תסמונת L1CAM: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת L1CAM היא הפרעה תורשתית נדירה. אופן הירושה של תסמונת L1CAM מקושר ל- x. הסימפטומים האופייניים לתסמונת L1CAM מתבטאים כ- ספסטיות, אגודל חוטף, ושונה מוֹחַ הפרעות בחולים שנפגעו.

מהי תסמונת L1CAM?

תסמונת L1CAM ידועה גם בשמות נרדפים תסמונת CRASH, תסמונת MASA ותסמונת Gareis-Mason. כל אלה הם ביטויים שונים של תסמונת L1CAM, הקשורים לתסמינים שונים של המחלה התורשתית. באופן עקרוני, נשאים של הפגם הגנטי מעבירים את תסמונת L1CAM לצאצאיהם באופן המקושר ל- x. חומרת הסימפטומים משתנה ממקרה למקרה. לפיכך, קורסים קלים כמו גם סיבוכים קשים אפשריים עקב תסמונת L1CAM. באופן עקרוני, תסמונת L1CAM היא הפרעה התפתחותית של החולים שנפגעו שקיימת מלידה. אופייני לתסמונת L1CAM הוא הידרוצפלוס בחומרה משתנה במקרים בודדים. בנוסף, חולים הסובלים מתסמונת L1CAM סובלים ממצב נפשי פיגור, חוטף אגודל ועוויתות בגפיים התחתונות. ניתן לחלק את תסמונת L1CAM למספר תת-סוגים הנבדלים מבחינת התלונות המובילות שלהם. הרלוונטיים מביניהם הם תסמונת MASA ו- agenesis corpus callosum. תסמונת L1CAM שולטת אצל גברים. תסמונת HSAS מציגה תדירות משוערת של בערך 1: 30,000, מה שהופך אותה לביטוי השכיח ביותר להידרוצפלוס מולד. השכיחות של תת-הסוגים האחרים של תסמונת L1CAM לא נחקרה.

סיבות

הגורמים לתסמונת L1CAM נמצאים במומים גנטיים. לפיכך, מוטציות גנטיות ספציפיות קיימות אצל אנשים הסובלים מתסמונת L1CAM עוֹפֶרֶת להתפתחות הסימפטום האופייני. ה גֵן מוטציות מתרחשות על מה שמכונה הגן L1CAM, ממנו נגזר שם המחלה. המוטציות ממוקמות ב גֵן לוקוס Xq28. ה- L1CAM גֵן אחראי על קידוד מסוים מולקולות להידבקות תאים, אשר ממלאים תפקיד מכריע בתהליכי התפתחות במערכת מערכת העצבים. נכון להיום ידועות יותר מ -240 מוטציות גנטיות שונות, וכתוצאה מכך התסמינים המגוונים של תסמונת L1CAM. בנוסף, מחקרים מראים שתסמונת L1CAM נובעת ממוטציות חדשות בכשבעה אחוז מהמקרים.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת L1CAM מופיעה בתדירות גבוהה יותר אצל גברים. חולים סובלים מהידרוצפלוס, שמשתנה בחומרתו מאדם לאדם. נַפשִׁי פיגור משתנה גם בחומרתו. עוויתות בגפיים התחתונות והיפוטוניה כללית מתפתחות בגיל צעיר. התסמינים מחמירים בדרך כלל עם העלייה בגיל, כך שהאטרופיה מתפתחת בשרירי הרגליים. נחטף אגודל אופייניות גם לתסמונת L1CAM ונראות אצל כמחצית מכלל החולים. לפעמים אנשים עם תסמונת L1CAM סובלים גם מהתקפים אפילפטיים. לעיתים נדירות, תסמונת L1CAM קשורה למחלת הירשפרונג. אצל חולות, תסמונת L1CAM מתבטאת בדרך כלל בתסמינים קלים יותר.

