תסמונת העין של החתול: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת עין החתול היא השם שניתן למחלה תורשתית נדירה. בין היתר הוא גורם לשינויים בעיניים.

מהי תסמונת עין חתול?

ברפואה, תסמונת עין החתול ידועה גם בשם תסמונת קולרומה אנאלית אטרזיה או תסמונת שמיד-פרקרו. במחלה תורשתית זו, שינויים בעין (קולובומה) ומומים של חַלחוֹלֶת (אטרזיה אנאלית) נמצאים. ניתן לייחס את השם תסמונת עין החתול לדפוס האופייני של המחלה. ישנם סדקים אנכיים-אליפסה ב איריס של העין, שכבר מולדים. לכן לעיני המטופלים מראה דמוי חתול. התיאור של תסמונת המורכבת מאטרזיה אנאלית ו איריס קולובומה התרחשה כבר בשנת 1878 על ידי השווייצרים רופא עיניים אוטו האב (1850-1931). זה הוביל לשם תסמונת קולובומה אנאל אטרזיה. עם זאת, תסמונת עין החתול נחשבת כמחלה עצמאית רק מאז 1969, אז כבר היה ידוע על קיומו של כרומוזום נוסף. לתפקיד זה מילאו הגנטיקאי השוויצרי ורנר שמיד (1930-2002) והמדען האיטלקי מרקו פרקרו (1926-2008). ניתן לייחס את השם תסמונת שמיד-פרקרו אליהם. בשנת 1972 אריקה בוהלר גילתה כי מקור הכרומוזום הנוסף הוא כרומוזום 22, שהבהיר כי קיימת טריזומיה חלקית 22. תסמונת עין החתול היא נדירה מאוד. שכיחות המחלה התורשתית ל -100,000 איש היא 1.35 מקרים. בסך הכל ידועים כ -105 מקרים.

סיבות

תסמונת עין החתול עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי והיא כבר מולדת. הסיבה למחלה היא חריגה של כרומוזום 22. בכ 83% מכלל הסובלים נוצר עודף קטן של כרומוזום בכל תאי הגוף. כרומוזום נוסף זה מכיל חלק מהמידע הגנטי של כרומוזום 22. יש רופאים שחושדים כי הכרומוזום הנוסף הוא תוצאה של שכפול היפוך. מסיבה זו הוא דו-מרכזי ובשני קצוותיו לוויינים. באזורים הפגועים, המידע הגנטי קיים יותר מפעמיים בגנום של האנשים שנפגעו. לכן, רופאים מתייחסים גם לתסמונת עין החתול כאל טריזומיה או טטרסומיה. עם זאת, כרומוזום נוסף אינו ניתן לגילוי אצל כל מטופל. במקרים אלה, א גֵן מוטציה או טרנסלוקציות לא מזוהות הן חשדות לסיבות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים הגנטיים של תסמונת עין החתול משתנים מאדם לאדם. לפיכך, לא כל מטופל מפתח באופן אוטומטי את הסדקים המולדים אנכיים-אליפסה על איריס. שילוב של הסימפטומים המובילים מופיע רק בכ- 40 אחוזים מכלל החולים. תסמינים אופייניים לתסמונת עין החתול הם אטרזיה אנאלית, שבה הפוסה האנאורקטי לא מצליחה להתפרץ לכיוון חַלחוֹלֶת, ומומים אנורקטליים אחרים. בנוסף, נוצרים קולובומות של קשתית העין החד-צדדית או הדו-צדדית ותוספות טרום-עורקיות. הכוונה היא לנספחים דמויי לולאות ממש מול האפרכסת. הם מורכבים מ עור or רקמת חיבור. מאפיין נוסף של המחלה התורשתית הוא עַפְעַף ציר שעובר בצורה אלכסונית בכיוונים החיצוניים והתחתונים. במקרים רבים, נפשי פיגור נמצא גם כן. בחלק מהחולים יש מומים במנגנון השתן ואברי המין. אלה עשויים לכלול פתח עקור של שָׁפכָה, מַיִם שלפוחית כליה, או שופכנים כפולים. לעיתים מושפעת גם מערכת השלד של האדם המושפע, מה שמתברר באמצעות חסר אגודל, נמוך קומה, ספינה ביפידה (מום בצינור העצבי), תסמונת בת ים (סירנומליה) או מעוותת צלעות. בנוסף, העיניים מראות תסמינים שונים כגון קפל מונגולי, פזילה, מרחק גדול בין העיניים, צמצום פתולוגי של גלגל העין, דיספלסיה ברשתית, ו קטרקט. בחלק מהמקרים, מומים לבביים כמו אטריום מחיצה מבודד וחדר או טטרלוגיה של פאלוט אפשריים. יתר על כן, מערכת המרה עשויה להיות מושפעת מאטרסיה של כיס המרה מעי גס by מחלת הירשפרונג, וה מוֹחַ על ידי אוליגופרניה.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון של תסמונת עין החתול יכול להיעשות בדרך כלל כבר על ידי הסימפטומים המובילים האופייניים כמו קשתית העין ואטרזיה אנאלית, ללא צורך בניתוח גנטי. בנוסף, ניתוח כרומוזומלי הוא בתחום האפשרות. הקריטריון האמין ביותר לאבחון תסמונת עין החתול הוא איתור הכרומוזום הנוסף. האבחנה יכולה להיעשות גם בחולים שאין בהם שינויים ניתנים לזיהוי בחומר הגנטי, אך אצלם ישנם תסמינים אופייניים. תנוחות ידיים ורגליים לא תקינות או ארוכות במיוחד אגודל נחשבים אז לרמזים חשובים. מהלך תסמונת עין החתול תלוי בחומרת המחלה התורשתית ובמידת המומים בכליות, לֵב ו חַלחוֹלֶת ניתן לתקן. גם רמת ההתפתחות הפסיכו-מוטורית ממלאת תפקיד מכריע. אם רק ניכרים סימפטומים קלים, אין הגבלה על תוחלת החיים.

