תסמונת לואי בר: גורמים, תסמינים וטיפול

לואיס בר תסמונת היא הפרעה תורשתית רב מערכתית. כמעט כל האיברים מושפעים מההפרעות. תוחלת החיים של אנשים מושפעים מופחתת משמעותית.

מהי תסמונת לואי בר?

לואיס בר תסמונת היא הפרעה מערכתית תורשתית. זה כרוך בגירעונות נוירולוגיים, זיהומים תכופים וניוון ממאיר של תאי גוף שונים. המחלה נדירה מאוד ומופיעה אצל אחד מכל 40000 ילודים. כמחלה תורשתית, היא שייכת לפאקומטוזות כביכול. Phakomatoses הם קבוצה של מחלות עם עור מומים ו נזק עצבי. זו לא קבוצה אחידה של מחלות, אלא מונח קיבוצי. יתר על כן, המחלה נספרת גם בין תסמונות הפסקת הכרומוזום, מכיוון שבמהלכה מתרחשות הפסקות כרומוזום מרובות. בתרגול נוירולוגי, לואי-בר תסמונת מסווגת בקבוצת ההטרואטקסיות (אטקסיות תורשתיות). תוחלת החיים מוגבלת משמעותית. ברוב המקרים התסמונת היא קטלנית בעשור השלישי לחיים. עם זאת, חולים בודדים הגיעו גם לגיל מבוגר בהרבה. המחלה תוארה לראשונה על ידי הרופאה הבלגית דניס לואי-בר בשנת 1941. מסיבה זו נקראה התסמונת על שם דניס לואיס-בר.

סיבות

הגורם לתסמונת לואי-בר נובע מפגם בכספומט גֵן על כרומוזום 11. זוהו 400 מוטציות שונות גֵן. הוא מקודד חלבון גרעיני גדול שנמצא בכל התאים. החלבון נקרא כספומט חלבון סרין ATM והוא אחראי על גילוי נזק ל- DNA, במיוחד זה הקשור להפסקות כרומוזום. כספומט אחראי על ייצור תיקון DNA חלבונים על ידי שליחת אותות מתאימים. זה יכול גם לגרום למוות של תאים (אפופטוזיס) במקרה של נזק גדול ל- DNA. זה מווסת גם גנים אחרים המעורבים בחלוקת תאים. תסמינים נוירולוגיים ואימונולוגיים רבים נובעים מבעיות בוויסות לחץ תְגוּבָה. התסמונת עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. נשאים הטרוזיגוטים בריאים אך לעיתים קרובות בעלי רגישות מוגברת להיווצרות גידול. בסך הכל, הפתוגנזה של ביטויי המחלה האישיים אינה מובנת במלואה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת לואי בר מתבטאת בתסמינים רבים ושונים. לאחר התפתחות לא מופרעת תחילה, ההפרעות המוטוריות הראשונות מופיעות לעיתים קרובות בגיל הינקות בצורת אטקסיות (אי יציבות בהליכה) ו לאזן הפרעות. מאוחר יותר, תנועות חריגות ו התכווצויות שרירים מתווספים. יתר על כן, יש יציבה כפופה ו רעד (רְעִידָה). גם תנועות העיניים מופרעות. ראש ותנועות העיניים כבר לא מתואמות. הדיבור מתדרדר, כאשר הדיבור נשמע מטושטש יותר ויותר. מהשנה השלישית לחמישית לחיים מופיעים טלנגיאקטזיות. אלה התרחבות של העורקים הקטנים בפנים ועל לחמית של העיניים והאוזניים. הפנים עור מתהדק, ה שער הופך לאפור וסימני הזדקנות מוקדמים אחרים מופיעים. בנוסף, עיוותים בכף הרגל או להתפתח עקמומיות בעמוד השדרה. חלק גדול מהתסמינים קשורים להפרעות חיסוניות. זיהומים תכופים של דרכי הנשימה וקבוע דלקת ריאות מתרחש. נמצא כי בעיקר ה אימונוגלובולינים IgA ו- IgG2, אך לפעמים גם IgG4 ו- IgE, נעדרים. עם התפתחות נפשית רגילה בהתחלה, ירידה נפשית הולכת וגוברת מתרחשת מגיל עשר. במהלך העשור השני לחיים, בעיות מוטוריות מחמירות עד כדי כך שמתבגרים תלויים בכיסא גלגלים. במהלך ההתבגרות ההתפתחות המינית מתעכבת עם התפתחות נמוך קומה והיפוגונאדיזם. הסיכון להתפתחות ניוון ממאיר בצורת לימפומות, לוקמיה וקרצינומות אחרות הוא תכוף בין פי 60 ל -300 בהשוואה לאוכלוסייה הרגילה.

