תסמונת האקרורנל היא קבוצה של הפרעות הקשורות למומים בכליות ובגפיים. תסמונת האקרורנל קיימת אצל אנשים מושפעים מגיל לידה ומאופיינת בדרך של ירושה אוטוזומלית רצסיבית. תסמונת האקרונל נדירה יחסית.
מהי תסמונת אקרורנל?
תסמונת הטרור היא תורשתית מצב שגורם למומים בגפיים ובכליות. תסמונת אקרונל מייצגת מחלה מולדת המופיעה בתדירות נמוכה ביותר באוכלוסייה. נכון לעכשיו, רק כ -20 אנשים ידועים כבעלי תסמונת אקרורנלית. עם זאת, מלבד היותה מחלה תורשתית נדירה, תסמונת אקרורנל היא גם המונח הקולקטיבי לחריגות מולדות בגפיים ובכליות הנפוצות בהרבה. השכיחות המשוערת של פגמים כאלה היא כיום בערך 1: 20,000, ומחקרים סטטיסטיים על חולים מראים כי בלמעלה מ 90 אחוז מהמקרים, הפרעות בגפיים קשורות גם לחריגות בדרכי השתן ואחרות. איברים פנימיים. התיאור הראשון של תסמונת האקרורנל נעשה בשנת 1969 על ידי שני הרופאים אופיץ ודיקר. קשר בין מומים בגפיים ופגמים של כליה נראה כי הוא תכוף יחסית. ההפרעות המקבילות כבר קיימות בלידה. לפעמים מופיעים מומים נוספים בגופם של התינוקות שזה עתה נולדו. תסמונת האקרורנל בפועל מתרחשת בשכיחות של כ -1: 1,000,000. במקרה זה, הרופאים מניחים מצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי.
סיבות
תסמונת האקרורנל היא הפרעה תורשתית המתבטאת במומים בגפיים ובכליות. במקרה זה, לחולים יש מוטציות גנטיות מסוימות עוֹפֶרֶת לביטוי הסימפטומים האופייניים לתסמונת אקרורנלית. המוטציות הגנטיות הסיבתיות לפתוגנזה מתרחשות על גֵן לוקוס 15q13-q14. כתוצאה ממומים גנטיים אלו, הגפיים והכליות נוצרות בצורה לקויה, כך שהליקויים כבר קיימים בלידת החולים.
תסמינים, תלונות וסימנים
מבחינת תסמיני המחלה, יש להבחין בין תסמונת האקרורנל כמונח קולקטיבי למומים שונים ובין התסמונת האקרורנלית. בראשון, חולים סובלים ממומים בכליות ובגפיים וכן בהפרעות אחרות. לדוגמא, אנשים מושפעים מפצלים ידיים או רגליים, מטטרסליה ומטרקרפליה. לפעמים נמצאים אוליגודקטי, פולידקטי, אקטרודקטי וברכידקטי. קשרים גרמיים בין פלנגות, מומים של שופכן, ואגנסיס כלייתי אפשרי גם כן. בנוסף, לחולים מסוימים יש היפופלזיה דו צדדית של הכליות, חסימה של שלפוחית שתן צוואר, כליות כפולות, או מומים בשתן שלפוחית שתן משולש. בנוסף, אנשים מסוימים מציגים תלונות על היפרטרטלוריזם, קולובומה, הפרעות גדילה גופניות והיפופלזיה של הסליל. בנוסף, פסיכו-מוטורי פיגורלעיתים קיימים היצרות איזמאמית של אבי העורקים. כמו כן, תסמינים כגון קוקסה ולגה, היפופלזיה של השיניים אמייל, והיפוספדיות עשויות להיות ברורות. תסמונת האקרורנל עצמה מתבטאת בדרך כלל כהיפופלזיה או אגנזה של כליה, ectrodactyly, והיפופלזיה של השוקה, האולנה והרדיוס. במקרים נדירים קיימות כליות סיסטיקיות. בעיקרון, רוב החולים בתסמונת האקרורנל מתים זמן קצר לאחר הלידה עקב תפקוד כלייתי לקוי. בנוסף, חלק גדול מהתינוקות שנפגעו נולדו מת.
אבחון ומהלך
מומים רבים המתרחשים כחלק מתסמונת האקרורנל כבר ניכרים כשנולדים התינוקות. לכן, אבחנה נעשית בדרך כלל מיד לאחר הלידה. למרות שילדים רבים הסובלים מתסמונת האקרורנל נולדים מת, יש צורך באבחון המחלה. מומחים רפואיים שונים עובדים יחד בתהליך זה, כמו אורטופדים ומומחים ברפואה פנימית. כאשר בודקים את החולה שזה עתה נולד, בדרך כלל האפוטרופוסים נמצאים. השילוב האופייני של מומים גופניים מצביע על תסמונת האקרורנל. כדי לאשר את האבחנה, הרופא מבצע קרני רנטגן בדיקה. ניתן לגלות חריגות אנטומיות רבות, למשל על הגפיים. בתקופה המודרנית, יתכן גם אבחון של תסמונת האקרורנל לפני הלידה. לצורך כך הרופא המטפל מבצע קנס כספי אולטרסאונד ב רֶחֶם של האם המצפה. כבר ניתן לזהות מומים מסוימים בדרך זו.