סיבוכים

עקב תסמונת עין החתול, תלונות שונות מופיעות בעיקר בעיני המטופל. במקרה זה, האדם הפגוע סובל משינויים בקשתית העין. בכך זה יכול להגיע גם למומים שונים בפי הטבעת, כך שהוא יכול להגיע במקרה הגרוע ביותר גם לפריצת דרך מוחלטת. מרבית החולים סובלים גם ממצב נפשי פיגור ואינם מסוגלים לבצע משימות יומיומיות שונות. הם תלויים בעיקר בעזרת אנשים אחרים. גם דרכי השתן או איברי המין יכולים להיות מושפעים ממומים. איכות החיים של המטופל מוגבלת בכנות ומופחתת על ידי תסמונת עין החתול. יתר על כן, הנפגעים סובלים מפזילה, ובהמשך חייהם, מקטרקט. רוב החולים סובלים גם מ נמוך קומה. עקב א לֵב פגם, תוחלת החיים עשויה להיות מופחתת. הטיפול בתסמונת עין החתול יכול להיות סימפטומטי בלבד. ניתן לתקן או להגביל תסמינים רבים, אם כי אין מהלך חיובי שלם של המחלה. במקרים רבים יש צורך גם בטיפול פסיכולוגי בחולים ובקרוביהם או בהוריהם.

מתי עליך לפנות לרופא?

אנשים שמבחינים בשינוי חזותי בעיניים צריכים להתייעץ עם רופא כדי לקבוע את הסיבה. סדק בעין נחשב לחריג והוא סימן לנוכחותו של גנטי מצב. ניתן להבחין בחריגות הראשונות כבר לאחר הלידה. מאחר שנולדים תינוקות שנבדקים באופן אינטנסיבי על ידי רופאי מיילדים כמו גם רופאי ילדים מיד לאחר הלידה, לעיתים קרובות מבחינים באי סדרים בשלב זה של החיים. אם לידת בית מתרחשת ללא נוכחות של מיילדת, יש לפנות לרופא מיד לאחר הלידה לבדיקה כללית של הילד. בריאות. לחלופין, השינויים החזותיים ניכרים בשלב הגדילה וההתפתחות של הילד ויש לבחון אותם על ידי רופא באופן מיידי. מאחר שתסמונת עין החתול מובילה גם למום בפי הטבעת, יש צורך בביקור אצל הרופא אם נמשכות הפרעות עיכול. אם מבחינים בילד בבעיות התפתחות, יש לדון עם הרופא גם על התצפיות. אם הילד מציג ביצועים נפשיים מופחתים, למידה מוגבלות או הפרעות ב זיכרון מיומנויות בהשוואה ישירה עם עמיתים, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם מתרחשים מוזרויות של מערכת השלד, יש לפנות לרופא כדי לקבוע את הסיבה. א נמוך קומה, על עיוותים שלד או הפרעות באפשרויות התנועה הטבעיות לבחון על ידי רופא.

טיפול וטיפול

לטיפול בתסמונת עין החתול מבוצעים הליכים כירורגיים בכדי לתקן את המומים הניתנים להשגה ככל האפשר. אלה כוללים מום של פי הטבעת וכליות ומולדות לֵב פגמים. מעל לכל, תיקון כירורגי של אטרזיה אנאלית חשוב ביותר, כי אחרת זה יביא למוות המוקדם של הילד. אם לא ניתן לתקן את המומים, לנסיבה זו יש השפעה משמעותית על תוחלת החיים של הסובל. בנוסף, פיזיותרפיה ומרפא אמצעים יכול לקחת. חשוב גם לספק תמיכה מוקדמת עקבית לילד וייעוץ נרחב להורים הנוגעים בדבר. אפשרויות טיפול אחרות עדיין נמצאות בשלב המחקר.

