טרשת נפוצה: גורמים, תסמינים וטיפול

טרשת שחפת היא מחלה תורשתית הקשורה למומים שונים של מוֹחַ ו שינויים בעור. ה מצב ידועה גם בשם תסמונת בורנויל-פרינגל על ​​שם מגליה.

מהי טרשת נפוצה?

שחפת נפוצה נקראת באנגלית tuberous sclerosis complex (TSC). המחלה שייכת לקבוצת הפקומטוזים. Phakomatoses הן מחלות המאופיינות במומים של עור ו מערכת העצבים. מלבד טרשת שחפת, נוירופיברומטוזיס ותסמונת פוץ-ג'גרס שייכים גם לפקומטוזיס. יילוד אחד בכל 8000 לידות מושפע מהמחלה. המחלה עוברת בתורשה. מומים וגידולים של מוֹחַ, הפרעות התפתחותיות, שינויים בעור ונמצאים שינויים באיברים. לא ניתן לטפל בטרשת נפוצה באופן סיבתי. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. אנשים עם טרשת נפוצה קלה בדרך כלל עוֹפֶרֶת חיים רגילים. עם זאת, במחלות קשות תוחלת החיים מוגבלת.

סיבות

טרשת שחפת היא מחלה תורשתית. היא עוברת בתורשה באופן אוטוסומלי-דומיננטי. בירושה אוטוסומלית דומיננטית, המידע הגנטי ממוקם על אחד מ -22 זוגות האוטוזומים. המחלה עוברת בתורשה ללא קשר למין. לילדים של אדם הלוקה במחלה יש סיכון של 50 אחוז לרשת את האלל החולה וכך גם לחלות. אם שני ההורים סובלים מטרשת שחפת והם גם נשאי תכונות הטרוזיגיים, הסיכון למחלות עולה ל -75 אחוזים. אם אחד ההורים הוא הומוזיגוט, כלומר נושא שני אללים פגומים, הסיכון למחלות הוא 100 אחוז. אצל 30 אחוזים מכלל החולים המחלה עוברת בתורשה הן מאב והן מאם. ב -70 האחוזים הנותרים המחלה מתרחשת רק באופן ספורדי. מחלות הנגרמות על ידי מוטציות חדשות אפשריות. גם אם טרשת שחפת היא קלה מאוד אצל הורים מושפעים, קיימת אפשרות שהילדים יסבלו מאוחר יותר מצורה מאוד בולטת של המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

השינויים והמומים דמויי הגידול ב מוֹחַ לרוב מתגלים בגיל מוקדם מאוד אצל אלו הסובלים מהמחלה. המרטומות גליון -עצמיות קליפת המוח נמצאות בקליפת המוח. המרטומות הן גידולים שמקורם ברקמה עוברית לא תקינה. בליטות מתפתחות, וכתוצאה מכך פגיעה קוגניטיבית. אפילפסיה יכולה להיגרם גם בגלל שחפת זו. כמו כן נוצרים אסטרוציטומות של תאי ענק subependymal וגושים תת-פנדימים ליד מערכת החדר. פגיעה במערכת החדר בדרך כלל גורמת להידרצפלוס. הידרוצפלוס הוא המונח המשמש לתיאור התרחבות חריגה של החדרים המוחיים המתמלאים בנוזל. הידרוצפלוס נקרא גם הידרוצפלוס. התקפים אפילפטיים אופייניים לטרשת נפוצה. לעתים קרובות הם מתרחשים בחודשי החיים הראשונים. תסמונת ווסט עשויה להתפתח אצל תינוקות. זהו ממאיר כללי אֶפִּילֶפּסִיָה קשור להתקפי הבזק, התקפים מהנהנים והתקפי סלאם. ככל שההתקפים תכופים יותר, כך יותר למידה קשיים שיש לילדים. למידה מוגבלויות הן בעיה מרכזית בטרשת נפוצה. ההתפתחות נפגעת לעתים קרובות. קשיים מתרחשים, במיוחד בהתפתחות הדיבור והתנועה. כמו כן עלולות להתרחש בעיות התנהגות. עם זאת, למחצית מהחולים עם טרשת שחפת יש כמות אינטליגנציה תקינה. מגבלות חמורות קיימות אצל 30 אחוז מהחולים. שינויים בעור יכול להתרחש בדרגות שונות. בתחילה מופיעות הפרעות פיגמנטריות לא מזיקות. מאוחר יותר פנימה ילדות, מתפתחים גושים אדמדמים באזור הקפלים הנאסולאביאליים. אלה נקראים גם אנגיופיברומות. אופייניים למחלה הם גם "טלאים בצבע ירוק". אלה מוגבהים מעט עור נגעים סביב הגב התחתון. ברבע מהחולים מתפתחים גושים פיברומטיים אדמדמים בקפל הציפורן. אלה נקראים גם הגידול של קואן. גידולים עלולים להתרחש גם במערכות איברים אחרות. בכליות יש לעתים קרובות ציסטות או אנגיומיוליפומות. אולם בדרך כלל, שינויים גידוליים אלה אינם גורמים לתסמינים כלשהם. עם זאת, קיים סיכון לניוון ממאיר של הגידולים. הריאות ואיברי הגוף האחרים יכולים לפתח גידולים גם במהלך המחלה.

אבחון ומהלך המחלה

אבחנה של טרשת שחפת קשה, במיוחד אצל ילדים צעירים יותר. המאפיינים העיקריים של המחלה כוללים אנגיופיברומות בפנים, גידולים בקפל הציפורניים, שחפת של קליפת המוח והמרטומות של הרשתית. המאפיינים המשניים כוללים כתמי קונפטי של עור, ציסטות בכליות, וכתמים לא פיגמנטיים של הרשתית. טרשת שחפת נחשבת מאושרת כאשר קיימים שני מאפיינים עיקריים או תכונה מרכזית אחת ושני מאפיינים קטנים. אם קיימים תכונה מרכזית אחת ותכונה אחת קטנה, סביר להניח כי טרשת נפוצה. אם קיים מאפיין מרכזי אחד או שני מאפיינים קלים, יש לפחות חשד לטרשת נפוצה. אם יש חשד למחלה, טכניקות הדמיה שונות כגון אולטרסאונד or טומוגרפיה ממוחשבת משומשים. ניתן לאשר את האבחנה על ידי גילוי א גֵן מוטציה על ידי מולקולרית גנטיקה. עם זאת, ניתן לזהות מוטציה של גני ה- TSC רק ב -85 % מכלל מקרי המחלה.

סיבוכים

במחלה זו אנשים מושפעים סובלים בעיקר ממומים שונים המתרחשים ישירות במוח. בדרך כלל הדבר גורם לליקויים קוגניטיביים ומוטוריים. יתר על כן, המחלה יכולה גם עוֹפֶרֶת למנטלי פיגור, כך שהאנשים המושפעים יהיו תלויים תמיד בסיוע של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. המחלה יכולה גם עוֹפֶרֶת להתקפים אפילפטיים ובמקרה הגרוע ביותר למותו של האדם הפגוע. החולים סובלים גם ממחלות קשות למידה הפרעות ולכן דורשות טיפול אינטנסיבי. במקרים מסוימים המחלה עלולה לגרום גם להפרעות פיגמנטריות, אולם אין להן השפעה שלילית נוספת על המטופל. בריאות. ה איברים פנימיים יכול להיות מושפע מגידולים ולכן יש לבדוק אותו באופן קבוע. תוחלת החיים של האדם הפגוע עשויה גם להיות מופחתת באופן משמעותי. מכיוון שבדרך כלל לא ניתן לבצע טיפול סיבתי במחלה זו, ניתן להגביל רק את התסמינים האישיים. זה לא מוביל לסיבוכים נוספים. בעזרת תרופות ניתן לפתור את ההתקפים האפילפטיים. עם זאת, תרופה מלאה אינה מושגת. במקרים רבים גם ההורים וקרובי המשפחה זקוקים לטיפול פסיכולוגי.

מתי צריך ללכת לרופא?

