תסמונת סאת'ר-חוצ'ן היא מחלה הקשורה לקראניוסינוסטוזיס. תסמונת סאת'ר-חוצ'ן היא מולדת, מכיוון שהסיבות לכך הן גנטיות. המחלה מכונה בקיצור SCS. התסמינים העיקריים של תסמונת סאתר-חוצ'ן הם סינוסטוזה של התפר הגולגולתי בצד אחד או משני הצדדים, פטוזיס, פנים א-סימטריות, אוזניים קטנות במיוחד, ופזילה. מה זה סאת'ר-חוצ'ן ... תסמונת Saethre-Chotzen: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת פראדר ווילי היא הפרעה גנטית הגורמת לליקויים נפשיים ופיזיים ומובילה להתנהגות אכילה לא תקינה. ההפרעה נדירה ומשפיעה על גברים ונשים כאחד. מהי תסמונת פראדר ווילי? תסמונת פראדר ווילי (PWS) היא הפרעה גנטית המתרחשת אצל גברים ונשים כאחד. זה נגרם על ידי פגם גנטי בכרומוזום ... תסמונת פראדר ווילי: גורם, תסמינים וטיפול
הריון הוא תקופה יפה ומרגשת, בה האמהות הצפויות צריכות להשתנות במובנים רבים. אפילו יש לשקול מחדש את השימוש בתרופות במהלך ההריון. בעוד שבעבר היה נורמלי להגיע למשכך כאבים כאשר התעורר כאב ראש, כיום אמהות לעתיד צריכות ללמוד היטב את החבילה לפני נטילת ... תרופות בהריון
תסמונת FG היא חריגה הקשורה ל- X. אנשים מושפעים סובלים מקולטני ויטמין D פגומים וכתוצאה מכך, תסמינים רב פנים כגון עיכוב התפתחותי, חולשת שרירים, פזילה ואובדן שמיעה חושי. הטיפול הוא סימפטומטי. מהי תסמונת FG? סטייה כרומוזומלית נקראת גם הפרעות כרומוזומליות. הם שינויים מבניים או מספריים בכרומוזומים ב- ... תסמונת FG: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת עין החתול היא השם שניתן למחלה תורשתית נדירה. בין היתר הוא גורם לשינויים בעיניים. מהי תסמונת עין החתול? ברפואה, תסמונת עין החתול ידועה גם בשם תסמונת אטרזיה אנאלי קולובומה או תסמונת שמיד-פראקארו. במחלה תורשתית זו, שינויי עיניים (קולובומה) ומומים של פי הטבעת (אנאלי ... תסמונת העין של החתול: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת לואי היא מחלה תורשתית נדירה ביותר. מכיוון שהוא ממוקם בכרומוזום X, כמעט רק בנים מושפעים מהמחלה. זוהי הפרעה רב מערכתית הפוגעת במספר איברים וניתן לטפל בה רק סימפטומטית. מהי תסמונת לואו? העיניים, הכליות, השרירים והמוח מושפעים במיוחד ממערכת לואו. … תסמונת לואו: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת סמית-למלי-אופיץ היא תסמונת מום קוגניטלית. זה נגרם על ידי אחת מתוך 70 מוטציות גנטיות בכרומוזום 11q13.4. ההפרעה היא אוטוסומלית רצסיבית והיא מחלה נדירה ביותר עם מומים מרובים באיברים ופגיעה בביוסינתזה של כולסטרול. מהי תסמונת סמית-למלי-אופיץ? תסמונת סמית-למלי-אופיץ נכללת בקבוצה של תורשתיות אוטוזומליות רצסיביות ... תסמונת סמית-למלי-אופיץ: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת דה-בארסי היא הפרעה מולדת הכוללת מגוון תסמינים גופניים ונפשיים. הטיפול מתמקד בטיפול בסימפטומים. מהי תסמונת דה-בארסי? תסמונת דה-בארסי היא אחת ממחלות הפרוגריה. המשמעות היא "הזדקנות מוקדמת", שניתן לראות זאת גם בסימפטומים. כך, בין היתר, פיגור שכלי, עור חיוור, נחלש ... תסמונת דה-ברסי: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת דה גרושי היא מכלול מומים שיש בו כמה תת סוגים. המומים המרובים נגרמים על ידי מחיקות בכרומוזום 18. החולים מטופלים באופן סימפטומטי בלבד. מהי תסמונת דה גרושי? מה שמכונה תסמונות המום הן קבוצת הפרעות המתבטאות כמכלול של מומים שונים. קבוצת משנה אחת של קבוצת ההפרעות הזו ... תסמונת דה גרוצ'י: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת DeSanctis-Cacchione, כתסמונת נוירו-עורית תורשתית, מאופיינת בשילוב של רגישות חמורה וחסרים נוירולוגיים. זוהי מחלה מתקדמת יותר ויותר המובילה למוות מוקדם. הטיפול מורכב מהימנעות לכל אור השמש. מהי תסמונת DeSanctis-Cacchione? תסמונת DeSanctis-Cacchione מייצגת צורה מיוחדת של xeroderma pigmentosum, רגישות יתר תורשתית לאור השמש. ה … תסמונת DeSanctis-Cacchione: גורם, תסמינים וטיפול
שינויים בגנום האנושי, כלומר מכלול כל הגנים, יכולים להתבטא בסימפטומים מועילים, אך בדרך כלל בסימפטומים שליליים. המטרה כאן היא להבהיר כיצד מתרחשות מוטציות גנטיות, כיצד הן מאובחנות, אילו סוגים של תסמינים הם יכולים לגרום וכיצד התרופה מטפלת בהם ומטפלת בהם. זה לא אפשרי … מוטציה גנטית: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת L1CAM היא הפרעה תורשתית נדירה. אופן התורשה של תסמונת L1CAM הוא מקושר x. התסמינים האופייניים לתסמונת L1CAM מתבטאים כספסטיות, אגודל מוסף וחריגות מוח שונות בחולים מושפעים. מהי תסמונת L1CAM? תסמונת L1CAM ידועה גם בשמות נרדפים CRASH תסמונת, תסמונת MASA ותסמונת גארייס-מייסון. … תסמונת L1CAM: גורמים, תסמינים וטיפול
