תסמונת נוירו-קאטאנו-מפרקית אינפנטילית כרונית (תסמונת CINCA) היא הפרעה אוטו-דלקתית הגורמת לתגובה דלקתית מזויפת בגוף. התסמונת מתבטאת בינקות, כולל חום, כְּאֵבותסמינים נוירולוגיים. הטיפול הוא בעזרת תרופות המפחיתים את החלבון אינטרלוקין-1β.
מהי תסמונת CINCA?
המונח תסמונת כרונית נוירו-קוטאנו-מפרקית אינפנטילית (סינדרום CINCA) מתייחס לסוג של תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין. מדעי הרפואה מקבצים כמה מחלות אוטו-דלקתיות תחת מונח זה; תסמונת מוק-וולס ומשפחתית קר-תסמונת אוטו-דלקתית מונעת (FCAS) שייכת גם לקבוצה זו. במחלה אוטו-דלקתית, הגוף מגיב כאילו דלקת - עם זאת, במציאות, הדלקת אינה קיימת. מחלות אוטו-דלקתיות דומות לפיכך מחלות אוטואימוניות, אך בו הגוף פונה כנגד שלו המערכת החיסונית. כל שלוש הצורות של תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין חולקות את הבסיס הגנטי שלהן: גֵן פגם מפריע לתגובה הדלקתית הרגילה ומפעיל אותה, למרות שאין סיבה ממשית. תסמונת CINCA מופיעה לראשונה בגיל הינקות.
סיבות
תסמונת CINCA היא מחלה תורשתית שעבורה ה- NLRP3 גֵן אחראי. ה- NLRP3 גֵן ממוקם בכרומוזום 1 והוא דומיננטי. משמעות הדבר היא כי אלל מוטציה יחיד מספיק כבר כדי שתסמונת CINCA תתבטא אצל האדם המושפע. עם זאת, האם הורה מושפע מעביר את המחלה לילד תלוי במידה רבה בסיכוי; ההסתברות לירושה היא 50 אחוז. הגן NLRP3 מקודד את החלבון קריופירין, המעביר אותות דלקתיים. בנוסף, הקריופירין ממלא תפקיד גם בהשמדה עצמית של התאים (אפופטוזיס) - מבטיח כי תאים פגומים ייעלמו ולא יזיקו לגוף. קריופירין מגרה את הסינתזה של אינטרלוקין-1β. זהו חומר שליח המקדם דלקת. אינטרלוקין -1β מגרה כבד תאים לייצור חלבון עמילואיד A בסרום (SAA). שלוש גרסאות שונות של SAAs בשלב חריף קיימות, הידועות לרפואה כיום. SAAs אחראים לתגובה הדלקתית החריפה ומפעילים את הסימפטומים של תסמונת CINCA. SAA-1 ו- SAA-2 מעורבים בתגובה הדלקתית של כבד. במחקרים, חוקרים רפואיים מצאו גם SAA-3 ברקמות אחרות; נראה שזה גורם לתגובות הדלקתיות שם.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימפטומים של תסמונת CINCA חמורים יותר מאלו של שתי הצורות האחרות של תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין. בתסמונת CINCA, הסימפטומים עשויים להופיע בפרקים או ברציפות. תסמינים אופייניים כוללים חום, פריחה או כוורות, אובדן שמיעה, כאבי מפרקים (ארתרלגיה), ו כאב שרירים (מיאלגיה). סימני מחלה אלו עשויים להתבטא גם בהפרעות אוטו-דלקתיות אחרות. עם זאת, תסמונת CINCA נבדלת מהן בין היתר על ידי הופעתה המוקדמת: תינוקות יכולים כבר לפתח את המחלה. בנוסף לתסמינים הכלליים של תסמונות תקופתיות הקשורות לקריופירין, מתרחשות תלונות אחרות. תסמונת CINCA יכולה להשפיע על המרכז מערכת העצבים (CNS) ו- עוֹפֶרֶת ל דלקת קרום המוח, שהוא כרוני. יתר על כן, המחלה עלולה לגרום להתקפים ומגבירה את לחץ הגולגולת. זה הלחץ שקיים ב מוֹחַ. בדרך כלל, הוא 5 עד 15 מ"מ כספית. אם לחץ הגולגולת עולה, אנשים מושפעים חווים בתחילה תסמינים כגון בחילה, הקאה, עייפות, אי שקט, ברדיקרדיה, כְּאֵב רֹאשׁ ובעיות ערנות. סימנים מתקדמים של לחץ תוך גולגולתי כוללים הפרעות תודעתיות כמותיות כגון ישנוניות, המתבטאת בעיקר כנמנום חמור וישנוניות חריגה. בתום לב, אנשים מושפעים קשים להתעורר ומגיבים רק לגירויים כואבים חזקים. תסמונת CINCA יכולה גם לגרום להפרעה כמותית חמורה ביותר בתודעה: תרדמת. המחלה גם עלולה לגרום לִימפָה נפיחות בצומת, כליה נזק, ו עיוורון.
אבחון ומהלך
תסמונת CINCA מתחילה מינקות. מסיבה זו, הרפואה מתייחסת אליה כאל מחלה מערכתית דלקתית בילודים. במהלך האבחון, הרופאים מזהים סמנים דלקתיים דם היוצרים דפוס ספציפי. בהתבסס על דפוס זה, הם יכולים להבדיל בין תסמונת CINCA לבין מחלות דלקתיות אחרות.
סיבוכים
תסמינים שונים מופיעים כתוצאה מתסמונת CINCA. אלה עשויים להתרחש בעיקר בפרקים, כך שלאדם המושפע אין תסמינים מסוימים בין לבין. ברוב המקרים, יש פריחה בעור ו חום. יתר על כן, יש גם כְּאֵב בשרירים ובגפיים, מה שמסבך את חיי היומיום של האדם המושפע. ה המפרקים עלול גם לפגוע ויש אובדן שמיעה. במקרה הגרוע ביותר, זה אובדן שמיעה מוביל לאובדן שמיעה מוחלט. ללא טיפול, תסמונת CINCA מובילה ל דלקת קרום המוח, שעלול לגרום לשיתוק ולהפרעות תחושתיות אחרות. עוויתות והתקפים אפילפטיים מתרחשים גם כן. האדם שנפגע מרגיש בדרך כלל עייף ותשוש וכבר אינו לוקח חלק פעיל בחיים. בגלל הקבוע כְּאֵב ואי נוחות, זה לא נדיר להתרגשות פסיכולוגית דכאון להתרחש. יתר על כן, עיוורון or אי ספיקת כליות עלול להתרחש אם לא מטפלים בתסמונת CINCA. הטיפול עצמו לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים ויכולים להקל על התסמינים. עם זאת, בדרך כלל צריך לחזור על הטיפול לעתים קרובות יותר.
מתי עליך לפנות לרופא?
אם יש חשד לתסמונת CINCA, יש לפנות לרופא מיד. סימני אזהרה אופייניים הדורשים הערכה רפואית כוללים חום, פריחה בעור, משותף ו כאב שרירים, וכוורות ואובדן שמיעה. מי שמבחין באחת או יותר מהתופעות הללו צריך לפנות לייעוץ רפואי באופן מיידי. אם סימנים של דלקת קרום המוח להופיע, יש לחפש את בית החולים. התקפים, קשים כאבי ראש כמו כן יש לברר מיד ולפגוע בתודעה ולטפל במידת הצורך. במקרה של טיפשות או תרדמת, נדרש סיוע רפואי חירום. במידת האפשר, יש לתת את האדם המושפע עזרה ראשונה ואז טופל מיד על ידי מומחה. אשפוז ארוך יותר בבית החולים הוא הכרחי בכל מקרה לאחר מהלך כה קשה. בהתאם לתסמינים הבאים, יתכן שיהיה צורך לפנות לרופאים אחרים. במקרה של ירידה בשמיעה, יש לפנות למומחה באוזן בזמן עיוורון חייב להיות מטופל על ידי מומחה עיניים ובהמשך על ידי רופא עיניים. אם קשים פסיכולוגיים ו דכאון להתרחש, מומלץ לבקר אצל מטפל.
טיפול וטיפול
כי תרופות וטיפולים אחרים אינם יכולים להשפיע על המוטציה המפעילה בגן NLRP3, הטיפול בתסמונת CINCA מופנה כנגד תגובת השרשרת הגורמת לתסמיני הדלקת. anakinra משמש לעתים קרובות בהקשר זה. תרופה זו מהווה אנטגוניסט קולטן של אינטרלוקין -1 ומשפיעה על אינטרלוקין -1α ועל אינטרלוקין -1β. anakinra יכול להקל על אובדן שמיעה, כמו גם לנרמל את קצב השקיעה של אריתרוציטים ואת כמות החלבון המגיב ב- C דם. זה נלקח בערך באותה שעה בכל יום. אנשים מושפעים יכולים להזריק את זה בעצמם. תרופה נוספת שעשויה לשמש בתסמונת CINCA היא canakinumab. זהו סוכן המכוון רק לחלבון אינטרלוקין-1β, מה שהופך אותו לספציפי יותר. בניגוד ל anakinra, אלה שנפגעו צריכים רק לחזור על canakinumab הזרקה במרווחים ארוכים יותר. ככלל, ישנם מספר שבועות בין שבועיים זריקות. לעיתים רופאים מטפלים בתסמינים דלקתיים חריפים של תסמונת CINCA עם קורטיזון-מֵכִיל תרופות. לעתים קרובות יש צורך באנשים שנפגעו ליטול תרופות נגד כאבים בגלל אי נוחות במפרקים ובשרירים.
