אנומליה של מאי-הגלין: גורמים, תסמינים וטיפול

חריגות מאי-הגלין היא חריגה תורשתית של לויקוציטים זו אחת ההפרעות הקשורות ל- MYH9 והיא קשורה למוטציה נקודתית. ההפרעה התורשתית קשורה למחסור של טסיות וצורת טסיות חריגה. חולים עם הפרעות סובלים אפוא מנטיות דימום קלות.

מהי אנומליה של מאי-הגלין?

קבוצת המחלות הקשורות ל- MYH9 כוללת הפרעות תורשתיות שונות שיש להן מוטציה בגנים MYH6 כבסיס. קבוצה זו של מחלות כוללת אנומליה מאי-הגגלין, אשר קשורה לשינויים טסיות והוא נכלל בין הפרעות הליקוציטים הגנטיות. הפרעות אחרות בקבוצה הקשורה ל- MYH9 כוללות את תסמונת סבסטיאן, תסמונת פכטנר ותסמונת אפשטיין. אנומליה של מאי-הגלין היא המחלה השכיחה ביותר מקבוצת ההורים, אם כי מדובר גם במחלה נדירה. עד היום לא תועדו מספיק מקרים בכדי לתת שכיחות אמינה. המספר הקטן של המקרים מקשה על המחקר על חריגות מאי-הגלין ועל הפרעות אחרות הקשורות ל- MYH9. מסיבה זו, לא כל האסוציאציות של קבוצת המחלות הוקמו סופית.

סיבות

הגורם ל- MHA הוא מוטציה גנטית. זוהי מוטציה נקודתית ב- MYH9 גֵן ממוקם בכרומוזום 22 ובמקום הגן q11.2. זֶה גֵן מקודד שרשראות כבדות ממיוזין שאינו שריר מסוג IIA. זהו חלבון שנמצא בעיקר ב דם תאים כגון מונוציטים ו טסיות, ובתוך השבלול והכליות. מוטציה של גֵן מביא לשינוי קונפורמציה המשפיע על ה- ראש של חלבון NMMHC-IIA. החלבון של המטופלים מצטבר בצורה לא תקינה לגופי דוהלה בגלל השינוי הקונפורמטיבי, ושלד הציטו של המגה-קריוציטים מתארגן בצורה לא נכונה כתוצאה מכך. Megakaryocytes הם תאים קודמים של טסיות הדם. לפיכך, מוטציה של הגן בהקשר לאנומליה של מאי-הגלין מביאה לא רק לחריגות לוקוציטים, אלא גם למקרוטרומבוציטופניה. תופעה זו מאופיינת במחסור בטסיות הדם כתוצאה מטסיות גדולות. טסיות ההיפר-פלסטיות נושאות תכלילים של לויקוציטים ולעיתים אף גדולות מ אריתרוציטים. נצפו אשכולות משפחתיים בגלל החריגה. המחלה מועברת בתורשה דומיננטית אוטוזומלית.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם אנומליה של מאי-הגלין סובלים ממספר תסמינים קליניים אופייניים. תסביך הסימפטומים כולל ירידה במספר הטסיות והטסיות השתנו כֶּרֶך. בגלל האסוציאציות הללו, הם בדרך כלל מושפעים מגידול נטיית דימום, מכיוון שטסיות הדם ממלאות תפקיד מרכזי במפל הקרישה. הסימפטומטי נטיית דימום של חולים אלה אינו בולט כמו אצל חולים עם תסמונת סבסטיאן הקשורה. עם זאת, חולים בחריגות מאי-הגלין, סובלים גם מהפרעה בתפקוד הטסיות, המכונה גם טרומבוציטופתיה. תסמינים אלה קשורים למקרוטרומבוציטופניה, מה שמצוין על ידי נוכחות טסיות הדם מודיע על גודל לא תקין עם תכלילים של לויקוציטים. לאנשים מושפעים, בניגוד לחולים עם תסמונת פכטנר או תסמונת אפשטיין, אין אובדן שמיעה או בעיות בכליות. החריגה מכונה בדרך כלל המחלה הקלה ביותר ממגוון ההפרעות הקשורות ל- MYH9 מכיוון שהיא קשורה לכמה שפחות תסמינים ולביטוי הקל ביותר.

