תסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס: גורמים, תסמינים וטיפול

קרטיטיס-קַשׂקֶשֶׂתתסמונת חרשות היא מחלה המועברת גנטית לצאצאים. קרטיטיס-קַשׂקֶשֶׂתתסמונת חרשות נדירה יחסית. הקיצור המקובל למונח המחלה הוא תסמונת KID. קרטיטיס-קַשׂקֶשֶׂתתסמונת חרשות מאופיינת בעיקר על ידי פגיעה בקרטיניזציה של עור, אובדן שמיעה, וקרנית מודלקת.

מהי תסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות?

תסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס מכונה שם נרדף אריתרוקטרודרמה פרוגרסיבה. ברנס. במהלך המחלה, נוצרות התקרבויות טיפוסיות באזור ה עור. בנוסף עור מושפע מאדמומיות ספציפית. שני תסמינים אלה נקראים גם אריתרוקרטרודרמה בתחום הרפואי. בנוסף, אנשים הסובלים מתסמונת חירשות קרטיטיס-איכטיוזיס סובלים ממה שמכונה סנסורינורלי אובדן שמיעה. בנוסף, כתוצאה מהמחלה, הקרנית הופכת מודלקת, ונוצרת הצטלקות אופיינית. תופעה זו מכונה במונח רפואי קרטיטיס כלי דם. ביסודו של דבר, תסמונת החרשות של קרטיטיס-איתיוזיס היא מחלה תורשתית. תצפיות מחזקות את ההצעה כי המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי באופן רצסיבי או באופן אוטוזומלי באופן דומיננטי לילדים של חולים מושפעים. עם זאת, אצל אנשים רבים הסובלים מתסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס, מתרחשת מוטציה חדשה. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1915 על ידי רופא עור בשם ברנס.

סיבות

תסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס מאופיינת בסיבות גנטיות. לפיכך, התפתחות המחלה נובעת בעיקר ממוטציה נקודתית כביכול. מוטציה גנטית זו מתרחשת בכרומוזום ה -13. לעתים קרובות כלולים מספר גנים על ידי המוטציות. יתכן גם מצב של תורשה אוטוזומלית-דומיננטית וגם מצב אוטוזומלי-רצסיבי של קרטיטיס-איכטיוזה-חרשות. בנוסף, במקרים רבים המחלה נובעת ממוטציות חדשות.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס מתבטאת במגוון תסמיני המחלה. שינויים בקרנית של אנשים מושפעים אופייניים במיוחד. כתוצאה מכך הקרנית נעשית עכורה, מה שהופך את החולים לביישנים קלים. בנוסף, הקרנית המעוננת מפחיתה בדרך כלל את חדות הראייה. תחום התלונות השני כולל תסמיני עור של תסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חרשות. כאן, התסמינים העיקריים הם הפרעות בקרטיניזציה כמו גם אזורי עור אדמדמים, פריחות על העור וכוורות. ה שער של הריסים ו גבות או שגדל מאוד בדלילות או נעדר לחלוטין. ה שער על ראש לרוב גם דליל. הסובלים מתסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס נוטים להיות קירחים. ה ציפורניים באצבעות ובבהונות בדרך כלל עבות בצורה יוצאת דופן ולפעמים היפופלסטית. בנוסף, אנשים מושפעים מזיעים יותר מאדם בריא. מומים אפשריים אחרים משפיעים על רירית של חניכים ו לשון כמו גם זה של פה כשלם. המרכזי מערכת העצבים עלול להיות מושפע גם ממומים כחלק מתסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות. לדוגמא, אג'נזה ב מוֹחַ מְאוּרָך אפשרי, עם מופחת רפלקס במקרים מסוימים. חלק מהחולים הסובלים מתסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס סובלים משיתוק של המפרזיס. נמוך קומה ו קריפטורכיזם הם גם אופייניים, כמו גם קשר עם מחלת הירשפרונג.