אבחון והתקדמות המחלה

אבחנה של תסמונת לואי בר נעשית בקלות לאחר שהטלנגיאקטזיות האופייניות מופיעות על לחמית של העיניים, בנוסף לחריגות המוטוריות שכבר קיימות. האבחנה מאושרת עוד יותר על ידי גילוי מוגבר ריכוז של AFP אלפא-פיטופרוטאין. בתרביות התאים ניתן להבחין בהפסקות כרומוזומים תכופות, במיוחד ב הכרומוזומים 7 ו- 14.הדמיה בתהודה מגנטית מגלה ניוון של מוֹחַ מְאוּרָך.

סיבוכים

תסמונת לואי בר מביאה להפחתה חמורה מאוד בתוחלת החיים. במקרה זה, במיוחד ההורים או הקרובים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות וגם דכאון ולכן זקוקים לטיפול פסיכולוגי. החולים עצמם סובלים מ התכווצויות שרירים ו לאזן הפרעות. יתר על כן, קיימת גם יכולת דיבור מוגבלת ובכך מגבלות קשות בחיי היומיום. ה דרכי הנשימה מושפע משמעותית מתסמונת לואי בר, ​​מה שמוביל לעיתים קרובות ל דלקת והפרעות אחרות של המערכת החיסונית. יתר על כן, אנשים מושפעים מושפעים מ נמוך קומה ולרוב סובלים גם מסרטן שונה. בין אם תסמונת לואי בר גורמת גם למנטאלית פיגור בדרך כלל לא ניתן לחזות. למרבה הצער, לא ניתן לטפל בתסמונת לואי-בר באופן סיבתי. מסיבה זו הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ומטרתו להגדיל את תוחלת החיים של המטופל. לשם כך יש צורך בהתערבויות וטיפולים שונים, אשר, לעומת זאת, אינם נחוצים עוֹפֶרֶת להצלחה בכל מקרה. ברוב המקרים תוחלת החיים מוגבלת על ידי תסמונת לואי בר לכשלושים שנה.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם ילדים שגדלים מראים עיכוב בהתפתחות בהשוואה ישירה לבני גילם, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם מתגלים מוזרויות מוטוריות, אם יש אי יציבות בהליכה או קושי בתנועה, מומלץ לבקר אצל הרופא. הפרעות של לאזן, יש לבדוק רפואית ולטפל בהן יציבה כפופה, בעיות בעמוד השדרה או רעד בגפיים. במקרה של ירידה בדיבור, תאום בעיות של ראש ותנועות עיניים, וחריגות התנהגות, האדם המושפע זקוק לעזרה רפואית. יש לברר בעיות בפעילות נשימתית, זיהומים, תחושת מחלה כללית וחולשה פנימית. אם יש חריגות במראה של עור, עור פנים חזק במיוחד או התרחבות העורקים בפנים, יש לפנות לרופא. תקלות ברגליים הן סימנים נוספים לאי סדירות. יש לבחון אותם מבחינה רפואית כך שניתן יהיה לקבוע את הסיבה וליזום טיפול. ללא טיפול בזמן, האדם המושפע מסתכן בנזק יציבה קבוע וסיבוכים נוספים שיכולים להיגרם עוֹפֶרֶת לתוצאות וליקויים לכל החיים. ביקור אצל הרופא הכרחי אם שער על ראש מאפיר בטרם עת, אם מתעוררת ירידה מוקדמת ביכולות הנפשיות, או אם דלקות חוזרות ונשנות של דרכי הנשימה לְפַתֵחַ. אם יש התרחשות של חזרה דלקת ריאות, יש לדון בתצפיות עם רופא.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת לואי בר באופן סיבתי מכיוון שהיא תורשתית מצב. רק טיפולים סימפטומטיים אפשריים. זה דורש המשך אנטיביוטי טיפול בזיהומים תכופים. ה מנהל of ויטמינים הוכח כמועיל. יתר על כן, חשוב גם לבצע את החיסונים הרגילים. עם זאת, חשוב לא להשתמש בשידור חי חיסונים. מכיוון שיש מוטציה מוגברת, השימוש בקרינה תרפיה יש להימנע לחלוטין. אין להשתמש בצילומי רנטגן גם באבחון. קידום מכירות אמצעים כמו רפוי בעסוק ו טיפולי תקשורת צריך ליזום בשלב מוקדם. פיזיותרפיה אמצעים הם גם הכרחיים. אוֹרְתוֹפֵּדִי איידס יכול לשפר את אפשרויות התנועה. יתר על כן, קבוע ניטור חייב להתקיים בכל הנוגע להופעת גידולים ממאירים. טיפול בקרינה בלוקמיה ולימפומות אינו אפשרי בשל רגישותם המיוחדת לקרינה. הפרוגנוזה של המחלה היא שלילית, אך ניתן לשפר אותה באמצעות טיפול רפואי אינטנסיבי. ככלל, תסמונת לואי בר היא קטלנית בעשור השלישי לחייהם. עם זאת, במקרים בודדים, החולים הגיעו לגיל מבוגר בהרבה.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת לואי בר יש פרוגנוזה שלילית. לאדם שנפגע יש הפרעה גנטית. קיימת גם רגישות מוגברת להיווצרות גידול. דרישות החוק אוסרות על התערבות ושינוי של בני אדם גנטיקהמסיבה זו לא ניתן לבטל את הגורם לתסמונת. המטופל מחויב לבדיקות סדירות למשך שארית חייו, כך שניתן יהיה לגלות חריגות ואי סדרים מוקדם ככל האפשר. התלונות כמו גם העובדה שהגבירו סרטן רגישות מהווים נטל רגשי חזק עבור המטופל. בנוסף להתפתחות סוגי סרטן שונים, עלולה להתפתח גם הפרעה פסיכולוגית. בסך הכל, תוחלת החיים לסובלים מתסמונת לואי בר מופחתת במידה ניכרת. ברוב המקרים הנפגעים מגיעים לגיל שלושים שנה לערך. ההתפתחות המפורטת תלויה בחומרת הפרט של הסימפטומים האישיים. ניתן לזהות מסלול משופר בחולים הסובלים מאורח חיים בריא ושמים לב ליציבותם הנפשית במסגרת אפשרויותיהם. בנוסף, ניתן ליישם פרקטיקות הנלמדות בטיפולים באופן עצמאי כדי לקדם את איכות החיים. זה תומך בניידות ומקל על ההתמודדות עם חיי היומיום. הסיכוי לתוחלת חיים מופחתת הוא אתגר עבור האדם שנפגע כמו גם את קרוביו. ההתמודדות עם המחלה היא אפוא לא רלוונטית להתפתחות נוספת.

