Osteoonychodysplasia היא תסמונת מום הקשורה למוטציה עם מעורבות בולטת של הגפיים. בנוסף לחריגות השלד, מעורבות של הכליות והעיניים קיימת לעיתים קרובות. טיפול סימפטומטי מכוון בעיקר לעיכוב סופני כשל כלייתי.
מהי אוסטאוניכודיספלזיה?
תסמונות מום מאופיינות בדיספלזיה של מבנים שונים של האנטומיה. ברפואה דיספלסיה היא מום ברקמות או באיברים. תופעות דיספלסטיות קיימות, למשל, עם התפתחות או התפתחות יתר. Osteoonychodysplasia היא תסמונת מום מולדת עם מעורבות בולטת של הגפיים. זה קשור למומים שונים ו הפרעות תפקודיות של איברים שונים. לדוגמא, הפרעה ידועה מקבוצה זו היא תסמונת פטרת הציפורן, אשר קשורה לעיוותים של ציפורניים. עצמות. כתת-קבוצה של אוסטאונכיודיספלזיות, תסמונת פטרת הציפורן מתרחשת בערך במקרה אחד בכל 50,000 ילודים ברחבי העולם. בנות מושפעות לעתים קרובות כמו בנים. גיל הביטוי נחשב לגיל ינקות. Osteoonychodysplasia ידוע גם בשם תסמונת טרנר-קיזר והיא קשורה לתורשה. המחלה התורשתית תועדה לראשונה בשנות העשרים והשלושים של המאה העשרים. טרנר האמריקאי האמריקני, הגרמני קיזר והאוסטרים טראונר וריגר נחשבים בעיקר למתארים הראשונים.
סיבות
Osteoonychodysplasia היא מחלה תורשתית. ירושה של תסביך הסימפטום מתרחשת במצב הירושה האוטוסומלי. לכן ההסכמים של הורה חולה סובלים מתסמונת המום עם סיכון של 50 אחוז. לכן ברוב המקרים נצפו אשכולות משפחתיים. עם זאת, נצפו גם מקרים ספורדיים. הגורם העיקרי לשתי הגרסאות הוא מוטציה גנטית, התואמת למוטציה חדשה בהתרחשות ספוראדית. נראה שהמוטציה משפיעה על ה- LMX1B גֵן על הזרוע הארוכה יותר של כרומוזום 9, ומיקום הגן הוא 9q34. מחקרים קודמים על osteoonychodysplasia מציעים יותר מ 80 מוטציות שונות של אותו גֵן כגורם למחלה. ה- LMX1B גֵן הוא גורם שעתוק בגפיים השייך לקבוצת החלבונים ההומיאודומינים של LIM. אלה חלבונים מעורבים בהתפתחות הגפיים וכן כליה והתפתחות העיניים. בהתאם למעורבות הכלית, תסמונת פטרת ציפורניים קשורה באופן סיבתי לאללים שונים. מוטציה של הגן LMX1B גורמת לאובדן תפקוד של גורם השעתוק כך שההתפתחות נפגעת. ההפרעה קשורה למערכת AB0 של דם קבוצות.
