מחלת גנטרס: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת גינטר היא תורשתיות אוטוזומלית גֵן מוטציה של כרומוזום עשר. המחלה משבשת את פעילות האנזים ואת הביוסינתזה של ההם לאדום דם פיגמנט. אֲנֶמִיָה ו רגישות הם בין הסימפטומים העיקריים.

מהי מחלת גנטר?

מחלת גינטר מבינה על ידי רופאים כהפרעה תורשתית נדירה. המחלה מכונה גם אריתרופויטית מולדת פורפיריה. זה משבש את הביוסינתזה של ברזל-מכיל פיגמנט באדום דם תאים. פיגמנט זה ידוע גם בשם heme. יחד עם גלובינים, צורות המם המוגלובין בבני אדם בריאים. אָדוֹם דם תאים מכילים המוגלובין ל חמצן תַחְבּוּרָה. יש להבחין בין המחלות פורפיריה ותגובת עירוי. שניהם עלולים לגרום לתסמינים דומים ולכן הם חשובים ל אבחנה מבדלת. במקרים מסוימים, מחלות הנובעות מתחמושת המכילה אורניום מכונות גם מחלת גינטר. עם זאת, הדבר אינו נכון מבחינה טכנית ואינו קשור למחלת גינטר האמיתית. אין גם קשר בין מחלת גינטר ל xeroderma pigmentosum. מחלה זו גורמת לתסמינים דומים. אולם במקרה זה הסיבה היא הפרעת התחדשות גנטית של עור תאים.

סיבות

הגורם למחלת גנטר הוא מום גנטי. בדרך כלל מדובר בפגם של כרומוזום עשר. כרומוזום זה מקודד אנזים המעורב בחילוף החומרים של פורפירין. האנזים נקרא גם סינתאז אורופורפירינוגן III והוא נמצא בכל סוגי הרקמות בבני אדם בריאים. בביוסינתזה של המם והגלובין, הגוף דורש סינתאז אורופורפירינוגן III זה בנוסף לסך של שבעה אחרים. אנזימים. ברוב המקרים, מחלת גינטר עוברת בתורשה באמצעות תורשה אוטוזומלית רצסיבית. שני השותפים חייבים לשאת את הפגום גֵן. עם זאת, הנוכחות של גֵן פגם אינו גורם בהכרח להתפרצות המחלה בפועל. לפיכך, שני בני זוג עם הפגם עשויים בסופו של דבר להוליד ילד ללא הפגם. ההסתברות לתרחיש זה זהה לאב לילד במחלה. עם זאת, הסיכון לילדים עם פגם גנטי שאינו מושפע גבוה פי שניים.

תסמינים, סימפטומים וסימנים

הסימפטומים הראשונים של מחלת גנתר מתבטאים בדרך כלל בשלב מוקדם ילדות. ברוב המקרים, תסמינים עוריים מופיעים ראשונים. מטופלים עור בדרך כלל רגיש יותר לאור מזה של אנשים בריאים. חוסר סובלנות אור זה קשור להצטברות של מבשר ההם אורופורפירינוגן I. הצטברות זו גורמת לחוסר היכולת לסנתז את ההם לעיבוד נוסף. כתוצאה מכך, ה עור חולים במחלת גינטר נוטים להראות אדמומיות ושלפוחית. תופעות אלו הופכות לעיתים לכיבים. בשלבים מאוחרים יותר של החיים, לעיתים מופיעים היפר-פיגמנטציה על העור לחמית. שווה סימפטומטית למחלה היא שתן אדום או ורוד. שיני המטופלים לרוב חומות או אדומות-חומות ומפלסות גלים ארוכים תחת אור UV. Splenomegaly, המוליטית אנמיה, ועור סרטן הם תופעות מאוחרות אפשריות של המחלה. לפעמים, מלבד הסימפטומים לעיל, חולים מגלים חוסר סובלנות כלפי שום. מסיבה זו, מחלת גינטר נחשבת כיום כמקור המיתוס הערפדי.

אבחון ומהלך המחלה

הרמז הראשון למחלת גינטר ניתן לרופא על ידי שתן בגוון אדמדם או חום. ברוב המקרים ניתן לראות שינוי צבע זה זמן קצר לאחר הלידה. במיוחד לילודים עם צַהֶבֶת, אבחון מוקדם יכול להיות מכריע. ילודים צַהֶבֶת מטופל לעיתים קרובות בטיפולים קלים. עם זאת, תינוקות עם מחלת גינטר יסבלו קשה כוויות בכזה טיפול באור. מכיוון שאפילו הורים נושאי מומים אינם סובלים מהמחלה ברוב המקרים, ההיסטוריה המשפחתית ממלאת תפקיד קטן באבחון המחלה. איתור אורופורפירינוגן I בשתן יכול להיעשות על ידי HPLC ונחשב לאבחון. הפרוגנוזה למחלת גנטר נחשבת לבלתי טובה, עם אפשרויות טיפול מוגבלות עד היום.

