תסמונת לואו: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת לואו היא מחלה תורשתית נדירה מאוד. מכיוון שהוא ממוקם בכרומוזום ה- X, כמעט רק בנים מושפעים מהמחלה. זוהי הפרעה רב מערכתית הפוגעת בכמה איברים וניתן לטפל בה באופן סימפטומי בלבד.

מהי תסמונת לואו?

העיניים, הכליות, השרירים, ו מוֹחַ מושפעים במיוחד מהמערכת של לואי. במחלה, קטרקט הוא מולד, אם כי לחלק מהאנשים שנפגעו יש גם עדויות ללחץ עיניים מוגבר (ברקית). כבר בשנה הראשונה לחיים מתפתחים בנים מושפעים כליה בעיות, המלוות באובדן מעל הממוצע של נתרן, אשלגן, סידן ושונים חומצות בשתן. בנוסף, נפשי פיגור מתגלה כבר בגיל צעיר. תסמונת לוא נגרמת על ידי מוטציות ב- OCLR1 גֵן. המחלה תוארה לראשונה באמצע שנות החמישים על ידי צ'רלס אפטון לו, שהעניק לה את שמה. הוא ציין את מצב כתסמונת של נמוך אוריאה ייצור, נפשי פיגור וחומצה. ההפרעה הגנטית מכונה גם תסמונת oculo-cerebro-renal.

סיבות

ההפרעה עוברת בתורשה בצורה רצסיבית המקושרת ל- x. מסיבה זו, גברים נפגעים בעיקר. חסר להם כרומוזום X השני, שיכול לפצות על הפגם. לעומת זאת, נקבות יכולות לשאת את הכרומוזום הפגום מבלי להיפגע מהמחלה עצמן, שכן בהן כרומוזום ה- X השני מונע את הופעת המחלה. רק במקרה של פגמים גנטיים אחרים הבנות יכולות להיות מושפעות. המחלה ממוקמת על הזרוע הארוכה של כרומוזום X (Xq24-q26.1). המוטציה מספקת פגם באינסוזיטול פוספט מטבוליזם, בגלל הפגם ביצירת אנזים.

תסמינים, תלונות וסימנים

ישנם מספר סימנים המעידים על המחלה. בנוסף לתסמינים המפורטים לעיל, בנים מושפעים מגלים חולשת שרירים. בנוסף, רפלקס לעתים קרובות לא ניתן להפעיל או מתעכבים מאוד. פיגור משפיע לא רק על התפתחות נפשית, אלא גם על התפתחות גופנית. הסובלים אינם מפותחים בדרך כלל ומאופיינים בבכי צורם מאוד. סימנים דיסמורפיים כוללים חיוור עור, דליל מאוד שער ומצח גבוה. מבחינה נוירולוגית, התקפים עלולים להתרחש. בנוסף, החולים כמעט ולא מראים גיד רפלקס. השפעת השרירים קשורה להשפעת העצבים מערכת העצבים על מוֹחַ ו חוט השדרה. מסיבה זו עלולים להופיע גם התקפים אפילפטיים ובעיות התנהגות. הפרעות התקפים מופיעות גם במחצית מהנפגעים. אלה עשויים להיות מלווים ב עוויתות בחום. בנוסף, הסובלים מתסמונת לואו מראים הפרעות התנהגות מסוימות המקשות על העבודה איתם. ככלל, הם אינם בעייתיים באופיים ולעיתים קרובות מתוקים ומאושרים למדי, אך הם מאופיינים בתנועות תכופות וחוזרות על עצמן. בפרט, לעיתים קרובות יש להם תנועות חוזרות ונשנות של הידיים שלא ניתן לשלוט בהן באופן מודע. מלבד זאת, הם בדרך כלל מתקשים להתרכז ומסיחים את עצמם ביתר קלות מהממוצע. בגלל פגיעה בשרירים רק 25 אחוז מהילדים לומדים ללכת זקוף עד גיל 6. השאר לא מפתחים את המיומנות עד גיל 13. יש ילדים, לעומת זאת, אף פעם לא לומדים ללכת. בגלל החולשה בגב, חלק מהנפגעים עשויים להתפתח גם הם עקממת or מחלתו של שירמן. סימפטום נוסף הוא רככת או רך עצמות. באזור העיניים יתכן פזילה ואטימות עדשות. הבנים נאלצים ללבוש משקפיים or עדשות מגע אם הם יכולים לסבול אותם. במקרים חמורים, לחץ עיניים יכול לגרום עצב אופטי פציעה, שיכולה עוֹפֶרֶת ל עיוורון. רקמה מצולקת מול הרשתית יכולה גם למנוע כניסת אור, מה שמוביל ל עיוורון. לא ניתן לנתח את השינוי הזה והוא בלתי הפיך. בגלל ליקוי המרכזי מערכת העצבים, חלק מהילדים הם גם היפראקטיביים או, במקרים נדירים, עלולים להיות נוטים להתקפי זעם.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת לואו מאובחנת על ידי בדיקת DNA מיוחדת הנקראת ניתוח RFLP (פולימורפיזם אורך הגבלה). בנוסף, קטרקט ניתן לאבחן לאחר הלידה באמצעות מנורת מתג. במקרים מסוימים, הלחץ התוך עיני כבר מוגבר בשלב זה. זהו סימן ראשון למחלה. ניתן להשתמש ב- CT לקביעת התרחבות החדרים, ו- ניתוח שתן יכול גם לספק מידע. פוֹספָט, חומצה אמינית וחלבון שתן ניתנות לגילוי בשתן. בנוסף, דם קריאטין קינאז מוגבה.

