תסמונת פראדר ווילי: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת פרדר-וילי הינה הפרעה גנטית הגורמת ליקויים נפשיים ופיזיים ומובילה להתנהגות אכילה לא תקינה. ההפרעה היא נדירה ומשפיעה על גברים ונשים כאחד.

מהי תסמונת פראדר-ווילי?

תסמונת פרדר-וילי (PWS) היא הפרעה גנטית המופיעה אצל גברים ונשים כאחד. זה נגרם על ידי א גֵן פגם בכרומוזום מספר 15. השינוי גֵן גורם לנכות נפשית ופיזית וכן להפרעות מטבוליות. סימן היכר מסוים של תסמונת פרדר-וילי הוא רצון בלתי נשלט לאכול, מה שמוביל לסימון השמנה בחולים. ההפרעה נקראה על שם הרופאים השווייצרים אנדראה פראדר והיינריך ווילי, שתיארו לראשונה את הסימפטומים בשנת 1956. הכרומוזום שעליו נמצא הפגם הגנטי המעורר נמצא בשנת 1981. תסמונת פראדר-ווילי מתרחשת לעיתים נדירות, וההערכה היא כי כ -350,000 אנשים ברחבי העולם מושפעים.

סיבות

הגורם לתסמונת פראדר-ווילי הוא מוטציה של כרומוזום 15. הנה, יש שלוש גרסאות שונות, אך כולן עוֹפֶרֶת לאותם תסמינים. ב -70% מהמקרים הסיבה היא היעדר (מחיקה) של חלק מכרומוזום האבה 15. בכ- 29% כרומוזום 15 קיים בגרסה כפולה מהאם, במקום פעם אחת מהאב ופעם אחת מהאם. כרגיל. הגרסה השלישית הנדירה ביותר היא מוטציה מיוחדת הנקראת פגם הטבעה. ה גֵן שינוי גורם לשחרור הורמונים ב ההיפותלמוס לא להתרחש באופן קבוע. ההיצע הנובע מכך של הורמונים גורם להפרעות הגופניות והנפשיות.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים אופייניים לתסמונת פראדר-ווילי כוללים חולשת שרירים מולדת (היפוטוניה בשרירים). במקרה זה, המתח הבסיסי של שרירי השלד נמוך יותר מאשר אצל אנשים אחרים. אנשים מושפעים לעיתים קרובות גם פחות רגישים ל כְּאֵב מאשר אנשים אחרים. הרמה ההתפתחותית הנפשית והפיזית של אנשים מושפעים נמוכה מהצפוי לאור גילם. תסמונת פראדר-ווילי קשורה במוגבלות שכלית בינונית. ברמה הנפשית הזו פיגור, הגיל הנפשי הוא בין שש לתשע שנים. זה תואם ל- IQ של 35 ו- 49. לשם השוואה, מנת משכל של 85 עד 115 נחשבת נורמלית. מאפיין נוסף של תסמונת פראדר-ווילי הוא תיאבון מוגבר ותחושת שובע מופרעת. אנשים מושפעים אוכלים לעתים קרובות יותר ממה שהם צריכים. גם אכילה מתמשכת וגם אכילה מוגזמת אפשריים. כתוצאה מכך, רוב האנשים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי הם עודף משקל או שמנים. השמנה לעיתים קרובות מתפתח בשלב מוקדם ילדות. סוכרת (סוכרת) הוא סימפטום אפשרי נוסף לתסמונת פראדר-ווילי. אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל ממינית תת פעילות (היפוגונאדיזם). כתוצאה מכך, הם עלולים להיות פוריים. הסימנים החיצוניים של תסמונת פראדר-ווילי כוללים עיניים בצורת שקדים ומשולש פה אֵזוֹר. הידיים והרגליים לעיתים קרובות קטנות במיוחד - נמוך קומה מתרחשת גם. הפרעות ראייה הן גם חלק מהתסמינים במקרים רבים. קוצר ראייה ופזילה, או פזילה, שכיחים במיוחד.

