תסמונת סוטוס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת סוטוס היא הפרעה גנטית נדירה. הוא מאופיין בצמיחת גוף מואצת והתפתחות מוטורית ושפה מעט מתעכבת בילדות. בבגרות התסמינים האופייניים כמעט ואינם מורגשים. מהי תסמונת סוטוס? תסמונת סוטוס מייצגת תסמונת מום נדירה המתרחשת באופן ספורדי. במצב זה, צמיחה מואצת עם היקף גולגולת לא פרופורציונלי (מקרוצפלוס) ו ... תסמונת סוטוס: גורמים, תסמינים וטיפול

מיקרוצפליה: גורם, תסמינים וטיפול

מיקרוצפליה היא אחת המומים הנדירים יותר בבני אדם. הוא גנטי או נרכש ומתבטא בעיקר בהיקף גולגולת קטן מדי. לילדים שנולדו עם מיקרוצפאליות יש לעתים קרובות גם מוח קטן יותר ומראים הפרעות התפתחותיות פיזיות ונפשיות אחרות. עם זאת, ישנם גם מקרים של מיקרוצפליה בהם צעירים ... מיקרוצפליה: גורם, תסמינים וטיפול

מחלת נשימה: גורם, תסמינים וטיפול

מחלת נונדינג היא הפרעה נוירולוגית של ילדים ומתבגרים שהיא אנדמית בדרום סודן, טנזניה וצפון אוגנדה. המחלה מאופיינת בהתקפים מהנהנים מתמידים בזמן הארוחות ובהידרדרות פיזית ונפשית הדרגתית. בדרך כלל, מחלה מהנהנת מובילה למוות תוך מספר שנים. מהי מחנה מהנהנת? מחלת נענוע היא מחלה… מחלת נשימה: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת ניקולאידס-בריאצר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת ניקולאידס-בראייצר היא מחלה שפוגעת במספר קטן של אנשים. תסמונת ניקולאידס-בראייצר מייצגת הפרעה מולדת הקיימת כתוצאה מאנשים מושפעים מלידה. חלק מהתסמינים מתגלים רק עם העלייה בגיל. התסמינים המובילים של תסמונת ניקולאידס-בראייצר כוללים הפרעות באצבעות, קומת קצרה והפרעות בשיער של ... תסמונת ניקולאידס-בריאצר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת בורנוויל-פרינגל: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת בורנויל-פרינגל ידועה כשלוש גידולים של המוח עם אפילפסיה ועיכוב התפתחותי, נגעים בעור וצמיחות במערכות איברים אחרות. המחלה נגרמת על ידי מוטציה של שני גנים, TSC1 ו- TSC2. הטיפול הוא סימפטומטי תוך התמקדות באפילפסיה. מהי תסמונת בורנויל-פרינגל? המונח הרפואי בורנוויל-פרינגל… תסמונת בורנוויל-פרינגל: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת חומצה ארגנינוסצינית: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת חומצה ארגינונוסוסינית היא הפרעה מטבולית שכבר מולדת. זה נגרם על ידי פגם באנזים argininosuccinate lyase. מהי מחלת חומצה ארגינו -סוסינית? מחלת חומצה ארגינונוסנוסינית (argininosuccinaturia) היא פגם מולד במחזור אוריאה. אוריאה, שהיא אחת התרכובות האורגניות, נוצרת בכבד. לאוריאה יש חשיבות ניכרת… מחלת חומצה ארגנינוסצינית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פליסטר-קיליאן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פליסטר-קיליאן היא מחלה תורשתית המובילה לחריגות אנטומיות שונות. בגרמניה ובמדינות הסביבה ידועים כיום רק 38 מקרים של התסמונת. לפיכך, תסמונת פליסטר-קיליאן היא מחלה נדירה ביותר. מהי תסמונת פליסטר-קיליאן? תסמונת פליסטר-קיליאן, המכונה גם תסמונת טשלר-ניקולה או פסיפס טטרסומיה 12p, היא הפרעה תורשתית גנטית. התסמונת… תסמונת פליסטר-קיליאן: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלות שריר-עין-מוח: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת שריר-עין-מוח (MEB) שייכת לקבוצת המחלות של ניוון שרירים מולד, אשר בנוסף לתפקוד לקוי בשרירים יש גם מומים בעיניים ובמוח. כל המחלות בקבוצה זו הן תורשתיות. כל צורה של מחלת שריר-עין-מוח אינה חשוכת מרפא ומובילה למוות בילדות או בגיל ההתבגרות. מהי מחלת שריר-עין-מוח? … מחלות שריר-עין-מוח: גורמים, תסמינים וטיפול

התעסקות: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

קיפול הוא השלב המקדים של הדיבור. לאחר צורת התקשורת הראשונה, הבוכה, התינוק לומד לחרוז תנועות ועיצורים יחד. כתוצאה מכך מקשקשים, המבוגרים רואים בהם חמודים וחיוניים ליצירת מילים. מה זה לפטפט? קיפול הוא השלב המקדים של הדיבור. לאחר צורת התקשורת הראשונה, הבכי,… התעסקות: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

ניוון עצבי עם תצהיר ברזל במוח: גורם, תסמינים וטיפול

ניוון עצבי עם תצהיר ברזל במוח מייצג מחלה המתרחשת בתדירות נמוכה מאוד. המחלה מכונה לעתים קרובות גם בקיצור NBIA בז'רגון הרפואי הבינלאומי. ניוון עצבי עם תצהיר ברזל במוח מוביל להתנוונות נוירולוגית. תכונה אופיינית למחלה היא בעיקר שהברזל מופקד ... ניוון עצבי עם תצהיר ברזל במוח: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת פרטינגטון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פרטינגטון היא הפרעה מולדת המתבטאת בסימפטומים מובילים ספציפיים. לדוגמה, תסמונת פרטינגטון קשורה בפיגור שכלי, תנועות דיסטוניות של הידיים ודיסרתריה. היכולות האינטלקטואליות נפגעות קל עד בינוני בתסמונת פרטינגטון. תסמונת פרטינגטון מייצגת הפרעה תורשתית המקושרת x. מהי תסמונת פרטינגטון? תסמונת פרטינגטון היא נדירה ביותר. … תסמונת פרטינגטון: גורמים, תסמינים וטיפול

הטרוסקסואליות: פונקציה, תפקיד ומחלות

בתחילת המאה ה -18 טבע המונח הטרוסקסואליות על ידי קרל מריה קרטבני. הוא מורכב מה"טרוס "היווני ומה"קסוס" הלטיני, ובכך מסביר את היווצרות המילה מהחלקים "השני, הלא שוויוני" בקשר למין הזכר והנקבה. כך גם נוצרה ההגדרה של הומוסקסואליות,… הטרוסקסואליות: פונקציה, תפקיד ומחלות