תסמונת דה-ברסי: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דה-בארסי היא הפרעה מולדת הכוללת מגוון תסמינים גופניים ונפשיים. תרפים מתמקד בטיפול בתסמינים.

מהי תסמונת דה-בארסי?

תסמונת דה-בארסי היא אחת ממחלות הפרוגריה. משמעות הדבר היא "הזדקנות מוקדמת", אשר ניתן לראות גם בתסמינים. כך, בין היתר, נפשית פיגור, חיוור עור, נחלש המפרקים וליקויי ראייה שונים מתרחשים. האחרונים מלווים בדרך כלל עכירות בקרנית וכמו שאר הסימפטומים, קשה לטפל בהם. יש כיום כמה תרופות שניתן להשתמש בהן להגברת תוחלת החיים אך אינן מטפלות בסיבה. מוֹנֵעַ אמצעים מוגבלים גם למינימום מכיוון שהפגם המולד נגרם על ידי מוטציה ספונטנית ובדרך כלל ניכר רק לאחר הלידה. לכן הטיפול בפועל מתמקד בניתוחים, למשל, מחזירים את הראייה או מייצבים את המפרקים.

סיבות

תסמונת דה-בארסי, הנקראת גם תסמונת דה-בארסי-מואנס-דורקקס, היא מולדת ולכן לא ניתן לייחס אותה בבירור לגורם. עם זאת, ההנחה היא כי שינוי בחומר הגנטי אחראי להתפתחות. ליתר דיוק, במה שמכונה Lamin A / C גֵן, שאחראי על ייצורם של שניים חלבונים - למין א ולמינץ ג אלה חלבונים, בתורו, מחזקים את קירות גוף התא. אלה בתורם מחזקים את מעטפת גוף התא ומעורבים בחלוקת תאים. בתסמונת דה-בארסי, גֵן לקוי, וכתוצאה מכך מופרעים התהליכים שהוזכרו. ההתפתחות שמובילה לשינוי בחומר הגנטי מקרית לחלוטין ומתרחשת בדרך כלל ללא מחלה מוקדמת של ההורים. מוטציה ספונטנית זו מקשה מאוד על הטיפול והמניעה. זיהוי סימפטומים הוא גם משימה ממושכת בגלל המגוון של תסמונת דה-ברסי.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת דה-בארסי קשורה למספר תסמינים ברורים. לדוגמא, יתכנו שונים עור תסמינים כמו גירוד בעור ונגע בעור. יתר על כן, במקרים רבים א גולגולת שלפוחית ​​מתפתחת, כלומר הצטברות של נוזלים מתחת ל עור שכבות. יתר על כן, אקזמה, פריחות ו אקנה יכול להתרחש. באזור העיניים עלולים להופיע ראייה מעורפלת וראייה מטושטשת, עד אובדן ראייה מוחלט. לעתים רחוקות יותר, נקעים בירך ללא סיבה נראית לעין, נמוך קומה, או אוזניים בולטות מתרחש. הסימנים החיצוניים של תסמונת דה-ברסי כוללים סדקים של המוח כלפי מטה, קטנים פה, וגשר רחב יחסית ושטוח של המלון אף. יתר על כן, ישנם יתר לחץ המפרקים, גיד מוגבר רפלקס, וצמיחה פיגור. תסמינים אלו מופיעים ברחם ולעתים קרובות קשורים להתפתחות נפשית מופחתת. ב ילדות, ניתן לזהות את המחלה על ידי פונטנלים גדולים, עמידות בקרנית וקטרקט. בשל מגוון הסימפטומים והתלונות האפשריים, הקצאה מוגדרת של המחלה אפשרית רק באמצעות אבחון מקיף.

