ניוון מחוך גפיים: גורם, תסמינים וטיפול

ניוון חגורת גפיים היא קבוצת מיופתיה של חגורת הגפיים. ההפרעות נגרמות על ידי מוטציות גנטיות ונחשבות לבלתי ניתנות לריפוי. המטרה היא שמירה על ניידות באמצעות גופני ו רפוי בעסוק.

מהי ניוון חגורות גפיים?

אל האני חגורת כתפיים וחגורת האגן יחד לפצות חגורת הגפיים. בהתאם, ניוון חגורות גפיים מתייחס לקבוצת מיופתיה של חגורות האגן והכתפיים הקשורות לשיתוק באזורים אלה. מיופתיה הן מחלות שרירים של שרירי השלד המפוספסים. בנוסף לשיתוק שרירים, דיסטרופיה של חגורת גפיים מיופטית מציגה את הסימפטומים האופייניים ל ניוון שרירים. ניוון שרירים מתבטא בתהליכי שיפוץ בתוך רקמת השריר. המחלות מקבוצת ניוון מחוך הגפיים נקבעות גנטית ומראות הטרוגניות קלינית, כמו גם גנטית. הם נגרמים על ידי שונה גֵן מוטציות. חלק מהמחלות מהקבוצה נגרמות גם על ידי אותו דבר גֵן מוטציות, אך מראות קלינית תמונה משתנה. הופעת ניוון מחוך הגפיים יכולה להיות כבר מינקות. באותה מידה, הניוון יכול להתבטא רק בבגרות גבוהה. בנוסף למהלכים קלים, נצפו מהלכים חמורים של ניוון מחוך הגפיים. ההפרעות בכללותן הן מחלות נדירות ביותר, עם שכיחות משוערת של בערך בין מקרה אחד בשנת 14500 לבין מקרה אחד בשנת 123000.

סיבות

כל מחלה בקבוצת ניוון חגורות הגפיים נובעת ממוטציה גנטית. לעיתים צורות דומיננטיות אוטוסומליות של המחלה נדירות ואינן באות לידי ביטוי עד לבגרות. צורות אלה של המחלה יכולות להיגרם על ידי מוטציות שונות, למשל ב- LGMD1A גֵן במוקד 5q22-q34, בגן LGMD1B במוקד 1q22, בגן LGMD1C במוקד 3p25.3 או ב

גן LGMD1D במקום 6q23. מוטציות בגן LGMD1E, גן LGMD1F, גן LGMD1G, וגן LGMD1H במיקום 3p25.1-p23 עשויות גם הן לגרום. הצורה הרססיבית האוטוסומלית של המחלה מתבטאת במקרים מסוימים בשלב מוקדם ילדות ובדרך כלל יש מהלך חמור יותר. המוטציות הסיבתיות נעות בין הגנים LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E ו- LGMD2F לגנים LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J ו- LGMD2K. בנוסף, בחלקם

חולים, מוטציות סיבתיות נמצאו בגנים LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q ו- LGMD2R. באותה מידה, ניוון חוטי גפיים עלול לנבוע ממוטציות בגנים LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V או LGMD2W. מוצרי הגן המקודדים על ידי כל גן נעים בין חלבונים ל אנזימים. לרשום את כולם כאן זה מעבר לתחום של מאמר זה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים של ניוון מחוך הגפיים תלויים בגן המוטציה ובמוצר הגן שלו בכל מקרה. עם זאת, שיתוק של השרירים בחגורת הגפיים מתרחש בכמעט כל מחלה בקבוצת ההורים ועשוי להשתנות בחומרתם בהתאם למוטציה. בחלק מהניוון של חגורת הגפיים, קיימת רק חולשת שרירים של חגורת הגפיים. אצל אחרים מתרחשת שיתוק חמור, שחלקו עשוי להשפיע גם על הפנים או הרגליים. במקרים חריגים, לֵב שריר מעורב בסימפטומטולוגיה. במיוחד כאשר ניוון חגורות הגפיים מתחיל מוקדם ילדות, התפתחות מוטורית של חולים מופרעת בדרך כלל. חולשות השרירים והשיתוקים עשויים להיות קשורים התכווצויות. בחלק מהמקרים מתרחשת גם פירוק שרירים. שְׁרִיר כְּאֵב היא תופעה אופיינית גם בתתי סוגים רבים של המחלה. במוטציות מסוימות, סימפטומים של ניוון מחוך הגפיים עשויים להיות קשורים לתופעות נפשיות פיגור. בין אם האגן, הרגליים, השוקיים או אזור הכתפיים נוטים יותר להיות מושפעים מתסמינים כמו חולשת שרירים, תלוי במוטציה הסיבתית בכל מקרה.