תחזית ופרוגנוזה

עבור אנשים נפגעים רבים, חיי היומיום פירושם שהם תלויים לעתים קרובות במשפחתם לצורך תמיכה. למרבה המזל, יש דרכים לשפר את חיי היומיום ובכך את איכות החיים לטווח הארוך. בראש ובראשונה נמצאים תיקונים כירורגיים מוקדמים של מומים קיימים בדרכי האורוגניטל פי הטבעת. ביקורים קבועים אצל המומחה מבטיחים תמיכה מיטבית. להתפתחות פסיכו-מוטורית, עיסויים טיפוליים ו פיסיותרפיה ניתן להשתמש, חלקם יכולים להתעצם גם על ידי קרובי משפחה בסביבה הביתית. ביקורים קרובים ב רופא עיניים לאפשר זיהוי מוקדם של הידרדרות ראייה אפשרית וקביעת המתאים תרפיה. אם הדבר מחייב התערבות כירורגית, על המטופל להתבונן במספר נקודות במהלך הטיפול במעקב. בשבועות הראשונים יש להימנע מכל אור שמש ישיר, כמו גם מפני פנים שאולי מגרים משחות או מוצרי טיפוח אחרים. טוֹב היגיינת ידיים מפחית גם את הסיכון להעברת חיידקים לעיניים. אם בכל זאת מתרחשת תגובה דלקתית, יש ליידע את הרופא באופן מיידי. ככל שכל הליך כירורגי עוזב צלקות, לא נדיר שסבל פסיכולוגי מתרחש כתוצאה מכך. למרות זאת, פסיכותרפיה התחיל בשלב מוקדם בדרך כלל מביא להצלחה מהירה. קשר עם סובלים אחרים יכול גם לעזור, באמצעות חילופי חוויות, גם לקרובי משפחה וגם למטופל עצמו.

מניעה

תסמונת עין החתול היא אחת המחלות התורשתיות המולדות כבר. מסיבה זו לא ניתן למנוע מניעה יעילה. ייעוץ משפחתי, המתקיים לאחר ניתוח כרומוזומלי, נחשב שימושי.

מעקב

לאנשים מושפעים יש מעט מאוד או אפילו אין אפשרויות מסוימות לטיפול לאחר ברוב המקרים של תסמונת עין החתול. הם תלויים בעיקר באבחון מהיר עם טיפול שלאחר מכן כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. לכן, יש לפנות לרופא כבר בסימן הראשון או באי נוחות של תסמונת עין החתול כדי למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים. אין תרופה עצמית לתסמונת עין החתול. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם רוצים ילד, יש לבצע תחילה בדיקות וייעוץ גנטיים כדי למנוע את הישנות המחלה. המומים השונים מוקלים על ידי התערבויות כירורגיות. לאחר ההתערבויות, על אנשים מושפעים בכל מקרה לנוח ולדאוג לגופם. יש להימנע מפעילות מאומצת או גופנית, כך שהגוף אינו לחוץ מיותר. באופן דומה, עקב תסמונת עין החתול, אנשים מושפעים תלויים בעזרתם ובהוריהם וקרוביהם. בהקשר זה, קשר עם חולים אחרים בתסמונת יכול להיות שימושי מאוד, כפי שהוא יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת עין החתול מסתמכים לעיתים קרובות על תמיכת בני המשפחה והחברים. כמה אמצעים להקל על חיי היומיום עבור הנפגעים ולשפר גם את איכות החיים והרווחה בטווח הארוך. ראשית, טיפול רפואי מקיף מסומן בתסמונת עין חתול. חולים חייבים לבקר אצלם רופא עיניים באופן קבוע והודיעו לו על תסמינים חריגים. זה מאפשר תרפיה להיות מותאם במהירות לכל הרעה בראייה ולתופעות חדשות שמתעוררות. ניתן לטפל בבעיות רבות בניתוח. מאז ניתוח עין הוא תמיד הליך מסובך, חובה כי המטופל ימלא אחר הוראות הרופא לגבי טרום הניתוח אמצעים. יש ליידע את הרופא בשלב מוקדם על צריכת תרופות, אלרגיות אפשריות וגורמים אחרים, אם הדבר עדיין לא נעשה. לאחר הניתוח חלים מנוחה ומנוחה במיטה. אסור לחשוף את העיניים לשום גדול לחץ במשך כמה ימים עד שבועות לאחר הניתוח. יש להימנע מאור שמש ישיר ומגע עם מוצרי טיפוח מגרים. אם העין הפגועה מודלקת, יש ליידע את הרופא האחראי באופן מיידי. גם במהלך חיובי, לעיתים קרובות נותרו הפרעות חיצוניות, עליהם יש לדון עם מטפל. באופן זה ניתן למנוע התרחשות של בעיות פסיכולוגיות אפשריות.