טיפוס בקר-קינר ניוון שרירים היא מחלה גנטית של השרירים. המחלה מתקדמת בקצב איטי והיא קשורה בהדרגה לחולשת שרירים הולכת וגוברת. בעיקרון, ניוון שרירים סוג Becker-Kiener מופיע לעתים רחוקות יחסית. השכיחות היא בערך 1: 17,000, והמחלה מופיעה בעיקר בקרב חולים גברים. הביטוי הראשוני של המחלה מתרחש בדרך כלל בין הגילאים 5 עד 15.
מהו ניוון שרירים מסוג בקר-קינר?
טיפוס בקר-קינר ניוון שרירים מכונה לעיתים המונח הנרדף בקר ניוון שרירים. מקור השם של המחלה לכבוד האדם שתיאר לראשונה את מצב. באופן עקרוני, ניוון שרירים מסוג בקר-קינר הוא מחלה תורשתית השייכת לקטגוריה של ניוון שרירים. המחלה עוברת בתורשה מקושרת ל- X. מסיבה זו, רוב החולים הם גברים. עם זאת, כ -30% מכל המקרים של המחלה הם מוטציות חדשות. בדומה לניוון שרירים כביכול דושן, א גֵן פגם קיים בכרומוזום X. המקביל גֵן אחראי על קידוד של חלבון מבני של השרירים. בשל הפגם, היווצרות החלבון נפגעת. מסיבה זו, החלבון מוגבל בתפקודו וממלא את משימתו באופן לא מספיק. באופן עקרוני, ניוון שרירים בקר-קינר הוא מתון יותר ניוון שרירי של דושן. חולים בדרך כלל מפתחים ניוון שרירים מסוג בקר-קינר ילדות ובגרות מוקדמת. בדרך כלל, חגורת האגן מושפעת תחילה מהמחלה. ככל שהמחלה מתקדמת, ניוון שרירים בקר-קינר משתרע לעיתים קרובות על שרירי הווסת חגורת כתפיים. בנוסף, שרירי השלד הופכים לחיבור ו רקמה שומנית. לכן, השרירים לא עושים רושם אטרופי, אם כי הם כבר הושפעו מהמחלה. ניוון שרירים מסוג בקר-קינר משתנה מאוד מחולה לחולה. עם זאת, רוב האנשים שנפגעו מסוגלים לחיות חיים נורמליים יחסית למרות המחלה. אם מהלך ניוון השרירים מסוג בקר-קינר הוא חיובי, לחולים יש תוחלת חיים ממוצעת. אחרת, הוא מצטמצם עד 40 שנה. במקרים מסוימים ניוון שרירים מסוג בקר-קינר גורם לסיבוכים. אלה בדרך כלל מה שמכונה קרדיומיופתיה.
סיבות
ניוון שרירים מסוג בקר-קינר עובר בתורשה. הגורם לה נובע ממום גנטי. הפגום גֵן ממוקם על כרומוזום X. המחלה מועברת לילדים בצורה רצסיבית המקושרת ל- X. ככלל, הגן האחראי על החומר דיסטרופין מושפע. בשל הפגם, כמות הדיסטרופין המתפקדת בתוך תאי השרירים מצטמצמת. ממצאים היסטולוגיים מצביעים על ניוון ומוות של תאי השריר. גרעיני התאים ממוקמים באופן מרכזי, עם פיברוזיס של פרימיסיום. מתרחש פיצוי של רקמת השריר המצטמקת על ידי רקמת חיבור ושומן.
תסמינים, תלונות וסימנים
ניוון שרירים מסוג בקר-קינר מתבטא בתלונות שונות. בתחילת המחלה, חגורת האגן נפגעת בדרך כלל. התכווצויות מתרחשים בשרירים בעקבות פעילות גופנית. מיאלגיות אפשריות גם בהקשר זה. בנוסף, חולים סובלים מחולשת שרירים. אם ניוון שרירים מסוג בקר-קינר מתקדם מספר שנים, במקרים מסוימים הוא מתפשט ל חגורת כתפיים. ככל שמתרחבת רקמת חיבור ושומן, אזור העגל של אנשים מושפעים עושה רושם היפרטרופי. קבלנות ב המפרקים להופיע אם, אז בעיקר ב קרסול משותף. בנוסף, תלונות של לֵב לעיתים קרובות מתפתחות. לרוב, מה שנקרא קרדיומיופתיה מתרחשת כאן. כתוצאה מכך, הפרעות של לֵב קצב מתרחש, למשל. עם זאת, חולשת השרירים אינה קשורה ישירות ללקויים שריר הלב. לפעמים עקממת גם מתפתח. עם זאת, תסמין זה מתפתח בדרך כלל רק לאחר שהאדם הפגוע השתמש בכיסא גלגלים במשך תקופה ארוכה. בעיקרון, ניוון שרירים מסוג בקר-קינר מאופיין במהלך פרוגרסיבי.
