פגם במחזור אוריאה: גורם, תסמינים וטיפול

אם מקצוע הרפואה מדבר על א אוריאה פגם במחזור, הוא עושה שימוש בפריצה הפוגעת בעיקר בכמה מחלות מטבוליות, שמצד אחד מקורן גנטי ומצד שני אחראיות להפרעה חנקן הַפרָשָׁה. אם לא מטפלים בו, אוריאה פגם במחזור מוביל למוות של המטופל. כבד הַשׁתָלָה מייצג את הצורה היחידה של תרפיה כדי לתקן את אוריאה פגם במחזור.

מהו מום במחזור אוריאה?

פגם במחזור אוריאה משמש בדרך כלל כמונח גג למספר מחלות מטבוליות, שכולן נפגעו חנקן הַפרָשָׁה. תכונה נפוצה נוספת נאמרת כמקור גנטי; לכן ניתן לעבור בירושה מחלות מטבוליות כאלה. מאחר וליקוי במחזור אוריאה מוביל לעלייה פתולוגית ברעלן העצבי אַמוֹנִיָההמחלה - אם לא מטפלים בזמן - מובילה ל מוֹחַ נזק ובהמשך למוות. יש לציין כי ישנם שישה פגמי אנזים שונים. הסימפטומים עשויים להשתנות, תלוי בגיל ובביטוי ראשוני.

סיבות

ליקויי מחזור אוריאה עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. היוצא מן הכלל היחיד הוא מחסור ב- OTC; מחסור ב- OTC עובר בירושה באופן בלעדי באופן רצסיבי המקושר ל- X. לעיתים עלולות להופיע גם מוטציות ספונטניות. המשמעות היא שהפגם במחזור האוריאה אינו תורשתי, אך הפגם הגנטי נוצר מאליו. ליקויי מחזור אוריאה הם אפוא הפרעות מטבוליות מולדות של כבד שעלולים לסכן חיים. במקרה זה, יש לא רק עלייה ב אַמוֹנִיָה ברמה, אך גם פירוק חלבונים מופרע. בגלל מחסור קיים של ודאות אנזימים, הגוף אינו מסוגל להמיר לאחר מכן את אַמוֹנִיָה, מוצר ביניים רעיל, לתוך אוריאה. זה מוביל בהכרח לעלייה ברמות האמוניה, כאשר הנוירוטוקסין מופקד ב דם ורקמות אחרות. קיים סיכון של מוֹחַ ו נזק עצביוהמחלה יכולה לפעמים עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. עד כה ידוע כי שישה פגמי אנזים אחראים לפגם במחזור אוריאה:

• קרבמיל פוספט מחסור בסינתזה (CPS) -1.

• מחסור באורניתין טרנסקרבמילאז (OTC)

• מחסור בסינתטאז של Argininosuccinate (ASS) (ציטרולינמיה סוג 1).

• מחסור בליאזיס של Argininosuccinate (ASL) (מחלת חומצה argininosuccinic).

• מחסור בארגינאז -1 (היפר-ארגנינמיה).

• מחסור בסינתטאז N-acetylglutamate (NAGS).

מדוע מתרחשים ליקויים כאלה טרם הובהר.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים משתנים, תלוי בגיל ובביטוי ראשוני. לכן, הם מבוססים בעיקר על גיל האדם שנפגע. בינקות, הקאה, יתכן קצב נשימה מוגזם במיוחד, התקפים וגם ירידה בצריכת נוזלים. לעיתים התינוק עלול ליפול ל תרדמת. בינקות ההתקפים חוזרים על עצמם; ניתן היה להבחין בהפרעות התנהגות, גירעונות בצמיחה וגם ירידה במזון וכן צריכת נוזלים. המטופל נמצא גם בסיכון ליפול ל תרדמת בינקות. הסימפטומים הבאים נראים בעיקר בקרב מתבגרים ומבוגרים: אנשים מושפעים הם עצבניים, רדומים, לעתים קרובות מבולבלים, סובלים חוזרים ונשנים. בחילה ו הקאהולהרגיש חסר אונים. בצורות קשות, חולים עלולים ליפול גם ל תרדמת. בהתאם לתמונה הקלינית, הסימפטומים יכולים להשתנות. מצד אחד, הם עשויים להיות עזים במיוחד, אך מצד שני, הם עשויים להתרחש רק בעדינות.

