תסמונת Juberg-Marsidi היא הפרעה תורשתית הקשורה בפיגור שכלי והפרעות פיזיות. התסמונת נדירה, עם מקרה אחד לכל מיליון לידות. זה נגרם על ידי מוטציה בגן ATRX. מהי תסמונת ג'וברג-מרסידי? תסמונת ג'וברג-מרסידי, הנקראת גם תסמונת סמית-פינמן-מאיירס או תסמונת פיגור שכלי-היפוטוני קשור X, היא הפרעה תורשתית. זה … תסמונת ג'וברג-מרסידי: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת אלכוהול עוברית קשורה לליקויים מרובים בהתפתחות הקוגניטיבית והסומטית של הילד ומתבטאת כתוצאה מצריכת אלכוהול במהלך ההריון. עם שכיחות של כ -1 מכל 500, תסמונת אלכוהול עוברית היא אחד הגורמים השכיחים ביותר לנכות שכלית (לפני תסמונת דאון). מהי תסמונת אלכוהול עוברית? עוברית… תסמונת אלכוהול עוברית: גורמים, תסמינים וטיפול
מחזור התא הוא רצף המתרחש באופן קבוע של שלבים שונים בתא הגוף. מחזור התא תמיד מתחיל לאחר שתא מתחלק ומסתיים לאחר השלמת חלוקת התא הבאה. מהו מחזור התא? מחזור התא תמיד מתחיל לאחר חלוקת התא ומסתיים לאחר השלמת ... מחזור תאים: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
תסמונת בלר-גראולד שייכת לקבוצת תסמונות המומים עם מעורבות מרכזית של הפנים. התסמונת נובעת ממוטציות והיא מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הטיפול מוגבל לטיפול סימפטומטי, המורכב ברובו מתיקון כירורגי של המומים. מהי תסמונת בלר-ג'רולד? בקבוצת המחלות של מולדים ... תסמונת בולר-ג'רולד: גורמים, תסמינים וטיפול
מחוננות אינסולית היא המונח הטכני המודרני לפרופיל מודיעיני מסוים שנודע בעבר בשם המפלה "אידיוט מושבע" או המונח הטעה savant. כשרון של אינסוליות מתרחש כאשר יש ספקטרום לא אחיד של כישרון. לפיכך, לאנשים המחוננים באופן בלתי סביר אין אינטליגנציה מאוזנת וחלקה באופן שווה; במקום זאת, יש להם מתנות מבודדות; הם … מחוננות מבודדים: גורם, תסמינים וטיפול
מחסור ביוד-נושא חשוב בגרמניה, בין היתר, בשל קרקעות חקלאיות דלות יוד. בעזרת האמצעים המתאימים, בדרך כלל ניתן למנוע מחסור ביוד ותלונות פיזיות נלוות בשלב מוקדם. מהו מחסור ביוד? הרופא בודק את בלוטת התריס, במיוחד אם מחסור ביוד נפוץ. מחסור ביוד הוא היצע -יתר ... מחסור ביוד: גורם, תסמינים וטיפול
האפזיה של ורניק היא הפרעה קשה בדיבור ומציאת מילים. הסובלים מלקות שפה קיצונית והם מסוגלים להבין או לשחזר את המילים הפשוטות ביותר בקושי רב. האפסיקה של ורניק מאפשרת להבין את תוכן הדיבור רק באמצעות אימון וטיפול אינטנסיביים על ידי התמקדות בהבעות פנים והבדלי דיבור. מה זה … Wernickes אפזיה: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת זיהום מי השפיר היא סיבוך חמור במהלך ההיריון או בתהליך הלידה. זהו זיהום חיידקי חמור של השליה, חלל הביצה, הממברנות ואולי העובר שיש לטפל בו מיד כדי להציל את חיי האם והתינוק כאחד. מהי תסמונת זיהום מי שפיר? תסמונת זיהום מי השפיר היא זיהום חיידקי חמור… תסמונת זיהום מי שפיר: גורמים, תסמינים וטיפול
Poriomania מייצג הפרעה של שליטה בדחפים המאופיינת בריחה כפייתית מופרכת. הבריחה לכאן תמיד קשורה לאמנזיה חלקית לפחות. לפוריומניה יכולות להיות מגוון סיבות. מה זה פורומניה? Poriomania אינה מחלה בפני עצמה, אלא מייצגת סימפטום של הפרעה נפשית. זה בא לידי ביטוי… פורימניה: גורם, תסמינים וטיפול
Dystroglycanopathies הם בין דיסטרופיות השרירים התורשתיות. הם קבוצה של הפרעות שרירים עם תסמינים משתנים, אך כולם נובעים מהפרעות בגליקוזילציות ספציפיות. כיום אין טיפולים סיבתיים לאף אחת מה dystroglycanopathies. מהן dystroglycanopathies? Dystroglycanopathies מייצגים דיסטרופיות שריריות תורשתיות המבוססות על הפרעות מטבוליות של תגובות הגליקוזילציה. הם נדירים מאוד… Dystroglycanopathy: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת Mowat-Wilson היא הפרעה התפתחותית נדירה וגנטית עם מספר תסמינים. כחלק מהמום הגנטי, מומים בלב וחריגות התפתחותיות במוח מציגים את עצמם בנוסף להפרעות בפנים, במעיים ובאברי המין. המחלה, שטרם ניתנת לריפוי, ניתנת לטיפול רק סימפטומטי. מהי תסמונת מוואט וילסון? תסמונת מוואט וילסון היא תופעה די חדשה ... תסמונת מוגט ווילסון: גורמים, תסמינים וטיפול
Chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic הוא אחד מהמומים המולדים. ההפרעה מאופיינת בקומה נמוכה בולטת. תוחלת החיים של החולה מתקצרת מאוד במחלה זו. מהי chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic? תסמונות Chondrodyplasia punctata הן קבוצה של מחלות שונות. כל תת-הסוגים הם מחלות גנטיות בעלות אופי... Chondrodyplasia Punctata מסוג Rhizomelic: גורם, תסמינים וטיפול
