תסמונת קרש-נויגבאואר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמינים של תסמונת קרש-נויגבאואר הם בעיקר עיוותים בידיים וברגליים. עין נוספת, בלתי נשלטת רעד ופזילה קשה הם אופייניים. כל האפשרויות הטיפוליות מבוססות בעיקר על הסימפטומים והטיפול מתחיל מיד לאחר הלידה.

מהי תסמונת קרש-נויגבאואר?

תסמונת קרש-נויגבאואר היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד. זה תואר לראשונה על ידי רופא עיניים בשנת 1936. לאחר מכן היה זה אורטופד וינאי שהתייחס אליו שוב בשנת 1962. הוא צפה במשפחה במשך כמה דורות והצליח לאסוף ידע מקיף. שמות שני המומחים הם ג'יי קרש וה 'נויגאואר. אז הם לא היו רק חוקרים אלא גם מילים נרדפות. המחלה היא דומיננטית אוטוזומלית תורשתית. המשמעות היא שאפילו פגום אחד גֵן מספיק להעברת תסמונת קרש-נויגבאור. נשא של חולים גֵן יכול להיות גם אבא וגם אמא. אין חובה שגם הצאצאים הבאים יחלו במחלה. לעיתים קרובות הנכדים או הנכדים הם שירשו את תסמונת קרש-נויגבאואר.

סיבות

בעת ההפריה, כל זוגות הכרומוזומים מההורים משלבים ומערכת כרומוזומים אחת הופכת לסט שלם. כרומוזום אחד דומה מכל אחת מהאם והאב הופכים לזוג. אם רק אחד מהנשאים התורשתיים הללו נושא את תסמונת קרש-נויגבאואר, הילד הנכה נולד. תמונה דומה נראית בתסמונת ברנדורפר. המחלה היא גם דומיננטית אוטוזומלית ומאופיינת בעיוותים של העליונה שפה וידיים ורגליים.

תסמינים, תלונות וסימנים

ניתן לראות את המוגבלות עוד לפני בכי ראשון של היילוד. פגמים בקיצוניות בצורה של סדקים בידיים וברגליים או אצבע החוזים ברורים מאליהם. ניתן להעלות על הדעת גם את היעדר הפרט או כל האצבעות. עם העלייה בגיל, תסמיני העיניים הופכים גם לעין. בין היתר הם באים לידי ביטוי ב ניסטגמוס. אלה הן תנועות עיניים בלתי נשלטות, באופן קבוע. השרירים המעורבים כאן יכולים להתקבע רק במידה מוגבלת או בכלל לא וגלגל העין נמצא בתנועה מתמדת ולא תקינה. בגלל הסדקים בידיים וברגליים, שימוש רגיל בגפיים אינו אפשרי. יד מפוצלת יכולה לגרום למגבלות תפקודיות שונות עקב היעדר אצבע אחת או יותר. אם האמצע אצבע חסר, תפיסה עדיין אפשרית. מצד שני, ולו רק אחד אצבע קיים, היד לא יכולה לבצע שום פונקציה. במקרה של כף רגל שסועה, גם תפקוד הגפיים מוגבל מאוד או שאינו ניתן לשימוש. לא רק בהונות אינדיבידואליות חסרות, אלא שברוב המקרים הן כל כך התמזגו לכף הרגל עד כי בקושי מורגש נוכחותן. תינוקות שאין להם מכשירי עזר ואינם מקבלים מוקדם תרפיה לא יכול ללמוד ללכת. גם העמידה הופכת לבעיה עבורם.