אבחון ומהלך

אבחון תסמונת דה-בארסי מתבצע על ידי מגוון בדיקות. ראשית, א היסטוריה רפואית נלקח עם המטופל עצמו או הורה כדי לברר את הפרטים. בין היתר נקבע אילו תסמינים מתרחשים ומתי הם מתרחשים כמו גם מצבו הנפשי הכללי של המטופל. מחלות קודמות או מומים גנטיים במשפחה נקבעים גם במהלך ראיון זה ונכללים בבדיקה. אם לרופא כבר יש חשד קונקרטי לאחר האנמנזה, עור ביופסיה מבוצע בדרך כלל. כאן, דגימת רקמה נלקחת מהעור ומוערכת דרמטופתולוגית. תלוי בסוג המחלה ובחומרתה, או אגרוף פשוט ביופסיה או שניתן לבצע ביופסיית חתך מורכבת יותר. מזה, דם ניתן לבצע בדיקות וסריקת CT, הן על מנת לשלול מחלות אחרות והן על מנת לקבוע את חומרת תסמונת דה-ברסי. מהלך המחלה בתסמונת דה-ברסי הוא לרוב שלילי. אם המחלה מתגלה מוקדם, ניתוח עין כמו גם פיזיותרפיה אמצעים ניתן לבצע לתיקון הליקויים. עם זאת, אנשים מושפעים בדרך כלל סובלים מאיכות חיים נמוכה יותר עקב מוגבלות בניידות וראייה מופחתת. עם זאת, קיימות כיום כמה תרופות אשר פותחו במיוחד לטיפול בתסמונת דה-בארסי ומכוונות באופן ספציפי לתסמינים ידועים כגון הצטמצמות. דם כלי וחלש עצמות.

מתי עליך לפנות לרופא?

כאשר מבחינים בתסמינים כמו גירוד בעור, פריחות וסימנים אחרים של תסמונת דה-ברסי, מומלץ לבקר אצל הרופא. ב ילדות, ה מצב מורגש גם בצורה של פונטנלים גדולים, אטימות קרנית, ו- a קטרקט. הורים שמבחינים בתופעות כאלה אצל ילדיהם צריכים לדבר לרופא הילדים או לרופא המשפחה שלהם באופן מיידי. בהתאם לתסמינים, מומחה למחלות תורשתיות, רופא עיניים או שאפשר להתייעץ גם עם האורטופד. אם מתרחשת תאונה או נפילה עקב עיוותים, עדיף לפנות לשירותי רפואת החירום. במקרה הטוב, הילד הנגוע פונה ישירות לבית החולים הקרוב. על תסמונת דה-ברסי בכל מקרה לברר על ידי רופא ולטפל במידת הצורך. ברוב המקרים הילד זקוק לסיוע במשימות יומיומיות כבר בגיל צעיר. אם מתגלים סימני סבל נפשי - למשל אם מציקים לילד גן ילדים או בית ספר - יש להתייעץ גם עם פסיכולוג.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת דה-בארסי מתמקד בתסמינים. למשל, התעמלות ופיזיותרפיה אמצעים יוזמים למניעת חוזים. ניתן לחזק את הראייה גם על ידי מדדים שונים כמו ניתוח או, בשלבים מתקדמים, על ידי כלי עזר חזותי. בנוסף, מיוחד תרופות נקרא ביספוספונטים משומשים. אלה מחזקים את עצמות ומפרקים ובכך למנוע את השברים וההתכווצויות הנ"ל. תלוי בחומרת המחלה, חומצה אצטילסליצילית יכול להיות גם שנקבע. התרופה מונעת דם קרישים וכך מונע לֵב התקפות ושבץ מוחי, מה שיכול להאריך משמעותית את תוחלת החיים. עדיין לא ניתן לטפל בגורם האמיתי לתסמונת דה-ברסי. עם זאת, ניתן להכיל את מצב עם טיפול מוקדם וכמה אמצעי מניעה.

תחזית ופרוגנוזה

באופן כללי, לא ניתן לטפל בתסמונת דה-בארסי באופן סיבתי מכיוון שמדובר בהפרעה מולדת. לכן, חולים תמיד מסתמכים על סימפטומטי תרפיה כדי להקל על הסימפטומים ובכך לשפר את איכות חייהם. אם לא מטפלים בתסמונת דה-ברסי, אלו שנפגעים סובלים מתלונות עור שונות. במקרים רבים, אלה עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות או לירידה בהערכה העצמית, וילדים עלולים לסבול מבריונות או מקנטות. לעתים קרובות, זה מוביל גם לבעיות פסיכולוגיות או דכאון. כמו כן, קיים עיכוב משמעותי בהתפתחותו ובנפשו של המטופל פיגור. הטיפול בתסמונת דה-בארסי מבוסס אם כן בעיקר על תלונות העור והתפתחות מאוחרת. בעזרת משחות וקרמים, בדרך כלל ניתן להקל על תלונות העור. ניתן להקל על ההתפתחות הנפשית באמצעות תמיכה אינטנסיבית. עם זאת, תרופה מלאה אינה מתרחשת, כך שהנפגעים תלויים תמיד בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. ככלל, תסמונת דה-בארסי אינה מקטינה את תוחלת החיים.