סיבוכים

ברוב המקרים, הסימפטומים של מחלת גינטר מתרחשים בגיל צעיר מאוד. במקרה זה, הילדים סובלים בעיקר מאי-סובלנות קלה ולכן יכולים גם לפתח בעיות ראייה או להשלים עיוורוןשלפוחיות ואדמומיות מופיעות על עור המטופלים, מה שעלול להגביל מאוד את האסתטיקה של המושפעים. ילדים במיוחד יכולים לסבול מקנטרות ובריונות, מה שעלול לגרום מחלת נפש. יתר על כן, גם השיניים של מחלת גינטר מושפעות, וכתוצאה מכך שינוי צבע חום בשיניים. כמו כן, הסיכון לחולה לפתח עור סרטן עולה, כך שהנפגעים תלויים בבדיקות סדירות של רופא. איכות החיים של המטופל מופחתת באופן משמעותי ומוגבלת על ידי מחלת גינטר. טיפול סיבתי במחלת גינטר אינו אפשרי. לכן חולים תלויים בטיפולים שונים ועליהם להגן על עורם מפני כוויות. סיבוכים מיוחדים אינם מתרחשים ברוב המקרים.

מתי צריך ללכת לרופא?

שינויים או חריגות במראה העור צריכים להיבדק ולטפל על ידי רופא. אם אי סדרים וייחודיות של העור כבר מתרחשים אצל ילדים, יש לפנות לרופא ילדים. רגישות חזקה להשפעות האור נחשבת לסימן אזהרה של האורגניזם ויש לברר אותה. היווצרות שלפוחיות, אדמומיות בעור או כְּאֵב הם סימנים ל בריאות ליקוי. יש להתייעץ עם רופא ברגע שהתלונות נמשכות לאורך זמן רב יותר או עוצמתן עולה. במקרה של נפיחות או כיבים באורגניזם, נדרשת פעולה. הם מדאיגים במיוחד אם הם גדלים בגודלם או מתפשטים על הגוף תוך פרק זמן קצר. שינוי צבע השתן או השיניים מעיד גם על הפרעה. לאחר שתן ורוד שוב ושוב ולא מופעל עקב מאמץ גופני, יש צורך בטיפול רפואי. שיניים שחומות מעט נחשבות גם לא טבעיות ויש להציג אותן לרופא. במקרה של תחושה כללית של מחלה, אי שקט פנימי או שינויים מפוזרים באורגניזם, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם מתרחשים חוסר עקביות רגשית או נפשית בנוסף לסימפטומים הגופניים, יש צורך ברופא. במקרה שינויים במצב הרוח, חריגות התנהגות כמו גם נסיגה מחיי החברה, מומלץ לבקר אצל הרופא. ילדים מגלים לעיתים קרובות התנהגות יבבה במהלך חשיפה ממושכת לאור.

טיפול וטיפול

לטיפול במחלת גינטר, כמעט אך ורק כללית אמצעים זמינים לטיפול בתסמינים. בין אלה, ההגנה מפני אור השמש היא החשובה ביותר. הגנה זו נועדה למנוע כוויות ולהפחית את הסיכון המוגבר לחולים לעור סרטן. באופן אופרטיבי, תא גזע אלוגני תרפיה יכול להיחשב כאמצעי טיפולי. במקרה זה, תאי גזע של אדם אחר מושתלים לחולה. עם זאת, ניתוח כזה טומן בחובו סיכונים גבוהים ולעיתים אינו נושא בו עוֹפֶרֶת להצלחה הרצויה. הגוף המערכת החיסונית לעתים קרובות יוזם תגובות הגנה אלימות בגלל תאי גזע המוכרים כזרים. ניתן לדכא תגובות אלו על ידי מדכאי חיסון. עם זאת, חולים במחלת גינטר חייבים לשמור על התרופה תרפיה עם מדכאי חיסון למשך שארית חייהם לאחר השתלת תאי גזע. זה גם הופך אותם לרגישים יותר באופן קבוע למחלות כלליות. בינתיים, הרפואה מתנסה גם בהליכים כירורגיים סיביים לסיבתי תרפיה של המחלה. הטיפולים הגנטיים הראשונים בבני אדם חיים כבר הצליחו בהקשר למחלות אחרות. עם זאת, מקרי מוות התרחשו בעבר גם בניסויים לטיפול בגנים. עם זאת, טיפול גנטי הוא כיום (נכון לשנת 2015) עדיין אחד התחומים העיקריים של המחקר הנוכחי ברפואה.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת גינטר מציעה פרוגנוזה שלילית. CEP היא מחלה קשה המציגה דפוס סימפטומים מסכן חיים ומוביל למוות אצל חלק גדול מהילדים שנפגעו. עד כה לא קיים טיפול סיבתי. ניתן להשיג שיפור בתסמינים על ידי הימנעות קפדנית מאור השמש וכן על ידי צריכת תרופות כגון בטא-קרוטן. לשם כך יש להתחיל טיפול בשלב מוקדם. ניתן לטפל במחלות קשות במקרים מסוימים באמצעות טיפול בתאי גזע. אבחון מוקדם יכול לשפר את הפרוגנוזה. איכות חייהם של ילדים עם המחלה פוחתת מאוד. גם תוחלת החיים מוגבלת, שכן אנמיה וקרצינומה גורמים בהכרח לאי נוחות ומגבילים באופן משמעותי את המטופל. עבור הקרובים, מחלת הילד מהווה נטל ניכר. ככלל, הם זקוקים לתמיכה טיפולית. יש לתמוך בילד המושפע גם במיוחד בקורסים קשים מלחיצים פיזית ורגשית. ניתן לשפר את הרווחה על ידי מנהל of משככי כאבים ותרופות אחרות. הפרוגנוזה למחלת גינטר נעשית על ידי רופא הילדים האחראי או על ידי מומחה ל מחלות גנטיות. לצורך כך הוא יביא בחשבון את תמונת הסימפטום, את החוקה של המטופל ומספר גורמים נוספים.