אבחון ומהלך המחלה

מציאת הידיים והרגליים המעוותות ברורה מיד לאחר הלידה. התינוק נולד עם מוגבלות מסיבית. זה לא נדיר שההורים לא מוכנים לכך. במקרים מסוימים כבר ניתן לראות את העיוותים ב אולטרסאונד. אז להורים יש אפשרות לסיים את הֵרָיוֹן. זו החלטה קשה ועל המושפעים להיות מלווים במומחים אמפתיים. תסמונת קרש-נויגבאואר לא מראה רק עיוותים בידיים וברגליים. לעתים קרובות העיניים מושפעות גם כן. השרירים שלהם אז לא נמצאים לאזן אחד עם השני. הסובלים אז אינם יכולים להתקבע כרגיל ונפגעים קשה. ניתן להפחית את הסימפטום עם איידס כגון מיוחד משקפיים ו / או טלאי עיניים. בניסטנגיזם, הנכות הופכת לגלויה באמצעות מצמוץ בלתי נשלט מתמיד.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת קרש-נויגבאואר, אנשים מושפעים סובלים בעיקר מעיוותים קשים בכל הגוף. אולם ברוב המקרים בעיקר כפות הרגליים והידיים מושפעות מעיוותים אלה, וכתוצאה מכך מוגבלות משמעותית בחיי היומיום של המטופל. ככלל, התסמונת מאובחנת מיד לאחר הלידה, כך שניתן להתחיל גם טיפול ישירות. זה לא נדיר שלאלה שנפגעו יש יד מפוצלת כביכול. עם זאת, לא ניתן לבצע עוד תנועות שונות מחיי היומיום כראוי, כך שהיד תהפוך לבלתי שמישה לחלוטין. כמו כן, בהונות או אצבעות עלולות להיות חסרות. בשל המומים, ילדים במיוחד סובלים מקנטרות ובריונות, מה שיכול עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות. כמו כן, התפתחות הילד מוגבלת מאוד ומתעכבת על ידי תסמינים אלה. אם תסמונת קרש-נויגבאואר מאובחנת לפני הלידה, המושפעים עשויים לשקול להפסיק את הטיפול הֵרָיוֹן בטרם עת. זה לא פעם גורם למצוקה פסיכולוגית אצל ההורים, אשר עשויה לדרוש טיפול. ניתן להגביל את הסימפטומים לאחר הלידה בעזרת התערבויות כירורגיות וטיפולים. תוחלת החיים אינה מופחתת בדרך כלל על ידי תסמונת קרש-נויגבאואר.

מתי עליך לפנות לרופא?

אישה בהריון צריכה להשתתף בכל הבדיקות במהלך הֵרָיוֹן. בדיקות הדמיה מראות לעיתים קרובות שינויים חזותיים כמו אלה שנראו בתסמונת קרש-נויגבאואר במהלך השבועות הראשונים להריון. אם ההורים מעוניינים להפסיק את ההריון עקב האבחנה, יש צורך בהשתתפות בבדיקות ובייעוץ נוספים. אם לא מבחינים במחלה במהלך ההריון או אם ההורים מחליטים נגד הפלה של הילד, העיוותים והעיוותים של היילוד נראים על כל הגוף לכל המאוחר מיד לאחר הלידה. במקרה של לידת אשפוז, רופאי המיילדים ורופאי הילדים משתלטים על הצעדים הדרושים נוספים. אם לידת בית מתרחשת ללא נוכחות של מיילדת, יש צורך בביקור אצל הרופא מיד לאחר הלידה. עם זאת, מומלץ לפנות לרופא חירום כדי שניתן יהיה לספק טיפול רפואי לאם ולילד במהירות האפשרית. תסמונת קרש-נויגבאואר מאופיינת במוזרויות ראייה כה חמורות עד כי הידיים, הרגליים או כל מערכת השלד מושפעות. לעתים קרובות עיני היילוד כבר מעידות על קיומה של מחלה קשה. ביקור אצל הרופא הכרחי באופן מיידי כדי שיהיה אופטימלי תרפיה ניתן ליזום. בנוסף, במקרים רבים ההורים זקוקים לטיפול פסיכולוגי. לכן, אם יש בעיות רגשיות או נפשיות של אם הילד, יש צורך ברופא.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת קרש-נויגבאואר מורכב בעיקר מהקלה בתסמינים. לָכֵן, פיסיותרפיה מתחיל גם מיד לאחר הלידה. הקבלנות מונעות ונורמליות דם זרימה לזרועות ולרגליים מקודמת. ילדים לומדים שלמרות שחסרה להם אצבע אחת או יותר, הם יכולים להחזיק חפצים בידיהם. ביקור אצל אורטופד הוא חשוב וצריך להתקיים גם בשבועות הראשונים לחיים. יחד עם ההורים הוא ירשום איידס שיאפשר לילד להשתמש בכפות רגליו. בהמשך, ניתן לספק לאדם המושפע גם תותבות ידיים. בהתאם לחומרת העיוות, ייתכן גם שאצבעות או בהונות ייבנו בניתוח. ניתן לשפר את הראייה המוגבלת במקרים מסוימים גם באמצעות ניתוח שרירי עיניים. כל ההתערבויות לוקחות בחשבון עד כמה חמורה תסמונת קרש-נויגבאואר. לפיכך, אין שום אוניברסלי תרפיה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת קרש-נויגבאואר אינה טובה. לא ניתן לרפא את המחלה בתנאים הנוכחיים למרות אפשרויות רפואיות מתקדמות. הגורם לתסמונת הוא מום גנטי. עם זאת, תקנות משפטיות אוסרות על מדענים וחוקרים לשנות בני אדם גנטיקה. לכן, הרופאים מתמקדים בטיפול בסימפטומים של המטופל. מכיוון שהמחלה קשורה לעיוותים קשים במערכת השלד, נהלים כירורגיים משמשים לשיפור טווחי התנועה. בנוסף ישנן גישות טיפוליות הכוללות חיזוק הראייה. מטרת הטיפול אינה החלמה אלא אופטימיזציה של איכות החיים. לא תמיד ניתן להתאים את החזון לזה של אדם בריא. בנוסף, ניתן לצפות לפגמים אופטיים למרות ההתערבויות. תרגילים פיזיותרפיים נקבעים ומוחלים מיד לאחר הלידה. ככל שהעיוותים חמורים יותר והטיפול הפיזיותרפי מאוחר יותר מתקיים, כך מהלך המחלה הנוח פחות. עקב הבחינות האופטיות וכן בריאות מגבלות, מחלות משניות עלולות להתרחש. התערבויות כירורגיות קשורות גם לסיכונים. הנפגעים נחשפים לרגשיים לחץ, שבמקרים מסוימים מוביל לתוספת מחלת נפש. האוברול של המטופל בריאות יש לקחת בחשבון סטטוס בעת ביצוע תחזית.

