תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere היא מחלה שעוברת בתורשה. כחלק מהמחלה, תפקודם של הזנב השונה עצבים ב מוֹחַ אבוד. יתר על כן, חולים מושפעים מאבדים את חוש השמיעה. בנוסף מתפתחת מה שמכונה ניוון עמוד השדרה של השרירים אצל חלק מהאנשים שנפגעו.

מהי תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere?

תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere קיבלה את שמה לכבוד הרופאים שתיארו לראשונה את המחלה על פי אמות מידה מדעיות ב- 1894, 1936 ו- 1966. רופאים אלה הם Vialetto, Brown ו- Van Laere. המחלה היא נדירה ביותר, כאשר השכיחות המדויקת של תסמונת בראון-ויאלטו-ואן-לה נאמדת בפחות מ -1: 1,000,000. הירושה היא רצסיבית אוטוזומלית בכ- 50 אחוז מהחולים שנפגעו. עד כה אובחנו רק כ- 60 מקרים של המחלה. כמו כן, הוכח כי תסמונת בראון-ויאלטו-ואן-לאר מתרחשת בתדירות גבוהה פי שלוש בקרב מטופלות מאשר אצל גברים. שם נרדף, המחלה מכונה גם riboplavin מחסור בטרנספורטר ומסיבה זו ניתן לפעמים הקיצור RTD. בנוסף לתסמינים העיקריים, המחלה מתבטאת לעיתים קרובות בנשימה לא מספקת של החולים שנפגעו. יתר על כן, במקרים רבים מה שמכונה sensorineural אובדן שמיעה תוצאות. יתכן גם פיתוח שיתוק פרונטו-בולברי מתקדם.

סיבות

מחקר רפואי מסיק באופן חד משמעי שתסמונת בראון-ויאלטו-ואן-לה היא מחלה תורשתית. לפיכך, פגמים גנטיים מסוימים או מוטציות אחראיים להתפתחות התסמונת אצל אנשים מושפעים. באופן עקרוני, רופאים מבדילים בין שני סוגים שונים של המחלה, המבוססים על שונים גֵן מוטציות. הסוג הראשון של תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere מבוסס על מוטציה גנטית על a גֵן נקרא SLC52A3, בעוד שהסוג השני של המחלה נובע ממוטציות בגן SLC52A2. בנוסף לגנים האחראיים, הלוקליזציות המדויקות בהתאמה גֵן ידועים גם פלחים. משותף לשני הגנים שהם ממלאים תפקיד חשוב בקידוד הטרנספורטר חלבונים of riboplavin. עם זאת, משמעותם באנושי מערכת העצבים טרם הובהר סופית. חולים סובלים מאובדן נוירונים בוודאות עצבים של מוֹחַ ממוקם ליד מה שמכונה medulla oblongata. תאי הקרן הקדמיים של חוט השדרה מושפעים גם מסימני התנוונות. שני הסימפטומים מופיעים בשלב מוקדם ילדות אצל אנשים הסובלים מתסמונת Brown-Vialetto-Van Laere.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת Brown-Vialetto-Van-Laere מתחילה בדרך כלל אצל ילודים או תינוקות. עם זאת, אצל אנשים מסוימים, הסימפטומים הראשונים אינם מופיעים עד סוף העשור השני לחיים. בתחילה, חולים בדרך כלל מאבדים את חוש השמיעה משני הצדדים. ברוב המקרים, הסיבה לכך נמצאת בסנסוריאנלי בולט יותר ויותר אובדן שמיעה. בנוסף, שונים עצבים של מוֹחַ לאבד את תפקודם, וכתוצאה מכך נקרא גירעון מוטורי. עצבים אלה כוללים, למשל, את עצב האקססוריוס, את עצב הפנים ועצב הגלוסופרינגל. בנוסף, אנשים מושפעים סובלים לעיתים מסימני קרן קדמיים ספציפיים בגפיים וכן מחולשה כללית של הגפיים. חולים רבים עם תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere מתקשים נשימה, נפול פנים עור, ו רטיניטיס פיגמנטוזה. הם עשויים גם להתפתח ניוון אופטי והתקפים אפילפטיים. שיתוק בולברי אחראי בעיקר לחלשים שרירי פנים. תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere מתקדמת במהירות יחסית. תלונות אחרות על המחלה כוללות דיספגיה, כיווצים בקרסוליים רעד.

