תסמונת דה גרוצ'י: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דה-גרוצ'י היא קומפלקס מום שקיימים מספר תת-סוגים ממנו. המומים המרובים נגרמים על ידי מחיקות בכרומוזום 18. מטופלים מטופלים באופן סימפטומטי בלבד.

מהי תסמונת דה גרוצי?

תסמונות המום כביכול הן קבוצה של הפרעות המתבטאות כמתחם של מומים שונים. תת-קבוצה אחת של קבוצת הפרעות זו היא מה שמכונה תסמונת דה-גרוצ'י, המחולקת לשני סוגים נפרדים עם תסמינים שונים. התיאור הראשון של תסמונת דה-גרוצי מנקודת מבט מדעית היה בשנת 1963, ומעט יותר מ- 100 מקרים תועדו מאז תיאור המקרה הראשון. הסוג הראשון של התסמונת נחשב לצורה קשה וקשור לתופעות רבות, בעיקר ירידה בטונוס השרירים, מומים בידיים, סימפטומטולוגיה אוטואימונית וחריגות לב. סוג II של התסמונת מתון במקצת ואינו קשור למומים אורגניים, למשל. במקום זאת, עוֹפֶרֶת סימפטומטי נמוך קומה קיים בסוג זה. שתי התסמונות מקובצות לעיתים כתסמונות מחיקה של כרומוזום 18 מכיוון שהן נובעות ממחיקת מוטציות של כרומוזום זה. תערובת של שני תת-הסוגים קיימת בתסמונת 18-R כביכול. הביטוי של התסמונות יכול להיות משתנה ביותר ותלוי באורך המחיקה הכרומוזומלית במקרה האישי.

סיבות

הגורם לכל צורת תסמונת דה גרוצ'י הוא מוטציה גנטית הקשורה לאשכול משפחתי. בכל הפרעות הקבוצה כרומוזום 18 מושפע ממחיקות. חלקי הכרומוזום נמחקו, מה שמסביר את הסימפטומים האישיים של התסמונות. לפיכך, מונוסומיות חלקיות עומדות בבסיס כל צורות התסמונת. בסוג זה של סטייה כרומוזומלית מספרית, אינדיבידואלי הכרומוזומים חסרים. במקרה של תסמונת דה גרוצ'י, המונוסומיות מתייחסות למקטעים כרומוזומליים ב גֵן לוקוס 18q23. לדוגמא, כרומוזום 18 מכיל גנים המקודדים את הגליקופרוטאין APCDD1 ב- DNA. בנוסף, גנים המקודדים לווסת המטבולי Bcl-2 של המיטוכונדריה לתנאים איסכמיים כלולים. יתר על כן, גנים מסוימים של הכרומוזום מקודדים לחלבון המיאלין הבסיסי MBP, שהוא משמעותי בעיקר עבור נדן המיאלין של נוירונים ומסביר את חולשת השרירים האופיינית לאנשים שנפגעו בתסמונת. בסוג I של תסמונת דה-גרוצ'י יש אובדן חתיכה בזרוע הקצרה של כרומוזום 18. סוג II של התסמונת מבוסס על אובדן חתיכה בזרוע הארוכה 18q22-23 של הכרומוזום. כאשר כרומוזום הטבעת 18 נושא מחיקות על הזרועות הארוכות והקצרות, מופיעים שילובים של המאפיינים האופייניים לחולי דה גרוצ'י מסוג I ו- II.

