עמידות אנדרוגן מלאה: גורמים, תסמינים וטיפול

עמידות אנדרוגן מוחלטת היא מה שרופאים מכנים כמוטציה המייצרת פנוטיפים נשיים מקרוטיפים גברים. לחולים יש נרתיק עיוור והאשכים שלהם מושפעים מדיסטופיות אשכים. האשכים מוסרים לפני גיל 20 כדי להפחית את הסיכון לניוון.

מהי עמידות מוחלטת לאנדרוגן?

עמידות אנדרוגנית מלאה נקראת גם תסמונת גולדברג-מקסוול-מוריס והיא סוג של אינטר-מיניות הנגרמת על ידי הפרעת קולטן הורמונים היקפיים. הפגם בקולטן הוא גנטי ומתאים לעמידות מלאה בקולטן אנדרוגן. טסטוסטרון לפיכך אין השפעה על הגוף. תופעה זו מתבטאת בדמות נשית לחלוטין, אם כי הקרוטיפ הגנטי תואם לזה של גבר. לחולים יש נרתיק עיוור, האשכים שלהם מושפעים בדרך כלל מדיסטופיה של האשכים. המין החברתי של אנשים מושפעים הוא נשי כמעט בכל המקרים. בערך אחד מכל 20 אנשים נולד עם עמידות מוחלטת לאנדרוגן.

סיבות

בהתנגדות אנדרוגנית מוחלטת, נמצא פגם בזרוע הארוכה של כרומוזום ה- X בהתאמה (Xq11). פגם זה תואם למוטציה של ה- גֵן קידוד לקולטני אנדרוגן. ברוב המקרים, המוטציה תואמת למוטציה נקודתית המשנה את רצף חומצות האמינו. זה משנה את המבנה המולקולרי של קולטני האנדרוגן כך שקישור ההורמונים כבר אינו אפשרי. בגלל היעדר טסטוסטרון מחייב, מתפתח פנוטיפ פסאודו-נשי. בחלק מהמטופלים, במקום מוטציה נקודתית, מדובר גם במוטציה של פסיפס, כך שלאדם הפגוע יש אוכלוסיות תאים עם קולטני אנדרוגן מוטציה וללא פגמים בו זמנית. נכון לעכשיו, רעלים סביבתיים כגון ביספינול א נדונים כגורם למוטציה. הפגם עשוי לעבור במצב של ירושה רצסיבית המקושרת ל- X.

תסמינים, תלונות וסימנים

מרבית החולים עם עמידות מוחלטת לאנדרוגן מוערכים ללא ספק כנערות בלידה. לפעמים החולים גדולים מהממוצע בלידה. האשכים נמצאים לרוב בתוך הבטן או במפשעה. לפיכך, קיימת דיסטופיה של האשכים, שניתן לאתר אותה באמצעות מישוש זמן קצר לאחר הלידה, במידת הצורך. הנרתיק הצמוד נשאר מקוצר ובעל קצה עיוור. גם לא רֶחֶם וגם החצוצרה של החולה לא מתפתחת במהלך החיים. אחרת, ההתפתחות הנשית אינה מופרעת. שדיים אכן נוצרים. עם זאת, בית השחי והערווה שער נעדר, כך שהאנשים המושפעים מכונים לעתים קרובות נשים חסרות שיער. בגיל ההתבגרות, דימום וסת אינו מופיע אצל אנשים עמידים לחלוטין לאנדרוגן בגלל היעדר איברי מין.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של עמידות מלאה לאנדרוגן לא נעשית לפני גיל ההתבגרות. בדרך כלל, זה היעדר וסת שמעורר תחילה חשד. לפעמים, זה אפילו רצון לא ממומש להביא ילדים לעולם שמניע קודם כל את הנפגעים לפנות לרופא. אם האבחנה נעשית מיד לאחר הלידה, זה בדרך כלל בגלל בליטה במפשעה או השפתיים מג'ורה. בליטה זו מתאימה לבלתי ירד אשכים וניתן לזיהוי ככזה על ידי אולטרסאונד. כדי לאשר את האבחנה, מעבדה יוצרת קריוגרמה מהסרום של המטופל. באבחון על הרופא לגלות רגישות ובמידת הצורך להגיש עזרה פסיכותרפויטית לאדם המושפע.