אבחון ומהלך מחלות

האבחנה של תסמונת L1CAM חייבת להתבצע במרכז מיוחד. ראשית, לוקחים היסטוריה עם המטופל והוריו, ומתמקדים בתסמינים של האדם ובהיסטוריה המשפחתית. לאחר ראיון המטופל, הרופא משתמש בטכניקות בדיקה רבות, בעיקר בשיטות הדמיה. אצל גברים הסובלים מתסמונת L1CAM האבחנה מבוססת גם על בדיקות נוירופתולוגיות. בדיקת MRI משמשת גם כהליך סטנדרטי. אבחנה מהימנה של תסמונת L1CAM אפשרית באמצעות בדיקות גנטיות המגלות מוטציות של הגן L1CAM. ה אבחנה מבדלת הוא רלוונטי במיוחד. בכך, הרופא מבחין בין תסמונת L1CAM לבין, למשל, ספסטי פרפלגיה כמו גם ליקויים אחרים בהידרוצפלוס. אבחון טרום לידתי אפשרי ושימושי בעוברים נקביים אם הגן המקביל קיים במשפחה. נעשה שימוש גם בבדיקות אולטרה-סאונד.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת L1CAM מובילה נפשית קשה מאוד פיגור ככלל, המושפעים תלויים תמיד בעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם יכולים עוד לבצע משימות יומיומיות רבות בכוחות עצמם. התפתחותו של הילד מואטת במידה ניכרת ומוגבלת על ידי תסמונת L1CAM, כך שיש גם נזקים וסיבוכים משמעותיים בבגרות. במהלך נוסף, חולשת שרירים והתקפים אפילפטיים מתרחשים. הנפגעים סובלים מלקות קשה כְּאֵב ואף עלול למות מהתקפים במקרה הגרוע ביותר. יתר על כן, האדם המושפע יכול גם להיות קורבן לבריונות או להקניט בבית הספר. גם התקשורת של האדם המושפע ויכולת הריכוז שלו נפגעים. למרבה הצער, טיפול סיבתי בתסמונת L1CAM אינו אפשרי. לכן אנשים מושפעים תלויים בטיפולים שונים בכדי להפחית את אי הנוחות שבחיי היומיום. עם זאת, תרופה מלאה אינה מתרחשת. יתר על כן, במקרה הגרוע ביותר, החולה עלול להיוולד מת. תוחלת החיים של האדם המושפע עשויה להיות מופחתת על ידי תסמונת L1CAM.

מתי עליך לפנות לרופא?

הורים שמבחינים בעוויתות או נמוכים דם לחץ על ילדם צריך ליידע את רופא הילדים. אם מטפלים בתסמונת L1CAM מוקדם, ניתן לפחות להאט את התקדמות המחלה. אם לא תרפיה ניתן, הסימפטומים מחמירים עד שבסופו של דבר מתרחשות חולשת שרירים והתקפים אפילפטיים. יש צורך בייעוץ מומחה לכל המאוחר כאשר מבחינים בסימנים לתסמינים אלו. יש לטפל בקביעת תסמונת L1CAM מאובחנת. לכן ילדים מושפעים חייבים לפנות לרופא באופן קבוע ובהתאם לסימפטומים, מומחים שונים. אם התקפים, התקפי אפילפסיה או נפילות מתרחשים במהלך תרפיה, על ההורים להתקשר לשירותי הרפואה הדחופה. לאחר מכן יש לטפל בילד במרפאה, שכן ההתקפים יכולים לחזור על עצמם תוך פרק זמן קצר. בנוסף, יש לבחון ולטפל בפגיעות ובגורמים לסיבוכים. תסמונת L1CAM מטופלת על ידי רופא ילדים כמו גם אורתופדים, נוירולוגים, רופאים פנימיים ופיזיותרפיסטים. אם יש תלונות פסיכולוגיות, איש המקצוע הרפואי האחראי יתייעץ גם עם פסיכותרפיסט.