תחזית ופרוגנוזה
באופן כללי, טיפול בתסמונת CINCA מופנה תמיד נגד דלקת, כשהמטרה היא להגביל את תגובת השרשרת של דלקת. טיפול סיבתי אינו אפשרי בתסמונת זו. עם זאת, בעזרת תרופות, ניתן להגביל את הסימפטומים בצורה טובה יחסית. כמו כן, מקלים על אובדן שמיעה מכיוון שהוא אינו מתרחש כתוצאה מפגיעה באוזן. אין גם סיבוכים מסוימים, אם כי המושפעים תלויים לאורך החיים תרפיה על מנת להקל לצמיתות על הסימפטומים. בתסמונת CINCA, הכאב בשרירים ו המפרקים מקלה בעזרת משככי כאבים, אם כי לא סיבתי תרפיה אפשרי או שהמטופלים תלויים בטיפול קבוע. אם לא מתרחש טיפול בתסמונת CINCA, הדלקות מתפשטות על כל גופו של המטופל ויכולות עוֹפֶרֶת לסיבוכים קשים ובמקרה הגרוע ביותר למותו של האדם שנפגע. לכן הטיפול נחוץ מגיל ינקות כדי שהילד ישרוד. עם זאת, לא ניתן לחזות אם תסמונת CINCA תשפיע לרעה על תוחלת החיים אם תטופל.
מניעה
נכון לעכשיו, אין דרך יעילה למנוע סיבתי מחלות גנטיות כגון תסמונת CINCA. בגלל ה מצב מופיע בינקות, יש פחות מקום ל אמצעים שמשפיעים על כללי בריאות. אכילה בריאה וטובה לחץ ההנהלה עשויה לסייע בהגבלת הסיבוכים. מוּכָּר הַרפָּיָה טכניקות כגון הרפיית שרירים מתקדמת or אימון אוטוגני עלול להפחית תסמינים בודדים כגון כאב. ילדים יכולים ללמוד טכניקות כאלה החל מגיל הגן. מכיוון שתסמונת CINCA היא חמורה מחלה כרונית שמשפיע באופן דרסטי על אורח החיים, ילדים מרוויחים לעתים קרובות גם מהתערבויות פסיכו-סוציאליות.
מעקב
ברוב המקרים לחולים עם תסמונת CINCA אין אפשרויות לטיפול מעקב. זֶה מצב היא מחלה מולדת ולכן לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק סימפטומטי. אם האדם שנפגע מתסמונת CINCA מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע מראש כדי למנוע את העברת התסמונת לילדים. ככלל, התסמונת עצמה מטופלת בעזרת תרופות. לא מתרחשים סיבוכים מסוימים וניתן להקל יחסית על התסמינים. עם זאת, האדם המושפע תלוי בצריכה קבועה של תרופות אלו. יתר על כן, ה יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון גם. לא נדיר שתסמונת CINCA מובילה לתלונות פסיכולוגיות או מצבי רוח דיכאוניים. אם גם תלונות אלה מתרחשות, דיונים עם חברים או עם המשפחה של עצמך יכולים גם הם להועיל מאוד. אולם במקרה של תלונות פסיכולוגיות קשות, ביקור אצל פסיכולוג הוא חיוני. יתר על כן, קשר עם חולים אחרים בתסמונת CINCA יכול לעתים קרובות להיות שימושי מאוד, מכיוון שלעתים קרובות הדבר מוביל לחילופי מידע. תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מתסמונת CINCA.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
אנשים הסובלים מתסמונת CINCA סובלים בדרך כלל ממגוון תסמינים. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא ליטול את התרופות שנקבעו באופן קבוע ולבצע את הטיפול אמצעים שנקבע על ידי הרופא. בליווי זה, יעוץ טיפולי שימושי. במיוחד במקרה של הפרעות קשות, זה יכול לעזור לדבר למומחה שאולי גם יוכל ליצור אותך בקשר עם סובלים אחרים. יתר על כן, דיאטה יש לשנות במקרה של תסמונת CINCA. כדי למנוע תסמינים אופייניים כגון פריחה בעור, כאבי מפרקים, כוורות וחום, אדם דיאטה זה הכרחי. למטרה זו, מומלץ למטופלים להתייעץ עם רופא מומחה או עם תזונאי. לבסוף, חולים זקוקים לשפע מנוחה במיטה וחסכון. המחלה מציבה עומס עצום על כל הגוף ומאמצים גדולים לחץ לכן יש להימנע. פעילות גופנית מתונה ומתואמת רפוי בעסוק מותרים, וזה גם מיושם בצורה הטובה ביותר יחד עם רופא בעל הכשרה מקצועית. תסמונת CINCA דורשת תמיד גם רפואית צמודה ניטור. במיוחד במקרה של תסמינים חריגים או תלונות חריפות, יש להתייעץ מייד עם איש המקצוע הרפואי האחראי.