מתי כדאי ללכת לרופא?
לרוב, תסמונת זו מאובחנת לפני הלידה או אפילו ישירות לאחר הלידה בבדיקות שונות. מסיבה זו, בדרך כלל אין צורך בהורים לפנות באופן ספציפי לרופא, שכן בכל מקרה יש לתת טיפול מיד לאחר הלידה. מאחר שנפגעים סובלים ממומים בכליות, יש לעקוב אחר איברים אלה או לחסוך אותם במיוחד. לכן, אם כליה תלונות מתרחשות, יש לפנות לרופא מיד. הגבלה נפשית או מוטורית של המטופל יכולה להצביע גם על התסמונת. גם במקרה זה חייבים להתקיים בדיקה וטיפול על ידי רופא. יש להתייעץ עם רופא גם במקרה של הפרעות בולטות בצמיחה הגופנית. ברוב המקרים, למרבה הצער, לא ניתן לבצע טיפול בתסמונת זו. לנפגעים ניתן לתת רק תמיכה פליאטיבית. בסופו של דבר הילד מת. לא פעם, עם זאת, הורי הילדים זקוקים לטיפול גם אצל פסיכולוג. לכן, אם דכאון או שמתרחשים פגיעות פסיכולוגיות אחרות, יש להתייעץ עם פסיכולוג גם כן.
טיפול וטיפול
לא ניתן לטפל בתסמונת אקרורנלית באופן סיבתי. הסיבה לכך היא ש- מצב היא מולדת וחומקת מהשפעה לאחר הלידה, במיוחד מכיוון שרוב החולים מתים לאחר הלידה לכל המאוחר. הטיפול הסימפטומטי בתסמונת האקרורנל הוא גם קשה. עקב מומים בכליות, רוב החולים בתסמונת האקרורנל סובלים מלהתבטא אי ספיקת כליות. ברוב המקרים, אי ספיקת כליות הוא סיבת המוות. לעתים קרובות, רק טיפול פליאטיבי מהתינוקות אפשרי. למשפחות עם מקבילים גֵן מוטציות, ייעוץ גנטי מומלץ בחום במהלך תכנון המשפחה. הערכות סטטיסטיות מצביעות על כך שתסמונת האקרורנל מקובצת באיגודים קונבנציונליים.
סיכוי ופרוגנוזה
בתסמונת זו מופיעים בדרך כלל מומים ועיוותים שונים בגופו של המטופל. אלה מתרחשים ישירות במהלך התפתחות ה- עוּבָּר ואינם נרכשים במהלך המחלה. במקרים רבים ההורים וקרובי המשפחה של המטופל סובלים גם מהפסיכולוגי לחץ מופעלת על ידי התסמונת. האדם המושפע מציג חריגות בידיים וברגליים, אשר בדרך כלל עוֹפֶרֶת להגבלות תנועה. כתוצאה מכך חיי היומיום של המטופל מוגבלים ולעיתים קרובות האדם המושפע תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. יתר על כן, הכליות מושפעות ממומים, וכתוצאה מכך הפרעות ו כְּאֵב. במקרה הגרוע, אי ספיקת כליות מתרחשת. הצמיחה של הגוף מוגבלת גם על ידי המחלה. ככלל, לא ניתן גם טיפול ישיר וסיבתי בתסמונת, כך שרק ה כְּאֵב של הילד ניתן להקל.
מניעה
מניעת הגורמים הגנטיים לתסמונת האקרורנל אינה אפשרית. עם זאת, באמצעות שיטות בדיקה לפני הלידה, בדרך כלל ניתן לזהות תסמונת אקרורנלית בעוברים ברחם. לצורך כך הרופא משתמש בקנס כספי אולטרסאונד הליך, תוך התמקדות בגפיים ובכליות.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
אם הילד סובל מתסמונת אקרורנלית, המשמעות היא נטל גדול עבור ההורים. הילד בדרך כלל אינו מסוגל לאכול או ללכת לשירותים באופן עצמאי. בנוסף, עלולים להתרחש ליקויים נפשיים, הפרעות גדילה ומומים שונים. תמונת הסימפטום המורכבת משמעותה בדרך כלל חוסר ודאות גדול עבור הקרובים, מכיוון שלעתים קרובות מתפתחים במהלך החיים תסמינים נוספים, המגבילים יותר ויותר את הילד. על מנת להפחית את העומס הפיזי והרגשי, יש להזמין אחות בשלב מוקדם שיכולה לטפל בילד מסביב לשעון. טיפול פסיכולוגי תומך זמין גם לקרובי המשפחה. בנוסף לכללים אלה אמצעים, המשפרים את איכות החיים של הילד וההורים בטווח הארוך, יש לבצע משימות ארגוניות שונות. אלה כוללים הרשמה לגנים ובתי ספר מיוחדים, שינויים במשק הבית ורכישת הצרכים איידס (קביים, כסא גלגלים וכו '). הרופא יכול לתמוך בהורים בשלבים אלה ולספק טיפים כיצד לנהל את המשימות השונות ולאפשר לילד לחיות חיים נטולי תסמינים למרות המחלה.
