ניוון שרירים דושני

שמות נוספים

ניוון שרירים דושני, מחלת דושן, ניוון שרירים דושני

<br> סיכום

דושן ניוון שרירים היא ניוון שרירים תורשתי השכיח ביותר מלבד "ניוון מיוטוני”ומראה ניוון שרירים ניכר כבר בתחילת הדרך ילדות. זה נגרם על ידי מוטציה בתכנית הגנטית לחלבון מבני חשוב של השריר, דיסטרופין. בגלל הירושה, כמעט אך ורק גברים מושפעים. המחלה מובילה לניוון וחולשת שרירים מתקדמת, מתקדמת במהירות ומסתיימת אנושות על ידי השפעה על שרירי הנשימה והלב. הנפגעים מתים בדרך כלל בבגרות המוקדמת.

הַגדָרָה

דושן ניוון שרירים הינה מחלה תורשתית רצסיבית המקושרת ל- x, אשר בשל היעדר או פגם של דיסטרופין, חלבון מבני חשוב בשריר, מובילה לניוון שרירים מתקדם ובמוקדם או במאוחר מסתיימת אנושות.

תדר הופעה

דושן ניוון שרירים היא מחלת השרירים התורשתית הנפוצה ביותר של ילדות בתדירות של בערך 1: 5000. בגלל התורשה הרצסיבית המקושרת ל- x, כמעט אך ורק בנים מושפעים מהתמונה המלאה של המחלה, בנות מפתחות את המחלה רק אם אין תכנית שלמה לדיסטרופין בשני X הכרומוזומים, שזה נדיר ביותר. ב -2.5% מהמקרים, נשאות של כרומוזום X פגום מראות תסמינים קלים כמו שרירים כְּאֵב, חולשה קלה או רמות גבוהות של אנזים שרירים (קריאטין קינאז, CK) ב דם.

לגרום

המחלה נגרמת על ידי היעדר תכנית גנטית לחלבון הדיסטרופין בכרומוזום X. בדרך כלל זה עובר בתורשה, אך חלק קטן יותר מתרחש באופן ספונטני באמצעות שינויים אקראיים בחומר הגנטי של ההורים. בכ -5% מהמקרים, עדיין קיים ייצור שיורי קטן של דיסטרופין אשר, עם זאת, אינו מספיק כדי לשמור על תפקוד ומבנה השרירים.

היעדרו של חלבון מבני חשוב זה של תא השריר מוביל לחוסר יציבות של השריר קרום תא ("עור תאי שריר") וחדירות מוגברת של הממברנה. כתוצאה מכך, חומרים מזיקים יכולים לחדור לתא השריר באין מפריע, ומצד שני חומרים חשובים בתא הולכים לאיבוד. עם הזמן הנזק מצטבר ומוביל לפגיעה מתאימה בתאים ולהרס בשרירים. זה מוביל לתמונה הקלינית של ניוון שרירי דושן. תאי השריר האבודים מוחלפים בחלקם בתאי שומן מה שמוביל להגדלה ניכרת של השרירים המושפעים בחלקים מסוימים של הגוף (פסאודו-היפרטרופיה).