אבחון ומהלך

אם לעיתים קיימים תסמינים המעידים על מום במחזור אוריאה, מבוצעות בדיקות מעבדה. בבדיקות אלה, רופאים מגלים רמה מוגזמת של אמוניה ב דם. ניתן לבסס את האבחנה, למשל, באמצעות בדיקה גנטית, בה בודקים את זיהוי המוטציה. התקדמות מחלה קשה נובעת בעיקר מפגמים בשלושת הראשונים אנזימים. ביסודו של דבר, מחסור האנזים אחראי לתוצאה נוספת, שיש לחשוש ממהלך המחלה. פעילויות שיור גבוהות יותר גורמות בדרך כלל לקורסים כרוניים, אם כי אלה מתגלים רק לאחר שלב הילוד. אם מטפלים בצורה לא נכונה במום במחזור האוריאה או בכלל לא, מוֹחַ ו / או נזק עצבי יביא בהכרח. לאחר מכן, פגם במחזור אוריאה שלא טופל מוביל למותו של האדם המושפע. זה לא משנה איזה פגם באנזים קיים. כל פגמי האנזים, אם הם לא מטופלים, יכולים עוֹפֶרֶת למוות.

סיבוכים

ללא טיפול, פגם במחזור אוריאה מוביל למוות של המטופל ברוב המקרים. מסיבה זו, טיפול דחוף במחלה זו הכרחי עבור המטופל. זה גם ימנע סיבוכים ונזקים משניים. האדם המושפע בדרך כלל סובל מ בחילה ו הקאה עקב פגם במחזור האוריאה. בנוסף, יש התכווצויות קשור לחמור כְּאֵב. התנשמות אחר נשימה מתרחשת ולא נדיר שמתרחשת התקף פאניקה. כמו כן, האדם המושפע עלול לאבד את הכרתו או אפילו ליפול לתרדמת. לא נדיר שהנפגעים סובלים מהפרעות התנהגות, שעלולות להשפיע לרעה על התפתחותם של ילדים במיוחד. חולים בדרך כלל מבולבלים ותוקפניים בקלות. הפרעות שינה גם כן עוֹפֶרֶת לעצבנות קלה. אם לא מטפלים בפגם, ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל מצטמצמת מאוד ובסופו של דבר מתרחש מוות. הטיפול עצמו אינו מוביל לסיבוכים נוספים. עם זאת, האדם המושפע עשוי להיות תלוי ב דיאליזה עבור כבד לְהַשְׁתִיל. ברוב המקרים, תסמינים נוספים תלויים במחלה הבסיסית.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שליקוי במחזור אוריאה עלול לגרום למוות במקרה הגרוע ביותר, עליו להיות מטופל על ידי רופא. ריפוי עצמי אינו מתרחש עם זה מצב. פגם במחזור אוריאה יכול להופיע גם אצל ילדים או תינוקות. זה מוביל להקאות או לקצב נשימה גבוה. אם הורים מבחינים בתופעות אלו, יש לפנות לרופא. תלונות ואי סדרים בצמיחה מצביעים גם על המחלה. יתר על כן, המחלה מובילה להתקפים או קשיי שתייה. הנפגעים סובלים מהפרעות התנהגות ולעיתים קרובות הם תוקפניים או עצבניים. בלבול מצביע לעתים קרובות גם על פגם במחזור אוריאה. חומרת הסימפטומים יכולה להשתנות מאוד, ולכן הם לא תמיד צריכים להיות סימפטום של הפגם. עם זאת, מכיוון שהמחלה ניתנת לריפוי רק על ידי הַשׁתָלָה בכבד, בדיקה צריכה להיעשות תמיד כאמצעי זהירות אם הסימפטומים האמורים ניכרים. ככלל, ניתן לאבחן את הפגם במחזור אוריאה על ידי רופא פנימי. לאחר מכן הטיפול מתקיים בעזרת התערבות כירורגית בבית חולים. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם יהיה מהלך חיובי של המחלה.

טיפול וטיפול

קיימים מספר טיפולים לאפשרויות הטיפול. במקרה של ביטוי ילוד של מחלה בו קיים סיכון לחיי התינוק, מתחיל טיפול רפואי אינטנסיבי. טיפולים כאלה, המכונים גם טיפולים חריפים, מתקיימים בעיקר במרכזים מטבוליים. המטרה של טיפולים כאלה היא להוריד את רמות האמוניה הרעילות. רמת האמוניה יורדת, למשל, על ידי דיאליזה, לפיה "דם שטיפה ”מתבצעת רק כאשר האמוניה ריכוז עולה על 400 מיקרומול / ליטר. לתינוקות לא ניתן כל אחד חלבונים. תינוקות לא ניתנים חלבונים; לפעמים ניתנות תרופות המסייעות להפחתת רמות האמוניה בדם. לפעמים hepatocellular תרפיה יכול גם להצליח. טיפולים כאלה מומלצים בעיקר לתינוקות; למרות ש השתלת כבד יהיה יעיל יותר, ההליך מלחיץ ביותר עבור הרך הנולד, כך שרופאים רבים נמנעים ממנו. הסיכון שהילד לא ישרוד את ההליך הוא גבוה מדי כמעט בכל המקרים. בתא כבד תרפיה, הפטוציטים בוגרים מתקבלים מהכבד התורם ואז נשמרים בקריאה - ללא בקטריה - בהשעיה. בטווח הארוך, רופאים בוחרים בטיפול תזונתי ותרופתי. יש לקחת בחשבון כי אותו טיפול חייב להתבצע לכל החיים. הטיפול המרפא האמיתי היחיד, שלעתים מתקן את הפגם במחזור האוריאה, הוא השתלת כבד. רק כאשר השתלת כבד מבוצע האם ניתן לתקן את הפגם במחזור האוריאה.