אבחון ומהלך המחלה
אם תופעות אופייניות לניוון שרירים מסוג בקר-קינר עולות, יש לפנות לרופא. הצעד הראשון הוא לערוך את ראיון המטופל או את האנמנזה. כאן, האדם המושפע מתאר את כל התלונות בפירוט בפני הרופא. ההיסטוריה המשפחתית חשובה במיוחד מכיוון שניוון שרירים בקר-קינר הוא מחלה תורשתית. לאחר האנמנזה מבוצעות בדיקות קליניות שונות. דם ניתוחים, למשל, מראים רמות מוגברות של קריאטין קינאז. ביופסיות של רקמת שריר מציגות תהליכים אופייניים. לבסוף, ניתוח גנטי מביא וודאות בנוגע לנוכחות ניוון שרירים מסוג בקר-קינר.
סיבוכים
בניוון שרירים מסוג בקר-קינר, חולים סובלים מאי נוחות וחולשה של השרירים. לכן המחלה קשורה למגבלות משמעותיות בחיי היומיום ובחיי האדם שנפגע וכך מובילה תמיד לאיכות חיים מופחתת. במיוחד אצל ילדים, ניוון שרירים מסוג בקר-קינר יכול עוֹפֶרֶת להפרעות התפתחותיות. חולים סובלים מלקות קשה התכווצויות ו כְּאֵב בשרירים ולעיתים קרובות אינם מסוגלים להזיז אותם. זה יכול עוֹפֶרֶת לתנועה מוגבלת ומגבלות נוספות בחיי היומיום. ה לֵב שריר מושפע גם ממחלה זו, שיכולה עוֹפֶרֶת למוות לב פתאומי. אלו שנפגעו לא מעט סובלים מ עייפות או תשישות וגם מבעיות במחזור הדם. ככלל, מחלה זו אינה מחלימה את עצמה. למרבה הצער, לא ניתן לטפל או להגביל ניוון שרירים מסוג בקר-קינר באופן סיבתי. מסיבה זו מטפלים רק בסימפטומים בעזרת טיפולים שונים. התוצאה היא מהלך חיובי של המחלה, אם כי לא כל הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים לחלוטין. ייתכן שתוחלת החיים של האדם המושפע מצטמצמת גם על ידי ניוון שרירים מסוג בקר-קינר.
מתי עליך לפנות לרופא?
שריר כוח הפרעה יכולה להיות מופעלת עקב שימוש יתר או מאמץ גופני כבד. אם יש הקלה משמעותית בתסמינים או ריפוי ספונטני לאחר הפסקה ארוכה יותר או שנת לילה רגועה, אין צורך ברופא. מנגנון הריפוי העצמי של האורגניזם השתלט על התחדשות אי הנוחות, כך שלא נדרשת פעולה. אם אי הנוחות נמשכת פרק זמן ארוך יותר או עולה בעוצמה, יש צורך ברופא. במקרה כְּאֵב or התכווצויות, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם הביצועים הפיזיים הרגילים פוחתים או מתרחשת חולשה פנימית, האדם המושפע זקוק לעזרה. במקרה של הפרעות בקצב הלב, אי סדירות של פעימות הלב, אי שקט פנימי או עצבנות, מומלץ לבקר אצל הרופא. יש לדון עם רופא בתחושה כללית של מחלה או ירידה ברווחה. אם יש מגבלות בתנועתיות, חריגות בתנועות היומיומיות או חוסר יכולת להפעיל את המפרקים ללא אי נוחות, יש צורך בביקור אצל הרופא. חוסר עקביות בתנועה, אובדן פתאומי של כוח כמו גם פגיעה ביכולת האחיזה הם אינדיקציות למחלה. יש להציג אותם לרופא בהקדם האפשרי, כך שטיפול מוקדם יכול לספק הקלה מהירה מהתסמינים. עיוותים של המפרקים or עצמות צריך להיות מוערך מיד על ידי רופא.
טיפול וטיפול
תרופה לניוון שרירים מסוג בקר-קינר אינה אפשרית. מסיבה זו מטפלים רק בתסמיני המחלה. מה שמשמעותי כאן הוא פיסיותרפיה. אם קרסול חוזה מתרחש, עקב אכילס עשוי להתארך בהליך כירורגי. יש לטפל בהפרעות בקצב הלב באמצעות תרופות מתאימות.