אבחון ומהלך

תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere מאובחנת על ידי יועץ מיוחד. לגבי השכיחות הנמוכה של מצב העובדה שמדובר במחלה תורשתית, תסמונת Brown-Vialetto-Van-Laere מוערכת בדרך כלל במרכז מיוחד להפרעות גנטיות. מכיוון שהתסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל אצל ילדים, האפוטרופוסים ממלאים תפקיד מכריע באבחון המחלה. תחילה הם מתייעצים עם רופא ילדים ואז מעקב אחר מומחים מתאימים. היסטוריה משפחתית עשויה לספק מידע מועיל על מקרים רלוונטיים של המחלה בקרב הקרובים. חקירת תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere מונחית על ידי תסמינים קליניים אופייניים. שילוב של בדיקות ראייה, בדיקות שמיעה ובדיקות נוירולוגיות משמש לאבחון מהיר של המחלה. ניתוח גנטי מאשר את נוכחותה של תסמונת בראון-ויאלטו-ואן-לה. אף על פי כן, הרופא המטפל מבצע חובה א אבחנה מבדלת, למעט תסמונת נטאלי, תסמונת פאזיו-לונדה, תסמונת ג'וברט, טרשת לרוחב אמיוטרופיתומדרס הנוירון המוטורי המחלה.

סיבוכים

אנשים מושפעים חווים קשה אובדן שמיעה כתוצאה מתסמונת Brown-Vialetto-Van Laere. במקרה זה, הליקויים מתרחשים בשתי האוזניים ויכולים עוֹפֶרֶת לאובדן שמיעה מוחלט. באופן דומה, הכישורים המוטוריים של המטופל מוגבלים מאוד על ידי תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere. המגבלות תלויות מאוד באזורים המושפעים במוח. אולם ברוב המקרים הדבר גורם למגבלות בתנועה וגם לתלונות על מצב נפשי. המטופל עלול לחוות גם התקפי אפילפסיה. כתוצאה מכך, איכות החיים יורדת במידה ניכרת. הגפיים מוחלשות ולרוב כבר לא ניתן להזיזן כרגיל. פעילות גופנית או פעילויות ספורטיביות אפשריות גם רק במידה מוגבלת. לא ניתן לטפל בתסמונת Brown-Vialetto-Van Laere באופן סיבתי. הטיפול מכוון להקלה והפחתת הסימפטומים. ברוב המקרים התסמונת מובילה לתוחלת חיים מופחתת ובכך למוות במהירות רבה יותר. בעזרת התרופות ניתן לעצור את ההתקדמות בלבד. יחד עם זאת, לא ניתן לחזות ישירות כמה תוחלת החיים תפחת על ידי תסמונת בראון-ויאלטו-ואן-לאר.

מתי עליך לפנות לרופא?

מאחר שתסמונת Brown-Vialetto-Van Laere אינה מרפאת את עצמה, בהחלט יש לפנות לרופא כאשר מופיעים תסמיני תסמונת זו. באופן זה ניתן להימנע מסיבוכים נוספים. ככלל, יש לפנות לרופא אם יש אובדן חוש השמיעה ללא סיבה ספציפית או ללא פציעות. אובדן זה מתרחש בדרך כלל באופן פתאומי מאוד ולא ניתן להחזירו על ידי תסמונת בראון-ויאלטו-ואן-לה. המושפעים תלויים במכשיר שמיעה. ביקור אצל רופא נחוץ גם בכל מקרה של גירעונות מוטוריים או קשיים. תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere מתבטאת במקרים מסוימים בגפיים חלשות. יש צורך בטיפול דחוף אם התסמונת כבר גורמת להתקפי אפילפסיה. במקרה הגרוע, אלה יכולים עוֹפֶרֶת למותו של האדם המושפע. את החקירה הראשונית של תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere יכול רופא כללי לבצע. למרבה הצער, מכיוון שאין תרופה, הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים בלבד. זה נעשה בעזרת תרופות. אין שום מיוחד אחר תרפיה זה הכרחי.

טיפול וטיפול

תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere מטופלת בתרופות על סמך הסימפטומים. בתהליך זה המטופל מקבל אימונוגלובולינים וסטרואידים. ה תרופות להאט באופן זמני את התקדמות המחלה. הפרוגנוזה משתנה מאוד במקרים בודדים. לאחר הביטוי הראשון של התסמינים, כ -30% מהנפגעים חיים יותר מעשר שנים. בכ- 50 אחוזים מהחולים, מצבם של בריאות מידרדר בהדרגה.