מניעה

כמחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית, לא ניתן למנוע את מחלת גנטר. עם זאת, ניתוח רצפי DNA יכול לעזור להורים לעתיד או לזוגות בתכנון המשפחה להעריך את הסיכונים למחלות אצל צאצאיהם.

מעקב

ככלל, חולים הסובלים מהמחלה התורשתית הנדירה המחלה גינטר חייבים להימנע לחלוטין מאור השמש. בילוי בחוץ אפשרי במהלך היום ועם הגנה מתאימה אמצעים. קרם שיזוף רגיל אינו מתאים למטרות זהירות, מכיוון שמוצרים אלה מסננים את רכיבי האור UVA ו- UVB אך מאפשרים לעבור לאור כחול. לכן, אנשים מושפעים מסתמכים על מסנני קרינה על בסיס מינרלים ועל ביגוד מגן מיוחד המכסה את כל הגוף. מכיוון שהמערכת ההמטופויטית אינה מתפקדת כראוי במחלת גינטר, מדי חודש עירוי דם נדרש. הפגם הגנטי קשור לשינויים בשיניים, ולכן מומלץ לבצע בדיקות סדירות וטיפול אצל רופא שיניים. בינתיים, חלק מהחולים במחלת גינטר מקבלים א מח עצם השתלה לטיפול ב מצב. במקרה זה, שימוש לאורך זמן בתרופות המדכאות את המערכת החיסונית ולמנוע דחייה נדרשת. השנה הראשונה אחרי הַשׁתָלָה הוא קריטי במיוחד בגלל של הגוף המערכת החיסונית זקוק לזמן הזה כדי להתחדש. לכן, החולים רגישים לזיהומים מכל הסוגים. כדי למזער את הסיכון, יש להימנע ממגע עם בעלי חיים, צמחים, אדמת צמחים או קומפוסט. התכנסויות גדולות של אנשים הן גם קריטיות. טיפים נוספים להתנהגות ניתנים על ידי הרופא המטפל.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אם אובחנה מחלת גינטר, על המושפעים קודם כל להימנע מחשיפה לשמש. מומלץ ללבוש בגדי מגן מתאימים בחוץ. ניתן להגן על הפנים והעיניים באמצעות מסכות מגן מיוחדות, כמו גם מתאימות משקפי שמש. אם בכל זאת מופיעים תסמיני עור, על הרופא לרשום תכשיר מתאים. במידת הצורך, תרופות מרפואה אלטרנטיבית וכן שונות תרופות הביתה יכול לשמש גם. זה מומלץ במיוחד במקרה של חמורה שינויים בעור הקשורים לגירוד, דימום וסיבוכים אחרים. אם לא מטפלים בתאים פגומים מוקדם, יכולה להיווצר צלקות. מכיוון שלרוב אלו גם מלחיצים נפשית, יש לתת טיפול בכל מקרה. אם הקבוע שינויים בעור לשים עומס על הנפש, יש לפנות לייעוץ פסיכולוגי. ניתן להקל ביעילות על מחלת גינטר על ידי עזרה עצמית אמצעים. עם זאת, טיפול רפואי מקיף הוא תמיד הכרחי. במיוחד בשלבים המאוחרים של המחלה, עלולות להופיע הפרעות מטבוליות קשות שלא ניתן להקל עליהן באופן עצמאי ולעיתים יש להן השפעה על הנפש ועל כל הגוף. במקרה זה, יש לתכנן מושג טיפולי מתאים יחד עם הרופא. נטילת התרופות שנקבעו באופן קבוע חיונית להחלמה מהירה.