תחזית ופרוגנוזה
מהלך המחלה של ניוון שרירים מסוג בקר-קינר נחשב לחסר. יש התפתחות פרוגרסיבית של המחלה, שייתכן שלא ניתן לתקן את הגורם לה. החולים סובלים ממוטציה גנטית, אשר מסיבות משפטיות לא ניתן לטפל בה. בן אנוש גנטיקה לא ניתן לשנות זאת בהתאם למצב החקיקה הנוכחי. לפיכך, רופאים מטפלים מתמקדים בהקלה על הסימפטומים הקיימים, כמו גם בהפסקת התקדמות המחלה. מוֹנֵעַ אמצעים נלקחים לעיתים קרובות כדי למזער עלייה שלילית בריאות אפקטים. אם לא מטפלים בה, ניתן לצפות לעלייה בסימפטומים. כל שרירי החולה נפגעים בגלל ההפרעה. לכן, קיים סיכון מוגבר למות מ אי ספיקת לב. לפעילותו של שריר הלב חשיבות עצומה לתפקוד הלב. ללא טיפול רפואי או בדיקות סדירות, הסבירות לירידה בתוחלת החיים עולה. התחזית מחמירה גם אם הסימפטומים מתפתחים בצורה חריפה ואם יש הפרעות מתמשכות בקצב הלב. אם קיימות מחלות אחרות, יש לכך השפעה משמעותית על הפעילות התפקודית של האורגניזם. חולים רבים עוברים התערבויות כירורגיות במהלך חייהם. אלה נועדו להקל על התלונות הקיימות, לתקן הפרעות בקצב הלב ובכך להביא לשיפור באיכות החיים.
מניעה
ניוון שרירים מסוג בקר-קינר מייצג מחלה תורשתית, ולכן אין מניעה אמצעים קיימים.
טִפּוּל עוֹקֵב
ב ניוון שרירים מסוג בקר-קינר, טיפול ישיר לאחר אמצעים בדרך כלל מוגבלים מאוד. מסיבה זו, האדם המושפע אידיאלי צריך לפנות לרופא מוקדם כדי למנוע סיבוכים ותסמינים אחרים. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך המחלה בדרך כלל טוב יותר. ריפוי עצמי בדרך כלל אינו אפשרי בניוון שרירים של בקר-קינר. ניתן לטפל במחלה על ידי נטילת תרופות שונות, לפיה על המושפעים לשים לב לנטילתן באופן קבוע וכן למינון הנכון על מנת להקל על התסמינים כראוי ולצמיתות. במקרים מסוימים יש צורך גם בהתערבויות כירורגיות בכדי להקל על התסמינים. במקרה של התערבות כזו, מומלץ לחסוך את הגוף ממאמץ יתר או מפעילויות מלחיצות. בהקשר זה, ניוון שרירים מסוג בקר-קינר אינו מפחית בדרך כלל את תוחלת החיים של האדם המושפע.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
מכיוון שהמהלך והתסמינים של ניוון שרירים מסוג בקר-קינר משתנים מאוד, הן רפואיים והן חלופיים תרפיה יש להתאים את השיטות למטופל. עם זאת, גם אם הפגיעה בתפקוד השרירים קשה, אמצעי עזרה עצמית פרטניים יכולים לשפר את איכות חייו של המטופל. לתרגילים גופניים תפקיד חשוב בכך. ניתן ללמוד זאת בהדרכת אנשי מקצוע רפואיים כמו פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק. עם זאת, הכשרה עצמאית רציפה בבית חיונית להצלחה ולשיפור לאורך זמן באמצעות כאלה תרפיה שיטות. זו הדרך היחידה לשמור ולשפר את הניידות. עם זאת, ניתן וצריך לנקוט באמצעי טיפול עצמי לא רק בתחום הפיזי, אלא גם בתחום הפסיכולוגי והחברתי. לדוגמא, השגת אורח חיים עצמאי היא לעיתים קרובות מטרה חשובה לחולים שנפגעו. שגרת יומי מוסדרת יכולה לעזור בשילוב חברתי יחסי גומלין בצורה ממוקדת. באופן זה, ניתן לבסס ולשמור על סביבה שלמה. סביבה כזו מציעה תמיכה בהתמודדות עם המחלה והסחת דעת מהסימפטומים. יחסי גומלין מתואמים של טיפול רפואי, תרגילים גופניים פרטניים ותחזוקת רשת חברתית שלמה יכולים לפיכך לתרום באופן משמעותי לשיפור איכות חייהם של החולים שנפגעו.
