סימפטומטי לתסמונת קרש-נויגבאואר הם בעיקר עיוותים בכפות הידיים והרגליים. יתר על כן, רעידות עיניים בלתי נשלטות ופזילה חמורה אופייניות. כל האפשרויות הטיפוליות מבוססות בעיקר על התסמינים והטיפול מתחיל מיד לאחר הלידה. מהי תסמונת קרש-נויגבאואר? תסמונת קרש-נויגבאואר היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר. זה תואר לראשונה על ידי רופא עיניים ... תסמונת קרש-נויגבאואר: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת אקרורנל היא קבוצת הפרעות הקשורות למומים בכליות ובגפיים. תסמונת אקרורנל קיימת אצל אנשים מושפעים מלידה ומאופיינת במצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. תסמונת אקרורנלית נדירה יחסית. מהי תסמונת אקרורנלית? תסמונת אקרורנל היא מצב תורשתי הגורם למומים בגפיים ... תסמונת אקורנל: גורמים, תסמינים וטיפול
Osteoonychodysplasia היא תסמונת מום הקשורה למוטציה עם מעורבות בולטת של הגפיים. בנוסף לחריגות השלד, מעורבות הכליות והעיניים לעיתים קרובות. הטיפול הסימפטומטי מכוון בעיקר לעיכוב באי ספיקת כליות סופנית. מהי אוסטאוניצ'ודיספלסיה? תסמונות מום מאופיינות בדיספלסיה של מבנים שונים של האנטומיה. ברפואה דיספלסיה היא ... Osteoonychodysplasia: גורם, תסמינים וטיפול
עמידות מלאה לאנדרוגן היא מה שהרופאים מתייחסים אליהם כאל מוטציה המייצרת פנוטיפים נקביים מקרוטיפים זכרים. לחולים יש נרתיק עיוור והאשכים שלהם מושפעים מ דיסטופיות האשכים. האשכים מוסרים לפני גיל 20 כדי להפחית את הסיכון להתנוונות. מהי עמידות מלאה לאנדרוגן? עמידות מלאה לאנדרוגן נקראת גם ... עמידות אנדרוגן מלאה: גורמים, תסמינים וטיפול
חומצה מתילמאלונית היא מחלה של חילוף החומרים. ניתן לכנות את המחלה גם שם נרדף כמתילמאלונסידמיה או בקיצור MMA. זה בדרך כלל נדיר ביותר, כך שרק מספר קטן יחסית של אנשים סובלים מההפרעה. ההפרעה נכללת בדרך כלל בקטגוריה של אורגנו -חומציות. חומצה מתילמאלונית עוברת בירושה בעיקר ב ... חומצה מתילמלונית: גורמים, תסמינים וטיפול
דיסלקציה היא הפרעה שבה חולים מושפעים מתקשים לקרוא ולהבין מידע שהם קוראים. בהתאם לכך, דיסלקציה מייצגת בעיקר הפרעת קריאה. מצד שני, האנשים שנפגעו אינם מראים הפרעות בתחושת הראיה או השמיעה. במקרים מסוימים, דיסלקציה מתרחשת יחד עם דיסלקציה. מהי דיסלקציה? בעיקרון, ב… דיסלקציה: גורמים, תסמינים וטיפול
Chondroblasts הם תאים מבשרי של כונדרוציטים ויוצרים את המטריצה החוץ -תאית של רקמת הסחוס. במהלך התהליך הם מוצאים את עצמם מבודדים מהתאים השכנים שלהם בלקונה ובאותו רגע הופכים לתאי הסחוס כונדרוציטים. המחלה הידועה ביותר הקשורה לרקמת הסחוס היא דלקת מפרקים ניוונית. מהו כונדרובלסט? ביוונית, "chondros" ... כונדרובלסט: מבנה, פונקציה ומחלות
Chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic הוא אחד מהמומים המולדים. ההפרעה מאופיינת בקומה נמוכה בולטת. תוחלת החיים של החולה מתקצרת מאוד במחלה זו. מהי chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic? תסמונות Chondrodyplasia punctata הן קבוצה של מחלות שונות. כל תת-הסוגים הם מחלות גנטיות בעלות אופי... Chondrodyplasia Punctata מסוג Rhizomelic: גורם, תסמינים וטיפול
חיבור מימן הוא אינטראקציה בין מולקולות הדומות לאינטראקציות של ואן דר וואלס ומתרחשות בגוף האדם. הקשר משחק תפקיד בעיקר בהקשר של קשרי פפטיד ושרשראות של חומצות אמינו בחלבונים. ללא יכולת קישור מימן, אורגניזם אינו בר קיימא מכיוון שהוא חסר חומצות אמינו חיוניות. מה זה … קשירת מימן: פונקציה, משימה ומחלות
בטא-סיקרטאז שייך למשפחת הפרוטאזים. הוא מעורב ביצירת בטא-עמילואיד, שממלא תפקידים חשובים בהעברת מידע במוח. במקביל, בטא-סיקרטאז ובטא-עמילואיד ממלאים תפקידים חשובים בהתפתחות מחלת האלצהיימר. מהו בטא-סיקרטאז? בטא-סיקרטאז שייך לקבוצת הפרוטאזות המפרקות חלבונים ב ... בטא-סיקרטאז: פונקציה ומחלות
הסרקומר הוא יחידה תפקודית קטנה בתוך השריר: בשורה אחת מאחורי השני, הם יוצרים את המיופיברילים דמויי נימה שמתקבצים יחד ליצירת סיבי שריר. גירוי חשמלי על ידי תאי עצב גורם לנימים בתוך סרקומר לדחוף זה לזה, ולגרום לשריר להתכווץ. מהו הסרקומר? שם … סרקומר: מבנה, פונקציה ומחלות
תסמונת דסבוקואה היא אוסטאוכונדרודיספלסיה נדירה ומולדת. התסמין המוביל הוא קומת חמור חמורה עם עקמומיות בעמוד השדרה וגפיים מקוצרות. בנוסף לאמצעים פיזיותרפיים, נהלי תיקון כירורגיים משמשים בעיקר לטיפול. מהי תסמונת דסבוקואה? אוסטאוכונדרודיספלזיות הן קבוצת המחלות של דיספלזיות שלד ודיספלסיה של סחוס. ליקויי רקמות אלה כוללים תסמונת דסבוקוז, ... תסמונת Desbuquois: גורם, תסמינים וטיפול