תסמינים, תלונות וסימנים

לחולי תסמונת דה-גרוצ'י סוג I יש משקל לידה נמוך ומראים היפוטרופיה סומטית עם ירידה בטונוס השרירים. לעתים קרובות, הידיים שלהם גדולות ונושאות אצבעות קצרות, לפעמים קשורות לארבע-אצבע תלמים תלושים, כפופים לרוחב, ובאופן לא מסודר. בנוסף, א לֵב ליקויים ומומים במעי נמצאים לעתים קרובות. תסמינים אחרים עשויים לכלול אוזניים גדולות. בנוסף, סוג I מתבטא לעיתים קרובות כטרזיה או היצרות של תעלות האוזן. מַשׁפֵּך חזה ו מוֹחַ or ראש הפרעות כגון נמוך קומה גם להתרחש. יתר על כן, בנוסף לברכיציפליה והולופרוזנצפליה, עין אחת או כישלון בפיתוח הריח מוֹחַ עשוי להיות נוכח. התפרים הגולגולתיים של אנשים מושפעים נסגרים לעיתים קרובות בטרם עת וגורמים לנכות קוגניטיבית. מומים בשרירי העיניים, דיסמורפיה בעיניים ומומים במסלולים אופייניים לסוג I, כמו גם דיסמורפיה מסלולית ועיניים קטנות או מרווחות. בנוסף להיפר-טלוריזם, סדקים דקים בעור, בלפרופימוזיס וצניחת העפעפיים עשויים להעיד על סוג I. פטוזיס, ברקית, או פזילה עם עיניים רעד הוא גם אופייני. הלסת התחתונה של המטופל לרוב אינה מפותחת או נעקרת לאחור, שסוע הפה רחב והשיניים מתפתחות באופן חריג. חללי האף מחוברים לעיתים קרובות ללוע והחולים סובלים מגיל עצם עם פיגור המוביל לצמיחה פיגור. עמוד השדרה מתכופף לעיתים קרובות וגורם להתפתחות גיבנת. בנוסף, בלוטת התריס לעיתים קרובות מתרחשת, ו מחסור בחיסון עם תסמינים אוטואימונולוגיים וחסר באימונוגלובולין A עלול להתפתח. חולים לעיתים קרובות סובלים מ סוכרת mellitus סוג 1 כבר בגיל ההתבגרות. בנות מושפעות לעיתים קרובות אינן מחזור. התסמין המוביל בסוג II של תסמונת דה-גרוצ'י הוא היפופיזה נמוך קומה. סימפטום זה קשור למיקרוצפליה, היפוטוניה בשרירים או היצרות תעלות השמיעה ומומים בעיניים. סוג II מאופיין גם ב חריגות שיניים, ליקוי קוגניטיבי או מחסור בחיסון. בתסמונת 18-R, כל הסימפטומים המתוארים עשויים להיות קיימים.

אִבחוּן

מכיוון שתסמונת המחיקה בכרומוזום 18 היא נדירה והתסמינים משתנים ביותר, קשה לאבחן את כל סוגי תסמונת דה גרוצ'י. ניתוח כרומוזומלי הוא כלי האבחון הנבחר. באופן דיפרנציאלי, יש להבדיל בין התסמונת לבין תסמונת המוח-אוקולו-פנים-שלדי. הפרוגנוזה של החולים תלויה בחומרתם ובסימפטומים בכל מקרה.

סיבוכים

בגלל תסמונת דה גרוצ'י, המטופל סובל מתלונות שונות כי עוֹפֶרֶת לסיבוכים שונים. במקרה זה, מהלך המשך תלוי במידה רבה בהתפתחות הסימפטומים. מכיוון שאין טיפול ישיר לתסמונת דה-גרוצ'י, בדרך כלל ניתן להקל רק על הסימפטומים. במקרים רבים אצבעות ידיים מושפעות מהתסמונת. המטופל מתלונן על אצבעות קצרות וידיים גדולות. אלה יכולים להגביל את חיי היומיום ואת עוֹפֶרֶת לבריונות ולקנטרות אצל ילדים. כמו כן, ברוב המקרים, א לֵב מתפתח גם פגם. אוזניים בולטות מובילים לעיתים קרובות לדימוי עצמי מופחת. ה ראש יכול להיות מושפע גם מהתסמונת, וגדל קטן מדי. לעיתים קרובות קיים חסר חיסוני, שבגללו מחלות ודלקות מתרחשות בתדירות גבוהה יותר. האדם שנפגע סובל מפזילה ו סוכרת. איכות החיים יורדת מאוד עקב התסמינים. בדרך כלל לא ניתן להקל על כל הסימפטומים. בראש ובראשונה, המחסור בחיסון לֵב מטופלים בפגם כך שהחולה לא ימות מזיהומים. עם זאת, תוחלת החיים מופחתת עקב תסמונת דה גרוצי. ניתן לטפל בתלונות על השרירים, ללא סיבוכים נוספים.