סיבוכים

בתנגודת מוחלטת לאנדרוגן, מתרחשות תלונות שונות. ככלל, לא רק תלונות פסיכולוגיות קשות אלא גם פסיכולוגיות קשות. לפיכך חולים מרגישים מאוד לא בנוח עם גופם ועלולים גם לחוש בושה מהם. לכן זה לא נדיר דכאון או התרחשויות פסיכולוגיות אחרות. מאפיינים חזקים של אישה מופיעים, מה שיכול גם עוֹפֶרֶת ל שינויים במצב הרוח ולתחמי נחיתות בגבר. כמו כן, לא נדיר שאיברי המין נעדרים ושההתבגרות נעדרת או שההופעה שלהם מתעכבת מאוד. איכות החיים של המטופל מוגבלת מאוד ומופחתת על ידי עמידות מוחלטת לאנדרוגן. כמו כן, הסיכון ל סרטן האשכים עולה מאוד, וייתכן וכתוצאה מכך תוחלת חיים מופחתת עבור המטופל. הטיפול בהתנגדות אנדרוגן מוחלט אינו בדרך כלל עוֹפֶרֶת לכל סיבוך או אי נוחות מסוימים. ה אשכים ניתן להסיר בעזרת פעולה. כמו כן, ניתן ליצור נרתיק כך שגם האדם המושפע יכול להשתתף במגע מיני. לא נדיר כי מטופלים נדרשים לטיפול פסיכולוגי, והורים או קרובי משפחה עשויים להיות מושפעים מכך מצב.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם יש חשד לתנגודת מוחלטת לאנדרוגן, יש לפנות לרופא הנשים או לאורולוג. נשים צעירות בהן וסת נעדר או מתעכב עם תחילת ההתבגרות צריך לפנות לייעוץ רפואי. כנ"ל לגבי גברים צעירים שמתפתחים לא אשכים או אשכים מופחתים בשלב הצמיחה. עמידות מוחלטת לאנדרוגן לא תמיד גורמת לתסמינים או סיבוכים, ולכן אין צורך בבירור רפואי בכל מקרה. אולם ברוב המקרים מתעוררות תלונות פיזיות ופסיכולוגיות שיש לטפל בהן. חיי מין מוגשמים ניתנים להשגה רק דרך מוקדם ובדרך כלל ממושך תרפיה. במקרה הטוב, המחלה מתגלה לפני תחילת ההתבגרות. ואז הורמון תרפיה ניתן ליזום בזמן ולקדם אופטימלי התפתחות נשית. תופעות לוואי שונות יכולות להופיע במהלך הטיפול, ולכן המטופל צריך להתייעץ מקרוב עם הרופא. יש ליידע את הרופא בכל תסמין חריג. בדיקות סדירות על ידי רופא הנשים הן הכרחיות גם לאחר הטיפול הראשוני.

טיפול וטיפול

אשכים שלא ירדו קשורים לסיכון לניוון. אנשים מושפעים הם בדרך כלל בסיכון גבוה פי 32 לפתח ממאירות סרטן האשכים מאשר אנשים בריאים. לכן, דיסטופיות באשכים חייבות להיות מתוקנות בניתוח ברוב המקרים. במיוחד בבדיקות בבטן, שכיח ביותר בקרב אנשים עמידים לאנדרוגנים, יש סיכוי גבוה לניוון של 25 אחוז מכיוון שטמפרטורת הסביבה באתר זה מעדיפה ניוון. בדרך כלל, האשכים המוצבים בצורה פגומה מוסרים או ממוקמים במקום הנכון במהלך שנות החיים הראשונות. זה בדרך כלל לא המקרה עבור אנשים עמידים לאנדרוגן לחלוטין. סירוס, ואיתו הסרת האשכים, בדרך כלל לא מתרחשת לפני גיל ההתבגרות אצל אנשים מושפעים. עם זאת, מומלץ להסיר לפני גיל 20 מבחינה רפואית. רק אם האשכים נשמרים זמן רב ככל האפשר, לא חייבים לגרום לגיל ההתבגרות באופן מלאכותי. ה טסטוסטרון נוצר מומר לאסטרוגן במהלך ההתבגרות והתפתחות נשית יכולה להתרחש באופן טבעי באופן זה. מבחינה טיפולית, התומך מנהל of אסטרוגנים משמש גם לעיתים קרובות. זה מבטיח התפתחות מוגדרת לנקבה. לאחר הוצאת האשכים, מנהל of אסטרדיול מומלץ לעתים קרובות, מה שמפחית בנוסף את הסיכון ל אוסטאופורוזיס ומגן על שער כמו גם עור ומקדם את המראה הנשי. אצל אנשים עם עמידות מלאה באנדרוגן, יש להרחיב את הנרתיק המקוצר בשלב כלשהו בחיים. רק הגדלת נרתיק כירורגית מאפשרת לחלק מהמטופלים לקיים יחסי מין ללא כאבים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה לתנגודת אנדרוגן מוחלטת נדירה ותורשתית - המכונה גם תסמונת גולדברג-מקסוול-מוריס - קשה. לנשים שנפגעו ממנה למעשה יש שני מינים. אבל רק אחד מזוהה כלפי חוץ. המאפיינים המיניים של המין האחר מוסתרים. זה עלול להוות סכנות. לכן תכונות מיניות של גברים מוסרות לעתים קרובות בגיל צעיר. אם זה לא נעשה, מומחים רפואיים רבים רואים פרוגנוזה גרועה יותר. האשכים או מאפייני המין הגבריים הנמצאים בתוך הגוף נוטים לכאורה לניוון בגלל חימום מעבר לגבול סובלני מסוים. לא נאמר אם נשים עם עמידות מלאה באנדרוגן מרגישות יותר גבריות בגלל תכונות מין גבריות. לכן התחזית לחיים מאושרים כאישה אינה בהכרח גרועה יותר. עם זאת, היעדרו של א רֶחֶם מלחיץ מאוד עבור חלק מהנשים. הרצון להביא ילדים לעולם לא יתגשם. חלק מהנשים עם עמידות מלאה באנדרוגן סובלות מהורמון תרפיה עם אסטרוגנים. אולם, ה מנהל הכנת טסטוסטרון אסורה. נכון לעכשיו, שישה מרכזים רפואיים מחפשים טיפולים הורמונליים טובים יותר ואפשרויות טיפול להתנגדות מלאה לאנדרוגן. תוצאות מחקר כפול סמיות זה אמורות לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. הפרוגנוזה הרפואית טובה בימינו, אך הפרוגנוזה החברתית לא. אנשי אינטרסקס ממשיכים להרגיש מופלים לרעה, למרות שכעת הונהג מין שלישי.

