תסמונת Desbuquois: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת Desbuquois היא אוסטאוכונדרודיספלאזיה נדירה ומולדת. הסימפטום המוביל הוא חמור נמוך קומה עם עקמומיות בעמוד השדרה וגפיים מקוצרות. בנוסף לפיזיותרפיה אמצעיםנהלי תיקון כירורגי משמשים בעיקר לטיפול.

מהי תסמונת Desbuquois?

Osteochondrodysplasias הם קבוצת המחלות של דיספלזיות שלד סָחוּס דיספלזיות. פגמים ברקמות אלה כוללים תסמונת דסבואיז, הידועה גם בשם דיספלזיה של דסבואיז או גמדות מיקרומלית. כמו בכל תסמונת, תסמונת Desbuquois היא קומפלקס של תסמינים שונים. הסימפטום המוביל למחלה הוא סקוליוטי נמוך קומה עם יתר על המידה המפרקים. המחלה תוארה לראשונה סביב אמצע המאה ה -20. ג 'דסבוקיס מטורס נחשב למתאר הראשון ונתן את השם לתופעה. נראה כי תסביך הסימפטומים קשור קשר הדוק לתסמונת לארסן או לפחות דומה מאוד למחלה זו מבחינה קלינית. עם זאת, בניגוד למה שחשדו בעבר, נראה כי תסמונת לארסן ותסמונת דסבוקיז אינם ביטויים לאותה מחלה מכיוון שמעורבים גנים שונים. גיל הביטוי לסימפטומים של תסמונת Desbuquois הוא גיל טרום לידתי או מיידי לאחר הלידה. שכיחות המחלה נמוכה ביותר, עם שכיחות מוערכת של פחות ממקרה אחד לכל 1000000 איש.

סיבות

לא תמיד נראה שתסמונת Desbuquois מתרחשת באופן ספורדי, אך לעתים היא קשורה לאשכול משפחתי. מחקרים מצביעים על סיבה גנטית הקשורה לנטייה משפחתית. נראה כי הצורה התורשתית של המחלה מבוססת על מצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. נצפתה מוטציה במקרים שתועדו עד כה. מוטציה זו משפיעה על גנים עם גֵן לוקוס בכרומוזום 17q25.3. מוטציות בנושא זה גֵן לוקוס נקשר עם מחלות רבות אחרות עד היום. במקרה של תסמונת Desbuquois, לא ניתן היה לאשר את המוטציה לכל החולים, אלא רק עבור חולים עם דיספלסיה אופיינית של הידיים. מסיבה זו, מחקרים מניחים כיום כי המוטציה אינה קשורה באופן סיבתי לתסמונת. הסיבה לפיכך טרם הובהרה סופית ונותרה נושא למחקר. באופן עקרוני, המחקר בנושא הגורם לתסמונת קשה בגלל מספר המקרים הקטן המתועד. רק הבסיס הגנטי נחשב לוודאי.

תסמינים, תלונות וסימנים

כמו כל תסמונת, תסמונת Desbuquois מתבטאת במספר תסמינים קליניים. בתור דיספלזיה שלדית וסחוסית, היא מתבטאת בעיקר בחומרה נמוך קומה, אשר ברוב המקרים קשור לחוסר פרופורציונליות ו עקממת. ב עקממת, יש סטייה רוחבית של עמוד השדרה הנגרמת על ידי סיבוב של חוליות בודדות סביב ציר האורך או פיתול של גופי החוליות. גופי החוליות לעיתים קרובות מעוותים. עמוד השדרה של החולים יוצר קשתות מנוגדות ונותן רושם של צורת S. חוסר הפרופורציונליות של החולים מתייחסת בעיקר לגפיים, שנראות במקרים רבים מקוצרות מאוד. בנוסף לקומה קצרה ומתקדמת עקממת, היפוטוניה בשרירים קיימת. הטונוס המופחת בדרך כלל של השרירים יכול לגרום למטופלים להראות מגושמים יותר מאשר אנשים בריאים. הפרעות בהליכה מתקבלות על הדעת גם מעל רמה מסוימת. ברוב המקרים, המפרקים מהאנשים המושפעים ניתן להרחיב יתר על המידה. ראשי האצבעות והרדיוסים נעקרים לעיתים קרובות. גם פניו של האדם המושפע מראים ביטויים. בנוסף למיקרוסטומיה, לחולים יש לעתים קרובות פילטרום ארוך במיוחד. הביטויים של התסמונת כבר קיימים מלידה. תקלות כגון עקמת מתקדמות. חריגות השלד נראות עבור החולים שכבר נמצאים ברחם.

