים במקרה של לאזן הפרעות. במקרים מסוימים, תמיכה פסיכולוגית מומלצת לקידום הרווחה ולמניעה אפשרית דכאון. פגישות קבועות עם מומחה לניטור המחלה חשובות גם כן. במקרים מסוימים הסובל מקבל טיפול תרופתי מיוחד בתרופות אנטי ספסטיות או רציפות חליטות. מכיוון שבנוסף לכך עלולות להיות הפרעות בריקון שלפוחית ​​השתן, יש צורך במוצרי היגיינה מיוחדים. פרפלגיה ספסטית היא מחלה שאינה ניתנת לריפוי ומגבילה את איכות החיים. לא ניתן לדבר באופן כללי על תוחלת חיים מופחתת, מכיוון שהדבר תלוי בכל מקרה במידת המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בחיי היומיום, חשוב במיוחד שהאדם המושפע לא יחשוף את עצמו לסכנות נוספות. במיוחד במקרה של אנשים מושפעים שבהם תופעה ספורדית של הסימפטומים נתפסת, יש להקפיד כי תמיד תהיה להם עזרה קרובה. במקרה של התקף אפילפטי הפרעה, האדם המושפע לא צריך לחשוף את עצמו למצב מסוכן כלשהו. יש לזהות מצבים הכרוכים בסיכון, ובמידת האפשר להימנע מהם בהתאם בחיי היומיום. אם מתרחשת ליקוי קוגניטיבי, אמצעים יש לקחת גם שאינם גורמים לחוסר התמצאות או חרדה בחיי היומיום. אם ליקוי הראייה, יש לנקוט בזהירות מיוחדת כדי להבטיח כי האדם שנפגע אינו חשוף לתאונות או מצבים מסוכנים. ברגע שההפרעות הראשונות מתרחשות, חשוב במיוחד להישאר רגועים. יש ליידע את עוברי האורח ו אמצעים יש ליזום עזרה. ניתן להשתמש במוצרי היגיינה להגנה מפני הרטבה. זה מונע מצב אפשרי של בושה. במקרה של הפרעות בשיווי המשקל, השימוש בהליכה איידס רצוי. יש להימנע ממצבים הקטריים. יש להתאים פעילויות ספורט לאפשרויות האורגניזם. חשוב במיוחד לקדם את הרווחה בצורה ממוקדת ולתמוך בשמחת החיים באמצעות פעילויות פנאי. נסיגה מהשתתפות בחיי חברה וקהילה עלולה לגרום למחלות משניות, שיש להתמודד איתן בזמן.