סיבוכים

בעיקר, אנשים מושפעים סובלים מחולשת שרירים קשה כתוצאה מתסמונת לואו. זה מביא ליכולת מופחתת של המטופל להתמודד איתו לחץ וכך גם במגבלות קשות בחיי היומיום של האדם המושפע. זה לא נדיר שהמטופלים יהיו תת משקל, וילדים בפרט יכולים לסבול מלקויות התפתחותיות כתוצאה מהמגבלות. המטופלים' עור הוא חיוור ועוויתות והתקפים אפילפטיים מופיעים לעיתים קרובות. במקרה הגרוע, אלה יכולים גם עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. הילדים עצמם סובלים מבעיות התנהגות ולעיתים קרובות אינם מסוגלים לעקוב אחר שיעורים. מבוגרים יכולים גם לסבול מתסמינים פסיכולוגיים, כך שבמקרים רבים ביצוע פעילות לא יכול להתקיים ללא דיחוי נוסף. יתר על כן, תסמונת לוא יכולה גם כן עוֹפֶרֶת כדי להשלים עיוורון של האדם המושפע. החולים היפראקטיביים, כך שלא פעם הורים וקרובי משפחה יכולים לסבול גם מתלונות פסיכולוגיות. טיפול סיבתי בתסמונת לוא אינו אפשרי. לכן הטיפול מתבצע בעיקר בעזרת תרופות וייעוץ פסיכולוגי. אם בדרך כלל לא ניתן לחזות אם ניתן להגביל את כל התלונות בתהליך.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם הורים מבחינים בהתנהגות חריגה אצל ילדם, יש להתייעץ עם רופא הילדים. תסמונת לוא מתבטאת בפיגור שכלי ותסמינים גופניים המופיעים בדרך כלל בשנים הראשונות לחייהם. סימני אזהרה כמו קשיי הליכה או בעיות דיבור מעידים על רציני מצב. כך גם בעיות ראייה, סירוב לאכול או צַהֶבֶת. יש לדון במהירות על צמיחה איטית עם איש מקצוע רפואי. תסמונת לואי חייבת להיות מאובחנת תמיד על ידי מומחה למחלות פנימיות, אחרת עלולים להתרחש סיבוכים נוספים. הממשי תרפיה מתקיים בדרך כלל בקליניקה מיוחדת, כאשר מומחים שונים מתייעצים בהתאם לתסמינים. לדוגמא, כל הפרעות בשרירים חייבות להיות מטופלות על ידי אורטופד או כירופרקטור, ואילו הפרעות ראייה כגון קטרקט חייבות להיות מטופלות על ידי רופא עיניים. פיגור שכלי מצריך טיפול אמצעים שלעתים קרובות נמשכים כל החיים. בנוסף לאדם שנפגע, מעורבים לעתים קרובות הורים וקרובי משפחה. אחרון, פיזיותרפי אמצעים, כמו פיסיותרפיה, הם גם חלק מהותי מה- תרפיה.