אבחון ומהלך

הסימפטומים של תסמונת פראדר-ווילי משתנים ממקרה למקרה. יש ילדים שכבר בולטים כתינוקות שטרם נולדו במהלך הֵרָיוֹן בגלל חוסר פעילות. כתינוקות הם שותים מעט ויש להם שרירים חלשים. לילדים יש עיניים בצורת שקד ומשולש פה חלק, הם סובלים מבעיות ראייה, לעתים קרובות הם קצרי רואי או פְּזִילָה. הידיים והרגליים קטנות מהרגיל, והגובה הכללי הוא גם מתחת לממוצע מכיוון שמספר הורמון גדילה מיוצר בתסמונת פראדר-ווילי. איברי המין אינם מפותחים, ובנים לעיתים קרובות לא ירדו אשכים. ההתבגרות מתעכבת, מאפייני המין מפותחים בצורה גרועה ורוב האנשים המושפעים הם פוריות. נַפשִׁי פיגור עשוי להתקיים. בהמשך החיים, בערך בגיל שלוש, מתחילה להתפתח בולמוס אכילה בלתי נשלט. הילדים אוכלים כל מה שהם יכולים למצוא, כולל שאריות. האבחנה נעשית על בסיס סימפטומים וכן באמצעות בדיקות שונות, כגון קביעת הורמונים ב דם ובדיקת בלוטת התריס.בדיקה גנטית יכולה לגלות באופן אמין אם קיימת תסמונת פראדר-ווילי.

סיבוכים

הסיבוכים הצפויים בתסמונת פראדר-ווילי הם בעיקר בגלל הקשים השמנה מהם סובלים כמעט תמיד אנשים מושפעים, כמו גם את ההשלכות של מחלות מטבוליות, במיוחד סוכרת mellitus. לעתים קרובות מאוד גבוהים עודף משקל יכול גם לגרום לנזק אורטופדי חמור. נזק אורטופדי מוקדם בגפיים התחתונות כבר נצפה אצל ילדים. בפרט, נושאת המשקל המפרקים של הגפיים התחתונות, כלומר ירך, ברך ו קרסול המפרקים, כמו גם כפות הרגליים, לעיתים קרובות מראים סימני עומס ושחיקה עקב השמנת יתר. ניתן לצפות לסיבוכים מסכני חיים בתסמונת פראדר-ווילי, במיוחד כאשר המשקל העודף הגדול מוביל לפגיעה ב דם כלי ו איברים פנימיים. בנוסף, מכיוון שלמטופלים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי אין תחושת שובע, קיים סיכון שהם ימתחו יתר על המידה את בטן עד שהוא נקרע. סיכון זה מוגבר בכך שהסובלים אינם מקיאים או חווים מלאות או כְּאֵב כשהם אוכלים יתר על המידה. כמו כן, קרע ה בטן לעתים קרובות נעלם מעיניו בהתחלה. לכן חולים מסתכנים בדימום פנימי כתוצאה מקרע בקיבה. יתר על כן, בחולים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי, תסמונת דום נשימה בשינה יכול להיות מסכן חיים. דום נשימה בשינה הוא מצב שבהם סובלים הסובלים מהפסקה של נשימה במהלך שינה.

מתי עליך לפנות לרופא?

תינוקות עם תסמונת פראדר-ווילי זקוקים לתמיכה רבה במהלך הלידה ולאחריה. על ההורים להתייעץ ישירות עם הרופא האחראי על מנת שניתן יהיה לקבל את הבדיקות והטיפולים הנדרשים מוקדם. תלוי בחומרת ה- מצב ומספר המומים, ביקורים סדירים אצל הרופא עשויים להיות נחוצים לאחר מכן. אם מופיעים תסמינים חריגים, כגון חום, קשיי בליעה או בעיות ראייה, יש להתייעץ עם המומחה הרלוונטי. בנוסף לרופא הילדים, ניתן להזמין גם רופאים מתמחים, כירורגים, רופאי עיניים, מומחי אף אוזן גרון ומומחים אחרים, בהתאם לסימפטומים. הילד שנפגע זקוק גם לתמיכה פיזיותרפית. במקרה של מומים קשים, אמצעי שיקום כבר הכרחי בשנים הראשונות לחיים, שמבוצע בדרך כלל עם האם והילד. אם התלונות מחמירות יותר, יש צורך בביקור אצל רופא הילדים. אם מתרחשת תאונה או נפילה כתוצאה מעיוותים, עדיף להתקשר לרופא החירום. ייעוץ פסיכולוגי מוצע אם מצב משפיעה לרעה על מצבו הנפשי של הילד או הקרובים.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת פראדר ווילי מבוסס על הסימפטומים. מכיוון שיש הפרשת הורמונים מופחתת במצב, טיפול הורמונלי נתון. ההורמון הקודם מנהל הוא התחיל, ככל שניתן להקל על הסימפטומים. ילדים עם תסמונת פראדר-ווילי נדרשים בדרך כלל לטיפול מקיף ותמיכה מיוחדת. יש להפחית במשקל ולשלוט בצריכת המזון. מאכלים חייבים להיות נעולים ממש, מכיוון שחולים עם תסמונת פראדר-ווילי יאכלו כל מה שהם ימצאו, בין אם זה אכיל ובין אם לאו. המשמעות היא שהם אוכלים גם אוכל מן החי, אשפה או מזון קפוא. ברוב המקרים, תסמינים רבים משתפרים ככל שהמטופלים יורדים במשקל. טיפול התנהגותי יכול להיות תומך בשמירה על דיאטה. פיזיותרפיה מסייע בשיפור טונוס השרירים ובניגוד לשרירים רפויים. ריפוי בדיבור תומך ביכולת הדיבור. בעיות עיניים דורשות בדרך כלל טיפול עיניים, ויש לבדוק את הראייה באופן קבוע. הילדים זקוקים לתמיכה נפשית, יתכן שיש צורך בהשתתפות בבתי ספר מיוחדים. לפעמים, במהלך המשך של תסמונת פראדר-ווילי, לֵב מתפתחות בעיות ועקמומיות בעמוד השדרה, הנגרמות על ידי קיצוניות עודף משקל. במקרה זה, אורטופדי ופנימי תרפיה הוא הכרחי בנוסף להפחתה במשקל.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת פראדר-ווילי מכיוון שהיא גנטית. אבחון מוקדם והתפרצות מהירה של תרפיה חשובים למניעת השלכות חמורות הנגרמות כתוצאה מתסמונת פראדר-ווילי.