תסמינים, תלונות וסימנים
חולי אוסטאוניכודיספלזיה סובלים עוֹפֶרֶת באופן סימפטומטי ממבני שלד מעוותים. העיוותים שלהם עצמות ו המפרקים בולטים ביותר בצילומי רנטגן כפטלה לא מפותחת. Exostosis גרמי נמצא לעתים קרובות בצד ימין ציצת האיליאק או קרן אחורית של האגן. מעורבות הפיקה פוגעת ביותר מ 90 אחוז מהחולים. אי התאמה מוחלטת של המבנה מתרחשת כמעט ברבע מכל המקרים. הפיקה הלא מפותחת והמפוארת בחלקה הופכת את ברכי החולים לחלקן לא יציבות, כך שהתפתחות מוטורית מתעכבת ומועדפים על נפילות. לחולים יש יכולת מוגבלת להביא את המרפקים אליהם כִּפּוּן or גִבּוּן. הרדיאלי ראש לרוב הוא מוזר. ברוב המקרים, מצב קשור לאתרודיספלזיה של המרפקים. ה המפרקים של הגפיים בדרך כלל מסוגלים Hyperextension. דיווחי מקרה אחרים תיעדו שינויים בעצמות לתסמונת כגון עקממת, התפתחות צוואר הרחם צלעות, והתפתחות לא טובה של ה- ציפורניים. במקרים בודדים, תסמינים אלה עשויים להיות קשורים לבעיות בכליות העלולות לגרום לחלבון או נפריטיס. תסמינים קשורים אחרים עשויים לכלול בלוטת התריס, תסמונת המעי הרגיז, הפרעת קשב, או שן דקה אמייל. תסמינים בעין ותחושת עצבית אובדן שמיעה לעתים קרובות לעגל את התמונה הסימפטומטית.
אבחון ומהלך מחלות
האבחנה הסמויה הראשונה של osteoonychodysplasia נעשית לרופא על ידי הדמיה רדיוגרפית, אשר מראה שינויים אופייניים בשלד. הדמיה אלקטרונית-אופטית חושפת לעיתים קרובות שינויים אופייניים בקרום המרתף הגלומרולרי. ניתוח גנטי מולקולרי אינו נחוץ ברוב המקרים, מכיוון שהתמונה האופיינית קלינית לבדה מבססת את האבחנה המשנית הראשונית הפרוגנוזה של החולים תלויה בחומרתו בכל מקרה בודד. במקרים של מעורבות קשה באיברים, התסמונת עלולה להיות קטלנית.
סיבוכים
מכיוון שאוסטאוניכודיספלזיה היא תסביך מורכב של הפרעות תורשתיות שונות, הסיכון לסיבוכים משתנה בקרב החולים שנפגעו. לדוגמא, תוחלת החיים אינה מופחתת בתסמונת פיקה של הציפורניים, מה שמאופיין בעיוותים של ציפורניים. עצמות. בצורות האחרות של אוסטאוניכודיספלזיה, לעומת זאת, איברים פנימיים לעיתים קרובות עדיין מעורבים. לדוגמא, יותר מ 50 אחוז מהחולים סובלים מ אי ספיקת כליות. מהלך ה כליה המחלה בפרט קובעת את הפרוגנוזה של המחלה. לעתים קרובות, אי ספיקת כליות מתקדם ומוביל לכך שהמטופל דורש דיאליזה. במקרים אלה, מרפא תרפיה אפשרי רק דרך כליה הַשׁתָלָה. זה נכון במיוחד אם קיים סיכון לכישלון מוחלט של שתי הכליות. סיבוכים נוספים של osteoonychodysplasia הם עקממת, רגליים, רגליים מוגזמות (רגליים יתר) או מרפק לקוי המפרקים. במקרים אלה יש צורך בטיפולים אורטופדיים. לִפְעָמִים הפרעות בקצב הלב או גלאוקומות מתרחשות כסיבוכים. הפרוגנוזה של הפרעות בקצב הלב משתנה בין אנשים. כדי להימנע לטווח הארוך לֵב מחלה, טיפול על ידי קרדיולוג חשוב. גלאוקומה יכול לגרום עיוורון בהמשך החיים אם הלחץ התוך עיני אינו מופחת. לעיוות העצמות והציפורניים עצמן יכולות להיות השפעות פסיכולוגיות על המטופל אם הוא או היא רואים תחושת נידח חברתית בגלל הופעתו.
מתי צריך ללכת לרופא?
