הַגדָרָה
מחלת הירשפרונג היא מחלה מולדת נדירה. זה קורה בתדירות של בערך 1: 3. 000 - 5.
000 יילודים מושפעים. המחלה מתבטאת במערכת העיכול. בחלק אחד של המעי, תאי עצב ו תא עצב צרורות (גרעיני מעבר) חסרים.
זה ידוע בשם aganglionosis. בנוסף למעי, גם שריר הסוגר הפנימי, האחראי על היציבות בצואה, מושפע מהיעדר תאי עצב. בגלל המחסור בתאי עצב בקטעי המעי, לא ניתן עוד להעביר את הצואה לכיוון פי הטבעת על ידי גלי תנועות שרירים (פריסטלטיקה), כך שרפרף תוכן המעי מצטבר מול פלח המעי החולה, מכיוון ששרירי האזור הפגוע כבר לא יכולים להירגע, וכתוצאה מכך היצרות.
מחלת הירשפרונג פוגעת בדרך כלל רק במעי הגס, רק לעתים רחוקות מאוד יכולה מעי דק גם להיות מושפעים. בכשלושה רבעים מהמקרים, הסיגמואיד מעי גס ו חַלחוֹלֶת מושפעים, כלומר שני חלקי הקצה של מעי גס. בפחות מעשרה אחוזים מהחולים, כולו מעי גס מושפע.
הסימפטומים בולטים יותר בקרב חולים אלה. המחלה מופיעה בילודים או בתינוקות. רק במקרים מעטים מאוד היא יכולה להתבטא גם בבגרות. זה בדרך כלל המקרה כאשר המקטע ללא עצבים המושפע במעי הוא קצר מאוד ולכן אין לו חשיבות רבה.
סיבות
מחלת הירשפרונג נגרמת על ידי התפתחות עוברית מופרעת, המתרחשת בשבוע הרביעי עד השנים עשר של הֵרָיוֹן. תאי העצב (גרעינים) אינם יכולים לנדוד לתוך מקלעת העצבים של מה שנקרא מקלעת מינטריקוס, הנמצאת בדרך כלל בתוך שרירי דופן המעי. כדי לפצות על העלייה החסרה של תאי העצב לדופן המעי, מקושרים במעלה הזרם מקלעת עצבים במעי, מה שמגביר את שחרור חומר המסנג'ר. אצטילכולין.
אצטילכולין גורם לפעילות מוגברת של שרירי המעי, כך שהמתח הקבוע (ספסטיות) של שרירי המעי הקשורים למחלה מתפתח. בכל מקרה, מרכיב גנטי ממלא תפקיד במחלה. המחלה יכולה לעבור בירושה אוטוזומלית-דומיננטית ואוטוסומלית-רצסיבית. עם זאת, ישנם גם ילדים רבים שאינם נושאים אף אחד ממוטציות הגן האופייניות ואצלם המחלה לא הועברה באמצעות תורשה. אם לא מספקים מספיק חלקים ממעי הילד שטרם נולד דם או אם מתרחש זיהום נגיפי, זה יכול להיות גם גורם המחלה.
כל המאמרים בסדרה זו:
