תסמונת קלוסטון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קלוסטון היא סוג של דיספלסיה חוץ רחמית. זה נגרם על ידי מוטציה תורשתית דומיננטית אוטוזומלית. אין טיפול סיבתי זמין.

מהי תסמונת קלוסטון?

דיספלזיות הן מומים ברקמות שונות. קבוצת המחלות ההטרוגנית של דיספלזיה חוץ רחמית כוללת פגמים תורשתיים הקשורים למומים במבנים מהתלת-ערוץ החיצוני. תות השיער החיצוני של עובר נקרא אקטודרם. בתחילת ההתפתחות העוברית, כל התאים של עובר הם כל-יכול, כלומר שהם יכולים להתפתח לכל רקמה באמצעות שלבי בידול. בידול התאים לשלוש שכבות הנבט הוא שלב מוקדם בהתפתחות העוברית וממיר את יכולת הכל-יכולת של התאים לריב-כוח. כלומר, תאי השלושה-ערביונים יכולים להפוך לטווח מסוים של רקמות. לדוגמא, אלה של האקטודרם הופכים להיות שער, ציפורניים, שיניים, ו עור, לרבות בלוטות זיעה. בדיספלזיה חוץ רחמית מתרחשת התפתחות לקויה של תאי הרחם, וכתוצאה מכך מומים ברקמות הנ"ל. דיספלסיה חוץ רחמית אחת היא תסמונת קלוסטון. תסביך הסימפטומים נקרא גם דיספלזיה חוץ רחמית הידרוטית או דיספלזיה חוץ רחמית II. זוהי הפרעה נדירה ומולדת המאופיינת בשלישייה של ניוון ציפורניים, אובדן שיער, והגברת היווצרות הקרנית בכפות הידיים. השכיחות מדווחת כי מדובר באחד עד תשעה אנשים מושפעים לכל 100,000 איש. הוא תואר לראשונה בשנת 1929, והרופא הקנדי HR HR יוסטון נחשב למתאר הראשון.

סיבות

סיבות גנטיות עומדות בבסיס תסמונת קלוסטון. אשכולות משפחתיות נצפו בשיתוף עם התסמונת. לפיכך, קומפלקס הסימפטומים הוא מולד ומועבר במצב הירושה האוטוסומלי. הגורם לדיספלזיות מרובות הוא מוטציה גנטית. כעת הוגדר לוקליזציה של המוטציות הסיבתיות. החולים סובלים ממוטציות ב- GJB6 גֵן, שנמצא במקום הגן 13q12. המושפעים גֵן קודים ב- DNA עבור מה שמכונה חלבון צומת פער connexin-30, חלבון טרנסממברני המאפשר החלפה ישירה של שונים מולקולות עד לגדלים של בערך kDa אחד על ידי יצירת צומת פערים בין התאים הסמוכים. עם מוטציה ב- GJB6 גֵן, לחלבון קונקסין -30 אין מבנה תקין. לפיכך, היא ממלאת את משימותיה באופן בלתי הולם בלבד. היווצרות צמתים של פערים מונעת. צומת פערים הם מתחמים יוצרים נקבוביות של חלבונים המחברים היטב תאים בקרום הפלזמה שלהם. קונקשנים מורכבים בדרך כלל משש יחידות משנה ויוצרים תעלה בין התאים המשרתת חילופי יונים וחומרים. בשל המוטציה של תסמונת קלוסטון, יחידות משנה של קונקסין -30 חלבונים מחליפים או נעדרים. היווצרות התעלה בעייתית בגלל מבנה החלבון הפגום, כך מסה ההעברה בין תאים סמוכים של רקמת חוץ רחם נפגעת.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת קלוסטון סובלים מכיבול ניכר של כפות הידיים. ברוב המקרים, יַבֶּלֶת היווצרות עולה עם הגיל. המטופלים' שער נושר בתדירות גבוהה יותר. בינוני עד חמור אובדן שיער כבר מתרחש בינקות ומשפיע על כל חלקי הגוף השעירים. הראשי שער בדרך כלל דליל ושביר. בדרך כלל קיימים שינויים רבים בציפורניים ציפורניים של אנשים מושפעים, כגון ניוון, פרוניכיה או שינוי צבע. לעתים קרובות רקמת הציפורן מעובה וצומחת לאט. במקרים מסוימים, ציפורניים גם נושרים. למרות ש עור מושפע משינויים, בלוטות זיעה הם פונקציונליים לחלוטין. הזעה היא אפוא אפשרית עבור החולים במידה נורמלית. שינויים דנטליים בדרך כלל אינם קיימים. חומרת כל השינויים עשויה להשתנות. שלישת הסימפטומים של ניוון הציפורניים, אובדן שיער ו יַבֶּלֶת היווצרות במובן של hyperkeratosis כפות הידיים אינן קיימות לחלוטין בכל מקרה. לדוגמא, ישנם מטופלים חסרי כף יד hyperkeratosis. עם זאת, נשירת שיער ושינויים בציפורניים תמיד מתרחשים. אין פגיעה בחיי היומיום. גם תוחלת החיים של המושפעים אינה מוגבלת. כתוצאה מנשירת שיער קשה, אי נוחות פסיכולוגית נכנסת למחלות משניות במקרים קיצוניים.