מניעה

מכיוון שתסמונת לואי בר היא הפרעה תורשתית, לא יכולות להיות המלצות למניעתה. עם זאת, אם יש היסטוריה משפחתית של זה מצב, ייעוץ גנטי צריך לחפש. מוטציה בכספומט גֵן ניתן לאתר במהלך אבחון טרום לידתי.

מעקב

אנשים מושפעים עם תסמונת לואי בר סובלים ממספר תסמינים וסיבוכים שונים, אשר לרוב יכולים להיות בעלי השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם המושפע. כתוצאה מכך, הטיפול במעקב מתמקד בעיקר בניהול ה- הפרעות שיווי משקל. כתוצאה מכך, האדם הפגוע סובל ממגבלות תנועה ולרוב תלוי בסיוע המשפחה בחיי היומיום. באופן כללי, לא ניתן לרפא את המחלה, ולכן טיפול לאחר מכוון בעיקר להכיל את הסימפטומים והסיבוכים המתעוררים ולהבטיח רמה מסוימת של איכות חיים בחיי היומיום. בהתאם לחומרת המחלה יכולה לגבות מחיר כבד מהנפגעים, ולכן לפעמים מומלץ לפנות לעזרה מקצועית מפסיכותרפיסט. שיתוף ידע עם סובלים אחרים יכול גם להגביר את ההערכה העצמית בהתמודדות עם תסמונת לואי בר.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת לואי בר היא רצינית מצב שלעתים קרובות עוברת קורס קטלני. כי טיפול בא ילד חולה כרוך לחץ וחרדה, הורים לילדים מושפעים זקוקים בדרך כלל לתמיכה טיפולית. הורים רבים משתתפים גם בקבוצות עזרה עצמית או משיגים מידע נוסף על המחלה בעת ביקור במרפאה מומחית למחלות תורשתיות. בדרך כלל יש לטפל בילד הפגוע בבית החולים. כל נלווה אמצעים מוגבלים להפוך את האשפוז לנעים ככל האפשר עבור הילד. זה מושג בכך שהקרובים והרופאים זמינים לענות על שאלות או לפתור בעיות. אם התוצאה חיובית, המטרה היא לתקן את העיוותים שנוצרו על ידי התחלה רפוי בעסוק בשלב מוקדם. בבית ניתן לתמוך באמצעים אלה על ידי אימונים פרטניים. הורים צריכים לדבר לפיזיותרפיסט האחראי או לרופא ספורט לצורך זה. אם יוזמים אמצעים לוגופדיים, ההורים צריכים לשים לב בעיקר לתסמינים חריגים. סגור רפואי ניטור מבטיח שניתן יהיה לאתר כל גידול ממאיר ולטפל בו באופן מיידי. ילדים מושפעים זקוקים לעיתים קרובות לעזרה פסיכולוגית בהמשך חייהם, מכיוון שתסמונת לואי בר מפחיתה משמעותית את תוחלת החיים ואיכותם.