אם מבחינים באי-סדרים או מומים במערכת השלד מיד לאחר הלידה, א בריאות בדיקה צריכה להתבצע ללא דיחוי. אם הלידה מתרחשת במעגל צוות רופאי מיילדות, ההורים בדרך כלל לא צריכים להמשיך הלאה אמצעים. מיילדות ורופאים מתעדות באופן עצמאי את מצב התינוק בריאות ולתעד חריגות כלשהן. נהלי הדמיה ובדיקות אחרות משמשים לזיהוי חריגות ונעשית אבחנה. אם בריאות חריגות, עיכובים או התפתחות נמוכה מתרחשים בתהליך ההתפתחות והצמיחה הנוספים, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם יש אובדן שמיעה, האפשרות של Hyperextension של המפרקים או פגם חזותי של צורת הציפורן, יש צורך ברופא. לעיתים קרובות קיים רצף תנועות חריג בחיי היומיום, אשר יכול להתפרש כאינדיקציה למחלה. דק אמייל, יש להציג בפני רופא הפרעות קשב או חוסן פיזי כמו גם נפשי. אי-סדירות במתן שתן או בפעילות כליות חייבת להיבדק ולטפל גם על ידי רופא. אם מופיעים תסמיני מחסור למרות תספק מספיק ומאוזן דיאטה, זה יכול להיות אות אזהרה מהאורגניזם. ביקור ביקורת אצל רופא הוא הכרחי על מנת שתמצא את סיבת התלונות. בולטות באוסטאוניכודיספלזיה הפרעות בפעילות המרפק וכן שינוי חזותי של המפרק.
טיפול וטיפול
טיפול סיבתי אינו זמין כיום לחולים עם אוסטאוניצ'ודיספלזיה. המחלה אינה ניתנת לריפוי עד לגן תרפיה הגישות מגיעות לשלב הקליני. גֵן תרפיה עשוי להפוך את קומפלקס הסימפטומים למחלה הניתנת לריפוי בעתיד, אך נכון לעכשיו המטופלים מטופלים באופן סימפטומי בלבד. כאשר הכליות מעורבות, הטיפול מתמקד בחלבון. תסמין זה עשוי להתקדם ל כשל כלייתי. לכן, לטיפול בנפרופתיה, יש לכוון להפחתה בחלבון. ברוב החולים, כשל כלייתי עדיין מתרחש סביב גיל 30. השתלת כליה הוא הטיפול הנבחר בשלב זה. ניתן לתקן את דיספלזיות השלד של אוסטאוניכודיספלזיה באמצעות ניתוח שחזור. זה חל, למשל, על אי-איחוד הפיקה. פיסיותרפיה יתכן שיידרש לייצוב השלד. התפתחות ממוקדת של השרירים מספקת תמיכה בעצמות ובמפרקים בעיקר היפופלסטיים. בנוסף, פיסיותרפיה מקדם התפתחות מוטורית תקינה. תסמינים כמו היפופלזיה של ציפורניים מהווים יותר בעיה קוסמטית ולא בהכרח צריך לתקן אותם באופן מיידי. אם עדיין רצוי טיפול בהיפופלזיה של ציפורניים, מיטה לציפורניים הַשׁתָלָה בדרך כלל מתקיים.