אבחון ומהלך

המין מבצע אבחון של תסמונת קלוסטון על בסיס תסמינים קליניים. המחלה דורשת בידול מדיספלזיות אחרות של אקטודרם. האבחנה מאושרת בדרך כלל על ידי איתור מוטציות על ידי ניתוח גנטי מולקולרי. זיהוי זה אפשרי גם לפני הלידה. הפרוגנוזה לחולים עם התסמונת חיובית יחסית. אין לצפות לפגיעות בחיי היומיום.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת קלוסטון, המטופל סובל בדרך כלל מנשירת שיער קשה ואי נוחות של המשטחים הפנימיים של עור. אלה יכולים להציג היווצרות מוגברת של יַבֶּלֶת, מה שמוביל לתחושות לא נעימות ו כְּאֵב. נשירת שיער מתרחשת בגיל צעיר ופוגעת בדרך כלל בכל אזורי הגוף המכוסים בדרך כלל בשיער. כמו כן, לעתים קרובות יש תלונות על הציפורניים. אלה יכולים להיות דהויים או אפילו לנשור לחלוטין. בשל התסמינים, לעיתים קרובות ישנם מתחמי נחיתות או תחושות חוסר ביטחון אצל המטופל, שכן המראה הסובל מאוד מתסמונת קלוסטון. ילדים יכולים להיות מקניטים ובריונים כתוצאה מהתסמינים. טיפול סיבתי בתסמונת קלוסטון אינו אפשרי. מסיבה זו מטפלים רק בתסמינים. המטופל וההורים מקבלים תמיכה וייעוץ פסיכולוגי למניעה דכאון ותסמינים פסיכולוגיים אחרים. ניתן לסלק את הסיבוכים על העור בעזרת משחותלמרות שאין הבטחה להצלחה בטיפול זה. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת קלוסטון, אך חיי היומיום מסובכים מאוד עבור המטופל.

מתי עליך לפנות לרופא?

בתסמונת קלוסטון יש לפנות לרופא כאשר המטופל חווה תלונות עור שונות. ברוב המקרים, אנשים מושפעים סובלים מהפרעת קרטיניזציה, הפוגעת בעיקר במשטחים הפנימיים של הידיים. יתר על כן, נשירת שיער יכולה להצביע גם על תסמונת קלוסטון ולכן יש לחקור אותה. במקרה זה, השיער נושר בחלקים שונים של הגוף. תלונות אסתטיות יכולות עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, במיוחד אצל ילדים, לכן מומלץ להתייעץ עם פסיכולוג במקרה של בעיות פסיכולוגיות. יש ליצור קשר עם איש מקצוע רפואי גם אם הציפורניים נושרות או נשברות. ככלל, במקרה של תסמונת קלוסטון יש לפנות לרופא העור. אדם זה יכול לאבחן את התסמונת וגם להתחיל טיפול. תוחלת החיים של האדם הפגוע אינה מופחתת וברוב המקרים יש גם מהלך חיובי של המחלה. יש לטפל בתסמינים פסיכולוגיים קשים גם כדי למנוע סיבוכים נוספים או דכאון. במיוחד אצל ילדים, מוקדם תרפיה הכרחי במקרה זה.

טיפול וטיפול

לא ניתן לרפא חולים עם תסמונת קלוסטון. מכיוון שמוטציה עומדת בבסיס השינויים, צעדים טיפוליים סיבתיים אינם זמינים עד הגן תרפיה הגישות מגיעות לשלב הקליני. מסיבה זו ניתן לתת טיפול סימפטומטי תומך בלבד לנפגעים. ניתן להקל על התסמינים האישיים על ידי מתן תרופות. במקרים קיצוניים הנפגעים מקבלים טיפול פסיכותרפי. במיוחד במהלך גיל ההתבגרות, נשירת שיער קשה עלולה לגרום לאי נוחות פסיכולוגית. בתומך פסיכותרפיה, חולים יכולים לעבוד באמצעות חוסר ביטחון כדי להבטיח התפתחות תקינה מבחינה פסיכולוגית. ניתן לטפל בתסמינים כמו החלפת ציפורניים והיווצרות של יבלות בטיפול פודולוגי וקוסמטי. חבישות משחה עשויות להידרש לכמה החלפות ציפורניים. מבוסס תרפיה שכן הסימפטומים עדיין לא קיימים, מה שאומר שהרופא עשוי להתנהל אחרת ממקרה למקרה או לנסות מגוון רחב של גישות טיפוליות. לפיכך, פרק זמן ארוך יותר או פחות עשוי לעבור עד שיימצא טיפול מתאים ומוצלח למקרה האישי.