טיפול וטיפול

תסמונת לואו אינה ניתנת לריפוי, והתאוששות היא בלתי אפשרית. לכן, מטפלים במחלה באופן סימפטומטי בלבד. זה כולל פיזי ו טיפולי תקשורתוכן טיפולים בתסמינים בודדים. זה כולל, למשל, ברקית טיפול ו קטרקט כִּירוּרגִיָה. מטפלים בבעיות עיניים בטיפות או משחות, אם אפשר. בנוסף, לרוב נקבעות תרופות להפרעות התנהגות. אלה יכולים להיות ממריצים מצד אחד ו נוירולפטיקה מנגד. תרופות נוגדות דיכאון אפשריים גם כן. הסטנדרט תרפיה כולל גם את הרגיל מנהל of פוספט ו ויטמין D. בדרך זו רככת ו אנמיה ניתן לטפל. נתרן רגיל פחמתי לאזן חומצה. התחזית לסובלים היא גרועה. מעטים שורדים את העשור הראשון ואם כן הם מוגבלים מאוד בשנים הבאות. מוות בטרם עת נגרם בדרך כלל על ידי כשל כלייתי or תת לחץ דם. תוחלת החיים בדרך כלל בקושי עולה על גיל השלושים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת לואו אינה טובה. הגנטי מצב לא ניתן לטפל בסיבתיות. החוק אוסר על התערבות ושינוי של חומר גנטי בבני אדם. לכן, רופאים וחוקרים יכולים להחיל טיפול בלבד אמצעים שמובילים להקלה בסימפטומים. מכיוון שהמחלה מובילה למגוון תסמינים, איכות חייו של המטופל מוגבלת מאוד. בנוסף, אורך החיים הממוצע של הנפגעים מצטמצם. למרות כל המאמצים במציאת טיפול מתאים, חריגות נפשיות כמו גם גופניות מתרחשות עם מחלה זו. חולים נפטרים לעיתים קרובות בגלל אי ​​ספיקת איברים. מרבית הנפגעים בקושי מגיעים לגיל 30. באופן כללי, המחלה מהווה אתגר מרכזי בהתמודדות עם חיי היומיום עבור המטופל כמו גם עבור קרוביו. טיפול יומיומי הכרחי כדי לשמור על איכות חיים טובה. הסימנים והתסמינים הראשונים מופיעים בחודשים או בשנות החיים הראשונות. בכל עת, חריפה בריאות יכול להיווצר מצב ההכרחי לטיפול רפואי אינטנסיבי. התקפים מופיעים, קיימות בעיות התנהגות ומגבלות שונות בתפקוד האורגניזם מאפיינות את המחלה. נזק תוצאתי יכול להתרחש בכל עת, ויש לפנות לייעוץ פסיכולוגי.

מניעה

אין אינדיקציות או עצות זמינות לפיהן ניתן למנוע את המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

למומים גנטיים או מוטציות יכולות להיות השלכות כה חמורות, עד שרופאים יכולים למתן, לתקן או לטפל רק בכמה מהם. במקרים רבים, מחלות תורשתיות גורמות ללקויות קשות שנפגעו מהאנשים לעיתים קרובות נאבקים כל החיים. טיפול לאחר מכן מתמקד בקבלה ובהתמודדות עם מגבלות אלה. טיפול פסיכותרפי שימושי במקרים של מחלות תורשתיות שבהם דכאון, רגשות נחיתות או הפרעות פסיכולוגיות אחרות מתרחשות כתוצאה ממאפייני המחלה. לעיתים קרובות, בנוסף לייצוב פסיכולוגי, מוחלים אמצעים פיזיותרפיים או פסיכותרפיים. עם זאת, ניתן להשיג הצלחות טיפול במגוון שלם של מחלות תורשתיות מתקדמות לאט. עד כמה אלה משפרים את הרווחה הכללית תלויה בחומרת המחלה עצמה. הצהרות כלליות אודות סוג הטיפול ההמשך מותרות רק ככל שהחיים מקלים על החולים שנפגעו במידת האפשר. ניתן לטפל בהצלחה בימינו כמה מהתסמינים או ההפרעות של מחלות תורשתיות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת לואו זקוקים למקיף [[[פיזיותרפיה| פיזיו ו דיבור תרפיה. אמצעי עזרה עצמית מוגבלים לתמיכה בטיפול באמצעות פעילות גופנית סדירה. בנוסף, יש לאבחן ולטפל בכל הסימפטומים הנלווים. המטופל יכול לתרום לאבחון מהיר על ידי ניהול יומן תסמינים. ניתן לטפל בתסמינים האישיים באופן פרטני. לדוגמא, טיפות או משחות ניתן להשתמש בו עבור ברקית, קטרקט ובעיות עיניים אחרות. בדרך כלל הרופא יקבע תכשיר מתאים, אך במקרים מסוימים ניתן להשתמש גם בתרופות מרפואה טבעית. יש לטפל בכל הפרעות התנהגות, בנוסף לתרופות, במסגרת טיפול התנהגותי. האדם שנפגע זקוק לתמיכת חברים וקרובי משפחה שיכולים להתערב במהירות במקרה של התכווצויות ותלונות אחרות. בליווי צעדים אלה, שינוי ב דיאטה מצוין. חולים עם תסמונת לו צריכים לקחת ויטמין D, פוספט ואחרים ויטמינים ו מינרלים באופן קבוע כדי להקל או למנוע תסמינים כגון רככת ו אנמיה. לפעמים ה מנהל של תזונה תוספים הוא גם שימושי. מה שעוד אנשים מושפעים יכולים לעשות בעצמם מלבד זאת תלוי במצב האישי וניתן לענות רק על ידי הרופא האחראי.