אבחון ומהלך מחלות

אבחנה של אנומליה מאי-הגלין עשויה להיות מאתגרת עבור הרופאים. חלק מהחולים מראים מעט תסמינים ולכן אינם מאובחנים כלל או מאובחנים בגיל מבוגר יותר. בגלל המחסור המשוער בסימפטומים, ההיסטוריה לרוב לא מרחיקה את הרופא. לעתים קרובות, רק שגרתי דם בדיקות מגלות חריגות. בבדיקה מדוקדקת יותר, אלה עשויים להצביע על מחלה מקבוצת ההפרעות הקשורות ל- MYH9. על מנת לבדל את המחלות מקבוצה זו יש לבצע ניתוח גנטי מולקולרי. למרות שארבע המחלות מקבוצה זו מתבטאות כמוטציות נקודתיות של הגן MYH9, מוטציות נקודתיות אלה ממוקמות באתרים שונים בהתאם למחלה. מסיבה זו, ניתוח ה- DNA מאפשר לבצע אבחנה סופית על החריגה. התחזית חיובית ביותר. בדרך כלל אין מגבלות על תוחלת החיים או על חיי היומיום של המושפעים.

סיבוכים

אנומליה של מאי-הגלין גורמת לדימום מוגבר בקרב חולים. אלה מתרחשים אפילו עם פציעות קלות או חתכים וקשה מאוד לעצור אותם ברוב המקרים. איכות החיים של האדם המושפע מוגבלת באופן משמעותי ומופחתת על ידי חריגות מאי-הגלין. במקרים מסוימים, חריגות מאי-הגלין יכולות גם כן עוֹפֶרֶת ל אובדן שמיעה וכך למגבלות נוספות בחיי היומיום של המטופל. באופן דומה, כליה מתרחשות בעיות, כך שבמקרה הגרוע ביותר האדם הנפגע עלול לסבול מאי ספיקת כליות. הסובלים תלויים בבדיקות ובבקרות קבועות כדי למנוע נזקים תוצאתיים שונים. למרבה הצער, טיפול ישיר וסיבתי בחריגות מאי-הגלין אינו אפשרי. לכן הטיפול מכוון בעיקר רק להגבלת התסמינים. עם זאת, במקרים רבים של חריגות מאי-הגלין, אין צורך בטיפול אם אין נזק או הגבלה ל איברים פנימיים. אנשים מושפעים חייבים להיות מודעים ולהימנע מסכנות שונות בחיי היומיום שלהם כדי למנוע דימום. במקרי חירום חריפים ניתן להפסיק את הדימום בעזרת תרופות. ברוב המקרים תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי חריגות מאי-הגלין.

מתי עליך לפנות לרופא?

אנשים שמגלים נטייה מוגברת לדימום בהשוואה לבני גילם צריכים לפנות לרופא. אם אפילו קטן פצעים ניתן לעצור רק במאמץ רב או אחרי שיא דם אובדן, מומלץ לבקר אצל הרופא. בנוסף, סטרילי טיפול בפצע נדרש כדי למנוע את הסיכון ל אֶלַח הַדָם וכך סכנת חיים. אם טיפול בפצע לא ניתן לספק על ידי האדם המושפע במידה הנדרשת, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. אם קיים פצעים לקרוע שוב מהר מאוד במהלך החלפת חבישה, זו אינדיקציה לאי סדירות קיימת. תהליך ריפוי אופטימלי מופרע מכך במידה ניכרת ויש לבחון אותו על ידי רופא. אם האדם המושפע סובל מתדירות גבוהה אף או דימום בחניכיים, מומלץ לדון בתצפיות עם רופא. אם סְחַרחוֹרֶת, ראייה מטושטשת או אובדן פנימי כוח מתרחשת עקב איבוד דם מוגבר, יש צורך ברופא. יש צורך בבדיקות מקיפות על מנת לקבוע את הסיבה ולאפשר אבחנה. אם יש אובדן הכרה, יש להתריע על שירותי רפואה דחופה. יש סכנת חיים שעלולה להיות מצב שחייב להיות מטופל על ידי רופא. אם נשים בוגרות מינית סובלות מדימום וסת כבד, עליהן לרשום את כמות הדם ואז להתייעץ עם רופא. אם יש אובדן שמיעה, יש צורך גם ברופא.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אינו זמין לאף אחת מההפרעות הקשורות ל- MYH9. אנומליה של מאי-הגלין נחשבת גם כבלתי ניתנת לריפוי עד היום בגלל הבסיס הגנטי שלה. נכון לעכשיו, גן תרפיה גישות הן נושא למחקר רפואי. מסיבה זו, ייתכן שקיים טיפול סיבתי בחריגה בזמן הקרוב שיהפוך את המחלה לריפוי מצב. עד כה זה עדיין נחלת העתיד. ניתן לתת טיפולים סימפטומטיים לחולי חריגות מאי-הגלין לפי הצורך. ברוב המקרים, לעומת זאת, אין צורך בטיפולים. לרוב הנפגעים כמעט אין מגבלות כלל כתוצאה מהמחלה. גם במקרה של פציעות קלות, המחלה אינה בדרך כלל עוֹפֶרֶת לסיבוכים חמורים או לאובדן דם גבוה באופן בלתי מתקבל על הדעת, כמו של החולים נטיית דימום נשמר בגבולות. בהקשר של פציעות וניתוחים חמורים, בדרך כלל מקבלים לחולים תרכיז טסיות כדי לפצות על מחסור בטסיות ולקידום קרישה. באופן זה ניתן למנוע סיבוכי דימום.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה מבחינת תוחלת החיים חיובית כמעט בכל החולים עם אנומליה של מאי-הגלין. המחלה התורשתית הקשורה למוטציה נודעה כנפוצה ביותר בקרב המחלות הנדירות מאוד הקשורות ל- MYH9. באמצעות סימפטומטי תרפיה, ניתן לשמור על יציבות של אנומליה של מאי-הגלין. רק לפני הניתוחים הקרובים יש צורך בעירוי טסיות דם. רק סיכונים כירורגיים וניתוחים יכולים להחמיר את הפרוגנוזה. העובדה שהפרוגנוזה לחריגות מאי-הגלין היא כל כך חיובית היא שבץ של מזל. עם זאת, הנפגעים סובלים מנטייה מוגברת לדימום בשל כך מצב. עם זאת, זה לא ניתן להשוות עם דַמֶמֶת. זה הרבה יותר חלש. בדרך כלל אין תסמינים אחרים. לכן, ניתן להבחין בקלות בצורה זו של מחלה הקשורה ל- MYH9 משאר הצורות של קבוצה זו. עם זאת, בעייתי כי לחולים מסוימים עם חריגה זו אין תסמינים כלל. חלקם הופכים לבולטים רק בגיל מתקדם. ללא בדיקה גנטית מולקולרית או ניתוח דנ"א, לרופא לא יהיה שום ברור באיזו מארבע המחלות בקבוצת צורות זו קיימת. עד כה דווח רק על מקרים ספורים של חריגות מאי-הגלין. לכן, לא ניתן להשמיע הצהרות לגבי שכיחות החריגה עד כה. הרופאים יודעים רק שהאנומליה של מאי-הגגלין עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. לכן זה פועל במשפחות. מכיוון שהפרוגנוזה חיובית, אין לצפות לתוצאות מגבילות חיים של המחלה.