מעקב

תסמונת פראדר-ווילי היא גנטית מחלה כרונית שלא ניתן לרפא. טיפול רפואי הוא סימפטומטי בלבד. לכן, טיפול מעקב במובן הקלאסי אינו אפשרי. עם זאת, ילדים ומבוגרים מושפעים עם תסמונת פראדר-ווילי מושפעים מהשמנת חיים מסכנת חיים ואחרים בריאות תלונות לאורך חייהם. מסיבה זו יש צורך בבדיקות קבועות וטיפול תזונתי אינטנסיבי. אלה אמצעים מוזמנים ומנוטרים בדרך כלל על ידי רופא ילדים או רופא כללי. בראש ובראשונה בודקים את משקל גופם של הילדים או המבוגרים שנפגעו. בנוסף, רגיל דם בדיקות שכיחות. לפעמים נדרשות גם דגימות שתן או צואה או בדיקות אחרות. הרופא המטפל מחליט על תדירות הבדיקות והמעקב הדרוש אמצעים. במקרים רבים, חולים מושפעים ממוקמים במתקני סיעוד מיוחדים הכוללים טיפול רפואי. מלבד זאת, ברוב המקרים שהייה באשפוז במרפאות שיקום נחוצה על מנת לפתח תרפיה מושג המתאים למטופל. במהלך מיקומים כאלה נפוצה לפחות אחת לשתי בדיקות רפואיות בשבוע. המשך טיפולי אמצעים עשוי להיות נחוץ במהלך הטיפול בהשמנת יתר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי זקוקים לתמיכה מתמשכת בחיי היומיום שלהם. קרובי משפחה צריכים להתייעץ עם תזונאי ולעבוד איתו או אותה כדי ליצור דיאטה שתואם את הרגלי האכילה של הילד. מתלווה טיפול התנהגותי עשוי להיות נחוץ. לילד גם לא תהיה גישה למזונות שעלולים להזיק, לפסולת או למוצרים שאינם אכילים. אם הילד צרך משהו לא הולם, יש להתקשר לרופא החירום. כדי לנטרל בדרך כלל רגש גבוה של הילד, ספורט וגישה פתוחה הם אמצעים מתאימים לליווי הטיפול הרפואי. חשוב שהילד יקיים שגרת יום קבועה שממנה לא מותרת סטייה. מומלץ לערוך תוכנית ארוכת טווח כדי לאפשר לילד עוֹפֶרֶת חיים יציבים ככל האפשר ללא שינויים פתאומיים בחיי היומיום. ילדים חולים זקוקים לתשומת לב רבה ומציבים דרישות פיזיות ונפשיות גדולות על הוריהם. זה גורם לשלבי מנוחה ו הַרפָּיָה על אחת כמה וכמה חשוב לקרובי משפחה ומכרים המטפלים בילד. מטפל יכול לעזור ביצירת מרחב ועבודה באמצעות קונפליקטים רגשיים. על ההורה או האפוטרופוס לשמור על קשר הדוק עם הרופאים ולהודיע ​​להם על תסמינים חריגים. גישה טיפולית מקיפה יכולה לסייע לאנשים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי עוֹפֶרֶת חיים נטולי סימפטומים יחסית.