דיאתזה לימתית אינה מחלה, אלא נטייה חוקתית המעודדת התפתחות של מחלות מסוימות. נטייה זו ידועה גם בשם לימפטיזם או דיאתזה לימפתית אקסודטיבית. מהי דיאתזה לימפתית? דיאתזה לימפתית היא מושג נפוץ יותר ברפואה הנטורופתית מאשר ברפואה הקונבנציונאלית. דיאתזה לימתית אינה מחלה בפני עצמה ... דיאתזה לימפטית: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת נוירו-קאטנו-מפרקית אינפנטילית כרונית (תסמונת CINCA) היא הפרעה אוטואינלקטיבית הגורמת לתגובה דלקתית מזויפת בגוף. התסמונת מתבטאת בינקות, כולל חום, כאבים ותסמינים נוירולוגיים. הטיפול הוא בעזרת תרופות המפחיתות את החלבון אינטרלוקין -1 β. מהי תסמונת CINCA? המונח תסמונת נוירו-קוטנו-מפרקית אינפנטילית כרונית (תסמונת CINCA) ... תסמונת CINCA: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere היא מחלה שעוברת בתורשה. כחלק מהמחלה אובדן תפקוד עצבי הזנב השונים במוח. יתר על כן, מטופלים מושפעים מאבדים את חוש השמיעה. בנוסף, בכמה מהאנשים המושפעים מתפתחת ניוון שדרה של השרירים. מהי תסמונת בראון-ויאלטו-ואן לאר? בראון-ויאלטו-ואן… תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere: גורמים, תסמינים וטיפול
פוליפוזיס הקשורה ל- MUTYH קשורה קשר הדוק לפוליפוזיס משפחתי אדנומטית ונגרמת על ידי מוטציה גנטית. החולים סובלים מפוליפים רבים של המעי הגס עם סיכון להתנוונות. בדיקת קולונוסקופיה רגילה הינה חובה. מהי פוליפוזיס הקשורה ל- MUTYH? פוליפוזיס היא מחלת פוליפ באיברים חלולים. פוליפים הם שקיות רירית המתרחשות בתדירות גבוהה יותר במערכת העיכול, ... פוליפוזיס הקשור ל- MUTYH: גורם, תסמינים וטיפול
שלב הנעורים מתייחס לשלב של יצור חי לאחר הלידה ולפני בגרות מינית. לאחר מכן, הם נחשבים למבוגרים (גיל ההתבגרות); לפני כן, הם נמצאים בשלב העוברי. בבני אדם, שלב הנעורים עובר מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות המוקדם (התבגרות). מהו שלב הנוער? שלב הנוער מתייחס לשלב ... שלב נעורים: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
טרשת שחפת היא מחלה תורשתית הקשורה למומים שונים במוח ובעור. המצב ידוע גם בשם תסמונת בורנויל-פרינגל על שם מגליו. מהי טרשת נפוצה? טרשת שחפת נקראת באנגלית tuberous sclerosis complex (TSC). המחלה שייכת לקבוצת הפקומטוזים. פקומטוזות הן מחלות המאופיינות במומים ... טרשת נפוצה: גורמים, תסמינים וטיפול
מחלת גינתר היא מוטציה גנטית תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של כרומוזום עשר. המחלה משבשת את פעילות האנזים ואת הביוסינתזה של האם לפיגמנט דם אדום. אנמיה ורגישות לאור הם בין התסמינים העיקריים. מהי מחלת גנטר? מחלתו של גינתר מובנת על ידי הרופאים כהפרעה תורשתית נדירה. המחלה ידועה גם ... מחלת גנטרס: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת קלוסטון היא סוג של דיספלסיה אקטודרמלית. היא נגרמת על ידי מוטציה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית. אין טיפול סיבתי. מהי תסמונת קלוסטון? דיספלסיה היא מום ברקמות שונות. קבוצת המחלות ההטרוגנית של דיספלסיה אקטודרמלית כוללת פגמים תורשתיים הקשורים למומים של מבנים מהצמוט החיצוני. צמחית החיצונית של… תסמונת קלוסטון: גורמים, תסמינים וטיפול
השפתיים, אחד מאיברי החישה החשובים ביותר בבני אדם, משמשות לביטוי, צריכת מזון, הבעת פנים. גידול באזור זה קשור לפגיעה משמעותית בתפקוד. ברוב המקרים, זוהי צורה ממאירה של גידול. עם זאת, אם סרטן השפתיים מאובחן בשלב מוקדם, יש… סרטן השפתיים: גורם, תסמינים וטיפול
דיספלסיה מנדיבולוקראלית היא תסמונת מום מולדת הקשורה להפרעות בשלד העוברות בתורשה באופן אוטוסומלי רצסיבי. שני סוגים שונים של המחלה ידועים, הנגרמים על ידי מוטציות בשני גנים שונים. עדיין אין טיפול סיבתי. מהי דיספלסיה מנדיבולואקרלית? ברפואה דיספלסיה הן מומים מולדים אצל בני אדם ... דיספלסיה של מנדיבולואקרל: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת TAR, תסמונת רדיוס ללא טרומבוציטופניה באנגלית, מובנת על ידי מדע הרפואה כתסמונת מום שהתסמינים המובילים שלה כוללים אי איחוד של החישורים וטרומבוציטופניה. הסיבה לתסמונת היא ככל הנראה מוטציה גנטית תורשתית. הטיפול מורכב בעיקר מעירוי טסיות במהלך שנות החיים הראשונות. מהי תסמונת TAR? … תסמונת TAR: גורם, תסמינים וטיפול
עיוות מדלונג היא הפרעת גדילה של האמה המביאה לזרוע לא טובה ולכיבה ארוכה באופן חריג. היווצרות העצם של המטופל מופרעת וגורמת לדיסוסטוזה, שבדרך כלל הופכת ניכרת בגיל ההתבגרות כתוצאה מנשיאת משקל. ניתן לתקן את העיוות בניתוח. מהי עיוות מדלונג? עיוות מדלונג שייך ל ... ליקויים במדלונג: גורם, תסמינים וטיפול