אבחון ומהלך המחלה

אנשים הסובלים מתסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות סובלים מהמחלה מלידה. עם זאת, תסמינים מסוימים מתפתחים עם הזמן ומתבררים יותר עם הגיל. אם המטפלים חושדים שילדיהם סובלים מתסמונת חרשתית קרטיטיס-איתיוזיס, יש להתייעץ עם רופא הילדים בהקדם האפשרי. יתכן גם שהתסמינים הראשונים מתגלים במקרה במהלך הבדיקות. ראשית, הרופא המטפל לוקח היסטוריה ראשונית, כאשר הקטין סובל מתסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות ואפוטרופוסיו. התלונות המוצגות מנותחות, וזמן ההתחלה הראשון נדון. רופא הילדים מפנה בדרך כלל את המטופל למומחה. שם, נעשה שימוש בשיטות בדיקה שונות לאבחון תסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חרשות. בשלב הראשון מתבצעת אבחנה חזותית כביכול, במהלכה מנתח הרופא את הסימנים הגלויים מבחוץ לתסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות. לאחר מכן, שיטות קליניות אחרות מוחלות. למשל, של המטופל דם נתון לניתוחי מעבדה רבים, כך שיימצאו רמזים למחלה. קרני רנטגן בחינות מספקות עדות להווה נמוך קומה, שכבר מצוין ב ילדות. ניתן לאבחן תסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות בדרגה יחסית גבוהה של וודאות באמצעות בדיקה גנטית. בנוסף לשילוב האופייני של תסמיני המחלה, בדיקות גנטיות נחשבות כאמצעי אבחון מהימן.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות, אנשים מושפעים סובלים מתסמינים וסיבוכים שונים. בראש ובראשונה, חירשות מתרחשת עם תסמונת זו. זה לא חייב להתרחש מיד לאחר הלידה, אלא יכול להתפתח במהלך החיים. החירשות מגבילה משמעותית את חייהם ואת הפעילויות היומיומיות של הנפגעים. כמו כן, מומים שונים מתרחשים ב חלל פה, כך שהמטופלים תלויים בטיפולים שונים מרופא שיניים. כמו כן מתרחשת הזעה מוגברת המפחיתה משמעותית את איכות חייו של המטופל. על העור, לא נדיר להופיע פריחות או גרד. כמו כן, חולים רבים סובלים ממצב בולט מאוד נמוך קומה. התקרחות עשויה להתפתח גם על ראש, וזה לא נדיר שלמטופלים חסרים ריסים או גבות. תסמינים אלו של תסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות יכולים גם הם עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט בילדים. עם זאת, ההתפתחות הנפשית אינה נפגעת. אין טיפול סיבתי בתסמונת חירשות קרטיטיס-איכטיוזיס. עם זאת, ניתן לטפל בסימפטומים בצורה טובה יחסית, כך שתוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת על ידי התסמונת.

מתי עליך לפנות לרופא?

הסובלים מתסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס מראים חריגות בעיניים, שמיעה, כמו גם מראה עור. אם אובדן שמיעה הוא הבחין בילוד, יש צורך בביקור מעקב של רופא. אם מתרחשת ירידה משמעותית בשמיעה במהלך החיים, יש להתחיל גם בבדיקות רפואיות. במקרה של מומים באזור השטח פה, הזעה חזקה או אובדן של שער על ראש, יש סיבה לדאגה. ריסים מפותחים דלילים, גבות או שיער על הראש נחשבים יוצאי דופן. ביקור אצל הרופא הכרחי כדי לקבוע את הסיבה. אם מבחינים בשינוי בקרנית או בענן העדשה, יש לפנות לרופא. במקרה של רגישות לאור רגיל, מומלץ להתייעץ עם רופא, מכיוון שזהו תמרור אזהרה של האורגניזם. אם יש המוזרויות של מראה העור, יש צורך גם ברופא. במקרה של גירוד ופצעים פתוחים, פריחות כמו גם אדמומיות בעור, יש מחלה שיש לבחון ולטפל בה. ללא טיפול רפואי הולם, אחר פתוגנים יכול להיכנס לאורגניזם ולגרום למחלות נוספות. אנשים המפגינים קומה נמוכה, מראים הפרעות נוירולוגיות או סובלים מהמפלגיה זקוקים לבדיקה רפואית מקיפה. אם יש שינויים ב- לשון או ריריות בריריות פה וגרון, מומלץ לבקר אצל הרופא.