מניעה

מכיוון שתסמונת דה-בארסי היא מולדת, לא ניתן למנוע התפרצות המחלה. עם זאת, ניתן להכיר את התסמונת באמצעות סינון טרום לידתי ולהכין את האמצעים הדרושים. לאחר מכן ניתן לנתח את התינוק זמן קצר יחסית לאחר הלידה ולקבל תרופות שונות. אלו כוללים תרופות המכיל מעכב פרנסיל טרנספרז מיוחד, המייצר את הדם כלי אלסטי יותר. זה יכול להאריך את תוחלת החיים של הסובל.

מעקב

ברוב המקרים של תסמונת דה-בארסי, מעט מאוד מדדים של טיפול אפשרי זמינים לאדם המושפע. מכיוון שמדובר בהפרעה מולדת, אין אפשרות לטפל בה באופן מלא, ולכן המעקב מתייחס תמיד לטיפול סימפטומטי בלבד. עם זאת, יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים של תסמונת זו על מנת למנוע תסמינים נוספים. אם לאדם המושפע יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי עשוי גם להיות שימושי למניעת הישנות מחלה זו. ברוב המקרים, תסמונת דה-ברסי מטופלת על ידי נטילת תרופות. במקרה זה, על האדם המושפע לוודא כי התרופות נלקחות באופן קבוע וגם במינון הנכון. אם יש שאלות או אי וודאות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. מכיוון שהמחלה גם מגדילה משמעותית את הסבירות לא לֵב התקף, יש לבחון את הלב באופן קבוע על ידי רופא. באופן כללי, אורח חיים בריא עם בריא דיאטה יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. אם בכל זאת קיימת תוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע עקב תסמונת דה-בארסי לא ניתן לחזות באופן כללי במקרה זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת דה-בארסי היא מחלה מולדת שסיבותיה עדיין אינן מובנות לחלוטין. האדם המושפע אינו יכול לנקוט באמצעים כלשהם לטיפול בתסמונת באופן סיבתי. המאפיינים החיצוניים של המחלה, הכוללים סדקים של כף היד הפונה כלפי מטה, אוזניים בולטות, קטן או מעוות פהולעתים קרובות גשר רחב ושטוח מאוד של אף, בדרך כלל ניתן לתקן בעזרת ניתוחים פלסטיים. לעיתים קרובות נצפים נמוך קומה מלווה לעיתים קרובות במפרקים היכולים להאריך וגיד מוגבר רפלקס. כאן, פיסיותרפיה התחיל בשלב מוקדם יכול לעזור לבנות באופן ספציפי שרירים כדי לתמוך במפרקים המושפעים. באופן זה, משופרת ומתוחזקת כל העת את ניידות המטופל. אם הניידות נותרה מוגבלת, על המטופל ללמוד להשתמש בהליכה איידס בשלב מוקדם. לא תמיד ניתן לתקן לחלוטין ראייה מופחתת באמצעות חזותית איידס אוֹ. תלוי במידת ה ליקוי ראייה, זה עשוי להועיל למטופל להתרגל לשימוש במקל עיוור או אחר איידס בזמן טוב. תסמונת דה-בארסי לא משפיעה רק על התפתחות גופנית. לעתים קרובות מאוד, הנפגעים גם הם בעלי מוגבלות שכלית, אם כי היקף הנכות יכול להשתנות מאוד. בכל מקרה, ההורים צריכים לשים לב למיטבי התערבות מוקדמת על מנת לספק לילדם את התמיכה החינוכית הטובה ביותר האפשרית.