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן לטפל בתסמונת קלוסטון באופן סיבתי מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. מסיבה זו לא יכולה להיות תרופה מלאה לתסמונת, אם כי ניתן להקל על תסמינים מסוימים. ללא טיפול, חולים סובלים מנשירת שיער או מיצירה מוגברת משמעותית של הקרנית. תלונות פסיכולוגיות יכולות להופיע גם כתוצאה מסימפטומים אסתטיים אלה. יתר על כן, המחלה מובילה לשינויים בשיניים ובציפורניים. אם גם אלה לא מטופלים, חמורים כְּאֵב או מגבלות בחיי היומיום עלולות להתרחש. התסמינים בדרך כלל מחמירים עם הזמן אם לא מתחילים טיפול. מאחר וטיפול סיבתי אינו אפשרי, מטפלים רק בסימפטומים של תסמונת קלוסטון. בעזרת התערבויות כירורגיות ניתן להקל על הרבה תלונות אסתטיות. ברוב המקרים, חולים זקוקים גם למספר התערבויות. במיוחד יש לטפל בשיניים ובציפורניים בשלב מוקדם כדי למנוע סיבוכים בבגרות המטופל. התסמונת אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של האדם המושפע, אם כי התלונות יכולות להופיע לאורך כל החיים.

מניעה

עד כה ניתן למנוע באמצעות תסמונת קלוסטון רק ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה.

טיפול מעקב

מכיוון שתסמונת קלוסטון היא הפרעה גנטית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי או מלא, אין אפשרויות ישירות לטיפול מעקב. ניתן לטפל בתסמינים האישיים על ידי טיפולים שונים, אך המטופל תלוי בטיפול לכל החיים. על מנת להגביל את הסימפטומים ככל האפשר, יש צורך אפוא בביקורים קבועים אצל הרופא ובבדיקות שונות. יתכן ויהיה אפשר לנסות גישות טיפוליות שונות, מכיוון שתסמונת קלוסטון עדיין לא נחקרה רבות. במקרים רבים תסמונת קלוסטון מובילה גם לתלונות פסיכולוגיות בקרב אלו שנפגעו, עליהן יש לטפל על ידי פסיכולוג. הורים וקרובי משפחה יכולים גם לפנות לטיפול פסיכולוגי על מנת למנוע סיבוכים או הפרעות פסיכולוגיות. יש להתחיל טיפול פסיכולוגי בגיל צעיר, מכיוון שתסמונת קלוסטון לעיתים קרובות מובילה לבריונות או להקניט בקרב ילדים. למרות שלתסמונת אין השפעה שלילית על תוחלת החיים עצמה, היא כן מפחיתה באופן משמעותי את איכות החיים. קשר עם אחרים שנפגעו מהתסמונת עשוי בסופו של דבר להשפיע לטובה על הקורס ועלול לחשוף גישות טיפוליות חדשות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת קלוסטון דורשת אבחון רפואי. אפשרויות הטיפול הקיימות תלויות במידת הופעת המחלה ובסימפטומים הנלווים שנצפו. ניתן לנטרל תלונות כמו החלפות ציפורניים אופייניות והיווצרות של יבלות בעזרת תרופות קוסמטיות ופודולוגיות. להחלפת ציפורניים, חבישות עם מרפא משחות או תרופות טבעיות כגון ארניקה or אלוורה מתאימים. כְּאֵב ניתן גם להתמודד עם תרופות קלאסיות ותרופות טבעיות. כורכום ו הפרע, למשל, שניתן ליישם בצורה של משחות or תמיסות, הוכיחו יעילות. ניתן להתמודד עם נשירת שיער באמצעות מוצרי טיפוח מתאימים. במקרים קשים, לבישת פאה או רפואית השתלת שיער הוא שימושי. במקרה של חמורה שינויים בעור או נשירת שיער מוגזמת, כפי שקורה במחלה, במיוחד במהלך גיל ההתבגרות, מומלץ לפעמים לייעוץ טיפולי. אנשים מושפעים סובלים לעיתים מאוד מתסמונת קלוסטון ומההדרה החברתית הקשורה אליה. לכן, ייעוץ רפואי מקיף ותמיכה מצד חברים ובני משפחה נחשבים לחשובים ביותר אמצעים.