טיפול וטיפול

בעיקרון, על פי המצב הנוכחי של מדע הרפואה, עדיין לא מעשי לטפל בתסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס באופן סיבתי. הסיבה לכך היא שמדובר במחלה הנגרמת גנטית. במקום זאת, טיפול סימפטומטי בתסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס אפשרי, כך שיפור באיכות החיים של אנשים מושפעים. לדוגמא, ניתן להקל על אי הנוחות של העור באמצעות תרופות מתאימות. השינויים בקרנית נבדקים באופן קבוע גם על ידי רופא על מנת לעצור את ההידרדרות הגוברת של מצב אם אפשר. ניתן לטפל במעמד הקצר באמצעות ה- מנהל של צמיחה הורמונים. מטרת הטיפול היא גם לאפשר למטופלים עם תסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס לחיות חיים מוגדרים ככל האפשר.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת חירשות קרטיטיס- איכטיוזיס אינה טובה. החולה סובל ממחלה גנטית שאינה ניתנת לריפוי על פי הידע הרפואי הקיים. אסור למדענים וחוקרים לשנות את גנטיקה של בני אדם עקב המצב המשפטי הנוכחי. לכן, לא ניתן לתקן ולא לתקן את סיבת הנטייה הגנטית. תרפים אפשרי רק על ידי טיפול בתסמינים. מכיוון שהמטופל סובל מלקות שמיעה, לאנשי המקצוע הרפואיים יש מעט אפשרויות לטיפול הולם. ניתן לשפר את הפרעות הצמיחה אצל חלק מהאנשים שנפגעו על ידי מנהל של תכשירים הורמונליים. אולם, ה תרפיה קשור לסיכונים ותופעות לוואי וניתן ליישם אותו רק במהלך התפתחות וצמיחת החולה. באדם בוגר, מנהל of הורמונים אינו גורם לשינויים בגודל הפיזי. בנוסף, המחלה מאיימת על נזקי תוצאה שונים עקב הקיים בריאות ליקויים. בנוסף לסיכון מוגבר לתאונות ופציעות, האדם שנפגע חשוף לרגשי חזק לחץ. יש צורך בארגון מחדש בהתמודדות עם נסיבות היומיום ובהתאמה לאפשרויות המטופל על מנת לייעל את איכות החיים. במקרה של מהלך שלילי של המחלה, קיים איום של מחלת נפש. יש לקחת בחשבון את אלה בעת ביצוע תחזית כוללת.

מניעה

בשל הגורמים הגנטיים לתסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס, אין כרגע שום הוכחות ויעילות אמצעים כדי למנוע את המחלה. מה שמשמעותי הוא טיפול וטיפול הולם באנשים הסובלים מתסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות.

מעקב

ברוב המקרים, האפשרויות לטיפול מעקב בתסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חרשות מוגבלות מאוד או אינן זמינות כלל לאנשים מושפעים. לכן, בראש ובראשונה העדיפות במחלה זו חייבת להיות אבחון מהיר ובעיקר אבחון מוקדם למניעת סיבוכים נוספים או למניעת החמרה נוספת בתסמינים. ככלל, ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש, כך שהנפגעים צריכים לפנות באופן אידיאלי לרופא בסימנים הראשונים של המחלה. אם יש רצון להביא ילדים לעולם, על המטופל לערוך בדיקות גנטיות וייעוץ למניעת חזרת התסמונת אצל הילדים. מאחר והתסמונת מגבירה באופן משמעותי את הסבירות לגידולים, יש צורך בבדיקות ובבדיקות קבועות על ידי רופא. לעיתים קרובות יש צורך גם בתמיכה של האדם המושפע מההורים או מקרובי משפחה אחרים. באופן זה, תלונות פסיכולוגיות או דכאון ניתן גם למנוע. במקרה של ילדים, בעיקר ההורים חייבים לשים לב ל מצב מהתלונות ובמידת הצורך להתייעץ עם רופא. יתכן שתסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות עשויה להפחית את תוחלת החיים של האדם המושפע או להגביל אותו בדרך אחרת.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מאחר וטיפול סיבתי בתסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס אינו אפשרי, ההתמקדות היא בטיפול בתסמינים. שינויים בעור או בקרנית צריכים להיות במעקב קבוע על ידי רופא. באופן זה ניתן להגיב במהירות לכל החמרה מצב. במיוחד פריחות, אקזמה או יש לטפל בסדקים באופן מיידי, כך שלא פתוגנים or חיידקים להיכנס לאורגניזם ולגרום למחלות נוספות. באופן כללי, ישנה חשיבות רבה להיגיינת הגוף הקפדנית בתמונה קלינית זו, שכן הזעה מוגברת היא אחד התופעות התכופות. למרבה הצער, ילדים הסובלים ממחלה זו מציקים לרוב, ולכן במקרה זה שיחות הן סוג חשוב למניעה. חולים הסובלים מקומה נמוכה עקב תסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס עשויים להיות מטופלים בצמיחה הורמונים. במקרה זה, כבר הושגו תוצאות מכובדות עם טיפולים פרטניים. בעזרת מומחים יש לחפש פיתרון שיאפשר למושפעים עוֹפֶרֶת חיים מוגדרים ככל האפשר. בשל אובדן שמיעה או חירשות, רוב החולים במצב זה מוגבלים מאוד בחיי היומיום שלהם. מטופלים יכולים למצוא עזרה לעזרה עצמית בכתובת Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (האגודה הגרמנית לעזרה עצמית לקויי שמיעה). (DHS) - קבוצת עזרה עצמית ללא כוונת רווח לכבדי שמיעה וחירשים.