מניעה

המחלות בקבוצה הקשורה ל- MYH9 כולן הפרעות נדירות ביותר. מסיבה זו, המחקר במסגרת קבוצת המחלות לא התקדם מספיק למניעה אמצעים להיות זמין. בגלל התורשה של חריגת מיי-הגגלין, חולים עם הפרעה זו עשויים לפחות לחפש ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה.

מעקב

אנומליה של מאי-הגגלין קשורה בדרך כלל למצבים רפואיים שונים, אשר לכל אלה יכולה להיות השפעה שלילית מאוד על חייו וגם על איכות חייו של האדם המושפע. לכן על האדם המושפע לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים או בסימני המחלה בכדי למנוע את החמרת התסמינים. בשל נטיית הדימום המוגברת, על הסובלים מלהתייחס לכך עוֹפֶרֶת אורח חיים מודע להפחתת הסיכון לפציעה. ככל שתסמיני המחלה קידמו התפתחות של בעיות פסיכולוגיות או אפילו דכאון, יש להתייעץ עם פסיכולוג. טיפול נלווה יכול לסייע בשיקום נפשי לאזן ולקדם התמודדות טובה יותר עם המחלה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שאנשים שנפגעו סובלים מנטייה מוגברת לדימום עקב חריגות מאי-הגלין, יש להימנע מכל דימום. זה כולל הימנעות מספורט או תאונות מסוכנות. כמו כן, במהלך הליכים כירורגיים או בדיקות רפואיות שונות אחרות, יש ליידע את הרופא המטפל תמיד אודות חריגות מאי-הגלין. אם לשני ההורים יש את החריגה הזו, ייעוץ גנטי עשוי להיות שימושי אם רוצים את הילד. לפיכך ניתן לאמוד את הסיכון להורשת מחלה זו. אם מתרחש דימום אצל המטופל, יש להפסיק אותו. ברוב המקרים אין צורך לפנות לרופא, אך עצירת הדימום עשויה לקחת מעט יותר זמן. איבוד דם משמעותי אינו מתרחש ואין סיבוכים נוספים. במקרה של התערבויות כירורגיות, החולים תלויים בנטילת תרופות כדי למנוע דימום חמור. אין צורך בטיפול נוסף בחריגות מאי-הגלין. ברוב המקרים התפתחות הילד גם אינה מושפעת לרעה מהמצב, ולכן גם במקרה זה אין צורך בטיפול.