תחזית ופרוגנוזה
ככלל, מומלץ לפנות לרופא כבר עם הופעת התסמינים הראשונים של אוסטאוניכודיספלזיה, מכיוון שהדבר עשוי להעדיף את המשך המחלה. מכיוון שאין תרופה למחלה גנטית זו, אנשים מושפעים מסתמכים על טיפול סימפטומטי בלבד שמטרתו להפחית את הפרוטאינוריה ובכך לעכב אי ספיקת כליות סופנית. חשוב במיוחד להקפיד על הוראות הרופא המטפל. זה כולל בדרך כלל לקיחה תרופות משתנות וסטרואידים, הימנעות כּוֹהֶל צריכה, רגילה ניטור of תפקוד כליות, איזון דיאטה ואורח חיים בריא. משתתף פיסיותרפיה עם תרגילים ביתיים נלווים מומלץ גם, מכיוון שהשלד והתפקוד המוטורי יכולים להפיק תועלת משרירים חזקים יותר, ובכך להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה. אם עוקבים אחר כל ההמלצות הרפואיות הללו באופן עקבי, זמן אי ספיקת כליות יכול להתעכב לשיא הגיל 30 שנה אצל שליש מהחולים. מאחר שמטופלים לעיתים קרובות מרגישים מודרים בגלל העיוותים הנראים לעין שלהם, טיפול פסיכותרפי או נוכחות בקבוצות עזרה עצמית יכולים לעזור מאוד בשיפור איכות החיים. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל לרוב מופחתת משמעותית עקב אי ספיקת כליות. זה יכול להיות מנוגד רק על ידי א השתלת כליה כאופציית הטיפול הסופית, המתבצעת בדרך כלל זמן קצר לפני שהמטופל מגיע לגיל 30. זה יכול לכלול לחלוטין את הישנות המחלה בהשתלה ובכך להציע השקפה טובה מאוד להמשך החיים. אם לחולה יש רצון להביא ילדים לעולם, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ, שיכולות לשלול את התרחשות התורשה של המחלה.
מניעה
במקרה הטוב ניתן למנוע osteoonychodysplasia בצורה של ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה.
טיפול מעקב
ברוב המקרים, אין טיפול אחר מיוחד או ישיר אמצעים זמין לאדם שנפגע מאוסטאוניצ'ודיספלזיה, ולכן האדם שנפגע מכך מצב בהחלט צריך לראות רופא בשלב מאוד מוקדם. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. לכן יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, על האדם המושפע בכל מקרה לעבור בדיקה וייעוץ גנטי אם ברצונו להביא ילדים לעולם, על מנת למנוע את הישנות המחלה. מרבית הנפגעים תלויים בבדיקה קבועה של הכליה. שְׁתִיָה כּוֹהֶל יש להימנע גם ככל האפשר. באופן כללי, אורח חיים בריא עם מאוזן דיאטה יש השפעה חיובית על המשך המחלה. יתר על כן, פיזיותרפיה אמצעים הם גם חשובים מאוד, אם כי האדם המושפע יכול גם לבצע תרגילים רבים בעצמם בביתו. עם זאת, לא נדיר שאוסטיאוניכודיספלזיה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע, מכיוון שלעתים קרובות הדבר מוביל לאי ספיקת כליות.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
לא ניתן לרפא אוסטאוניכודיספלזיה, אך ניתן למתן את השפעותיה השליליות בשיטות מסוימות. בטיפול סימפטומטי חשוב לעקוב מקרוב אחר המלצות הרופא. הטיפול כולל צריכה קבועה של סטרואידים ו תרופות משתנות. תלוי בחומרת הפגם הגנטי, דיאליזה הטיפול ניתן לעיתים קרובות כבר מינקות. במיוחד במקרים חמורים עם מומים בעמוד השדרה או בגפיים, נדרשת סבלנות רבה. בעזרת סיוע בחיי היומיום ניתן לצמצם בעיות בתנועה ופעילויות שונות. במקרה של מום בכף הרגל, משתמשים במדרסים או בנעליים מיוחדים כדי להקל על המושפעים. אם עצם האגן נפגעת, ייתכן שיהיה צורך בסיוע נוסף. ההשלכות הפסיכולוגיות על המטופלים ממלאות תפקיד חשוב ביותר. לעתים קרובות הם מרגישים שוליים, במיוחד במקרה של מומים גלויים לעין. לאיכות חיים טובה יותר, מומלץ להגיע לקבוצות עזרה עצמית. זה גם שימושי לדבר על הבעיה במשפחה ולחפש אחר מעשי פתרונות. תזונה מיוחדת יכולה לעזור בקשר לחולשת כליות. בנוסף השלד מתחזק עם שרירים חזקים יותר. אז, עם פיזיותרפיה רגילה, הגוף מקבל יותר כוחיתר על כן, מיומנויות מוטוריות מתפתחות כרגיל.