אִבחוּן

ההטרוגניות הקלינית של תסמונת Desbuquois מקשה על הרופא את האבחנה. עם זאת, קומה קצרה עם קיצור גפיים ניתן לזהות באופן תיאורטי ברחם על ידי קנס אולטרסאונד. אם האבחנה נעשית לאחר הלידה, הרופא יזהה את הסימפטומים הקליניים מיד לאחר הלידה כדיספלזיה שלדית. טכניקות הדמיה כגון קרני רנטגן הדמיה לעזור לו ב אבחנה מבדלתמבחינה רדיולוגית, קיימות עדויות לדיספלזיה אפימטפיזאלית. ניתן לזהות לעיתים קרובות מטפיזות עצם הירך מקוצרות. כנ"ל לגבי חריגות של הקרפוס וחריגות המטאקרפאל או הפלנגות. האצה התפתחותית בעצם המטאקרפלית היא קריטריון אבחוני חשוב לתסמונת. דפורמציה של ראשי הירך וסטייה רדיאלית של המדד אצבע אופייניים גם הם. באופן דיפרנציאלי, יש להבדיל בין תסמונת Catel-Manzke, dysplasia diastrophe ו- dysplasia pseudodiastrophe בנוסף לתסמונת Larsen. הפרוגנוזה לחולים תלויה בתסמינים ובחומרתם בכל מקרה ומקרה.

סיבוכים

מרבית המטופלים עם תסמונת דסבוקיז סובלים בעיקר מקומה נמוכה. זה גם פוגע בעמוד השדרה, כך שעלול להתרחש עקמומיות. ככלל, חיי היומיום של החולים מוגבלים על ידי תסמונת Desbuquois. לעתים קרובות גם תנועה חופשית אינה אפשרית. יש דפורמציה קשה של גופי החוליות עצמם והגפיים מתקצרות. בגלל המראה החריג שלה, תסמונת Desbuquois מובילה גם דכאון ומתחמי נחיתות אצל אנשים רבים. אצל ילדים, הקנטה עלולה להתרחש. במקרים רבים גם כישוריו המוטוריים של האדם שנפגע נפגעים, מה שגורם לו להופיע מגושם. הרחבת יתר של המפרקים עלול לגרום להפרעות בהליכה ו תאום בעיות. בדרך כלל, המטופל סובל גם מיציבה לקויה, מה שיכול עוֹפֶרֶת ל כְּאֵב במנוחה. הטיפול בתסמונת Desbuquois הוא סימפטומטי בלבד והוא מכוון בעיקר אליו פיסיותרפיה. בכך, השרירים בנויים והתפקוד המוטורי מתחזק. בדרך כלל אין סיבוכים נוספים. כְּאֵב נשלט עם משככי כאבים. אין חיסרון נפשי עקב תסמונת הדסבוקיז, ולכן התפתחות נפשית יכולה להתקיים ללא הגבלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככלל, בתסמונת Desbuquois, הביקור אצל הרופא אמור לקרות כבר בגיל צעיר. בהקשר זה, על ההורים לבקר רופא עם ילדם אם הילד סובל מקומה נמוכה ומעמוד השדרה המעוקל. זה יכול למנוע אי נוחות וסיבוכים בהמשך הבגרות. ברוב המקרים תסמונת Desbuquois גורמת גם לבעיות בהליכה או ליציבה לקויה של הגוף. אם מתרחשות גם תלונות אלו יש צורך בבדיקה רפואית. מומים בגפיים יכולים להצביע גם על תסמונת Desbuquois ויש לבחון אותם. יתר על כן, טיפול רפואי נחוץ אם המטופל סובל משרירים מוחלשים או אם ניתן להרחיב יתר על המידה את המפרקים והאצבעות. בדרך כלל ניתן לזהות תסמונת דסבואיס על ידי רופא ילדים. מסיבה זו, ילדים במיוחד צריכים להגיע לבדיקות קבועות עם הרופא שלהם. ניתן לטפל בתסמונת על ידי טיפולים שונים. ככלל, זה יכול להקל משמעותית ולהפחית את הסימפטומים.

טיפול וטיפול

גורם סיבתי תרפיה עדיין לא קיים עבור חולים עם תסמונת Desbuquois. עד כה, אפילו לא הסיבתי גֵן שכן המחלה נקבעה. רק זיהוי הגן ימשיך את האפשרות לאפשרות טיפול סיבתי עם התקדמות צפויה בעתיד בתוך הגן תרפיה. נכון לעכשיו, התסמונת מטופלת באופן סימפטומטי בלבד. טיפול זה עשוי לכלול התערבות כירורגית, כמו לתקן הפרעות ביד ובכף הרגל. פיזי ו [רפוי בעסוק|ארגותרפיה]] מומלצים כנגד היפוטוניה בשרירים. שלבי טיפול אלה מכוונים להגברת טונוס השרירים באמצעות אימונים ממוקדים ובניית שרירים ממוקדת באותה מידה. פיסיותרפיה יכול גם לבנות שרירים מייצבים סביב המפרקים לספיגה Hyperextension. ניתן לשפר את עקמת גם באמצעות פיסיותרפיהראשית על ידי בניית שרירים מייצבים ושנית על ידי יישור עמוד השדרה באופן פעיל. בנוסף לפיזיותרפיה, ניתן להשתמש גם בשיטות טיפול שמרניות כמו מחוך לטיפול בעקמת. אם לא ניתן לעצור את התקדמות העקמת בשיטות שמרניות, יש לציין ניתוח כגון יישור עקמת הגב.