סיכוי ופרוגנוזה

במקרים רבים, האבחנה של מום במחזור אוריאה אינה מובילה לחיים תקינים. המחלה קובעת מגבלות בחיי היומיום. רק טיפול ארוך טווח יכול להבטיח את החופש הגדול ביותר האפשרי מהתסמינים. אנשים מושפעים צריכים להתחשב במגבלות שלהם דיאטה כאשר המחלה התורשתית מתעוררת. שטיפת דם ותרופות מלווים את החיים. תרופה היא בלתי אפשרית. אם לא מזהים את הפגם בזמן, בדרך כלל מתרחש נזק מוחי. בסופו של דבר, הפגם במחזור האוריאה מוביל למוות. סטטיסטית, המחלה מופיעה בתדירות גבוהה יותר בשלבי חיים מסוימים. כאן שורר הסיכון הגדול ביותר; עם זאת, ביחס לכל בני קבוצת גיל אחת, הפגם במחזור האוריאה מהווה תופעה שולית. בנים ובנות בגיל הינקות ו ילדות מושפעים במיוחד. כ- 50 אחוזים מכלל המקרים מיוחסים לקבוצת גיל זו, המקבילה ל 80 יילודים בשנה בלבד בגרמניה. נשים גם חולות באופן ספורדי במהלך הֵרָיוֹן. באופן עקרוני, למקרים אצל אנשים בגיל מלא יש אופי שולי. הטיפול לטווח הארוך נועד לשמור על האמוניה ו גלוטמין ריכוזי הדם בטווח הנורמלי. זה מושג על ידי שמירה על חלבון דל קבוע דיאטה. אם מקפידים על הליך זה, אפשר לנהל חיים נטולי תסמינים. על המטופלים להפגין משמעת גבוהה כדי להשיג זאת.

מניעה

מכיוון שליקוי במחזור אוריאה הוא הפרעה גנטית שמקורה אינו ידוע והוא לרוב תורשתי או נובע ממוטציה ספונטנית, לא ניתן למנוע את ההפרעה המטבולית.

מעקב

מכיוון שהריפוי העצמי אינו יכול להתרחש עם מום במחזור אוריאה והמחלה היא גנטית, האפשרויות לטיפול לאחר מחלה זו מוגבלות מאוד ברוב המקרים. האדם שנפגע תלוי בעיקר באבחון מהיר עם טיפול שלאחר מכן, כך שלא תהיה החמרה נוספת בתסמינים. במקרה הגרוע, זה יכול להוביל למוות של המטופל אם המחלה לא תטופל. חולים תלויים לעיתים קרובות ב אמצעים of דיאליזה. הם זקוקים גם לטיפול ותמיכה של המשפחה והחברים שלהם. זה יכול גם להקל או למנוע לחלוטין הפרעה פסיכולוגית או דכאון. כאשר לוקחים תרופות, על המטופלים לוודא שהם נוטלים אותה באופן קבוע וגם ליטול את המינון הנכון בכדי להקל על תסמיניהם. אורח חיים בריא עם מאוזן דיאטה יכולה להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. אם האדם המושפע ירצה להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי מומלץ למנוע את הישנות המחלה אצל הילדים. יתכן שתוחלת החיים של המטופל מופחתת בגלל המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

פגם במחזור אוריאה הוא מחלה קשה שלעתים קרובות עוברת מהלך שלילי. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא ליידע את הרופא האחראי באופן מיידי על תסמינים חריגים או לקחת את הילד לבית החולים הקרוב. אם אכן קיימת מחלה מטבולית, יש להתחיל מיד לטיפול בכדי למנוע נזק תוצאתי. ניתן לטפל בתסמינים האישיים בעזרת התרופות הידועות ו אמצעים. שֶׁל דִיאֵטָה אמצעים כמו גם מנוחה במיטה ומנוחה מועילים נגד בחילה והקאות. התכווצויות ניתן להקל על ידי סדציה ושימוש בתכשירים רפואיים. אם הילד מראה סימני התקף פאניקה או אפילו הופך מחוסר הכרה, יש להתקשר לרופא החירום. במקרה של הפרעות התנהגות, טיפול התנהגותי הוא שימושי, שגם בו ההורים צריכים להשתתף. באמצעות אימונים מקיפים ניתן לענות על עצבנות, אגרסיביות ובולטות אחרות בצורה הטובה ביותר, מה שלפחות מפחית את הסיכון להפרעות התפתחותיות. בטווח הארוך, יעוץ טיפולי שימושי גם כן. במקרים רבים המחלה מובילה למותו של החולה - נסיבות המייצגות נטל עצום עבור הילד שנפגע, אך גם עבור הקרובים.