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו, סיבתי תרפיה עבור תסמונת L1CAM אינו אפשרי מכיוון שהמחלה נובעת ממוטציות גנטיות ולרפואה אין כיום שליטה על הפרעות כאלה. עם זאת, הסימפטומים של תסמונת L1CAM ניתנים לטיפול יחסית באופן סימפטומטי, תלוי במקרה האישי. ראשית, משפחות עם מקרים של תסמונת L1CAM צריכות לחפש ייעוץ גנטי. תסמונת L1CAM עצמה מטופלת על ידי מומחים שונים, כמו נוירוכירורגים, רופאי ילדים ואורתופדים. ניתן להפחית את הלחץ התוך גולגולתי באמצעות נוזל מוחי בעמוד השדרה. נחטף אגודל בדרך כלל אינם זקוקים לטיפול. חולים עם תסמונת L1CAM עוברים בדיקות רפואיות קבועות אצל מומחים שונים בכדי לפקח על התפתחות גופנית ונפשית ומניעת סיבוכים. הפרוגנוזה של תסמונת L1CAM תלויה מאוד בחומרת הסימפטומים האישית. לדוגמה, הידרוצפלוס עלול לגרום ל לידת מת או מוות של הילד בגיל צעיר. תסמינים פחות חמורים מביאים בדרך כלל לפרוגנוזה הרבה יותר טובה לחולים עם תסמונת L1CAM. בנוסף, איכות הטיפול משפיעה גם על מהלך תסמונת L1CAM.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה בחולים המאובחנים עם תסמונת L1CAM אינה טובה. המחלה מאופיינת בנזק בלתי הפיך שלא ניתן לשנותו מספיק למרות כל המאמצים. התסמונת מבוססת על מום גנטי. מכיוון שמסיבות משפטיות אסור למדענים לשנות בני אדם גנטיקה, לרופאים יש מעט אפשרויות לטיפול בסימפטומים. למרות שעוצמת הסימפטומים האישיים משתנה בין מטופל למטופל, הם בלתי הפיכים ומפריעים מאוד לאורח החיים. לאנשים מושפעים אורך חיים מקוצר. נזק ל מוֹחַ מתרחשת, וכתוצאה מכך הפסדים קוגניטיביים עצומים ושונים הפרעות תפקודיות. התמודדות עם חיי היומיום אינה אפשרית ללא עזרה טיפולית כמו גם תמיכה יומיומית.טיפולים שונים משמשים לשיפור איכות החיים של האדם המושפע. המחלה היא אתגר גדול עבור האדם שנפגע וקרוביו. בגלל הרגשי לחץניתן לצפות בהפרעות משניות. לתסמונת L1CAM מהלך פרוגרסיבי. במהלך החיים, תלונות נוספות ולא נעימות בריאות התפתחויות מתרחשות. מערכת השרירים נחלשת ומתרחשים התקפים אפילפטיים. בנוסף, ספסטיות הוא חלק מהתמונה הקלינית של בריאות הפרעה. למרות שתרופות ניתנות להקלה על התסמינים, ההתאוששות אינה מתרחשת.

מניעה

מניעה סיבית של תסמונת L1CAM עדיין לא מעשית. תסמונת L1CAM מולדת ומתרחשת כתוצאה ממוטציות גנטיות. למרות זאת, ייעוץ גנטי ממשפחות בהן התרחשו מקרים של תסמונת L1CAM או שידוע על מומים גנטיים תואמים. באופן אידיאלי, הייעוץ נעשה במהלך תכנון המשפחה כך שהסיכון למחלות לילדים יופחת.

מעקב

בתסמונת L1CAM מעט מאוד טיפול, ולעיתים אף לא, לאחר טיפול אמצעים זמינים לאדם המושפע ברוב המקרים. במחלה זו, יש לפנות לרופא מוקדם יחסית בכדי למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים או סיבוכים אחרים. ככלל, ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש, כך שהאדם שנפגע מתסמונת L1CAM תלוי בכל מקרה בבדיקה וטיפול רפואי. אם המטופל מעוניין להביא ילד לעולם, עליו לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים כדי למנוע הישנות של תסמונת L1CAM. האנשים הנפגעים ביותר מסתמכים על הליכים כירורגיים שונים בכדי להקל על תסמיני מחלה זו. לאחר התערבויות כאלה, על האדם המושפע בהחלט לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע מפעילות מאומצת ופיזית, ו לחץ צריך למנוע גם באופן כללי. אנשים נפגעים רבים תלויים גם בטיפול פסיכולוגי. קשר עם אחרים הסובלים מתסמונת L1CAM יכול להיות שימושי גם כאן. זה לא פעם גורם להחלפת מידע, שיכולה להקל על חיי היומיום של המטופל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ככלל, לא ניתן לטפל בתסמונת L1CAM באמצעות אפשרויות עזרה עצמית, ולכן המטופלים תלויים תמיד בטיפול רפואי. עם זאת, גם זה יכול להיות רק סימפטומטי ולא סיבתי. אם תסמונת L1CAM מביאה ל לידת מת או מוות מהיר מאוד של הילד בגיל צעיר, ההורים שנפגעו זקוקים לתמיכה פסיכולוגית רחבה. שיחות עם חברים קרובים וקרובים מועילות, וגם קשר עם הורים אחרים שנפגעו מתסמונת L1CAM יכול להיות מועיל עוֹפֶרֶת לחילופי מידע. מכיוון שהמטופלים עצמם מוגבלים מאוד בחיי היומיום שלהם, הם תמיד תלויים בטיפול אהבה מצד אנשים. כאן, במיוחד לטיפול מצד המשפחה והחברים, יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה. ניתן גם למנוע פיגור שכלי. אפשר להקל על כך על ידי שונים למידה תרגילים, אותם ניתן לבצע גם בבית. צריך התקף אפילפטי מתרחשים כתוצאה מתסמונת L1CAM, עם זאת, זה תמיד צריך להיבדק ולטפל על ידי רופא. באופן כללי, אנשים מושפעים מסתמכים על בדיקות סדירות אצל רופאים כדי למנוע סיבוכים נוספים.