תחזית ופרוגנוזה

בתסמונת Desbuquois, רק אפשרויות טיפול סימפטומטיות זמינות לאדם שנפגע. סיבתי תרפיה של מחלה זו בדרך כלל אינו אפשרי. אם לא ניתן טיפול בתסמונת Desbuquois, המומים השונים מגבילים מאוד את חיי המטופל. יש הפרעות הליכה קשות, כך שהאנשים שנפגעו תלויים בכלי הליכה. תקלות מחמירות עוד יותר את ההפרעות הללו. חוליות האדם המושפע גם הן מעוותות, מה שיכול עוֹפֶרֶת להגבלות בחיי היומיום. חולים סובלים מטונוס שרירים חלש, שעלול להשפיע לרעה על ההתפתחות אצל ילדים. הטיפול בתסמונת Desbuquois מתבצע בעיקר בעזרת התערבויות כירורגיות שונות, שיכולות לטפל בעיוותים. זה משפר באופן משמעותי את איכות חייו של האדם המושפע ומקל על האדם הפרעות הליכה. פיזיותרפיה יכולה לחזק את השרירים והמפרקים שוב, כך שהמטופל יוכל לשלוט שוב ​​בחיי היומיום שלו בעצמו. אין סיבוכים מיוחדים. לרוב לא ניתן להשיג תרופה מלאה, כך שהמטופלים תלויים בטיפול לכל החיים. לתסמונת Desbuquois אין השפעה שלילית על תוחלת החיים של האדם המושפע.

מניעה

מונע אמצעים עדיין לא זמינים לתסמונת Desbuquois.

מעקב

עם מחלה זו, האדם הפגוע תלוי בדרך כלל תחילה באבחון מוקדם עם טיפול מוקדם כדי למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות. אם לא מטפלים בתסמונת Desbuquois, היא עלולה שלא לרפא את עצמה, כאשר בדרך כלל הסימפטומים ממשיכים להחמיר. מכיוון שזו גם מחלה מולדת, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם. זה עשוי למנוע ירושה של תסמונת Desbuquois לצאצאים. ככלל, אלה שנפגעו מתסמונת Desbuquois מסתמכים על התערבויות כירורגיות וגם על אמצעים של פיזיותרפיה או פיזיותרפיה כדי להקל על התסמינים. בכל מקרה, על האדם הפגוע לנוח וגם לדאוג לגופו לאחר התערבות כירורגית שכזו. בכל מקרה יש להימנע ממאמצים או פעילויות מלחיצות אחרות. חלק מה תרגילי פיזיותרפיה יכול להתבצע גם בבית, מה שיכול להאיץ את תהליך הריפוי. אולם במקרים מסוימים חולים תלויים גם בעזרתם של חברים ובני משפחה בחיי היומיום. תוחלת החיים של האדם המושפע בדרך כלל אינה מופחתת בגלל מחלה זו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

טיפול רפואי נלווה, ניתן לטפל באופן עצמאי בסימפטומים האישיים של תסמונת Desbuquois. קודם כל, מומלץ לסובלים לעבור פיזיותרפיה מקיפה, שניתן לתמוך בה בתרגילים מיוחדים בבית. המטפל האחראי יכול לענות על השאלה אילו אמצעים ניתן לנקוט כדי לייצב את השרירים והמפרקים. מחוך עוזר להפחית את אי הנוחות של עקמת ולייצב את עמוד השדרה. השימוש של איידס כמו קביים או שכיסא גלגלים לפעמים גם שימושי והכרחי. בטווח הארוך, לעתים יש לבצע שינויים גם בבית כדי לאפשר לאדם המושפע לחיות חיים המתאימים למוגבלות. יש לעבוד יחד עם מומחה על שינוי מקצוע ושינויים אחרים שעשויים להיות נחוצים בתסמונת Desbuquois וליישם אותם בהדרגה. אולם במקרים קשים עקמת דורשת ניתוח. עבור האדם שנפגע, מנוחה קפדנית במיטה והימנעות ממנה לחץ ואז התעמלות גופנית חלה. אם המחלה גורמת לבעיות פסיכולוגיות, יש לפנות למטפל. שיחה עם סובלים אחרים עוזרת להם להשלים עם המחלה ואל עוֹפֶרֶת חיים מספקים למרות המגבלות.