מכיוון שלא ניתן להתרפא עם מחלה זו על האדם הפגוע לפנות לרופא. רק כך ניתן למנוע סיבוכים נוספים. ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר, כך המשך ההמשך טוב יותר. יש לפנות לרופא אם לאדם הפגוע יש מומים שונים במוח. אפילפסיה יכולה גם להצביע על מחלה זו וצריכה להיבדק גם על ידי רופא. במקרים מסוימים, האדם הפגוע סובל גם מהתקפי התפרצות עקב מחלה זו, כך שילדים עלולים לחוות עיכוב משמעותי בהתפתחות. יחד עם זאת, תלונות בלמידה או בדיבור מעידות מאוד גם על מחלה זו. שינויים בעור יכולים להצביע גם על תלונות אלו. המחלה עצמה יכולה להיות מזוהה על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. ברוב המקרים, הטיפול עצמו מתבצע לאחר מכן על ידי מומחה ותלוי בביטוי המדויק של התלונות.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה של המחלה כרגע אין אפשרות. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ומתמקד ברובו ב אֶפִּילֶפּסִיָה. תרופות נגד אפילפסיה (נוגדי פרכוסים) משמשים לטיפול אֶפִּילֶפּסִיָה. המטרה של אלה תרופות נועד למנוע התקפים אפילפטיים. בכ -80 אחוז מהחולים ניתן להשיג חופש התקפים בעזרת אלה תרופות. אם לא ניתן למנוע התקפים לחלוטין, לפחות החומרה והתדירות מופחתים.

מניעה

לא ניתן למנוע טרשת נפוצה. למשפחות בהן כבר יש לבני משפחה טרשת נפוצה מומלץ לעבור בדיקות גנטיות מולקולריות אם הן רוצות להביא ילדים לעולם.

מעקב

אין שום סיבתי תרפיה לטרשת שחפת. תרפים הוא סימפטומטי בלבד וקשור במידה רבה לאפילפסיה. אנשים מושפעים מוגבלים ביותר בחייהם עם המחלה. לא ניתן להימנע מעזרה מהמשפחה ומהקרובים. מומלץ לאנשים מושפעים לעבור ייעוץ עם פסיכולוג, זה יכול לעזור כיצד להתמודד בצורה הטובה ביותר עם המחלה ולהפוך את חיי היום -יום לשווים יותר. מעבר לקבוצת עזרה עצמית יועיל רק לאלו שנפגעו. שם תוכל לקבל טיפים ודעות נוספות כיצד להתמודד עם טרשת שחפת. אולם מעל לכל, אנשים מושפעים יכולים לדבר שם עם אנשים מושפעים באופן דומה ואל תרגישו לבד. בכל מקרה, מי שנפגע צריך לשים לב לאורח חיים בריא במיוחד. זה אומר ש ניקוטין, כּוֹהֶל ו תרופות יש להימנע. יש לשים לב גם לאיזון דיאטה עשיר ב ויטמינים. אנשים מושפעים חייבים לוודא שהם לא עודף משקל. מסיבה זו יש לבצע פעילות גופנית מספקת. בכל מקרה יש לשים לב לקצב שינה בריא. אם לאנשים מושפעים יש רצון להביא ילדים לעולם, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי מראש.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

כי זה מצב הוא גנטי, לא ניתן לרפא אותו. אך ניתן להקל על תסמיניו - בהתאם לחומרתם. כאן, בראש ובראשונה, קוראים להורים לילדים שנפגעו. ככל שהליקויים הקוגניטיביים והמוטוריים מוכרים מוקדם יותר, כך ניתן לטפל ולפצות אותם מהר יותר. ניתן לתת תרופות למניעת ההתקפים האפילפטיים. על ההורים לעקוב אחר צריכת התרופות של הילד עד שהילד מבוגר מספיק להתמודד עם המחלה בכוחות עצמו. בהתאם לחומרת הסימפטומים, טרשת נפוצה היא מחלה מאוד מטרידה. לכן, במקרים רבים, יש צורך באנשים מושפעים ובני משפחותיהם לעבור תוספת פסיכותרפיה. הם עשויים להפיק תועלת גם מהשתתפות בקבוצת עזרה עצמית. איגוד הטרשת השחפת של גרמניה מספק כתובות ומידע בנושא. (www.tsdev.org). אם הנפגעים זקוקים לתמיכה בהתמודדות עם חיי היומיום שלהם, האגודה הנ"ל מספקת גם ייעוץ מעשי בנושא סיוע חברתי-משפטי. כמו כל מחלה כרונית, על כל מי שנפגע לשים לב לאורח חיים בריא. זה כולל אכילת א דיאטה עשיר ב ויטמינים וחומרים מזינים, פעילות גופנית, הימנעות ניקוטין ו כּוֹהֶל, ולהבטיח קצב שינה/התעוררות קבוע. חולים מבוגרים עם טרשת שחפת שיש להם רצון להביא ילדים לעולם צריכים לחפש ייעוץ גנטי מראש.