מניעה

לא ניתן למנוע עמידות מלאה לאנדרוגן מכיוון שמחלה זו היא מוטציה. המניעה קשה ולו מכיוון שעדיין לא נעשה מחקר סופי לקביעת הגורמים הרלוונטיים למוטציה זו. עם זאת, הורים לעתיד יוכלו להשיג וודאות לגבי המוטציה באזור עוּבָּר במהלך אבחון גנטי מולקולרי לפני הלידה.

מעקב

במחלה זו, אמצעים של מעקב מוגבלים מאוד. במקרים רבים הם לרוב אינם זמינים לאדם הפגוע, כך שמלכתחילה יש לטפל נכון במחלה עצמה. רק טיפול נכון ואבחון מוקדם יכולים למנוע תסמינים וסיבוכים נוספים, ולכן באופן אידיאלי על הסובל לפנות לרופא בסימנים ותסמינים ראשונים של המחלה. מכיוון שהמחלה נגרמת בדרך כלל מגידול, העדיפות הראשונה היא להסיר אותה לחלוטין. גם לאחר ההסרה המוצלחת, על האדם המושפע לבצע בדיקות סדירות אצל רופא למניעת ניוון והישנות הגידולים. כמו כן, מחלה זו מחייבת בדרך כלל שימוש בתרופות שונות, תוך שימת לב למינון נכון וכמו כן לצריכה נכונה. במקרה של אי וודאות או שאלות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. בהקשר זה, על ההורים לפקח כראוי על צריכת תרופות ועל התקדמות הטיפול, ויש לפנות לרופא באופן קבוע, במיוחד במהלך גיל ההתבגרות.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם עמידות מלאה באנדרוגן עשויים להיות בטיפול רפואי מתמיד כבר מגיל צעיר, עברו ניתוח אחד או יותר לשינוי מין ו / או צורך לבצע הורמונים תָמִיד. כל זה דורש לא רק הקפדה רבה על הטיפול, אלא גם יציבות פסיכולוגית. התחושה המתמדת של "להיות שונה" יכולה להכות אותך בטווח הארוך. לא לעיתים נדירות, דכאון וחרדה הם התוצאה. אפילו יותר מטיפול רפואי, חולים אלה זקוקים לתמיכה פסיכולוגית. מועיל גם להצטרף לקבוצות עזרה עצמית וכך ליצור קשר עם נשים שחולקות אותו גורל. כאן, למשל, מומלצת קבוצת העזרה העצמית "נשים XY" עם קבוצות המשנה שלה "SHG XY נשים" ו"הורי SHG נשים XY ". הסיפורים האישיים בלבד, המתפרסמים באתר, יכולים להפחית את פחדי הסף האפשריים. ארגון הגג "Intersexuelle Menschen eV" מציע גם מה שמכונה ייעוץ עמיתים. משמעות הדבר היא ש"עמיתים מייעצים לעמיתים ", כלומר אנשים מושפעים עוזרים לאנשים שנפגעו. שירות זה אינו כרוך בתשלום. חברי העמותה אף מציעים לבקר את מבקשי העזרה במקום מגוריהם ולספק ייעוץ במקום. יש נשים שמועילות להתאפר או להתלבש בצורה נשית במיוחד, כך שכבר לא תהיה להן הרגשה שהן שונות מאחרות. עדיין מומלץ כאן לשלב איים קטנים להרגיש טוב בחיי היומיום.