אבחון והתקדמות

באבחון ניוון מחוך הגפיים, סביר להניח כי לרופא יש חשד ראשוני באופן אנמי. כחלק מהעבודה, הוא או היא בדרך כלל דואגים ל [[אלקטרומיוגרפיה]], שמניב ראיות לא ספציפיות לפגיעה כרונית בשרירים. טכניקות הדמיה כגון טומוגרפיה ממוחשבת ו הדמיה בתהודה מגנטית מתאימים להדמיה מקרוב של קבוצות שרירים מושפעות. עלייה ב קריאטין קינאז עשוי להעיד על ניוון. ברוב המקרים, האבחנה החשודה מאושרת על ידי ניתוח גנטי אימונוהיסטוכימי או מולקולרי ביופסיה. ניתוח גנטי מולקולרי יכול לצמצם בנוסף את המחלה מקבוצת ניוון חגורות הגפיים. הפרוגנוזה תלויה במוטציית הגן הסיבתי ובגיל הביטוי. ככל שהביטוי מוקדם יותר, התחזית בדרך כלל פחות טובה. בנוסף, מעורבות של שריר הלב מחמיר מאוד את הפרוגנוזה. יכולת ההליכה נשמרת בחלק מתתי קבוצות של ניוון עד כ- 25 שנה לאחר הופעת המחלה. במקרים מסוימים המדע מניח גם קורס פרטני שאף מבטיח יכולת הליכה ארוכה יותר. במקרים אחרים, קורס קטלני מוקדם חל.

סיבוכים

ניוון חגורת גפיים היא מחלת שרירים גנטית המתפתחת בהדרגה. המחלה פוגעת בשרירי הכתף וחגורת האגן. חגורת גפיים כביכול זו יוצרת את שרירי השלד המפוספסים התומכים במערכת השלד והשרירים. עם התקדמות הסימפטום מערכת העצבים והשרירים מושבתת יותר ויותר, מה שמוביל לסיבוכים חמורים. בין היתר מתפתח שיתוק שרירים, אשר לא רק משפיע על הגפיים, אלא יכול להשפיע גם על תפקוד הפנים והמנוע. עבור המטופל, לניוון של חגורות הגפיים יש השפעה מגבילה מאוד את החיים. אם התסמין פורץ פנימה ילדות, זה יכול אפילו להשפיע לרעה על הפעילות של לֵב שרירים כמו גם התפתחות מוטורית. הסימפטומים הנלווים כוללים התכווצויות, שריר כְּאֵב, פירוק שרירים ואובדן הליכה. אבחון שנעשה בשלב מוקדם יכול לקבוע את סוג המוטציה וגם האם הסימפטום בולט יותר בפלג הגוף התחתון או העליון. ישנם חולים שכל גופם מושפע מהסימפטום. לכן, ככל שמאובחנים ניוון מחוך גפיים, כך הרפואה יעילה יותר תרפיה יכול להיות. כרגע אין תרופה למחלה. רק מהלך וניידות מסוימת יחסית יכולים להיות מושפעים מארגון ופיזיותרפיה ספציפיים אמצעים. לאחר הופעת המחלה, לרוב יש לחולה כ- 25 שנים עד להתרחשות אובדן הליכה מוחלט.

מתי עליך לפנות לרופא?

