אקרוג'ריה ידועה גם בשם תסמונת גוטרון ומתאפיינת במכלול של תסמינים בעוריים בעיקר כולל אטרופיה וטלנגיאקטזיה. המחלה מבוססת על מוטציה בגן COL3A1, המפריעה לביוסינתזה של קולגן מסוג III. הטיפול עד כה היה סימפטומטי בלבד. מה זה אקרוג'ריה? ככל הנראה המחלה היא אחת… אקרוגריה: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת קאודן היא הפרעה תורשתית אוטוסומלית-דומיננטית הקשורה לנטייה ליצור גידולים והיא נובעת ממוטציה בגן PTEN. למרות שהגידולים בדרך כלל שפירים, המחלה בכל זאת מגבירה את הסיכון לחלות בסרטן בחולים. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ומוגבל לבדיקות סדירות וכריתה של הגידול. מה זה … תסמונת קאודן: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת פרוטאוס מאופיינת במעמד ענק שקובע גנטית עם מומים בכלי הדם וסיכון לגידול. הגורם נחשב למוטציה בחומר הגנטי, למרות שעדיין לא נקבע. מכיוון שאין אפשרות טיפולית מרפאת, המטופלים טופלו בעיקר באופן תומך ותסמיני. מהו פרוטאוס… תסמונת פרוטאוס: גורם, תסמינים וטיפול
קולטני צילום הם תאי חישה המתמחים באור על הרשתית האנושית. הם סופגים גלי אור אלקטרומגנטיים שונים והופכים את הגירויים הללו לעירוי ביו -אלקטרי. במחלות תורשתיות כגון רטיניטיס פיגמנטוזה או ניוון מוטות קונוס, קולטני הצילום מתים טיפה לאט עד שמתרחשת עיוורון. מה הם קולטני צילום? קולטני צילום הם תאי חישה רגישים לאור המתמחים לראייה ... קולטני אור: מבנה, פונקציה ומחלות
תסמונת Waardenburg היא מצב מולד שמדע הרפואה מסווג תחת לאוציזם ומתחלק לארבעה סוגים שונים. סימנים אופייניים כוללים חירשות, מומים וחריגות פיגמנטריות. מכיוון שתסמונת Waardenburg היא הפרעה גנטית, היא אינה ניתנת לטיפול סיבתי. מהי תסמונת Waardenburg? תסמונת Waardenburg היא סוג של לאוציזם שאנשים הדיוטים מתבלבלים לעתים קרובות עם ... תסמונת וורדנבורג: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת מחזורית הקשורה לקריופירין היא השם שניתן לשלוש מחלות אוטו-דלקתיות הנובעות מאותה מוטציה. המחלות הן בין תסמונות החום התקופתיות והתקדמות באפיזודות. נכון להיום, ניתן לטפל בכל שלוש התסמונות רק באופן סימפטומטי ובאמצעות תרופות. מהי תסמונת מחזורית הקשורה לקריופירין? במחלות אוטואימוניות, מערכת החיסון של החולים פונה נגד... תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת polydactyly rib rib short היא מונח קולקטיבי למגוון אוסטיאוכונדרודיספלזיות מגוונות הקיימות אצל אנשים מושפעים בעת הלידה. לפיכך, תסמונת polydactyly rib rib short היא מחלה מולדת עם רקע גנטי. אופייני לתסמונת פולידקטילי הצלע הקצרה הם קיצור של הצלעות וכן היפופלזיה של ... תסמונת Polydactyly צלעות קצרות: גורם, תסמינים וטיפול
אקסוסטוזות סחוס מרובות הן אקסוסטוזות מרובות ותורשתיות. מוטציה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית עומדת בבסיס גידולי העצם שפירים. הטיפול כולל במידה רבה אבלציה כירורגית של הגידולים. מהן אקסוסטוזות סחוס מרובות? אקסוסטוזים כוללים ניאופלזמה מסומנת של חומר עצם קומפקטי המופנית כלפי חוץ. אקסוסטוזות הן היפר -אוסטוזות, או היפרפלזיות, של רקמת עצם המאופיינות על ידי ... Exostoses מרובה סחוס: גורם, תסמינים וטיפול
Hypotrichosis עם ניוון מקולרי נעורים הוא מצב תורשתי הקיים מלידה. בדרך כלל מכנים את המצב בקיצור HJMD. Hypotrichosis עם ניוון מקולרי נעורים הוא נדיר יחסית. הסימפטומים העיקריים שלו הם צמיחת שיער חלשה (המונח הרפואי hypotrichosis), שכבר ניכרת אצל ילדים צעירים. בנוסף, יש… היפוטריכוזיס עם ניוון מקולרי לנוער: גורם, תסמינים וטיפול
מחלת מקארדל היא הפרעה בניצול אנרגיה עם סיבה גנטית. אנשים מושפעים סובלים משתן כהה, חולשת שרירים, התכווצויות וקשיחות של שרירי השלד. עד כה, מחלת מקארדל אינה חשוכת מרפא והיא מטופלת אך ורק סימפטומטית בעזרת טיפולים תזונתיים ופיזיותרפיים. מהי מחלת מקארדל? מחלת מקארדל ידועה גם בשם מיופתיה מקארדל, מחלת מקארדל, או ... מחלת מקארדלס: גורמים, תסמינים וטיפול
מחלת מורקיו היא הפרעה מטבולית נדירה ביותר הנגרמת כתוצאה ממום באנזים. בהפרעה זו, פירוק הגליקוזאמינוגליקנים נפגע וגורם נזק לרקמה המושפעת. מהי מחלת מורקיו? מחלת מורקיו תוארה לראשונה על ידי רופא הילדים לואיס מורקיו בשנת 1929. זוהי הפרעה מטבולית מולדת הנגרמת על ידי חלבון פגום. תלוי… מחלת מורקיוס: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת פירסון היא מחלה נדירה ביותר עם סיבות גנטיות. המחלה ידועה גם כמחלת פירסון בקרב חלק מאנשי הרפואה. המחלה התורשתית שייכת למה שנקרא מיטוכונדריופתיה. תסמונת פירסון מאופיינת בתלונות רב מערכתיות. המחלה מאופיינת בדרך כלל במחיקת ה- DNA המיטוכונדריאלי. מהי תסמונת פירסון? תסמונת פירסון מייצגת… מחלת פרזונים: גורמים, תסמינים וטיפול