מניעה

מונע אמצעים לא זמין. אם מחלה זו מתרחשת במשפחה, כולם צריכים לעבור בדיקה יסודית. זה נכון במיוחד לגבי בני המשפחה בגיל הפוריות או הרבייה. מומלץ גם לדווח על המחלה. ניתן לעשות זאת כבר במרפאת יולדות. מהלך המחלה הנוסף מתועד במדויק. לפיכך, מדענים נוטים יותר לבצע מחקרים נוספים בנושא המחלה התורשתית. רק אז הם יכולים לרדת לעומק כל הגורמים ובמקביל לפתח אפשרויות טיפול טובות עוד יותר.

מעקב

ברוב המקרים, לאלה שנפגעו מתסמונת קרש-נויגבאואר אין אפשרויות מיוחדות לטיפול לאחר. כאן, הם תלויים בעיקר באבחון מוקדם ומהיר של המחלה, כך שלא יכולים להתרחש סיבוכים נוספים. לאבחון מוקדם תמיד יש השפעה חיובית על המשך המחלה, כך שיש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים. רוב אלה שנפגעו מתסמונת קרש-נויגבאואר תלויים ב אמצעים of פיסיותרפיה ו פיזיותרפיה על מנת להקל על התסמינים כראוי ולצמיתות. יחד עם זאת, רבים מהתרגילים מטיפולים אלה ניתנים לביצוע גם בבית המטופל עצמו, המאשר את הטיפול. במקרים רבים, יש צורך בהליכים כירורגיים בכדי להקל על תסמיני תסמונת קרש-נויגבאואר. במקרה זה, על הילד בכל מקרה לנוח ולקחת את זה בקלות לאחר הניתוח. המסלול הנוסף תלוי מאוד בחומרת המחלה, כך שלא ניתן לחזות כללית. עם זאת, במקרה של רצון להביא ילדים לעולם, יש לבצע תמיד בדיקה גנטית וייעוץ למניעת הישנות המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות מאוד לאלה שנפגעו מתסמונת קרש-נויגבאואר. חולים ובני משפחה תלויים בטיפול רפואי בכדי להקל על התסמינים המופיעים. מכיוון שרוב הסימפטומים של התסמונת ניתנים להקל על ידי תרגילי פיזיותרפיה, ניתן לבצע תרגילים אלה גם בבית המטופל עצמו. לעיתים קרובות, לילד נוח יותר לבצע תרגילים אלה בסביבה בטוחה. מומלץ לבקר בקביעות אצל אורטופד בכדי לטפל במהירות בסיבוכים או בתסמינים חדשים. באחריות ההורים ללוות את הילד לבדיקות סדירות. תלונות על העיניים יכולות להיפתר בדרך כלל רק על ידי התערבות כירורגית. מכיוון שלעתים קרובות התסמונת מלווה בתלונות פסיכולוגיות, דיונים עם קרובי משפחה מועילים מאוד. כמו כן, חשוב ביותר שהילד יידע באופן מלא אודות המחלה, כך שלא יישארו שאלות. בתסמונת קרש-נויגבאואר, קשר עם חולים אחרים יכול להשפיע באופן חיובי באותה מידה על מהלך המחלה, מכיוון שלעתים קרובות הדבר מוביל לחילופי מידע.