אנשים הסובלים מתסמיני שיתוק צריכים תמיד לפנות לרופא. אם כבר אובחנה ניוון חגורת גפיים בקרב קרובי משפחה אחרים במשפחה, יש לפנות לרופא לצורך בירור. אם הכתפיים או האגן מושפעים, יש צורך בעזרה. אם יש מגבלות בתנועה, ירידה ביכולת ביצוע או פעילויות יומיומיות כבר לא ניתן לבצע כרגיל, יש צורך בעזרה. אם יש אי יציבות בהליכה, סיכון מוגבר לתאונות או אובדן ניידות רגילה, נדרש ביקור אצל הרופא. יש גם סיבה לדאגה במקרה של תלונות של לֵב שְׁרִיר. אם יש הפרעות במערכת קצב הלב, גדל עייפות או ישנוניות, יש לפנות לרופא. חולשת שרירים או התכווצויות בגוף נחשבים לחריגים ויש לחקור אותם על ידי רופא. אם אי הנוחות מתפשטת יותר לרגליים, לשוקיים או לפנים, יש לערוך ביקור אצל הרופא. אם האדם המושפע סובל מתלונות פסיכולוגיות בנוסף לליקויים הגופניים, יש לפנות לתמיכת מטפל. במקרה של חרדה, יש לפנות להתנהגות פובית, לירידה בהערכה העצמית או לנסיגה חברתית, להתייעץ עם רופא או מטפל. הפרעות התנהגותיות, שינוי באישיות, אדישות, אובדן מתמיד של הנאה מהחיים או אדישות הם סיבות להתייעץ עם מטפל.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אינו זמין עבור חולים עם ניוון מחוך גפיים. כמו כן, נקבעו טיפולים סימפטומטיים באמצעות תרופות מנהל לא דווח על אף אחת ממחלות הניוון. פיזיותרפיה אמצעים הם המוקד של סימפטומטי תרפיה ונועדו לשמר את השריר שנותר כוח. ב רפוי בעסוק, חולים מאומנים גם בתנועות יומיומיות למניעת נפילות והתכווצויות. מַקסִימוּם אימון כוח יש השפעה שלילית על מהלך המחלה ויש להימנע ממנה. ברגע שזה נחוץ, מטופלים מקבלים איידס בצורה של אורתוסים, מקלות הליכה או רולטור. הם לומדים כיצד להשתמש באלה איידס כמו שצריך רפוי בעסוק. לאחר שלב מסוים של המחלה, בדרך כלל אין מנוס מכיסא הגלגלים. אימון בכיסאות גלגלים יכול להתקיים גם במסגרת פיסיותרפיה לְטַפֵּל. אם חולים מפתחים עיוותים כתוצאה מהמחלה, טיפול כירורגי אמצעים כדי לשקם את יכולת ההליכה ניתן לשקול. ברגע שכישורי מוטוריות הדיבור נפגעים, המטופלים עשויים לקבל טיפולי תקשורת. אם מטופלים אינם ניידים לאורך זמן בשל נסיבות חיים מסוימות או פעולות מסוימות, הם לעיתים קרובות מאבדים את יכולת ההליכה הנותרה שלהם לחלוטין. לכן יש להימנע משלבים לא ניידים ככל האפשר. אם יש מעורבות של שריר הלב, למשל, טיפול בהפרעות הולכה עשוי להתרחש.