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן לרפא לחלוטין את תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere. מסיבה זו, טיפול סימפטומטי בלבד יכול להתקיים, אם כי אין באפשרותו להקל או להגביל את כל הסימפטומים. האדם המושפע תלוי בנטילת תרופות למשך שארית חייו. כמו כן, לא ניתן עוד לטפל בתלונות השימוע, אך במקרים מסוימים ניתן להקל עליהן באמצעות שימוש במכשיר שמיעה. בריאות מצב של האדם הפגוע מידרדר ככל שהמחלה מתקדמת, וגם תוחלת החיים של המטופל מוגבלת ומופחתת באופן משמעותי. לאחר האבחון, רוב החולים חיים כ- 15 שנה, אם כי תוחלת חיים זו תלויה מאוד בחולה בריאות מצב. אם לא מטפלים בתסמונת Brown-Vialetto-Van Laere, תוחלת החיים מופחתת באופן דרסטי והחולה נפטר בטרם עת. בשל היכולות המוטוריות המוגבלות, רוב החולים תלויים בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. עקב ההתקפים האפילפטיים, האדם המושפע יכול למות במקרה הגרוע ביותר אם ההתקף לא יוכר ומטופל בזמן. הפרוגנוזה גרועה מאוד בתסמונת זו.

מניעה

מניעה של תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere אינה אפשרית מכיוון שהמחלה מולדת. לכן, חשוב במיוחד לאבחן את התסמונת בשלב מוקדם אצל ילדים שנפגעו. התחלה מוקדמת של תרפיה לעיתים קרובות מעכב את התקדמות הסימפטומים לזמן מסוים. בנוסף, זה לפעמים משפר את הפרוגנוזה של המחלה.

מעקב

בתסמונת Brown-Vialetto-Van Laere, לחולים יש אפשרויות מוגבלות מאוד לטיפול מעקב ברוב המקרים. מכיוון שמדובר בהפרעה תורשתית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי בלבד. מסיבה זו לרוב אין אפשרות לרפא שלם, כך שהנפגעים תלויים בכל החיים תרפיה. ככלל, על המטופל ליטול תרופות לאורך כל חייו בכדי להקל על התסמינים. עם זאת, תסמונת Brown-Vialetto-Van Laere מפחיתה באופן משמעותי את תוחלת החיים של האדם הפגוע, כך שהמצב הבריאותי מידרדר מאוד. בסופו של דבר, הסובלים מתים ממחלות התסמונת, שלא ניתן לרפא אותם לחלוטין. במקרה של התקף אפילפטי, יש להתקשר לרופא או לבקר את בית החולים באופן מיידי. אם לא מטפלים בהתקף כזה, חולים יכולים למות מהתקף במקרה הגרוע ביותר. מכיוון שתסמונת Brown-Vialetto-Van Laere אינה קשורה לעתים רחוקות לתסמינים פסיכולוגיים, לעתים קרובות יש צורך בפסיכולוגיה. כאן, קשר עם סובלים אחרים מהתסמונת יכול להשפיע לטובה גם על המחלה, כפי שהוא יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד בתסמונת Brown-Vialetto-Van Laere. אין מספיקים אמצעים זה יוביל לריפוי. מסיבה זו, המיקוד בחיי היומיום הוא בשיפור איכות החיים. המחלה מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה ויש לטפל בה רפואית. מאז ילדים כבר לגדול בהתאם למגבלות הבריאות, יש ליידע אותם ביושר ובזמן טוב על מחלתם והשלכותיה. גישה פתוחה למחלה מועילה בחיי היומיום כדי להיות מסוגל לענות על שאלות, למנוע אי הבנות ולא להרגיש מודרים מהחברה. ניתן לעודד קשר עם ילדים אחרים שיש להם גם ליקויים בריאותיים כבר בגיל צעיר. יחד עם זאת, יש לטפח קשר עם ילדים בריאים. באופן זה מתרחשים חילופי דברים הדדיים ונמנעת תחושת ההדרה. אם הילד סובל מהפרעות בריאותיות או מגלה קשיים התנהגותיים, יש לפנות לטיפול פסיכולוגי נוסף. דיונים על הרגשות הקיימים יכולים לתמוך בהתמודדות עם המחלה. מכיוון שתסמונת Brown-Vialetto-Van Laere קשורה להגבלות שונות על פעילויות ספורטיביות כמו גם על פעילויות פנאי, יש לעודד פעילויות שניתן לבצע ללא בעיות. כך מקדמים את שמחת החיים ומתחזקים לרווחה.