מוטציות כרומוזומליות הן שינויים בכרומוזומים אחד או יותר אצל אדם. שינויים אלה יכולים להיות מועברים לצאצאים. תוצאה של מוטציות כאלה עשויה להיות מחלה, מום או נכות. מהן מוטציות כרומוזומליות? ניתן לבצע שינויים שונים בכרומוזום. הסיבה לכך היא שכרומוזומים יכולים להתפרק וכתוצאה מכך מוטציות. יש שבע … מוטציה כרומוזומלית: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת אפרט היא מחלה תורשתית נדירה. מומים מתרחשים ברחבי האורגניזם עם אובדן תפקוד כרוני חמור והתקדמות מחלות באמצעות עיוותים. שני המינים מושפעים באותה מידה. מהי תסמונת אפרט? תסמונת אפרט, הידועה גם בשם תסמונת acrocephalosyndactyly, גורמת למומים קשים עד חמורים מאוד שיכולים להשפיע על כל הגוף. המרובים האלה… תסמונת אפרט: גורם, תסמינים וטיפול
חוסר מונואמין אוקסידאז A מסומן הוא גנטי ולעיתים מתאפיין באגרסיביות אימפולסיבית. התוצאה היא הפרעה בפירוק הסרוטונין, האפינפרין, הנוראדרנלין או הדופמין. הגן המקודד למונאמין אוקסידאז-A (MAO-A) ממוקם על כרומוזום ה- X. מהו מחסור במונואמין אוקסידאז A? מונואמין אוקסידאזות מייצגות אנזימים האחראים לפירוק מונואמינים. בשנת… מונואמין אוקסידאז A חסר: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת פוהרמן היא מחלה המופיעה אצל אנשים מושפעים בעת הלידה. תסמונת פוהרמן היא נדירה ביותר והיא אחת המחלות התורשתיות. אופיינית לתסמונת פוהרמן היא היפופלזיה של עצם השוק, הנקראת במינוח רפואי פיבולה. בנוסף, האצבעות מושפעות מחריגות ומהירך ... תסמונת פוהרמן: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת Birt-Hogg-Dube היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המבוססת על מוטציות בגן FLCN. החולים סובלים ממגוון נגעים בעור, ציסטות ריאה וגידולים בכליות. הטיפול מוגבל לכריתה סימפטומטית ובמידת הצורך מעקב אחר הגידולים. מהי תסמונת בירט-הוג-דובה? מחלות תורשתיות הן מצבים הנגרמים על ידי מוטציות בגן אחד או יותר ... תסמונת Birt-Hogg-Dube: גורמים, תסמינים וטיפול
במלורהאוסטוזיס עצמות הגפיים מתעבותות לחלוטין או באופן פרופורציונאלי מבלי שהחולים שמים לב לכך. רק במקרים נדירים מתגלים בצקת של השרירים, הפרעות גדילה או הגבלות תנועה. טיפול סימפטומטי מוגבל לחולים עם תסמינים בפועל. מהו מלורהאוסטוזיס? מחלות עם שינויים ספציפיים יותר בצפיפות העצם או במבנה שלהן הן קבוצה רחבה ... מלורהוסטוזיס: גורם, תסמינים וטיפול
סיבות גנטיות בקוליטיס כיבית ניתן להניח מעורבות גנטית של המחלה. עם זאת, עדיין לא ניתן לומר אם מעורבים גן יחיד או מספר גנים. עד כה התגלה גן אחד החשוד כקשורה לקוליטיס כיבית. נמצא כי קוליטיס כיבית מתרחשת ... סיבות גנטיות | גורם לקוליטיס כיבית
מבוא הגורם המדויק לקוליטיס כיבית, המוביל לדלקת במעי הגס, עדיין אינו ידוע. ניכר כי מספר גורמים סביבתיים משחקים תפקיד והמחלה יכולה להיות מושפעת מלחץ פסיכולוגי. עם זאת, גם לגורמים גנטיים יש תפקיד חשוב מאוד, שכן המחלה שכיחה יותר במשפחות מסוימות. אפשרי … גורם לקוליטיס כיבית
סיבות נפשיות שגורמים פסיכולוגיים, כגון מתח, חרדה או בעיות פסיכולוגיות אחרות, גורמים לקוליטיס כיבית אינו המקרה, למרות שהחוקרים הניחו זאת בעבר. מה שבטוח הוא שגורמים פסיכולוגיים אלה משפיעים באופן ברור על מהלך המחלה. לדוגמה, מתח או בעיות פסיכולוגיות עלולות לגרום או להשפיע לרעה ... סיבות נפשיות | גורם לקוליטיס כיבית