תחזית ופרוגנוזה

ניתן לתאר את התחזית מעורבת. מדע הרפואה טרם פיתח הליך למניעת מחלות שרירי חגורת כתף ואגן. נכון להיום, לניוון מחוך הגפיים אין תרופה. עם זאת, ניתן לקדם את שימור הניידות באמצעים ארגוניים ופיזיותרפיים. בתרחיש הטוב ביותר, לאחר מכן נותרו למטופלים 25 שנות חיים לפני שאובדן ההליכה מתחיל. אבחון מוקדם נותן לרופאים ולמטפלים שפע של מרחב יכולת לרסן את התקדמות המחלה. פרוגנוזה פחות טובה בדרך כלל מגיעה לסובלים מאובחנים עם הסימפטומים האופייניים בשלב מתקדם. שיתוק ושרירים כְּאֵב מעידים על כך. סיבוכים נגרמים באופן קבוע ממחלת הלב ושרירי הנשימה. אורך החיים בדרך כלל מתקצר במידה ניכרת. התחזית לאבחון ניוון מחוך הגפיים כוללת גם מבט על נסיבות החיים. אנשים מושפעים חייבים להיות מוכנים במוקדם או במאוחר להשתמש במכשירי עזר. בהתחלה, חולים יכולים להסתדר עם מקל הליכה. אם המחלה מתפתחת עוד יותר, השימוש בכיסא גלגלים הוא בלתי נמנע. גם עם ביטויים חלשים יותר, מגבלות בחיי היומיום נפוצות. איכות החיים ברמה נמוכה.

מניעה

במקרה הטוב, ניתן למנוע ניוון מחוך גפיים עד כה ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה.

טיפול מעקב

במקרה של ניוון חגורת גפיים, אין כמעט אמצעים או אפשרויות טיפול לאחר הזמינים לאדם המושפע. ככלל, לא ניתן לרפא לחלוטין מחלה זו מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ולכן ניתן לטפל בה רק באופן סימפטומטי ולא סיבתי. מסיבה זו, אבחנה מוקדמת חשובה במיוחד למניעת סיבוכים נוספים או אי נוחות. ככלל, לאבחון מוקדם תמיד יש השפעה חיובית על המסלול הנוסף של ניוון חגורת הגפיים. הטיפול מתבצע בעזרת פיסיותרפיה או אמצעי פיזיותרפיה. באופן זה, ניתן להגביר שוב את ניידותו של האדם המושפע. במקרים רבים, האדם המושפע יכול גם לבצע את התרגילים מטיפולים אלה בעצמם בביתו ובכך אולי להאיץ את תהליך הריפוי. העזרה והטיפול המסופק על ידי משפחת המטופל עצמו ועל ידי חברים ומכרים יכולים גם להקל על חיי היומיום של האדם המושפע. קשר עם חולים אחרים בניוון מחוך הגפיים משפיע לרוב על מהלך המחלה, כך שניתן יהיה להחליף מידע. תוחלת החיים של האדם הפגוע בדרך כלל אינה מופחתת על ידי המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים מתמודדים עם מגבלות הניידות שלהם הנגרמת על ידי ניוון חגורת גפיים ויוזמתם ומבצעים פיסיותרפיה אימונים גם בבית. תחילה הם מתרגלים את אפשרויות האימון המתאימות אצל פיזיותרפיסט, שאת הטיפול הם מקבלים בדרך כלל באופן שוטף. הביצועים הנוספים של תרגילי חיזוק בבית משפרים את הניידות ובכך מגדילים במידה מסוימת את איכות החיים הכללית. אם מגבלות הניידות חמורות מדי, הליכה שונה איידס משמשים לתמיכה. חולים משתמשים בהם גם בבית ובפעילות חיצונית, מה שמקל עליהם הרבה יותר להסתובב. הם משתמשים בהם גם למניעת תאונות ופציעות מסוימות, מכיוון שעזרי ההליכה מספקים בטיחות רבה יותר במהלך התנועה. באופן עקרוני, חולים עם ניוון מחוך הגפיים דואגים לא להתאמץ יתר על המידה ולקיים תקופות מנוחה מספקות כדי שהשרירים לא יהיו מאומצים יתר על המידה. אם יש צורך בהתערבות כירורגית, המטופלים עצמם עוזרים להכשיר במהירות דפוסי תנועה שונים. תרגילים אלה נעשים בהתייעצות עם הרופא ומפחיתים את הסיכון לאבד את היכולת ללכת לחלוטין לאחר הניתוח. בהקשר זה, הטיפול הפיזיותרפי מתחיל זמן קצר לאחר הניתוח, שהצלחתו מקדם המטופל באמצעות יוזמתו שלו.