מתי עליך לפנות לרופא?

למרבה הצער, טיפול סיבתי בתסמונת דה גרוצ'י אינו אפשרי. מסיבה זו, יש לפנות לרופא בכל פעם שישנם תסמינים שונים הנגרמים כתוצאה מתסמונת דה גרוצ'י. בראש ובראשונה, יש לחפש טיפול רפואי אם המטופל מראה מחסור בחיסון וכך לעתים קרובות סובל מזיהומים או דלקות. סוכרת בגיל צעיר או פזילה יכולים להצביע גם על תסמונת דה-גרוצ'י. במיוחד סוכרת דורשת אבחון וטיפול מוקדם כדי למנוע נזקים וסיבוכים נוספים. אבחון מוקדם שימושי גם כאשר מתרחשות ליקויים קוגניטיביים וליקויים ויש להם השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. ניתן לראות הרבה מומים על הפנים וניתן לטפל בהן באמצעות התערבות כירורגית. הטיפול בעיוותים ומומים אלה מתבצע על ידי מומחים שונים. עם זאת, האבחנה הראשונה יכולה להיעשות על ידי רופא ילדים. הפרעות גדילה יכולות להיות מוגבלות יחסית גם על ידי טיפול רפואי במקרה זה.

טיפול וטיפול

מכיוון שכל הצורות של תסמונת דה גרוצ'י כוללות מחיקות כרומוזומליות, ללא סיבתיות תרפיה זמין לטיפול בחולים. אנשים מושפעים מטופלים באופן סימפטומטי גרידא, כאשר תשומת לב מיוחדת מוקדשת בתחילה למומים אורגניים. לדוגמא, אם יש א מום בלב, מום בלב זה מתוקן מוקדם ככל האפשר, בדרך כלל בניתוח. אם הלא תקין גולגולת צורה מגבילה את מוֹחַ בצמיחה או הלחץ התוך גולגולתי עולה, גולגולת עצמות יש לפתוח בניתוח כדי להפחית את הלחץ. ניתן להתמודד עם חריגות גדילה עקב מחסור בהורמון יותרת המוח בתוספת הורמונים. ניתן לתקן דפורמציות של הידיים בניתוח. נדרש גם טיפול עיניים, המקביל לרוב לפזילה ניתוח לפזילה. בגלל חולשת השרירים, יש לתת טיפול פיזיותרפי לחיזוק השרירים ולמטרה להעלות את טונוס השרירים באמצעות תרגילים ספציפיים. ניתן לטפל בניתוחים בתעלות השמיעה בניתוח בנסיבות מסוימות. כדי לתמוך בהתפתחות הקוגניטיבית של חולים, התערבות מוקדמת עשוי להיות שימושי. מבחינה רפואית לא בהכרח יש צורך לתקן את כל המומים בתסמונת. חלק מהמומים אינם מובילים לפגיעה בתפקוד, אלא מהווים בעיה קוסמטית בלבד. מומים אלו מקבלים בתחילה פחות תשומת לב בתכנון הטיפול מאשר הליקויים בתפקוד. הורים לילדים מושפעים מקבלים ייעוץ גנטי ומודעים להם על הסבירות להישנות.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת דה גרוצ'י היא הפרעה תורשתית, אשר מסיבה זו לא ניתן לטפל בה על ידי תסמינים תרפיה. מסיבה זו, טיפול סימפטומטי בלבד זמין לאלה שנפגעו. ריפוי עצמי אינו מתרחש עם תסמונת זו. אם לא מטפלים בתסמונת דה-גרוצ'י, הנפגעים סובלים מעיוותים שונים בגוף, דבר המגביל מאוד את חייהם. יתר על כן, המערכת החיסונית נחלש משמעותית, כך שהאנשים שנפגעו סובלים יותר ויותר מדלקות וזיהומים. במקרה הגרוע, הם עשויים אפילו למות מאלה, כך שתמיד יש צורך בטיפול בתסמונת. יתר על כן, האנשים המושפעים סובלים מהתפתחות מאוחרת ובכך ממגבלות קוגניטיביות ומנטליות פיגור. ניתן לפתור מגבלות ועיכובים אלה במקרים רבים באמצעות אינטנסיביות תרפיה. כתוצאה מכך, האדם המושפע יכול להתפתח בדרך כלל. העיוותים השונים בגוף מקלים גם על ידי התערבויות כירורגיות ואיכות החיים משתפרת משמעותית כתוצאה מכך. עם זאת, לא ניתן להשיג ריפוי מוחלט של תסמונת דה גרוצ'י. לא ניתן למנוע זיהומים ודלקות, אך תמיד ניתן לטפל בהן לאחר מכן. ככלל, תסמונת דה גרובי אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

מניעה

במקרה הטוב, ניתן למנוע את תסמונת דה גרוצ'י ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה.

טיפול מעקב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע מתסמונת דה גרובי אין אמצעים או בכלל אפשרויות לטיפול לאחר, מכיוון שמדובר במחלה מולדת שלא ניתן לטפל בה באופן מלא. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע את חזרת התסמונת אצל הצאצאים. ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. תסמיני הלב נפתרים בדרך כלל בשנות החיים הצעירות על ידי התערבות כירורגית. לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולדאוג לגופו. בכל מקרה יש להימנע ממאמצים או פעילויות פיזיות ולחוצות, על מנת שלא לחץ את הגוף ללא צורך. פיזיותרפיה הוא גם לעתים קרובות הכרחי. רבים מהתרגילים מתוך כזה פיסיותרפיה יכול להתבצע גם בבית, מה שמאיץ את תהליך הריפוי. לא ניתן לחזות באופן כללי אם יש תוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע עקב תסמונת דה-גרוצ'י.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

עדיין לא ניתן לטפל בצורות השונות של תסמונת דה-גרוצי. עזרה עצמית אמצעים לכן התמקדו בתמיכה בטיפול סימפטומטי והקלו על האדם שנפגע בהתמודדות עם המחלה. באופן כללי, במקרה של מחיקות כרומוזומליות, צריך להתקיים התייעצות מקיפה עם מומחה. במיוחד אצל ילדים זה יכול למנוע התפתחות של פחדים ואי וודאויות אופייניים רבים הקשורים למחלה. הורי הילדים שנפגעו יכולים לנצל ייעוץ גנטי, המספק מידע כיצד להתמודד עם המחלה וסבירות להישנות. ניתן לתמוך בטיפול הפיזיותרפי על ידי תרגילים ספציפיים ופעילות גופנית סדירה. במקרה של מומים קשים, מומלץ לבקר במרפאה מיוחדת. יש, תחת הכוונה מקצועית, את המתאים אמצעים ניתן לנקוט כדי להפחית את מגבלות התנועה ובכך גם לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. מכיוון שתלונות והגבלות בחיי היומיום נותרות תמיד למרות כל האמצעים, יש לארגן את צעדי התמיכה הדרושים בשלב מוקדם. כל איידס כמו למשל נעליים אורטופדיות, עזרים חזותיים או כסא גלגלים יש לארגן בשלב מוקדם בהתייעצות עם הרופא.